młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne
Młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne (ang. juvenile primary lateral sclerosis, JPLS) to rzadka choroba neurodegeneracyjna należąca do grupy chorób neuronu ruchowego. Charakteryzuje się ona selektywną degeneracją górnych neuronów ruchowych, rozpoczynającą się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania.
Objawy JPLS rozwijają się powoli i progresywnie, obejmując spastyczność kończyn (początkowo dolnych), osłabienie mięśni, problemy z chodzeniem i utrzymaniem równowagi, dyzartrię oraz dysfagię. W przeciwieństwie do ALS, w JPLS nie występuje zajęcie dolnych neuronów ruchowych, a zatem nie obserwuje się zaników mięśniowych ani fascykulacji.
Patogeneza JPLS często związana jest z mutacjami genów, takich jak ALS2 (alsin), SPG11 (spatacsin) czy ERLIN2. Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym, badaniach neuroobrazowych (MRI) wykazujących zmiany w obrębie dróg korowo-rdzeniowych oraz na wykluczeniu innych chorób o podobnym obrazie klinicznym.
Leczenie JPLS ma charakter objawowy i polega na stosowaniu leków zmniejszających spastyczność (baklofen, tyzanidyna), fizjoterapii oraz terapii zajęciowej. Rehabilitacja neurologiczna odgrywa kluczową rolę w utrzymaniu funkcji ruchowych. Przebieg choroby jest przewlekły, ale rokowanie co do długości życia jest znacznie lepsze niż w przypadku ALS.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Pierwotne stwardnienie boczne – Diagnostyka i diagnoza
Pierwotne stwardnienie boczne (PLS) to rzadkie schorzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się postępującym uszkodzeniem górnego neuronu ruchowego. Diagnostyka opiera się na kryteriach z 2020 roku, które wymagają wieku >25 lat, co najmniej 2-letniego trwania objawów dysfunkcji górnego neuronu ruchowego w minimum dwóch regionach (kończyny dolne, górne, obszar opuszkowy), braku objawów czuciowych, braku aktywnego zwyrodnienia dolnego neuronu ruchowego oraz wykluczeniu innych schorzeń. Rozpoznanie dzieli się na prawdopodobne PLS (brak degeneracji dolnego neuronu ruchowego po 2 latach) oraz pewne PLS (brak degeneracji po 4 latach). Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. ALS, stwardnienie rozsiane, dziedziczne spastyczne paraparezy, choroby zakaźne i metaboliczne. Kluczowe badania to MRI mózgu i rdzenia, EMG, badania laboratoryjne (m.in. poziom witaminy B12, serologie), a także badania genetyczne w wybranych przypadkach (np. mutacje ALS2, SPAST, C9orf72). EMG w PLS wykazuje minimalne zmiany, co odróżnia ją od ALS.
dysfagia, dziedziczna spastyczna paraplegia, elektromiografia, funkcjonalny rezonans magnetyczny, górny neuron ruchowy, kiła OUN, malformacja Arnolda-Chiariego, młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne, neuroborelioza, obrazowanie tensora dyfuzji, pierwotne stwardnienie boczne, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, somatosensoryczne potencjały wywołane, spastyczność, stwardnienie rozsiane, stwardnienie zanikowe boczne, tomografia emisyjna pojedynczych fotonów