dziedziczna spastyczna paraplegia
Dziedziczna spastyczna paraplegia (HSP, ang. Hereditary Spastic Paraplegia) to heterogenna grupa chorób neurodegeneracyjnych charakteryzujących się postępującym spastycznym niedowładem kończyn dolnych. Schorzenie to jest wynikiem degeneracji górnych neuronów ruchowych, głównie dróg korowo-rdzeniowych biegnących w sznurach bocznych rdzenia kręgowego.
Wyróżnia się dwie główne postaci HSP: czystą, ograniczoną głównie do objawów spastycznego niedowładu kończyn dolnych, oraz złożoną, której towarzyszą dodatkowe objawy neurologiczne, takie jak ataksja, otępienie, padaczka, zaburzenia widzenia czy neuropatia obwodowa. Początek choroby może wystąpić w dowolnym wieku, od wczesnego dzieciństwa do późnej dorosłości.
Pod względem genetycznym HSP jest niezwykle zróżnicowana – zidentyfikowano ponad 80 różnych loci genetycznych (SPG1-SPG80) i ponad 60 genów odpowiedzialnych za różne formy choroby. Dziedziczenie może odbywać się w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny, sprzężony z chromosomem X lub mitochondrialny. Najczęstszą formą jest autosomalnie dominująca HSP związana z mutacją genu SPAST (SPG4).
Diagnostyka HSP opiera się na dokładnym wywiadzie rodzinnym, badaniu neurologicznym, badaniach obrazowych (MRI mózgu i rdzenia kręgowego) oraz badaniach genetycznych. Leczenie ma charakter objawowy i obejmuje fizjoterapię, leki zmniejszające spastyczność (baklofen, tizanidyna, toksyna botulinowa), a także wsparcie psychologiczne i socjalne.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Pierwotne stwardnienie boczne – Diagnostyka i diagnoza
Pierwotne stwardnienie boczne (PLS) to rzadkie schorzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się postępującym uszkodzeniem górnego neuronu ruchowego. Diagnostyka opiera się na kryteriach z 2020 roku, które wymagają wieku >25 lat, co najmniej 2-letniego trwania objawów dysfunkcji górnego neuronu ruchowego w minimum dwóch regionach (kończyny dolne, górne, obszar opuszkowy), braku objawów czuciowych, braku aktywnego zwyrodnienia dolnego neuronu ruchowego oraz wykluczeniu innych schorzeń. Rozpoznanie dzieli się na prawdopodobne PLS (brak degeneracji dolnego neuronu ruchowego po 2 latach) oraz pewne PLS (brak degeneracji po 4 latach). Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. ALS, stwardnienie rozsiane, dziedziczne spastyczne paraparezy, choroby zakaźne i metaboliczne. Kluczowe badania to MRI mózgu i rdzenia, EMG, badania laboratoryjne (m.in. poziom witaminy B12, serologie), a także badania genetyczne w wybranych przypadkach (np. mutacje ALS2, SPAST, C9orf72). EMG w PLS wykazuje minimalne zmiany, co odróżnia ją od ALS.
dysfagia, dziedziczna spastyczna paraplegia, elektromiografia, funkcjonalny rezonans magnetyczny, górny neuron ruchowy, kiła OUN, malformacja Arnolda-Chiariego, młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne, neuroborelioza, obrazowanie tensora dyfuzji, pierwotne stwardnienie boczne, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, somatosensoryczne potencjały wywołane, spastyczność, stwardnienie rozsiane, stwardnienie zanikowe boczne, tomografia emisyjna pojedynczych fotonów