mutacja homozygotyczna
Mutacja homozygotyczna to sytuacja genetyczna, w której ta sama zmiana występuje w obu allelach danego genu na chromosomach homologicznych. Stan ten oznacza, że dana osoba odziedziczyła identyczną mutację od obojga rodziców lub w wyniku rzadszego mechanizmu utraty heterozygotyczności.
W kontekście klinicznym mutacje homozygotyczne mają szczególne znaczenie w chorobach dziedziczonych autosomalnie recesywnie, gdzie pełna ekspresja fenotypu chorobowego występuje tylko wtedy, gdy oba allele genu są zmutowane. Przykładami takich schorzeń są mukowiscydoza, fenyloketonuria czy niedokrwistość sierpowata.
Identyfikacja mutacji homozygotycznych ma kluczowe znaczenie w diagnostyce molekularnej, poradnictwie genetycznym oraz medycynie spersonalizowanej. Nowoczesne techniki sekwencjonowania DNA, w tym sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), umożliwiają precyzyjne wykrywanie homozygotycznych wariantów genetycznych, co pomaga w diagnostyce, prognozowaniu przebiegu choroby oraz planowaniu leczenia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Skłonność do zakrzepicy – Epidemiologia
Trombofilia, definiowana jako zwiększona skłonność do zakrzepicy, obejmuje zarówno wrodzone, jak i nabyte czynniki ryzyka. W populacji kaukaskiej częstość występowania trombofilii wynosi około 10%, z mutacją czynnika V Leiden (1-20%) i mutacją protrombiny G20210A (2-8%) jako najczęstszymi wariantami genetycznymi. Homozygotyczna mutacja czynnika V Leiden występuje u około 1 na 5000 osób, a mutacja protrombiny u 1,7-3% populacji europejskiej. Niedobory naturalnych antykoagulantów, takich jak antytrombina, białko C i białko S, są rzadsze, z częstością od 0,02% do 2% w populacji ogólnej. Zakrzepica żylna, z częstością 1-5 na 1000 osób rocznie, jest istotnym problemem klinicznym, szczególnie u pacjentów z trombofilią, u których ryzyko nawrotów może sięgać 3500-10500 na 100 000 osobolat. W ciąży ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) wzrasta 4-5-krotnie, a trombofilia jest wykrywana u 20-50% pacjentek z ŻChZZ w tym okresie, co podkreśla konieczność ścisłego monitorowania i profilaktyki przeciwzakrzepowej.
czynnik V Leiden, hiperhomocysteinemia, mutacja heterozygotyczna, mutacja homozygotyczna, nawracająca zakrzepica żylna, niedobór antytrombiny, niedobór antytrombiny III, niedobór białka C, niedobór białka S, oddzielenie łożyska, ograniczenie wzrostu płodu, oporność na aktywowane białko C, stan przedrzucawkowy, terapia przeciwzakrzepowa, trombofilia, trombofilia dziedziczna, trombofilia nabyta, wewnątrzmaciczne obumarcie płodu, zakrzep krwi, zakrzepica żył głębokich, zakrzepica żylna, zatorowość płucna, złożona heterozygotyczność, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa