Epidermolysis bullosa dystrophica
Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD) to ciężka, dziedziczna choroba skóry należąca do grupy epidermolysis bullosa (pęcherzowego oddzielania się naskórka). Charakteryzuje się tworzeniem pęcherzy i nadżerek na skórze oraz błonach śluzowych w wyniku minimalnego urazu mechanicznego.
Choroba występuje w dwóch głównych postaciach: dominującej (DDEB) i recesywnej (RDEB), przy czym postać recesywna ma zazwyczaj cięższy przebieg. EBD jest spowodowana mutacjami w genie COL7A1, kodującym kolagen typu VII, który jest głównym składnikiem włókien kotwiczących w strefie błony podstawnej skóry.
Klinicznie EBD objawia się występowaniem pęcherzy podnaskórkowych prowadzących do nadżerek, które goją się z pozostawieniem blizn. U pacjentów z ciężką postacią choroby dochodzi do zrostów palców (pseudosyndaktylia), zwężenia przełyku, niedożywienia oraz zwiększonego ryzyka rozwoju agresywnego raka kolczystokomórkowego w obszarach przewlekłych ran.
Diagnostyka opiera się na badaniu histopatologicznym z mapowaniem antygenowym lub mikroskopii elektronowej, a także na badaniach genetycznych. Leczenie jest głównie objawowe i wymaga multidyscyplinarnego podejścia, skupiającego się na pielęgnacji ran, zapobieganiu infekcjom, leczeniu bólu oraz wsparciu żywieniowym. Prowadzone są badania nad terapiami genowymi i komórkowymi, które mogą w przyszłości zapewnić skuteczniejsze metody leczenia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Epidermolysis bullosa – Etiologia i przyczyny
Epidermolysis bullosa (EB) to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób charakteryzujących się nadmierną podatnością skóry i błon śluzowych na pęcherze i nadżerki po minimalnym urazie mechanicznym, wynikającą z defektów białek strukturalnych w obrębie połączenia skórno-naskórkowego (DEJ). EB dziedziczy się autosomalnie dominująco lub recesywnie, a mutacje dotyczą co najmniej 18 genów, m.in. KRT5, KRT14 (EBS), LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1 (JEB), COL7A1 (DEB) oraz FERMT1 (Kindler). Klasyfikacja opiera się na poziomie oddzielenia warstw skóry: naskórek (EBS), blaszka jasna (JEB), blaszka gęsta (DEB) oraz wielowarstwowa (Kindler). EB acquisita to odrębna, autoimmunologiczna postać z przeciwciałami przeciwko kolagenowi typu VII. Ciężkość fenotypu koreluje z poziomem niedoboru białka i typem mutacji, co determinuje przebieg kliniczny i rokowanie.
amyloidoza, badanie immunofluorescencyjne, białko rekombinowane, białko strukturalne skóry, błona podstawna, chłoniak, choroba autoimmunologiczna, diagnostyka prenatalna, dziedziczenie autosomalnie dominujące, dziedziczenie autosomalnie recesywne, Epidermolysis bullosa acquisita, Epidermolysis bullosa dystrophica, Epidermolysis bullosa junctionalis, epidermolysis bullosa simplex, gabapentyna, hemidesmosomy, integralność tkanek, keratyna, lek przeciwhistaminowy, mikroskopia elektronowa, niesteroidowy lek przeciwzapalny, połączenie skórno-naskórkowe, poradnictwo genetyczne, posocznica, przeszczep komórek macierzystych, szpiczak mnogi, terapia genowa, terapia komórkowa, tetracyklina, toczeń rumieniowaty układowy, trójpierścieniowy lek przeciwdepresyjny, zapalna choroba jelit, zespół Kindlera - Leksykon chorób i schorzeń
Epidermolysis bullosa – Objawy
Epidermolysis bullosa (EB) to grupa rzadkich, genetycznych chorób skóry charakteryzujących się nadmierną kruchością naskórka i tworzeniem pęcherzy po minimalnym urazie mechanicznym. EB dzieli się na cztery główne typy: EBS (najczęstsza i najłagodniejsza forma, z powierzchownymi pęcherzami głównie na dłoniach i stopach), JEB (ciężka forma z rozległymi pęcherzami i powikłaniami, w tym uogólniona ciężka postać Herlitz, często śmiertelna w niemowlęctwie), DEB (dominująca i recesywna, z bliznowaceniem i deformacjami, w tym recesywna forma o ciężkim przebiegu i ryzyku raka skóry) oraz zespół Kindlera (rzadka odmiana z wrażliwością na światło i bliznowaceniem). Objawy obejmują pęcherze na skórze i błonach śluzowych, łysienie bliznowaciejące, zmiany paznokci, trudności w połykaniu oraz liczne powikłania, takie jak infekcje, niedożywienie, przykurcze stawowe i ryzyko rozwoju raka kolczystokomórkowego. W ciężkich postaciach, np. JEB generalized severe, śmiertelność w pierwszym roku życia sięga około 87% z powodu powikłań takich jak infekcje i odwodnienie.
anemia, biopsja skóry, ból neuropatyczny, ból nocyceptywny, dysfagia, epidermolysis bullosa, Epidermolysis bullosa dystrophica, Epidermolysis bullosa junctionalis, epidermolysis bullosa simplex, łysienie bliznowaciejące, odwodnienie, opóźnienie wzrostu, pęcherze jamy ustnej, próchnica, przykurcze stawowe, rak kolczystokomórkowy, świąd, syndaktylia, terapia białkowa, terapia genowa, terapia komórkowa, zapalenie spojówek, zespół Kindlera, zwężenie przełyku