dziedziczny rozlany rak żołądka
Dziedziczny rozlany rak żołądka (ang. Hereditary Diffuse Gastric Cancer, HDGC) to rzadka postać raka żołądka o podłożu genetycznym, charakteryzująca się wysoką śmiertelnością i agresywnym przebiegiem. Choroba ta jest związana głównie z mutacjami germinalnymi w genie CDH1, kodującym E-kadherynę – białko odpowiedzialne za adhezję komórkową. Mutacje te dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ryzyko zachorowania u nosicieli mutacji wynosi około 70% dla mężczyzn i 56% dla kobiet.
Klinicznie HDGC wyróżnia się rozlanym typem histologicznym (według klasyfikacji Laurena), wczesnym początkiem (często przed 40. rokiem życia) oraz trudnościami w diagnostyce. W przeciwieństwie do innych typów raka żołądka, zmiany mogą być wieloogniskowe i rozwijać się podśluzówkowo, co utrudnia ich wykrycie w standardowej endoskopii. U nosicieli mutacji CDH1 mogą występować także inne nowotwory, w tym rak piersi typu zrazikowego u kobiet.
Postępowanie z pacjentami z rodzinnym wywiadem HDGC obejmuje badania genetyczne, intensywny nadzór endoskopowy z licznymi biopsjami oraz, w przypadku potwierdzenia nosicielstwa mutacji, rozważenie profilaktycznej gastrektomii całkowitej. Badania histopatologiczne wykazują, że u ponad 90% nosicieli mutacji CDH1 poddanych profilaktycznej gastrektomii stwierdza się ogniska raka, nawet przy braku objawów klinicznych i zmian widocznych endoskopowo.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Inwazyjny rak zrazikowy – Epidemiologia
Inwazyjny rak zrazikowy (ILC) stanowi 10-15% wszystkich przypadków raka piersi, z roczną zapadalnością w USA na poziomie 43 000-47 500 nowych diagnoz. Choroba ta dotyka głównie kobiety po 60. roku życia (68% przypadków), z wyższym średnim wiekiem diagnozy o około 3 lata w porównaniu do raka przewodowego. ILC wykazuje silną zależność od ekspozycji na hormony żeńskie, co potwierdza wyższe ryzyko u kobiet stosujących hormonalną terapię zastępczą (MHT) – względne ryzyko przekracza 2,0 w porównaniu do 1,5 dla IDC. Mutacje genu CDH1, obecne w 65% przypadków, zwiększają ryzyko rozwoju ILC do około 50%. Epidemiologicznie ILC częściej występuje u kobiet rasy białej, jednak pacjentki rasy czarnej mają gorsze rokowanie, co wiąże się z wyższym odsetkiem guzów o wysokim stopniu złośliwości (G3). Czynniki takie jak spożycie alkoholu, otyłość oraz niski status społeczno-ekonomiczny również wpływają na charakterystykę i przebieg choroby.
badanie fizykalne piersi, dziedziczny rozlany rak żołądka, gęsta tkanka piersi, hormonalna terapia zastępcza, inwazyjny rak przewodowy, inwazyjny rak zrazikowy, leczenie oszczędzające pierś, mammografia, medycyna spersonalizowana, Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób, mutacja BRCA1, mutacja BRCA2, mutacja CDH1, mutacja germinalna, nawrót miejscowy, nowotwór piersi, operacja oszczędzająca pierś, przerzuty nowotworowe, rak piersi, rak przewodowy, rezonans magnetyczny, terapia endokrynna, ultrasonografia piersi, wieloogniskowość nowotworu - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwór – Zapobieganie i profilaktyka
Nowotwory stanowią istotne wyzwanie zdrowia publicznego, z możliwością zapobiegania 30-50% przypadków poprzez modyfikację czynników ryzyka i wdrożenie profilaktyki. Profilaktyka pierwotna obejmuje eliminację czynników ryzyka takich jak palenie tytoniu (odpowiedzialne za 1/3 nowotworów), nadwaga, niezdrowa dieta, brak aktywności fizycznej oraz nadmierne spożycie alkoholu (karcynogen grupy 1, powiązany z 7 typami nowotworów). Ochrona przed promieniowaniem UV, unikanie radonu i zanieczyszczeń powietrza również zmniejszają ryzyko. Szczepienia przeciwko HPV i WZW B redukują ryzyko nowotworów szyjki macicy i wątroby. Chemoprewencja z użyciem aspiryny (redukcja ryzyka raka jelita grubego o 27%) oraz selektywnych modulatorów receptora estrogenowego (SERM) u kobiet wysokiego ryzyka raka piersi stanowią dodatkowe narzędzia profilaktyczne.
aktywność fizyczna, badanie przesiewowe, chemoprewencja, chirurgia profilaktyczna, dieta śródziemnomorska, dym tytoniowy, dziedziczny rozlany rak żołądka, komórka macierzysta nowotworu, kwas acetylosalicylowy, Międzynarodowa Agencja Badań nad Rakiem, mutacja BRCA, mutacja CDH1, niesteroidowy lek przeciwzapalny, niskodawkowa tomografia komputerowa, profilaktyka trzeciorzędowa, promieniowanie jonizujące, promieniowanie UV, radioterapia klatki piersiowej, radon, rak jelita grubego, rak piersi, rak płuc, rak szyjki macicy, raloksyfen, selektywny modulator receptora estrogenowego, szczepionka HPV, szczepionka terapeutyczna, tamoksyfen, wirus brodawczaka ludzkiego, wirusowe zapalenie wątroby - Leksykon chorób i schorzeń
Rak żołądka – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka raka żołądka opiera się na wieloetapowym procesie obejmującym szczegółowy wywiad lekarski, badanie fizykalne oraz szeroki zakres badań laboratoryjnych i obrazowych. Kluczową rolę odgrywa ezofagogastroduodenoskopia (EGD) z biopsją, umożliwiająca bezpośrednią ocenę błony śluzowej i pobranie materiału do badania histopatologicznego, co stanowi złoty standard w potwierdzeniu rozpoznania. Badania laboratoryjne, takie jak morfologia krwi (CBC) wykazująca często niedokrwistość, oraz markery nowotworowe (CEA, CA 19-9) wspomagają ocenę stanu ogólnego i monitorowanie terapii, choć nie są specyficzne diagnostycznie. Zaawansowane techniki obrazowe, w tym tomografia komputerowa (CT) z kontrastem, endoskopowa ultrasonografia (EUS) oraz w wybranych przypadkach rezonans magnetyczny (MRI) i pozytonowa tomografia emisyjna (PET-CT), pozwalają na precyzyjne określenie stopnia zaawansowania choroby (staging TNM), oceniając głębokość naciekania guza, zajęcie węzłów chłonnych oraz obecność przerzutów odległych. Laparoskopia diagnostyczna jest stosowana w celu wykrycia drobnych przerzutów otrzewnowych i oceny resekcyjności guza.
anemia, antygen karcinoembrionalny, badania laboratoryjne, badania obrazowe, badania przesiewowe, badanie fizykalne, badanie kału na krew utajoną, biopsja endoskopowa, błona śluzowa żołądka, chłoniak żołądka, choroba wrzodowa żołądka, chromoendoskopia, dysfagia, dziedziczny rozlany rak żołądka, endomikroskopia konfokalna, endoskopowa ultrasonografia, ezofagogastroduodenoskopia, górna endoskopia, guz stromalny przewodu pokarmowego, Helicobacter pylori, laparoskopia diagnostyczna, markery nowotworowe, morfologia krwi, pozytonowa tomografia emisyjna, przewlekłe zapalenie błony śluzowej żołądka, rak gastyczny, rak żołądka, rezonans magnetyczny, rodzinna polipowatość gruczolakowata, system TNM, tomografia komputerowa, wywiad lekarski, zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka, zespół Lyncha, zespół multidyscyplinarny