zespół Peutza-Jeghersa
Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) to rzadkie zaburzenie genetyczne dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, charakteryzujące się występowaniem polipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym oraz charakterystycznych przebarwień melaninowych na błonach śluzowych i skórze.
Polipy hamartomatyczne w PJS mogą występować w całym przewodzie pokarmowym, najczęściej w jelicie cienkim, ale także w żołądku i jelicie grubym. Zmiany skórne obejmują charakterystyczne brązowe lub niebiesko-czarne plamki melaninowe zlokalizowane głównie wokół ust, na wargach, policzkach, a także na palcach rąk i stóp oraz błonach śluzowych.
Zespół Peutza-Jeghersa związany jest z mutacją genu STK11 (LKB1) zlokalizowanego na chromosomie 19p13.3, kodującego kinazę serynowo-treoninową. Pacjenci z tym zespołem mają zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych zarówno w przewodzie pokarmowym (przełyk, żołądek, jelito cienkie, okrężnica), jak i poza nim (trzustka, płuca, piersi, jajniki, macica, jądra).
Leczenie zespołu Peutza-Jeghersa obejmuje regularne badania endoskopowe w celu monitorowania i usuwania polipów oraz programy nadzoru onkologicznego ze względu na podwyższone ryzyko nowotworów. Pacjenci wymagają multidyscyplinarnej opieki obejmującej gastroenterologów, onkologów, genetyków klinicznych i chirurgów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Polipy jelita grubego – Etiologia i przyczyny
Polipy jelita grubego powstają w wyniku nieprawidłowego rozrostu komórek błony śluzowej, z udziałem mutacji genetycznych, zwłaszcza w genie supresorowym APC oraz genach naprawy niezgodności DNA (np. MLH1). Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (np. FAP, JPS, MAP, zespół Lyncha) oraz środowiskowe i behawioralne. Ryzyko rozwoju polipów wzrasta po 45-50 roku życia, jest wyższe u mężczyzn, Afroamerykanów oraz osób z historią rodzinną polipów lub raka jelita grubego. Czynniki ryzyka obejmują także zapalne choroby jelit, cukrzycę typu 2, akromegalię, dietę bogatą w tłuszcze i czerwone mięso (np. spożycie 100 g czerwonego mięsa dziennie zwiększa ryzyko raka jelita grubego o 17%), palenie tytoniu, nadmierne spożycie alkoholu (>3 drinki/dzień), otyłość i brak aktywności fizycznej. Polipy gruczolakowate stanowią około 70% polipów i są głównym źródłem raka jelita grubego, który rozwija się zwykle w ciągu 7-10 lat od powstania polipa, zwłaszcza gdy polipy mają ≥1 cm lub jest ich więcej niż dwa.
akromegalia, błona śluzowa jelita, choroba Leśniowskiego-Crohna, cukrzyca typu 2, dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, gen APC, gen supresorowy nowotworu, gruczolakorak okrężnicy, insulinooporność, kolonoskopia, mutacja genetyczna, polip gruczolakowaty, polip jelita grubego, polip neoplastyczny, polipektomia, pseudopolip zapalny, rodzinna polipowatość gruczolakowata, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zapalna choroba jelit, zespół Lyncha, zespół młodzieńczej polipowatości, zespół Peutza-Jeghersa, zespół polipowatości hiperplastycznej, zmiana ząbkowana - Leksykon chorób i schorzeń
Rak jelita cienkiego – Epidemiologia
Rak jelita cienkiego, stanowiący mniej niż 1% wszystkich nowotworów, wykazuje rosnącą zapadalność w krajach rozwiniętych, z przewidywanymi w USA na 2025 rok 13 920 nowymi przypadkami i 2 060 zgonami. Współczynnik zapadalności wzrósł z 1,1 do 2,4 na 100 000 mieszkańców w latach 1975-2018, z rocznym wzrostem o 2,3% w latach 2013-2022. Choroba częściej dotyka mężczyzn (2,6/100 000) niż kobiety (2,0/100 000), z wyższą zapadalnością u osób rasy czarnej. Dominujące typy histologiczne to guzy neuroendokrynne (40-44%) i gruczolakoraki (33-40%), z lokalizacją głównie w dwunastnicy (72,7%). Pięcioletni względny wskaźnik przeżycia poprawił się do 67,6%, jednak dla gruczolakoraków wynosi jedynie 30-35%, a przeżywalność jest ściśle związana ze stadium zaawansowania (np. 5-letnie przeżycie dla stadium IV to 5%). Czynniki prognostyczne obejmują stan sprawności, markery CEA i LDH, albuminy, lokalizację guza oraz doszczętność resekcji.
celiakia, chłoniak, choroba Leśniowskiego-Crohna, czerniak skóry, dwunastnica, endoskopia górnego odcinka, endoskopowa ultrasonografia, gruczolakorak, guz neuroendokrynny, guz neuroendokrynny jelita cienkiego, jelito cienkie, jelito czcze, jelito kręte, kapsułka endoskopowa, mięsak, niedokrwistość z niedoboru żelaza, nowotwór jelita cienkiego, nowotwór przewodu pokarmowego, podtyp histologiczny, program nadzoru, rak jelita cienkiego, rodzinna polipowatość gruczolakowata, stadium zaawansowania choroby, tomografia komputerowa, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, współczynnik zapadalności, względny współczynnik przeżycia, zespół Lyncha, zespół Peutza-Jeghersa - Leksykon chorób i schorzeń
Rak jelita cienkiego – Diagnostyka i diagnoza
Rak jelita cienkiego, stanowiący 3-6% nowotworów przewodu pokarmowego, charakteryzuje się trudną diagnostyką ze względu na niespecyficzne objawy i ograniczony dostęp do narządu. Kluczowe symptomy to ból brzucha, utrata masy ciała, niedokrwistość, czarne stolce oraz żółtaczka. Diagnostyka laboratoryjna obejmuje pełną morfologię krwi, próby wątrobowe, markery nowotworowe (CEA, CA 19-9, Chromogranina A) oraz badanie kału na krew utajoną. Obrazowanie (CT enterografia, MRI, PET/CT) umożliwia lokalizację i ocenę zaawansowania guza, jednak ostateczne rozpoznanie wymaga biopsji pobranej podczas endoskopii (ezofagogastroduodenoskopia, enteroskopia balonowa, kapsułkowa endoskopia) lub zabiegów chirurgicznych. Histopatologia pozwala na identyfikację typu nowotworu (gruczolakorak 30-40%, guzy neuroendokrynne 30-44%, chłoniaki 14%, mięsaki 11%) i stopnia zróżnicowania, co jest niezbędne do wyboru terapii.
antygen karcinoembrionalny, antygen węglowodanowy 19-9, badanie fizykalne, badanie genetyczne, biomarker, celiakia, chłoniak nieziarniczy, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba trzewna, chromogranina A, endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna, endoskopowa ultrasonografia, enteroskopia balonowa, górna endoskopia, gruczolakorak, guz neuroendokrynny, kał na krew utajoną, kapsułkowa endoskopia, mięsak, morfologia krwi, niedokrwistość, niedrożność jelit, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, nowotwór przewodu pokarmowego, pozytonowa tomografia emisyjna, próby wątrobowe, rak jelita cienkiego, rakowiak, rezonans magnetyczny, rodzinna polipowatość gruczolakowata, system TNM, terapia adjuwantowa, terapia celowana, tomografia komputerowa, zespół Lyncha, zespół Peutza-Jeghersa, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Polipy jelita grubego – Etiologia i przyczyny
Polipy jelita grubego to proliferacje komórkowe na wyściółce okrężnicy, które mogą mieć charakter nieneoplastyczny lub neoplastyczny, z tym że gruczolaki stanowią około 70% wszystkich polipów i są głównymi prekursorami raka jelita grubego. Ryzyko transformacji nowotworowej wzrasta wraz z wielkością polipa, szczególnie gdy przekracza on 1 cm, przy czym polipy ≥10 mm wykazują ryzyko raka na poziomie 13,4%, w porównaniu do 3,4% dla polipów <10 mm. Czynniki etiologiczne obejmują mutacje genetyczne (np. w genie APC w FAP), czynniki środowiskowe (dieta wysokotłuszczowa, palenie, alkohol, otyłość) oraz choroby zapalne jelit i cukrzycę. Dziedziczne zespoły polipowatości, takie jak FAP, zespół Lyncha czy zespół Peutza-Jeghersa, znacząco zwiększają ryzyko rozwoju licznych polipów i raka jelita grubego. Epidemiologicznie, polipy występują u około 20% dorosłych, a u osób >50 r.ż. nawet u 40%, z przewagą u mężczyzn.
adenomatous polyposis coli, badanie przesiewowe, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba zapalna jelit, gen APC, gruczolak, karcynogeneza, kod genetyczny, kolonoskopia, mutacja genetyczna, niesteroidowy lek przeciwzapalny, polip hiperplastyczny, polip jelita grubego, polip ząbkowany, polip zapalny, polipektomia, polipowatość młodzieńcza, rak jelita grubego, receptor hormonalny, rodzinna polipowatość gruczolakowata, sekwencja gruczolak-rak, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zapalenie okrężnicy, zespół dziedziczny, zespół Gardnera, zespół Lyncha, zespół Peutza-Jeghersa - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy i masy adneksem – Patofizjologia i mechanizm
Guzy i masy adneksa obejmują zmiany rozrostowe przydatków macicy, w tym jajników, jajowodów oraz struktur więzadłowych. Charakter tych zmian może być ginekologiczny lub nieginekologiczny, a ryzyko złośliwości istotnie wzrasta u kobiet po menopauzie, gdzie około 30% mas ma charakter nowotworowy. Patogeneza jest zróżnicowana i obejmuje torbiele czynnościowe, dojrzałe potworniaki, endometriozę oraz nowotwory nabłonkowe, z udziałem mutacji genetycznych takich jak BRCA1/2, STK11, TP53 czy PIK3CA. Szczególną uwagę zwraca zespół Peutza-Jeghersa, gdzie ryzyko nowotworów jest 18-krotnie wyższe, a także rzadkie guzy pochodzące z przewodu Wolffa (FATWO). Tempo wzrostu masy adneksa powyżej 50% w ciągu 6-12 miesięcy wiąże się z ryzykiem złośliwości około 9,3%, nawet przy niskim poziomie markera CA-125 i łagodnym obrazie ultrasonograficznym.
ciąża pozamaciczna, endometrioma, endometrioza, guz germinalny, guz podścieliska sznurów płciowych, hiperestrogenizm, jajniki i jajowody, marker biochemiczny, mutacja BRCA, nowotwór jajnika, nowotwór nabłonkowy, przedwczesne dojrzewanie płciowe, przewód Wolffa, przydatki macicy, rak endometrium, ropień jajnikowo-jajowodowy, rozrost endometrium, torbiel ciałka żółtego, torbiel czynnościowa, torbiel pęcherzykowa, wirylizacja, wodniak jajowodu, wsteczne miesiączkowanie, zespół Peutza-Jeghersa, ziarniszczak - Leksykon chorób i schorzeń
Rak jelita grubego – Etiologia i przyczyny
Rak jelita grubego, stanowiący około 10% wszystkich nowotworów i będący drugą najczęstszą przyczyną zgonów onkologicznych na świecie, rozwija się głównie w wyniku mutacji genetycznych, zwłaszcza w genie APC, prowadzących do niekontrolowanego wzrostu komórek okrężnicy. Proces karcynogenezy przebiega zwykle przez transformację polipów gruczolakowatych w gruczolakoraki, trwając od 8 do 10 lat. Dziedziczne zespoły predysponujące, takie jak zespół Lyncha (3% przypadków), rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP), zespół Peutza-Jeghersa oraz MUTYH-związana polipowatość (MAP), znacząco zwiększają ryzyko rozwoju raka. Ryzyko to rośnie wraz z wiekiem, szczególnie po 50. roku życia, a także u pacjentów z przewlekłymi chorobami zapalnymi jelit (np. wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna), u których częstość transformacji nowotworowej może przekraczać 10% po 20 latach trwania choroby.
akromegalia, beta-katenina, błonnik pokarmowy, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba zapalna jelit, cukrzyca typu 2, gen APC, gruczolakorak, hormonalna terapia zastępcza, kwas deoksycholowy, kwas żółciowy, mięso przetworzone, mutacja genetyczna, mutacja genu, mutacja somatyczna, niesteroidowy lek przeciwzapalny, nowotwór okrężnicy, polip gruczolakowaty, polip uszypułowany, polipowatość związana z MUTYH, rak jelita grubego, rodzinna polipowatość gruczolakowata, sekwencja gruczolak-rak, stan zapalny, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zakażenie Helicobacter pylori, zespół Lyncha, zespół Peutza-Jeghersa, zmiana epigenetyczna - Leksykon chorób i schorzeń
Rak trzustki – Epidemiologia
Rak trzustki jest jednym z najbardziej śmiertelnych nowotworów, z globalną zachorowalnością wynoszącą 495 773 przypadków i 466 003 zgonów w 2020 roku, co przekłada się na stosunek śmiertelności do zachorowalności na poziomie 94%. Wskaźnik 5-letniego przeżycia pozostaje niski i wynosi około 9%, mimo pewnych postępów w diagnostyce i leczeniu. Zachorowalność i umieralność wykazują znaczne zróżnicowanie geograficzne, z najwyższymi wskaźnikami w Europie (ASR 7,7/100 000) i Ameryce Północnej (7,6/100 000), a najniższymi w Afryce (2,2/100 000). W USA prognozuje się na 2025 rok około 67 440 nowych przypadków i 51 980 zgonów, z ryzykiem zachorowania w ciągu życia wynoszącym 1:56 u mężczyzn i 1:60 u kobiet. Wzrost zachorowalności obserwuje się szczególnie w grupach wiekowych 20-29 lat oraz powyżej 80 lat, a także wśród osób z mutacjami genetycznymi (BRCA1/2, ATM, PALB2, CDKN2A, zespół Lyncha, Peutza-Jeghersa) i przewlekłym zapaleniem trzustki z czynnikami genetycznymi (PRSS1, PRSS2, CTRC, SPINK1).
biomarker, biopsja cienkoigłowa, chemioterapia paliatywna, cukrzyca typu 2, dziedziczne zapalenie trzustki, endoskopowa ultrasonografia, gruczolakorak, mutacja genetyczna, nawrót choroby, palenie tytoniu, przewlekłe zapalenie trzustki, rak trzustki, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, upośledzona tolerancja glukozy, wskaźnik masy ciała, wskaźnik przeżycia, wskaźnik umieralności, wskaźnik zachorowalności, wynik fałszywie dodatni, wynik fałszywie ujemny, względny wskaźnik przeżycia, zespół Lyncha, zespół Peutza-Jeghersa, zgon nowotworowy, zwężenie przewodu trzustkowego - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy i masy adneksem – Zapobieganie i profilaktyka
Guzy i masy adneksem stanowią spektrum zmian patologicznych o charakterze łagodnym lub złośliwym, których całkowita prewencja jest niemożliwa, jednak wczesne wykrycie i odpowiednia profilaktyka znacząco poprawiają rokowanie. Kluczowe znaczenie mają regularne badania kontrolne u ginekologa oraz badania przesiewowe, w tym obrazowe i laboratoryjne, dostosowane do indywidualnego ryzyka pacjentki. Zalecenia obejmują także zdrowy styl życia, utrzymanie prawidłowej masy ciała oraz unikanie czynników ryzyka, w tym konsultacje dotyczące terapii hormonalnych. W przypadku wykrycia guza, często stosuje się monitorowanie obrazowe, a interwencje chirurgiczne są wskazane przy objawach bólowych lub podejrzeniu złośliwości. Szczególną uwagę należy zwrócić na pacjentki z mutacją genu STK11 i zespołem Peutza-Jeghersa (PJS), u których zalecany jest bardziej intensywny program badań przesiewowych, nawet od 8 roku życia, zwłaszcza przy obecności licznych polipów hamartomatycznych, pigmentacji skóry i błon śluzowych oraz rodzinnej historii PJS.
adneksektomia, badanie genetyczne, badanie obrazowe, badanie przesiewowe, chemioterapia, chirurgia małoinwazyjna, diagnoza, guz adneksem, guzy adneksem, kinaza serynowo-treoninowa, mutacja genetyczna, nowotwór jajnika, nowotwór złośliwy, polip hamartomatyczny, radioterapia, rak jajowodu, terapia celowana, terapia hormonalna, torbiel jajnika, zabieg chirurgiczny, zespół Peutza-Jeghersa, zmiana patologiczna - Leksykon chorób i schorzeń
Rak jelita grubego – Etiologia i przyczyny
Rak jelita grubego, obejmujący nowotwory okrężnicy i odbytnicy, stanowi około 10% wszystkich nowotworów złośliwych i jest drugą najczęstszą przyczyną zgonów onkologicznych na świecie. Kluczowe czynniki ryzyka to wiek powyżej 50 lat (90% przypadków), predyspozycje genetyczne (20-25% z rodzinną historią, 5-10% z zespołami dziedzicznymi takimi jak zespół Lyncha, FAP, MAP czy zespół Peutza-Jeghersa), a także przewlekłe choroby zapalne jelit (wrzodziejące zapalenie jelita grubego z ryzykiem transformacji >10% po 20 latach oraz choroba Leśniowskiego-Crohna). Mutacje w genie APC prowadzą do patologicznej akumulacji β-kateniny i niekontrolowanego wzrostu komórek. Proces karcynogenezy z polipów gruczolakowych trwa zwykle 5-10 lat, co umożliwia skuteczną interwencję profilaktyczną. Ryzyko jest wyższe u mężczyzn, osób otyłych (11% przypadków w UK), z cukrzycą typu 2, a także u pacjentów po radioterapii w obrębie jamy brzusznej. Czynniki środowiskowe i styl życia, takie jak dieta bogata w czerwone i przetworzone mięso (wzrost ryzyka o 16% na każde 50 g dziennie), uboga w błonnik (odpowiedzialna za 28% przypadków w UK), otyłość, brak aktywność fizycznej (25-50% wzrost ryzyka u osób najmniej aktywnych), palenie tytoniu (7% przypadków, ryzyko wzrasta o 50%) oraz spożycie alkoholu (>1 drink dziennie) znacząco wpływają na rozwój choroby.
badanie genetyczne, badanie przesiewowe, choroba Leśniowskiego-Crohna, czerwone mięso, dieta wysokotłuszczowa, Helicobacter pylori, hiperinsulinemia, HNPCC, kolonoskopia, kwas deoksycholowy, kwas żółciowy, mutacja genu APC, niesteroidowe leki przeciwzapalne, nowotwór złośliwy, oporność na insulinę, polip gruczolakowy, polip ząbkowany, poradnictwo genetyczne, promieniowanie jonizujące, rak jelita grubego, rak okrężnicy i odbytnicy, rodzinna polipowatość gruczolakowata, transformacja nowotworowa, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zespół Lyncha, zespół Peutza-Jeghersa - Leksykon chorób i schorzeń
Rak jelita cienkiego – Etiologia i przyczyny
Rak jelita cienkiego stanowi około 3% wszystkich nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego i charakteryzuje się transformacją nowotworową komórek jelita cienkiego na skutek mutacji genetycznych, w tym aktywacji onkogenów i dezaktywacji genów supresorowych, takich jak MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (zespół Lyncha), APC (FAP) oraz STK11 (zespół Peutza-Jeghersa). Ryzyko rozwoju raka jelita cienkiego jest szczególnie podwyższone u pacjentów z dziedzicznymi zespołami genetycznymi (około 20% przypadków), przewlekłymi chorobami zapalnymi jelit (choroba Leśniowskiego-Crohna zwiększa ryzyko 8-krotnie, celiakia 10-krotnie), a także u osób z mukowiscydozą, obniżoną odpornością czy po leczeniu raka jelita grubego. Typowy wiek zachorowania to powyżej 60 lat, z przewagą mężczyzn (60%) i wyższą częstością u Afroamerykanów.
celiakia, chłoniak, chłoniak jelita cienkiego, chłoniak T-komórkowy, cholecystektomia, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba zapalna jelit, dieta bezglutenowa, gen supresorowy guza, gen supresorowy nowotworu, gruczolak, gruczolakorak jelita cienkiego, Helicobacter pylori, lek immunosupresyjny, leki immunosupresyjne, mięso przetworzone, mukowiscydoza, nadzór onkologiczny, nowotwór złośliwy, promieniowanie jonizujące, przewód pokarmowy, radioterapia, rak jelita cienkiego, rodzinna polipowatość gruczolakowata, transformacja nowotworowa, zakażenie HIV, zespół Lyncha, zespół Peutza-Jeghersa - Leksykon chorób i schorzeń
Rak ampulli vatera – Zapobieganie i profilaktyka
Rak ampulli Vatera, nowotwór ujścia dróg żółciowych i trzustkowych do dwunastnicy, charakteryzuje się ograniczonymi możliwościami profilaktyki pierwotnej ze względu na brak modyfikowalnych czynników ryzyka. Zalecenia obejmują zaprzestanie palenia, ograniczenie alkoholu, zdrową dietę oraz unikanie toksyn środowiskowych, choć dowody na ich skuteczność w prewencji są słabe. Wysokie ryzyko rozwoju nowotworu występuje u pacjentów z zespołami genetycznymi, takimi jak FAP, zespół Lyncha, zespół Peutza-Jeghersa oraz u osób z rodzinnym wywiadem raka ampulli Vatera, u których wskazane są regularne badania endoskopowe górnego odcinka przewodu pokarmowego z oceną brodawki Vatera. Standardowym leczeniem jest pankreatoduodenektomia (operacja Whipple’a), natomiast lokalna ampulektomia może być rozważana u pacjentów z dobrze zróżnicowanym guzem o polipowatej morfologii i wielkości ≤1 cm, zwłaszcza przy wysokim ryzyku operacyjnym.
brodawka Vatera, choroba subkliniczna, drogi żółciowe, dwunastnica, endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego, guz nowotworowy, kontrola pooperacyjna, margines resekcji, nowotwór trzustkowo-żółciowy, pankreatoduodenektomia, podtyp histologiczny, profilaktyka wtórna, przerzuty nowotworowe, rak ampulli Vatera, resekcja guza, rodzinna polipowatość gruczolakowata, rokowanie medyczne, terapia adiuwantowa, zajęcie węzłów chłonnych, zespół Lyncha, zespół Peutza-Jeghersa, zmiana przedrakowa - Leksykon chorób i schorzeń
Rak jajnika – Etiologia i przyczyny
Rak jajnika jest nowotworem złośliwym, który często rozpoczyna się w dystalnym odcinku jajowodu, a nie bezpośrednio w jajniku. Najczęstszym i agresywnym typem jest surowiczy rak jajnika wysokiego stopnia. Około 10-25% przypadków wiąże się z dziedzicznymi mutacjami genetycznymi, głównie w genach BRCA1 i BRCA2, gdzie ryzyko zachorowania wynosi odpowiednio 39-58% i 13-29%. Inne mutacje genetyczne związane z ryzykiem to m.in. mutacje w genach MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (zespół Lyncha), TP53 (zespół Li-Fraumeni), STK11 (zespół Peutza-Jeghersa) oraz BRIP1, RAD51C, RAD51D, PALB2 i CHEK2. Ryzyko wzrasta z wiekiem, szczególnie po 45 roku życia, a największe jest u kobiet w wieku 75-79 lat. Czynniki ryzyka obejmują także pochodzenie etniczne (np. żydowskie aszkenazyjskie), historię reprodukcyjną, hormonalną terapię zastępczą (HTZ) oraz styl życia, w tym otyłość (BMI >30) i palenie tytoniu (związane ze śluzowym rakiem jajnika).
cukrzyca, doustne środki antykoncepcyjne, endometrioza, gen BRCA, gen PALB2, gen STK11, gen TP53, histerektomia, hormonalna terapia zastępcza, jajowód, jasnokomórkowy rak jajnika, krwawienie miesiączkowe, Międzynarodowa Agencja Badań nad Rakiem, mutacja genetyczna, nabłonek jajowodu, nabłonkowy rak jajnika, podwiązanie jajowodów, rak jajnika, rak jajowodu, salpingektomia, salpingo-oophorektomia, stres oksydacyjny, zespół Li-Fraumeni, zespół Lyncha, zespół Peutza-Jeghersa, zespół policystycznych jajników - Leksykon chorób i schorzeń
Polipy jelita grubego – Patofizjologia i mechanizm
Polipy jelita grubego to zmiany na błonie śluzowej, które dzieli się na neoplastyczne (z potencjałem złośliwym) i nieneoplastyczne. Gruczolaki, stanowiące około 10% polipów, są najczęstszymi polipami neoplastycznymi i mają potencjał transformacji nowotworowej, szczególnie te większe niż 1 cm, z komponentem kosmkowym ≥25% lub dysplazją wysokiego stopnia. Gruczolaki dzieli się na cewkowe (65-80%), cewkowo-kosmkowe (10-25%) i kosmkowe (5-10%), z których kosmkowe mają najwyższy potencjał złośliwy. Polipy uszypułowane są łatwiejsze do usunięcia endoskopowego niż siedzące, które niosą większe ryzyko inwazji i trudności terapeutycznych. Polipy nieneoplastyczne, takie jak hiperplastyczne (90% polipów, zwykle <0,5 cm), młodzieńcze, hamartomatyczne i pseudopolipy zapalne, mają zróżnicowany potencjał kliniczny, przy czym niektóre hiperplastyczne mogą mieć ryzyko w kontekście zespołu polipowatości hiperplastycznej. Patogeneza polipów gruczolakowych opiera się na mutacjach genów supresorowych (APC, p53, DCC) i onkogenów (K-RAS), prowadzących do niekontrolowanej proliferacji i progresji do raka jelita grubego, zgodnie z klasyczną sekwencją gruczolak-rak.
błona śluzowa jelita grubego, dysplazja wysokiego stopnia, gen APC, gruczolak cewkowo-kosmkowy, gruczolak cewkowy, gruczolak kosmkowy, gruczolak ząbkowany, inwazja naczyń limfatycznych, mutacja genu APC, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby, niestabilność mikrosatelitarna, nieswoista choroba zapalna jelit, polip gruczolakowy, polip hiperplastyczny, polip jelita grubego, polip siedzący, polip uszypułowany, polip ząbkowany, polip zapalny, pseudopolip zapalny, rodzinna polipowatość gruczolakowa, rodzinna polipowatość młodzieńcza, sekwencja gruczolak-rak, zespół Lyncha, zespół Peutza-Jeghersa, zespół polipowatości hiperplastycznej, zespół polipowatości ząbkowanej - Leksykon chorób i schorzeń
Rak jelita cienkiego – Patofizjologia i mechanizm
Rak jelita cienkiego (SBC) to grupa rzadkich nowotworów złośliwych obejmujących różne typy histologiczne, takie jak gruczolakoraki (25-40% przypadków), nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST), mięsakomięsaki, guzy neuroendokrynne oraz chłoniaki. Patogeneza SBC jest złożona i różni się w zależności od typu nowotworu, z kluczową rolą mutacji genów takich jak TP53, KRAS (53,6%), APC (27%), SMAD4 (17,4%) i BRAF. Gruczolakorak jelita cienkiego wykazuje unikalny profil molekularny, różniący się od raka jelita grubego i żołądka, z istotnym udziałem niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) w 15-18% przypadków oraz wysokim obciążeniem mutacyjnym (TMB). Czynniki ryzyka obejmują dziedziczne zespoły nowotworowe (m.in. zespół Lyncha, FAP, PJS), choroby zapalne jelit (IBD, choroba Leśniowskiego-Crohna z RR około 20), celiakię (HR 3,92 dla jelita czczego i krętego), a także czynniki środowiskowe jak palenie tytoniu, alkohol i dieta. Patogeneza GIST wiąże się z mutacjami protoonkogenu KIT i ekspresją CD117.
angiogeneza, bakteria komensalna, brodawka Vatera, celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba zapalna jelit, dysbioza mikrobioty jelitowej, ekstrawazacja, gruczolakorak jelita cienkiego, guz neuroendokrynny, inwazja limfatyczna, komórka gruczołowa, komórki Cajala, krążąca komórka nowotworowa, limfangiogeneza, mięsak tkanek miękkich, mikrobiom jelitowy, mikrosatelitarnie stabilny, mutacja APC, mutacja CDKN2A, mutacja KRAS, mutacja SMAD4, niestabilność mikrosatelitarna, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, nowotwór przewodu pokarmowego, nowotwór złośliwy, obciążenie mutacyjne guza, przejście nabłonkowo-mezenchymalne, rak jelita cienkiego, receptor KIT, resekcja radykalna, rodzinna polipowatość gruczolakowata, sekwencja gruczolak-rak, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zespół Lyncha, zespół Peutza-Jeghersa - Leksykon chorób i schorzeń
Polipy jelita grubego – Patofizjologia i mechanizm
Polipy jelita grubego stanowią istotny czynnik ryzyka rozwoju raka jelita grubego, z ponad 95% przypadków raka wywodzących się z tych zmian. Patogeneza polipów jest zróżnicowana i zależy od typu histologicznego, z kluczową rolą mutacji genów supresorowych nowotworów, takich jak APC, oraz genów naprawy DNA (MMR, np. MLH1). Polipy gruczolakowate, stanowiące około 10% wszystkich polipów, wykazują progresję od dysplazji niskiego do wysokiego stopnia, a ryzyko złośliwości wzrasta wraz z rozmiarem (≥10 mm), typem histologicznym (kosmkowy) i stopniem dysplazji. Mutacje w genach K-RAS, p53 i DCC są kluczowe w transformacji złośliwej. Polipy hiperplastyczne, choć stanowią 90% polipów i są zwykle łagodne (<0,5 cm), mogą mieć potencjał złośliwy w kontekście zespołu polipowatości hiperplastycznej, z mutacjami BRAF obecnymi w 29-100% przypadków. Polipy zapalne powstają w wyniku przewlekłego stanu zapalnego i mogą być związane z nadekspresją cytokin prozapalnych (IL-8, IL-17A) i dysregulacją receptorów toll-podobnych.
błona śluzowa jelita, choroba Cowdena, dysbioza, dysplazja wysokiego stopnia, gen APC, gruczolak cewkowy, gruczolak kosmkowy, Helicobacter pylori, immunohistochemia, mikrobiota jelitowa, mutacja genetyczna, polip gruczolakowaty, polip hiperplastyczny, polip jelita grubego, polip siedzący, polip uszypułowany, polip ząbkowany, polip zapalny, przeszczep kału, rak inwazyjny, rak jelita grubego, rodzinna polipowatość gruczolakowata, rodzinna polipowatość młodzieńcza, szlak sygnałowy Wnt, zapalna choroba jelit, zespół Lyncha, zespół Peutza-Jeghersa - Leksykon chorób i schorzeń
Rak trzustki – Etiologia i przyczyny
Rak trzustki, głównie gruczolakorak przewodowy (90% przypadków) oraz nowotwory neuroendokrynne (12%), rozwija się w wyniku niekontrolowanych podziałów komórek trzustki, wywołanych mutacjami genetycznymi. Około 5-10% przypadków ma podłoże dziedziczne, związane z mutacjami w genach BRCA1/2, PALB2, CDKN2A, STK11, PRSS1, SPINK1, APC, a także zespołami Lyncha, FAMMM, Peutza-Jeghersa, von Hippel-Lindau i MEN1. Ryzyko jest szczególnie wysokie u osób z co najmniej dwoma krewnymi pierwszego stopnia chorymi na raka trzustki przed 50. rokiem życia. Mutacje nabyte, zwłaszcza w genie KRAS, BRAF i DPC4 (SMAD4), odpowiadają za 90-95% przypadków i mogą być indukowane przez czynniki środowiskowe, takie jak dym tytoniowy, który podwaja ryzyko zachorowania i odpowiada za 20-30% przypadków.
cholecystektomia, czerwone mięso, dysfagia, dziedziczne zapalenie trzustki, gen supresorowy nowotworu, gruczolakorak trzustki, Helicobacter pylori, kamica żółciowa, mutacja BRAF, mutacja BRCA, mutacja genetyczna, mutacja KRAS, narażenie zawodowe, nowotwór neuroendokrynny, onkogen, otyłość brzuszna, palenie tytoniu, przewlekłe zapalenie trzustki, przewody trzustkowe, rodzinna polipowatość gruczolakowata, WZW typu B, zespół FAMMM, zespół Lyncha, zespół MEN1, zespół Peutza-Jeghersa, zespół von Hippel-Lindau