zespół rodzinnej polipowatości gruczolakowatej
Zespół rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP, ang. Familial Adenomatous Polyposis) to rzadka, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba genetyczna, charakteryzująca się rozwojem setek do tysięcy polipów gruczolakowatych w jelicie grubym i odbytnicy. Zmiany te pojawiają się zwykle w drugiej dekadzie życia i bez interwencji niemal zawsze prowadzą do rozwoju raka jelita grubego przed 40. rokiem życia.
Przyczyną FAP są mutacje w genie APC (Adenomatous Polyposis Coli), zlokalizowanym na długim ramieniu chromosomu 5 (5q21-q22). Gen ten koduje białko APC, które jest kluczowym negatywnym regulatorem szlaku sygnałowego Wnt/β-katenina, odpowiedzialnego za kontrolę proliferacji komórek. Mutacje prowadzą do konstytutywnej aktywacji tego szlaku i niekontrolowanego podziału komórek nabłonka jelitowego.
Obraz kliniczny FAP obejmuje nie tylko polipy jelita grubego, ale również manifestacje pozajelitowe: polipy żołądka i dwunastnicy, torbiele gruczołów sebacealnych, guzy desmoidalne, kostniakomięsaki oraz przebarwienia siatkówki (CHRPE – congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium). Wyróżnia się kilka wariantów FAP, w tym osłabioną postać (AFAP) z mniejszą liczbą polipów i późniejszym wystąpieniem raka oraz zespół Gardnera z nasilonymi manifestacjami pozajelitowymi.
Diagnostyka FAP opiera się na badaniach endoskopowych (kolonoskopia), obrazowych oraz testach genetycznych identyfikujących mutacje w genie APC. Wczesne rozpoznanie choroby ma kluczowe znaczenie dla wdrożenia odpowiedniego postępowania profilaktycznego. Leczenie obejmuje profilaktyczną kolektomię (usunięcie jelita grubego), która jest jedyną skuteczną metodą zapobiegania rozwojowi raka jelita grubego u pacjentów z FAP.
Pacjenci z FAP wymagają wielospecjalistycznej opieki i regularnych badań kontrolnych, obejmujących nie tylko przewód pokarmowy, ale również inne narządy, w których mogą wystąpić zmiany związane z chorobą. Kluczowe znaczenie ma również poradnictwo genetyczne i badania przesiewowe członków rodziny osób chorych, co umożliwia wczesną identyfikację nosicieli mutacji i wdrożenie odpowiedniego nadzoru.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Polipy jelita grubego – Zapobieganie i profilaktyka
Polipy jelita grubego stanowią istotny czynnik ryzyka rozwoju raka jelita grubego, a ich profilaktyka opiera się przede wszystkim na regularnych badaniach przesiewowych, z kolonoskopią jako złotym standardem diagnostyczno-terapeutycznym. Zaleca się rozpoczęcie badań przesiewowych od 45. roku życia, z częstotliwością dostosowaną do indywidualnego ryzyka, zwłaszcza u pacjentów z dodatnim wywiadem rodzinnym lub chorobami zapalnymi jelit. Usunięcie polipów podczas kolonoskopii (polipektomia) może zmniejszyć ryzyko rozwoju raka jelita grubego o 80-90%. Po polipektomii konieczna jest dalsza obserwacja endoskopowa, gdyż ryzyko nawrotu polipów wynosi 25-30% w ciągu 3 lat. W przypadku zespołów genetycznych, takich jak FAP czy zespół Lyncha, wskazane jest wczesne i regularne monitorowanie, a w niektórych przypadkach rozważenie profilaktycznej kolektomii.
aspiryna, badanie endoskopowe, badanie histologiczne, badanie przesiewowe, choroba zapalna jelit, czynnik ryzyka, FAP, gruczolak, kolektomia, kolonoskopia, krwawienie z przewodu pokarmowego, kwas foliowy, niesteroidowy lek przeciwzapalny, NLPZ, nowotwór złośliwy, otyłość, polip jelita grubego, polipektomia, poradnictwo genetyczne, prebiotyk, profil ryzyka, rak jelita grubego, sulforafan, suplement diety, warzywa krzyżowe, zespół Lyncha, zespół polipowatości, zespół rodzinnej polipowatości gruczolakowatej - Leksykon chorób i schorzeń
Rak jelita grubego – Epidemiologia
Rak jelita grubego (RJG) stanowi trzecią najczęstszą diagnozę nowotworową na świecie oraz drugą najczęstszą przyczynę zgonów z powodu nowotworów, z roczną zachorowalnością około 2 milionów przypadków i około 1 milionem zgonów (dane GLOBOCAN 2018). Wskaźniki standaryzowane wiekowo (ASR) globalnie wynoszą 19,7/100 000, z wyższą zachorowalnością u mężczyzn (23,6/100 000) niż u kobiet (16,3/100 000). Występuje znaczne zróżnicowanie geograficzne, z najwyższymi wskaźnikami w Australii, Nowej Zelandii, Europie i Ameryce Północnej, a najniższymi w Afryce i Azji Południowo-Centralnej. W USA przewiduje się w 2025 roku około 107 320 nowych przypadków raka okrężnicy oraz 52 900 zgonów. W ostatnich latach obserwuje się spadek zachorowalności i umieralności w krajach rozwiniętych, głównie u osób powyżej 65 roku życia, podczas gdy u osób poniżej 55 lat zachorowalność wzrasta o 1-2% rocznie, co wskazuje na narastający problem wczesnego występowania RJG (EOCRC). Czynniki ryzyka obejmują dziedziczne zespoły (FAP, zespół Lyncha), wywiad rodzinny, nieswoiste choroby zapalne jelit, ekspozycję na promieniowanie oraz czynniki środowiskowe i styl życia, takie jak otyłość, cukrzyca, spożycie czerwonego i przetworzonego mięsa, palenie tytoniu i alkohol. Profilaktycznie korzystne są NLPZ, aktywność fizyczna oraz dieta bogata w warzywa i foliany.
chemioterapia uzupełniająca, dysplazja, dysplazja wysokiego stopnia, elastyczna sigmoidoskopia, kolonoskopia, nawrót nowotworu, niesteroidowy lek przeciwzapalny, nieswoista choroba zapalna jelit, nowotwór odbytnicy, nowotwór okrężnicy, nowotwór złośliwy, pancolitis, polipowatość, rak jelita grubego, rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością, rak okrężnicy, remisja, stadium odległe, stadium regionalne, test na krew utajoną w kale, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zespół Lyncha, zespół rodzinnej polipowatości gruczolakowatej - Leksykon chorób i schorzeń
Rak nadnerczy – Epidemiologia
Rak nadnerczy (adrenocortical carcinoma, ACC) to rzadki, agresywny nowotwór o zapadalności 0,5-2 przypadki na milion osób rocznie, z bimodalnym rozkładem wieku zachorowań – najczęściej w pierwszej oraz czwartej i piątej dekadzie życia. Kobiety chorują 2,5-3 razy częściej niż mężczyźni. Występuje częściej u dzieci poniżej 5 roku życia (mediana 3,2 roku), a u dorosłych stanowi 0,02-0,2% wszystkich nowotworów. Wysoka zapadalność obserwowana jest w południowej Brazylii (3,4-4,2/milion dzieci), związana z mutacjami germinalnymi TP53 (allele R175H, R337H). Rak nadnerczy może być elementem zespołów genetycznych, takich jak Li-Fraumeni, Lynch, MEN1, FAP czy Beckwitha-Wiedemanna. Diagnostyka obejmuje ocenę hormonalną, badania obrazowe (CT, MRI) oraz badania genetyczne. Czynniki ryzyka złośliwości to m.in. wiek dziecięcy (62% złośliwości vs 8% u dorosłych), guzy wykryte nieprzypadkowo (32% vs 3%), średnica >4 cm (34% vs 7%), gęstość w CT >20 HU (15% vs 1%) oraz guzy obustronne (16% vs 7%).
analiza genomowa, efekt założyciela, gruczoł nadnerczowy, incydentaloma nadnerczy, jednostka Hounsfielda, klasyfikacja ENSAT, klasyfikacja TNM, łagodna autonomiczna sekrecja kortyzolu, nowotwór złośliwy, przeżycie całkowite, przeżycie warunkowe, przeżycie wolne od nawrotu, rak kory nadnerczy, rak nadnerczy, resekcja chirurgiczna, rozkład bimodalny, standaryzowany współczynnik zachorowalności, tomografia komputerowa, wirylizacja, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Cushinga, zespół Li-Fraumeni, zespół Lyncha, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, zespół rodzinnej polipowatości gruczolakowatej