zespół MEN1

Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 (MEN1, zespół Wermera) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jej przyczyną są mutacje w genie MEN1 zlokalizowanym na chromosomie 11q13, kodującym białko menin, które pełni rolę supresora nowotworowego.

Charakterystyczną cechą zespołu MEN1 jest występowanie nowotworów w obrębie wielu gruczołów dokrewnych. Klasyczna triada objawów obejmuje: pierwotną nadczynność przytarczyc (występującą u niemal 100% pacjentów), guzy neuroendokrynne trzustki i dwunastnicy (40-70% przypadków) oraz gruczolaki przysadki (30-40% pacjentów). Rzadziej obserwuje się guzy nadnerczy, rakowiaki, tłuszczaki i guzy ośrodkowego układu nerwowego.

Diagnostyka zespołu MEN1 opiera się na badaniach biochemicznych (ocena stężenia wapnia, parathormonu, prolaktyny, gastryny), obrazowych (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) oraz badaniach genetycznych, które są szczególnie istotne w diagnostyce członków rodzin pacjentów. Leczenie jest ukierunkowane na poszczególne komponenty zespołu i może obejmować interwencje chirurgiczne oraz farmakoterapię.

Ze względu na złożoność obrazu klinicznego i potencjalne zagrożenia zdrowotne, pacjenci z zespołem MEN1 wymagają wielospecjalistycznej opieki i regularnych badań kontrolnych mających na celu wczesne wykrycie nowych zmian nowotworowych.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl