rzekoma nadczynność przytarczyc

Rzekoma nadczynność przytarczyc (pseudohiperparatyreoidyzm) to grupa zaburzeń charakteryzujących się opornością tkanek docelowych na działanie parathormonu (PTH), mimo prawidłowego lub podwyższonego stężenia tego hormonu we krwi. Kluczową cechą jest hipokalcemia współistniejąca z hiperfosfatemią, mimo wysokiego stężenia PTH.

Wyróżnia się kilka typów rzekomej nadczynności przytarczyc, w tym najczęstszy typ 1a (zespół Albrighta), charakteryzujący się niskim wzrostem, okrągłą twarzą, skróceniem kości śródręcza i śródstopia oraz obniżeniem sprawności intelektualnej. Przyczyną tego zaburzenia są mutacje genu GNAS1, kodującego podjednostkę alfa białka G, co prowadzi do nieprawidłowej odpowiedzi tkanek na PTH.

Diagnostyka obejmuje oznaczanie stężenia wapnia, fosforu, PTH oraz badania genetyczne. Leczenie polega głównie na suplementacji wapnia i aktywnych metabolitów witaminy D. Pacjenci wymagają regularnej kontroli stężenia wapnia w surowicy i moczu, aby zapobiec powikłaniom, takim jak hiperkalciuria czy kamica nerkowa.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl