zaburzenie układu mięśniowego
Zaburzenia układu mięśniowego obejmują szeroką gamę schorzeń, które wpływają na prawidłowe funkcjonowanie mięśni szkieletowych, gładkich lub sercowych. Mogą one mieć podłoże genetyczne, autoimmunologiczne, metaboliczne, toksyczne, zakaźne lub pourazowe. Najczęstsze zaburzenia to dystrofie mięśniowe, miopatie zapalne, miastenia gravis oraz choroby nerwowo-mięśniowe.
Diagnostyka zaburzeń mięśniowych opiera się na badaniu klinicznym, badaniach laboratoryjnych (m.in. oznaczanie aktywności kinazy kreatynowej), badaniach elektrofizjologicznych (EMG), obrazowych (MRI mięśni) oraz biopsji mięśnia. Kluczowe znaczenie ma różnicowanie między pierwotnym uszkodzeniem mięśni a zaburzeniami neurogennnymi, które wtórnie wpływają na funkcję mięśni.
Objawy kliniczne zaburzeń mięśniowych obejmują osłabienie siły mięśniowej (które może być symetryczne lub asymetryczne, proksymalne lub dystalne), zaniki mięśni, bóle mięśniowe, kurcze, sztywność, mialgię oraz nietolerancję wysiłku. W niektórych schorzeniach występują także objawy ogólnoustrojowe, takie jak gorączka, utrata masy ciała czy zajęcie innych narządów.
Leczenie zaburzeń układu mięśniowego jest ukierunkowane na przyczynę schorzenia i obejmuje farmakoterapię (m.in. leki immunosupresyjne, sterydy, leczenie substytucyjne), fizjoterapię, terapię zajęciową oraz w wybranych przypadkach interwencje chirurgiczne. Coraz większą rolę odgrywa terapia genowa, szczególnie w leczeniu dystrofii mięśniowych o podłożu genetycznym.