rzekoma niedoczynność przytarczyc

Rzekoma niedoczynność przytarczyc (pseudohypoparathyroidism, PHP) to zespół zaburzeń charakteryzujący się opornością tkanek docelowych na działanie parathormonu (PTH), co prowadzi do objawów przypominających niedoczynność przytarczyc, mimo prawidłowego lub podwyższonego stężenia PTH w surowicy.

Choroba występuje w kilku podtypach (PHP 1a, 1b, 1c, 2), różniących się defektami genetycznymi i objawami klinicznymi. W typie 1a (zespół Albrighta) występują charakterystyczne cechy fenotypowe: niskorosłość, okrągła twarz, skrócenie kości śródręcza i śródstopia (osteodystrofia Albrighta), otyłość i upośledzenie umysłowe. Zaburzenia biochemiczne obejmują hipokalcemię, hiperfosfatemię i podwyższone stężenie PTH.

Diagnostyka obejmuje ocenę stężenia wapnia, fosforu i PTH we krwi oraz test z egzogennym PTH. Leczenie polega głównie na suplementacji aktywnych form witaminy D (kalcytriol) i preparatów wapnia w celu normalizacji stężenia wapnia i zapobiegania objawom hipokalcemii, takim jak tężyczka czy drgawki. Terapia wymaga regularnego monitorowania parametrów gospodarki wapniowo-fosforanowej.

W przeciwieństwie do prawdziwej niedoczynności przytarczyc, w rzekomej niedoczynności produkcja PTH jest prawidłowa lub zwiększona, jednak występuje defekt w przekazywaniu sygnału w komórkach docelowych, najczęściej na poziomie białka G związanego z receptorem PTH, co uniemożliwia prawidłową odpowiedź organizmu na hormon.

Powiązane wpisy

  1. 14.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl