rodzinny tętniak aorty piersiowej
Rodzinny tętniak aorty piersiowej to uwarunkowane genetycznie schorzenie charakteryzujące się poszerzeniem światła aorty w odcinku piersiowym, które występuje u wielu członków tej samej rodziny. Stanowi istotny czynnik ryzyka rozwarstwienia aorty i nagłego zgonu.
Dziedziczenie rodzinnego tętniaka aorty piersiowej najczęściej odbywa się w sposób autosomalny dominujący, choć opisywane są również inne wzorce dziedziczenia. Schorzenie to może występować jako izolowana przypadłość lub w ramach zespołów genetycznych, takich jak zespół Marfana, zespół Loeysa-Dietza czy zespół Ehlersa-Danlosa typu naczyniowego.
Diagnostyka obejmuje badania obrazowe (echokardiografia, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) oraz badania genetyczne w celu identyfikacji mutacji odpowiedzialnych za rozwój choroby. Kluczowe jest objęcie badaniami przesiewowymi członków rodzin osób z rozpoznanym tętniakiem, szczególnie krewnych pierwszego stopnia.
Leczenie polega na regularnej obserwacji, farmakoterapii (beta-blokery, blokery receptora angiotensyny II) oraz leczeniu operacyjnym w przypadku przekroczenia krytycznej wartości wymiaru aorty, przy czym progi interwencji są niższe niż w przypadku tętniaków nierodzinnych. Dla pacjentów z rodzinnym tętniakiem aorty piersiowej zaleca się ograniczenie intensywnego wysiłku fizycznego oraz modyfikację innych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Tętniak aorty piersiowej – Etiologia i przyczyny
Tętniak aorty piersiowej (TAP) definiowany jest jako poszerzenie światła aorty piersiowej o co najmniej 50% w stosunku do prawidłowej średnicy naczynia, będące wynikiem osłabienia ściany naczynia. Patogeneza TAP jest wieloczynnikowa i obejmuje procesy zapalne, proteolizę oraz zmniejszoną przeżywalność komórek mięśni gładkich. Miażdżyca stanowi najczęstszą przyczynę tętniaków w części zstępującej aorty, natomiast w odcinku wstępującym dominują zaburzenia tkanki łącznej i zwyrodnienie cysto-medialne. Kluczowe czynniki ryzyka to wiek >55-65 lat, płeć męska, nadciśnienie tętnicze, palenie tytoniu, hipercholesterolemia, cukrzyca oraz predyspozycje genetyczne. Genetyczne zespoły predysponujące do TAP obejmują m.in. zespół Marfana (mutacja FBN1), zespół Ehlersa-Danlosa typ naczyniowy (mutacja COL3A1), zespół Loeysa-Dietza oraz rodzinny tętniak aorty piersiowej (FTAAD). Mutacje w genach takich jak ACTA2, MYH11, TGFBR1/2, SMAD3/4, MYLK i PRKG1 odgrywają istotną rolę w etiologii TAP.
choroba wieńcowa, dwupłatkowa zastawka aortalna, enzym proteolityczny, fluorochinolon, hiperlipidemia, kiła, miażdżyca, nadciśnienie tętnicze, niedomykalność zastawki, obturacyjny bezdech senny, olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic, proteoliza, przewlekła obturacyjna choroba płuc, rodzinny tętniak aorty piersiowej, rozwarstwienie aorty, tętniak aorty piersiowej, tętniak rzekomy, tętniak wewnątrzczaszkowy, toczeń rumieniowaty układowy, wielotorbielowatość nerek, zapalenie tętnic Takayasu, zespół Behceta, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół Turnera, ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń, złogi tłuszczowe