mutacja rybosomalna

Mutacja rybosomalna odnosi się do zmian genetycznych zachodzących w strukturze lub funkcji rybosomów – kompleksów rybonukleoproteinowych odpowiedzialnych za syntezę białek w komórkach. Rybosom składa się z dwóch podjednostek (małej i dużej), zbudowanych z rRNA (rybosomalnego RNA) oraz licznych białek rybosomalnych.

Mutacje rybosomalne mogą dotyczyć genów kodujących rRNA lub białka rybosomalne, prowadząc do zaburzeń w strukturze rybosomu i nieprawidłowości w procesie translacji. Konsekwencją tego może być produkcja wadliwych białek lub całkowite zahamowanie syntezy białkowej, co często prowadzi do poważnych zaburzeń metabolicznych na poziomie komórkowym.

W kontekście klinicznym, mutacje rybosomalne są powiązane z różnymi schorzeniami określanymi jako rybosomopatie. Należą do nich m.in. zespół Shwachmana-Diamonda, dyskeratoza wrodzona czy anemia Diamond-Blackfana. Choroby te charakteryzują się zaburzeniami hematologicznymi, wadami rozwojowymi oraz zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów.

Mutacje rybosomalne mają również istotne znaczenie w kontekście oporności bakterii na antybiotyki. Wiele antybiotyków (np. aminoglikozydy, makrolidy) działa poprzez wiązanie się z rybosomami bakteryjnymi, blokując ich funkcję. Mutacje w strukturze rybosomu mogą uniemożliwić wiązanie antybiotyku, prowadząc do oporności bakterii na leczenie.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl