dehydrogenaza G6PD

Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (G6PD) jest kluczowym enzymem w szlaku pentozofosforanowym, który odgrywa istotną rolę w ochronie komórek przed stresem oksydacyjnym. Enzym ten katalizuje pierwszy etap szlaku, przekształcając glukozo-6-fosforan w 6-fosfoglukono-δ-lakton, co prowadzi do wytworzenia zredukowanego dinukleotydu nikotynoamidoadeninowego (NADPH). NADPH służy jako kofaktor w licznych procesach redukcyjnych i stanowi główny czynnik chroniący przed uszkodzeniami oksydacyjnymi.

Niedobór dehydrogenazy G6PD jest najczęściej występującą enzymopatią na świecie, dotykającą około 400 milionów osób. Choroba ta dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X, co tłumaczy większą częstość występowania objawów klinicznych u mężczyzn. Niedobór G6PD prowadzi do zwiększonej wrażliwości erytrocytów na stres oksydacyjny, co może skutkować hemolizą pod wpływem określonych czynników, takich jak niektóre leki, infekcje czy spożycie bobu (fawizm).

Diagnostyka niedoboru G6PD opiera się na pomiarze aktywności enzymu w erytrocytach. Dostępne są testy przesiewowe (np. test redukcji methemoglobiny, test fluorescencyjny) oraz metody ilościowe. Ważne jest, aby badania nie przeprowadzać w trakcie ostrej hemolizy, gdyż może to prowadzić do fałszywie ujemnych wyników z powodu obecności młodych erytrocytów o wyższej aktywności enzymatycznej.

Leczenie niedoboru G6PD polega głównie na unikaniu czynników wywołujących hemolizę. W przypadku ostrej hemolizy może być konieczne leczenie objawowe, w tym przetoczenia krwi. Istotna jest edukacja pacjentów dotycząca leków i pokarmów, których powinni unikać. Mimo potencjalnie poważnych konsekwencji, większość osób z niedoborem G6PD prowadzi normalne życie przy zachowaniu odpowiednich środków ostrożności.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl