koagulopatia wrodzona

Koagulopatia wrodzona to grupa dziedzicznych zaburzeń układu krzepnięcia, które prowadzą do nieprawidłowego formowania skrzepów krwi. W przeciwieństwie do koagulopatii nabytych, które rozwijają się w ciągu życia, koagulopatie wrodzone są obecne od urodzenia i wynikają z mutacji genetycznych.

Do najczęstszych koagulopatii wrodzonych należą hemofilia A (niedobór czynnika VIII), hemofilia B (niedobór czynnika IX), choroba von Willebranda (zaburzenie ilości lub funkcji czynnika von Willebranda) oraz rzadsze niedobory innych czynników krzepnięcia (II, V, VII, X, XI, XIII). Schorzenia te charakteryzują się różnym stopniem nasilenia krwawień, od łagodnych po zagrażające życiu.

Objawy kliniczne koagulopatii wrodzonych obejmują: przedłużone lub nadmierne krwawienie po urazach lub zabiegach, samoistne krwawienia do stawów i mięśni, krwiaki, krwawienia z nosa i dziąseł, a także krwotoki wewnętrzne. Diagnostyka opiera się na wywiadzie rodzinnym, badaniach przesiewowych układu krzepnięcia (PT, APTT, INR) oraz specjalistycznych testach określających poziom i aktywność poszczególnych czynników.

Leczenie koagulopatii wrodzonych koncentruje się na suplementacji brakujących czynników krzepnięcia poprzez podawanie koncentratów czynników, preparatów krwiopochodnych lub rekombinowanych. W przypadku lżejszych postaci stosuje się także leki zwiększające uwalnianie endogennych czynników krzepnięcia (np. desmopresyna). Nowoczesne podejście terapeutyczne obejmuje również profilaktyczne podawanie czynników w celu zapobiegania samoistnym krwawieniom oraz terapię genową, która jest obiecującą metodą leczenia przyczynowego.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl