łagodny nowotwór osłonek nerwów obwodowych
Łagodny nowotwór osłonek nerwów obwodowych (schwannoma, neurilemmoma) to nieinwazyjny guz pochodzący z komórek Schwanna, które tworzą osłonki mielinowe nerwów obwodowych. Stanowi około 5% wszystkich guzów tkanek miękkich i najczęściej występuje u osób między 20. a 50. rokiem życia, bez wyraźnej predylekcji płciowej.
Histopatologicznie wyróżnia się obszary o wysokiej (Antoni A) i niskiej (Antoni B) komórkowości. Charakterystyczne są ciałka Verocaya oraz silna immunoreaktywność na białko S-100. Guzy te są zwykle otorebkowane i nie naciekają pnia nerwowego, co umożliwia ich doszczętne usunięcie z zachowaniem funkcji nerwu.
Schwannoma może lokalizować się wzdłuż przebiegu każdego nerwu obwodowego, najczęściej w obrębie głowy, szyi, kończyn i zginaczy, rzadziej w przewodzie pokarmowym czy układzie oddechowym. Objawy kliniczne zależą od lokalizacji i wielkości guza, często obejmują ból, parestezje lub deficyty neurologiczne.
Diagnostyka obejmuje badania obrazowe (MRI, USG), a leczeniem z wyboru jest mikrochirurgiczna resekcja guza z zachowaniem ciągłości nerwu. Rokowanie jest bardzo dobre, z niskim odsetkiem nawrotów (poniżej 5%) po całkowitym usunięciu. Transformacja złośliwa występuje niezwykle rzadko. Mnogie schwannoma mogą występować w zespole von Recklinghausena (NF-1) lub schwannomatozie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwory nerwów obwodowych – Etiologia i przyczyny
Nowotwory nerwów obwodowych rozwijają się głównie w osłonkach nerwów obwodowych i są silnie związane z czynnikami genetycznymi, w tym mutacjami w genach NF1, NF2 oraz SMARCB1. Neurofibromatoza typu 1 (NF1) predysponuje do nerwiakowłókniaków i zwiększa ryzyko rozwoju złośliwego nowotworu osłonek nerwów obwodowych (MPNST) do 8-13% w ciągu życia. Neurofibromatoza typu 2 (NF2) wiąże się z obustronnymi nerwiakami osłonkowymi nerwu przedsionkowego, pojawiającymi się przed 30. rokiem życia. Schwannomatoza natomiast predysponuje do mnogich schwannoma. W MPNST obserwuje się mutacje inaktywujące szlaki NF1, CDKN2A/CDKN2B oraz PRC2, co prowadzi do całkowitej utraty funkcji supresorów nowotworowych. Dodatkowo, wcześniejsza radioterapia zwiększa ryzyko rozwoju MPNST, szczególnie 10-20 lat po ekspozycji, odpowiadając za około 10% przypadków. Transformacja z łagodnych nerwiakowłókniaków splotowatych do MPNST występuje u 10-15% pacjentów z NF1, manifestując się nasilonymi bólami w obrębie guza.
białko merlin, bialleliczna inaktywacja genu, kompleks PRC2, krwotok podpajęczynówkowy, łagodny nowotwór osłonek nerwów obwodowych, mutacja genetyczna, nerwiak nerwu przedsionkowego, nerwiak osłonkowy nerwu przedsionkowego, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, neurofibromatoza typu 2, neuropatia obwodowa, nowotwór nerwu obwodowego, objaw Hoffmanna-Tinela, osłonka nerwu obwodowego, promieniowanie jonizujące, schwannoma, schwannomatoza, szlak AKT/mTOR, szlak RAS, transformacja nowotworowa, transformacja złośliwa, zespół paraneoplastyczny, złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych