kryteria Mathiasa

Kryteria Mathiasa to zestaw diagnostyczny stosowany do oceny skłonności do dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej (hATTR), zwanej również rodzinną polineuropatią amyloidową (FAP). Opracowane przez Reinholda Paula Linke i Wernera Mathiasa w 1971 roku, stanowią istotne narzędzie w diagnostyce tej rzadkiej choroby genetycznej.

Kryteria Mathiasa obejmują ocenę kliniczną objawów neurologicznych, badania elektrofizjologiczne, badania histopatologiczne tkanek na obecność złogów amyloidu oraz analizę genetyczną mutacji w genie transtyretyny (TTR). Obecność charakterystycznej symetrycznej polineuropatii czuciowo-ruchowej, zajęcie układu autonomicznego oraz potwierdzenie obecności złogów amyloidu w bioptatach są kluczowymi elementami tych kryteriów.

Zastosowanie kryteriów Mathiasa pozwala na wczesne wykrycie amyloidozy transtyretynowej, co ma istotne znaczenie kliniczne, ponieważ wczesna diagnoza umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia, w tym farmakoterapii stabilizującej TTR (tafamidis), wyciszania genów lub przeszczepu wątroby, co może spowolnić progresję choroby i poprawić rokowanie pacjentów.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl