badanie immunohistochemiczne
Badanie immunohistochemiczne (IHC) to technika laboratoryjna stosowana w diagnostyce medycznej, która pozwala na wykrywanie specyficznych białek (antygenów) w tkankach za pomocą przeciwciał. Metoda ta łączy zasady immunologii z technikami histologicznymi, umożliwiając wizualizację i lokalizację konkretnych antygenów w preparacie tkankowym.
Podstawowym zastosowaniem badań immunohistochemicznych jest diagnostyka nowotworów – określanie ich typu, pochodzenia oraz potencjału złośliwości. IHC pozwala na identyfikację markerów nowotworowych, receptorów hormonalnych (np. ER, PR w raku piersi), czynników prognostycznych i predykcyjnych. Jest niezbędna w klasyfikacji chłoniaków, mięsaków i guzów o niejasnym pochodzeniu.
W procesie badania immunohistochemicznego utrwalone i odpowiednio przygotowane skrawki tkankowe inkubuje się z przeciwciałami monoklonalnymi lub poliklonalnymi skierowanymi przeciwko określonym antygenom. Następnie stosuje się system wizualizacji (najczęściej enzymatyczny z chromogenem), który umożliwia uwidocznienie miejsc wiązania przeciwciał pod mikroskopem. Ocena reakcji immunohistochemicznej obejmuje analizę lokalizacji, intensywności i wzorca wybarwienia.
Oprócz onkologii, badania immunohistochemiczne znajdują zastosowanie w diagnostyce chorób zapalnych, autoimmunologicznych, infekcyjnych oraz neurodegeneracyjnych. Technika ta stanowi cenne uzupełnienie klasycznych metod histopatologicznych i jest niezbędnym narzędziem we współczesnej medycynie precyzyjnej, umożliwiając dobór spersonalizowanego leczenia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba bowena – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Bowena, czyli rak kolczystokomórkowy in situ, to wczesna postać raka skóry ograniczona do naskórka, bez naciekania skóry właściwej. Klinicznie manifestuje się jako czerwone, łuszczące się, dobrze odgraniczone zmiany, najczęściej na obszarach eksponowanych na UV. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, dermoskopii (obserwacja łuszczącej powierzchni, charakterystycznych naczyń kłębuszkowatych i zmian barwnikowych) oraz przede wszystkim biopsji skóry (shave, punch lub wycinkowa), która pozostaje złotym standardem potwierdzenia rozpoznania. Histopatologia wykazuje pełną dysplazję naskórka z atypią keratynocytów, hiperkeratozę, parakeratozę i brak naciekania błony podstawnej. Immunohistochemia (markery PCNA, CK10, CK14, p16, p53, Ki-67, p27) wspomaga diagnostykę różnicową, zwłaszcza z chorobą Pageta. Nowoczesne metody obrazowania in vivo, takie jak mikroskopia konfokalna refleksyjna (RCM), pozwalają na ocenę zmian na poziomie komórkowym bez biopsji, szczególnie przydatne w postaci barwnikowej i monitorowaniu leczenia.
akantoza, badanie fizykalne skóry, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, biopsja ścinająca, biopsja skóry, biopsja sztancowa, biopsja wycinkowa, błona podstawna, choroba Bowena, choroba Pageta, cytokeratyna, dermoskopia, dysplazja naskórka, figura mitotyczna, hiperkeratoza, inwazyjny rak kolczystokomórkowy, keratynocyt, łuszczyca, mikroskopia konfokalna refleksyjna, parakeratoza, powierzchowny rak podstawnokomórkowy, rak kolczystokomórkowy in situ, rogowacenie słoneczne, wyprysk - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Anastrozole Eugia 1 mg
Anastrozole Eugia w dawce 1 mg w postaci tabletek powlekanych jest inhibitorem aromatazy stosowanym wyłącznie u kobiet po menopauzie z rakiem piersi wykazującym ekspresję receptorów estrogenowych (ER+). Lek znajduje zastosowanie w terapii zaawansowanego raka piersi, leczeniu uzupełniającym wczesnego raka piersi po zabiegu chirurgicznym oraz w terapii sekwencyjnej po 2-3 latach stosowania tamoksyfenu. Mechanizm działania polega na hamowaniu produkcji estrogenów, co prowadzi do zahamowania wzrostu komórek nowotworowych zależnych od estrogenów. Przed rozpoczęciem terapii konieczne jest potwierdzenie statusu pomenopauzalnego pacjentki oraz obecności receptorów estrogenowych w tkance guza, gdyż lek jest nieskuteczny u pacjentek ER- i przeciwwskazany u kobiet przed menopauzą.
badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, działanie niepożądane, ekspresja receptorów estrogenowych, gęstość mineralna kości, hamowanie aromatazy, inhibitor aromatazy, kobieta po menopauzie, laktoza jednowodna, leczenie sekwencyjne, leczenie uzupełniające, nawrót choroby nowotworowej, niedobór laktazy, nietolerancja galaktozy, okres pomenopauzalny, receptor estrogenowy, status receptorów estrogenowych, tabletka powlekana, terapia hormonalna, terapia tamoksyfenem, wydzielanie gonadotropin, zaawansowany rak piersi, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy - Leksykon chorób i schorzeń
Tłuszczak – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Tłuszczaki (lipoma) stanowią najczęstsze łagodne nowotwory tkanki miękkiej, charakteryzujące się doskonałym rokowaniem dzięki braku ryzyka transformacji złośliwej. Kluczowym elementem terapii jest całkowite wycięcie chirurgiczne wraz z torebką włóknistą, co minimalizuje ryzyko nawrotów. W przypadku tłuszczaków rdzenia kręgowego, całkowita lub prawie całkowita resekcja (T/NT) zapewnia 82,8% przeżycia bez progresji po 16 latach, podczas gdy częściowa resekcja wiąże się z jedynie 34,6% przeżycia bez progresji po 10,5 latach. Diagnostyka różnicowa z atypowymi guzami tłuszczowymi (ALT) i tłuszczakomięsakami (liposarcoma), zwłaszcza dobrze zróżnicowanym tłuszczakomięsakiem (WDLS), opiera się na badaniach poziomu D-dimerów, systemach oceny histopatologicznej oraz analizie immunohistochemicznej (MDM2, CDK4). Gęstość mikronaczyń ≥38,75 naczyń/mm² jest silnym predyktorem złośliwości z czułością 94,1% i swoistością 100% (AUC=0,999, p<0,001).
analiza Kaplana-Meiera, analiza ROC, atypia komórkowa, badanie immunohistochemiczne, D-dimer, diagnostyka różnicowa, dokładność diagnostyczna, gęstość mikronaczyń, głębokie uczenie, kohorta walidacyjna, lipoblast, nowotwór tkanki miękkiej, ocena histopatologiczna, ocena przedoperacyjna, przeżycie bez progresji choroby, radiomika, resekcja, rokowanie długoterminowe, tłuszczak, tłuszczak rdzenia kręgowego, tłuszczakomięsak, torebka włóknista, transformacja nowotworowa, uczenie maszynowe, złośliwość guza - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół lyncha – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Lyncha, czyli dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego (HNPCC), odpowiada za 2-4% przypadków raka jelita grubego i 2-3% raka endometrium. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie rodzinnym, badaniach przesiewowych guza (MSI, IHC) oraz testach genetycznych ukierunkowanych na mutacje w genach MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). Kryteria kliniczne (Amsterdam I i II, zrewidowane Bethesda) oraz modele predykcyjne (PREMM5, MMRpro, MMRpredict) pomagają identyfikować pacjentów z podejrzeniem zespołu. Badania MSI wykazują niestabilność mikrosatelitarną (MSI-H), a IHC pozwala ocenić ekspresję białek MMR; utrata ekspresji MLH1 wymaga dalszej analizy mutacji BRAF V600E i hipermetylacji promotora MLH1 w celu wykluczenia sporadycznych przypadków. Potwierdzenie rozpoznania następuje poprzez badania genetyczne obejmujące sekwencjonowanie i analizę rearanżacji genów MMR.
badanie genetyczne, badanie immunohistochemiczne, biopsja endometrium, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, ekspresja białka, gastroskopia, glejak, histerektomia profilaktyczna, HNPCC, kolonoskopia, marker CA-125, MMR, mutacja BRAF V600E, naprawa niesparowanych zasad DNA, niestabilność mikrosatelitarna, owariektomia, poradnictwo genetyczne, rak endometrium, rak jelita grubego, rak łojowy, rogowiak kolczystokomórkowy, testowanie kaskadowe, ultrasonografia przezpochwowa, zespół Lyncha - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak – Diagnostyka i diagnoza
Naczyniak niemowlęcy to najczęstszy łagodny nowotwór okresu niemowlęcego, wynikający z proliferacji komórek śródbłonka naczyniowego, charakteryzujący się szybkim wzrostem w pierwszych 6-9 miesiącach życia (faza proliferacji) i powolną inwolucją. Diagnostyka opiera się głównie na badaniu klinicznym, uwzględniającym wiek wystąpienia (90% do 6 miesiąca życia), charakterystyczny kolor (różowy do czerwonego dla naczyniaków powierzchownych, niebieskawy dla głębokich) oraz lokalizację (60% głowa i szyja). Wskazane jest wykonanie badań obrazowych, takich jak USG z Dopplerem (czułość do 97% dla naczyniaków wątroby), MRI (czułość 92-100%, swoistość 85,7-99,4%) oraz CT z kontrastem, zwłaszcza w przypadku głębokich lub segmentalnych zmian, podejrzenia powikłań lub różnicowania z innymi guzami. Biopsja i badanie immunohistochemiczne z markerem GLUT-1 są zarezerwowane dla wątpliwych przypadków diagnostycznych, gdyż GLUT-1 jest specyficzny dla naczyniaków niemowlęcych.
angiosarcoma, badanie dopplerowskie, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie kliniczne, badanie obrazowe, faza inwolucji, faza proliferacji, malformacja naczyniowa, naczyniak, naczyniak naczyniówki oka, naczyniak niemowlęcy, naczyniak powierzchowny, naczyniak wątroby, niedoczynność tarczycy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia, tomografia komputerowa, ultrasonografia, ultrasonografia kontrastowa, zaburzenia krzepnięcia, zespół PHACE - Leksykon chorób i schorzeń
Samotny guz włóknisty – Patofizjologia i mechanizm
Samotny guz włóknisty (SFT) to rzadki nowotwór mezenchymalny, którego patogeneza opiera się na charakterystycznej fuzji genowej NAB2-STAT6, obecnej w 90-100% przypadków. Fuzja ta powstaje w wyniku inwersji chromosomu 12q13 i prowadzi do deregulacji szlaku EGR1, co skutkuje konstytutywną ekspresją genów proliferacyjnych, takich jak IGF2 i FGFR1. Warianty fuzji NAB2-STAT6 korelują z lokalizacją guza, wiekiem pacjenta oraz ryzykiem nawrotów – np. NAB2ex4-STAT6ex2/3 występuje głównie wewnątrz klatki piersiowej u starszych pacjentów i wiąże się z niższym indeksem mitotycznym, podczas gdy NAB2ex6-STAT6ex16/17 jest częstszy u młodszych pacjentów, z wyższą aktywnością mitotyczną i większym ryzykiem nawrotów. Dodatkowo, mutacje promotora TERT (28% przypadków) i TP53 (41% złośliwych SFT) oraz nadekspresja genów ALDH1, EGFR i JAK2 wpływają na agresywność i rokowanie nowotworu. Diagnostyka opiera się na immunohistochemii, gdzie nuklearna ekspresja STAT6 jest markerem o wysokiej czułości i swoistości, a także na obecności CD34 (90-95% przypadków) i CD99 (około 70%).
badanie immunohistochemiczne, dysfagia, fuzja genowa, fuzja NAB2-STAT6, indeks mitotyczny, jądro komórkowe, lek antyangiogenny, marker immunohistochemiczny, martwica guza, metylacja DNA, mutacja promotora TERT, mutacja TP53, nadekspresja genów, nowotwór mezenchymalny, proliferacja komórkowa, receptor naskórkowego czynnika wzrostu, resekcja chirurgiczna, samotny guz włóknisty, stratyfikacja ryzyka, szlak AKT/mTOR, szlak MAPK/ERK, tkanka mezenchymalna, tumorogeneza, złośliwa degeneracja - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stroma – Diagnostyka i diagnoza
Desmoplastic Small Round Cell Tumor (DSRCT) to rzadki, wysoce agresywny nowotwór tkanek miękkich, najczęściej występujący u młodych mężczyzn, lokalizujący się głównie w jamie brzusznej i miednicy. Charakterystyczne cechy obrazowe w tomografii komputerowej (CT) obejmują liczne masy tkankowe w jamie otrzewnej/sieci (95% przypadków) bez wyraźnego narządu pochodzenia, heterogenne wzmocnienie kontrastowe, obecność wodobrzusza oraz powiększone węzły chłonne. Diagnostyka wymaga biopsji z oceną histopatologiczną, immunohistochemiczną (ekspresja cytokeratyn KL1, AE1/AE3, EMA, wimentyny, desminy z punktową ekspresją okołojądrową oraz markerów neuralnych NSE i CD56) oraz potwierdzenia obecności translokacji t(11;22)(p13;q12) prowadzącej do genu fuzyjnego EWSR1-WT1, wykrywanej metodami FISH, RT-PCR lub NGS. Różnicowanie obejmuje mięsak Ewinga, neuroblastoma, chłoniaki i inne nowotwory drobnokomórkowe.
badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie molekularne, badanie obrazowe, DSRCT, FISH, GIST, jama brzuszna, leczenie wielomodalne, marker mezenchymalny, marker nabłonkowy, mediana przeżycia całkowitego, międzybłoniak złośliwy, mięsak Ewinga, mięsak maziówkowy, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, neuroblastoma, nowotwór tkanki miękkiej, PET-CT, przerzut do wątroby, przeżycie wolne od choroby, rezonans magnetyczny, RT-PCR, sekwencjonowanie nowej generacji, stopień zaawansowania, szlak sygnałowy, tomografia komputerowa, translokacja chromosomowa, ultrasonografia - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół płucno-sercowy wirusa hantawirusa – Diagnostyka i diagnoza
Zespół płucno-sercowy hantawirusa (HPS) to ostra, potencjalnie śmiertelna choroba wirusowa przenoszona przez gryzonie, charakteryzująca się obrzękiem płuc, niedotlenieniem i niedociśnieniem tętniczym. Diagnostyka opiera się na dokładnym wywiadzie epidemiologicznym dotyczącym ekspozycji na gryzonie oraz objawach klinicznych takich jak gorączka, bóle mięśniowe, kaszel, duszność, tachypnoe, tachykardia i niedociśnienie. W badaniach laboratoryjnych typowe są trombocytopenia, leukocytoza z neutrofilią, hemokoncentracja, podwyższony poziom kreatyniny, krwiomocz, białkomocz, podwyższona aktywność LDH oraz wydłużony czas protrombinowy i APTT. Triada diagnostyczna obejmuje trombocytopenię, przesunięcie w lewo granulocytów oraz immunoblasty >10% serii limfoidalnej. Badania obrazowe wykazują obustronne nacieki śródmiąższowe i pęcherzykowe w RTG oraz zmiany typu matowej szyby i pogrubienie przegród międzypęcherzykowych w HRCT. W diagnostyce laboratoryjnej kluczowe są testy serologiczne (ELISA wykrywające IgM i IgG) oraz metody molekularne, zwłaszcza RT-qPCR, charakteryzujące się czułością 92,5%, swoistością 100% i dokładnością 97,63%.
aPTT, badanie fizykalne, badanie immunohistochemiczne, białkomocz, choroba legionistów, czas częściowej tromboplastyny, czas protrombinowy, dehydrogenaza mleczanowa, diagnostyka laboratoryjna, diagnostyka różnicowa, echokardiografia, gorączka Q, hemokoncentracja, HRCT, krwiomocz, leptospiroza, leukocytoza, neutrofilia, niedociśnienie tętnicze, niedotlenienie, obrzęk płuc, pozaustrojowa oksygenacja membranowa, przeciwciało IgG, przeciwciało IgM, rozmaz krwi obwodowej, RT-PCR, RT-qPCR, rtg klatki piersiowej, tachykardia, tachypnoe, test ELISA, test immunoblot, test immunochromatograficzny, test immunofluorescencyjny, tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości, trombocytopenia, zespół ostrej niewydolności oddechowej, zespół płucno-sercowy hantawirusa, zespół płucno-sercowy wirusa hantawirusa - Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi – Diagnostyka i diagnoza
Rak piersi jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów złośliwych u kobiet, a wczesne wykrycie znacząco poprawia rokowanie – 99% pacjentek z wczesnym stadium przeżywa 5 lat po diagnozie. Diagnostyka obejmuje badania przesiewowe, takie jak samobadanie piersi, badanie kliniczne oraz mammografię wykonywaną co 2 lata u kobiet w wieku 40-74 lat, zgodnie z zaleceniami USPSTF z 2023 roku. W diagnostyce obrazowej stosuje się mammografię (przesiewową i diagnostyczną), ultrasonografię (USG), rezonans magnetyczny (MRI) z kontrastem oraz zaawansowane techniki jak tomosynteza 3D, PET-CT, scyntygrafię piersi i elastografię MRI. Biopsja (cienkoigłowa, gruboigłowa, chirurgiczna) pozostaje złotym standardem potwierdzenia rozpoznania. System TNM AJCC służy do oceny zaawansowania choroby, a badania receptorów hormonalnych (ER, PR) i HER2 oraz testy molekularne (np. Oncotype DX) umożliwiają personalizację terapii.
antygen karcinoembrionalny, badanie immunohistochemiczne, badanie kliniczne piersi, badanie obrazowe, badanie PET-CT, badanie przesiewowe, badanie skriningowe, białko HER2, biopsja chirurgiczna, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja piersi, biopsja węzła wartowniczego, chemioterapia, gęsta tkanka piersiowa, hybrydyzacja in situ, immunoterapia, inwazyjny rak zrazikowy, lumpektomia, mammografia, mammografia 3D, mammografia diagnostyczna, mammografia przesiewowa, marker nowotworowy, mastektomia, mikrozwapnienie, morfologia krwi, mutacja genu BRCA, nowotwór złośliwy, obrazowanie dyfuzyjne, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut nowotworowy, radioterapia, rak in situ, rak piersi, receptor estrogenowy, receptor hormonalny, receptor progesteronowy, rezonans magnetyczny piersi, samobadanie piersi, system TNM, sztuczna inteligencja w diagnostyce, terapia celowana, terapia hormonalna, test Oncotype DX, tomosynteza cyfrowa, ultrasonografia piersi, węzły chłonne pachowe - Leksykon chorób i schorzeń
Pineoblastoma – Diagnostyka i diagnoza
Pineoblastoma to złośliwy nowotwór mózgu (WHO stopień IV) wywodzący się z szyszynki, charakteryzujący się szybkim wzrostem i zdolnością do rozsiewu drogą płynu mózgowo-rdzeniowego, co obserwuje się u około 45% pacjentów przy diagnozie. Średni wiek zachorowania to około 6 lat, a guz stanowi mniej niż 1% pierwotnych nowotworów OUN. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, neurologicznym oraz zaawansowanych badaniach obrazowych, głównie MRI mózgu i rdzenia kręgowego, gdzie guz zwykle ma rozmiar powyżej 3-4 cm, wykazuje izo- lub hipointensywny sygnał w T1, izo- lub hiperintensywny w T2, heterogenne wzmocnienie kontrastowe oraz ograniczoną dyfuzję w DWI/ADC. CT jest pomocne w ocenie zwapnień, a PET-CT może wykazać zwiększony wychwyt FDG. Kluczowe jest także badanie cytologiczne płynu mózgowo-rdzeniowego oraz biopsja histopatologiczna z immunohistochemią (markery: synaptofizyna, białko neurofilamentowe, CRX, chromogranina A) i badaniami molekularnymi, które pozwalają wyróżnić podtypy pineoblastoma (PB-miRNA1, PB-miRNA2, PB-MYC/FOXR2, PB-RB1). Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. pineocytoma, PPTID, guzy z komórek rozrodczych oraz glejaki wysokiego stopnia.
alfa-fetoproteina, badanie immunohistochemiczne, białko neurofilamentowe, biopsja stereotaktyczna, chromogranina A, glejak wysokiego stopnia, gonadotropina kosmówkowa, guz z komórek rozrodczych, melatonina, metylacja DNA, nakłucie lędźwiowe, neuroendoskopia, nowotwór mózgu, oczopląs, ośrodkowy układ nerwowy, pineocytoma, płyn mózgowo-rdzeniowy, płynna biopsja, przestrzeń podpajęczynówkowa, retinoblastoma, rezonans magnetyczny, synaptofizyna, szyszynka, tomografia komputerowa, wodogłowie obturacyjne, wskaźnik przeżycia, zaburzenia snu, zespół Parinaud - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Anastrozol Bluefish 1 mg
Anastrozol Bluefish, w dawce 1 mg w postaci tabletek powlekanych, jest wskazany do leczenia zaawansowanego raka piersi u kobiet po menopauzie z potwierdzoną ekspresją receptorów estrogenowych (ER+). Lek ten, będący inhibitorem aromatazy, hamuje konwersję androgenów nadnerczowych do estrogenów, co prowadzi do istotnego obniżenia poziomu estrogenów i zahamowania proliferacji hormonozależnych komórek nowotworowych. Tabletki mają średnicę 6-6,2 mm i zawierają 93 mg laktozy jednowodnej, co należy uwzględnić u pacjentek z nietolerancją laktozy. Terapia jest skuteczna wyłącznie u kobiet w stanie pomenopauzalnym, gdyż u pacjentek przedmenopauzalnych nie dochodzi do wystarczającego zahamowania produkcji estrogenów przez jajniki.
anastrozol, badanie immunohistochemiczne, enzym aromataza, hormonozależny rak piersi, inhibitor aromatazy, konwersja androgenów do estrogenów, laktoza jednowodna, nowotwór hormonozależny, proliferacja komórek nowotworowych, rak piersi, receptor estrogenowy, regresja guza, stadium zaawansowania choroby, stan pomenopauzalny, status pomenopauzalny, status receptorów estrogenowych, tabletka powlekana, zaawansowany rak piersi - Leksykon chorób i schorzeń
Meningioma – Diagnostyka i diagnoza
Meningioma jest najczęstszym pierwotnym guzem ośrodkowego układu nerwowego, wywodzącym się z opon mózgowo-rdzeniowych. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu neurologicznym oraz zaawansowanych technikach obrazowych, przede wszystkim rezonansie magnetycznym z kontrastem gadolinowym, który umożliwia precyzyjne określenie lokalizacji, wielkości i charakterystyki guza. Typowe cechy meningioma w MRI to guz zewnątrzosiowy przylegający do opony twardej, izointensywny w obrazach T1, izo- do hiperintensywny w T2, z silnym, jednorodnym wzmocnieniem po podaniu kontrastu oraz obecnością „ogona opony twardej”. Tomografia komputerowa z kontrastem jest alternatywą u pacjentów z przeciwwskazaniami do MRI i pozwala na ocenę zmian kostnych, takich jak hiperostoza. Diagnostyka molekularna, obejmująca m.in. mutacje NF2, TERT oraz profil metylacji DNA, dostarcza dodatkowych informacji prognostycznych i wspomaga klasyfikację WHO, która dzieli meningioma na trzy stopnie złośliwości (grade I-III) z różnym ryzykiem nawrotu i przeżycia (np. 5-letnie przeżycie dla grade I wynosi 80-90%, dla grade II 50-70%, a dla grade III poniżej 50%).
aktywność mitotyczna, angiografia, atypia komórkowa, badanie cytogenetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, biomarkery molekularne, biopsja, diagnostyka różnicowa, gamma knife, glejak, guz ośrodkowego układu nerwowego, klasyfikacja WHO, meningioma, metylacja DNA, mutacja genu NF2, naczyniak, napad padaczkowy, obrazowanie dyfuzyjne, oponiak, opony mózgowo-rdzeniowe, podtyp histologiczny, przerzut nowotworowy, radiochirurgia stereotaktyczna, resekcja guza, rezonans magnetyczny z kontrastem, sekwencjonowanie genów, spektroskopia rezonansu magnetycznego, środek kontrastowy, tomografia komputerowa, zaburzenia widzenia, zmiany kostne - Leksykon chorób i schorzeń
Rak z komórek merkla – Diagnostyka i diagnoza
Rak z komórek Merkla (MCC) to rzadki, agresywny nowotwór neuroendokrynny skóry, charakteryzujący się szybkim wzrostem i wysokim ryzykiem przerzutów, szczególnie do regionalnych węzłów chłonnych. Diagnostyka opiera się na dokładnym badaniu fizykalnym skóry i węzłów chłonnych, z zastosowaniem reguły AEIOU (asymptomatyczny, szybko powiększający się, niedobór odporności, wiek >50 lat, ekspozycja na UV). Kluczowym elementem jest biopsja zmiany (wycinająca, nacinająca, sztancowa lub ścinająca) oraz badanie histopatologiczne i immunohistochemiczne, gdzie typowy profil MCC obejmuje dodatnią cytokeratynę 20 (CK20) w 95% przypadków, ujemny TTF-1 oraz markery neuroendokrynne (synaptofizyna, chromogranina A, CD56, NSE). Ocena zaawansowania choroby wymaga biopsji węzła wartowniczego (SLNB) u pacjentów bez klinicznie powiększonych węzłów (30-38% pozytywnych wyników) lub biopsji cienko-/gruboigłowej przy powiększonych węzłach, a także badań obrazowych PET-CT, CT, MRI i USG w celu wykrycia przerzutów odległych i regionalnych. System TNM 8. edycji AJCC/UICC służy do klasyfikacji stopnia zaawansowania i planowania leczenia.
badanie fizykalne skóry, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie mikroskopowe, badanie PET-CT, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja płynna, biopsja skóry, biopsja węzła wartowniczego, biopsja wycinająca, chirurg onkologiczny, chromogranina A, czerniak, dermatopatolog, dermatoskop, dermoskopia, drobnokomórkowy rak płuca, enolaza neuronowa, krążące DNA nowotworowe, marker neuroendokrynny, minimalna choroba resztkowa, nawrót choroby, nowotwór neuroendokrynny, przerzut odległy, radioterapeuta, rak z komórek Merkla, reguła AEIOU, rezonans magnetyczny, synaptofizyna, system TNM, tomografia komputerowa, węzeł chłonny, zespół multidyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Pierwotny skórny chłoniak z komórek b – Diagnostyka i diagnoza
Pierwotny skórny chłoniak z komórek B (PCBCL) to heterogeniczna grupa nowotworów wywodzących się z dojrzałych limfocytów B, stanowiąca 20-25% pierwotnych chłoniaków skóry. Wyróżnia się trzy główne podtypy: PCMZL i PCFCL o przebiegu indolentnym oraz agresywny PCDLBCL-LT. Diagnostyka wymaga biopsji skóry (zalecana biopsja sztancowa 4-6 mm lub wycinkowa obejmująca skórę właściwą i tkankę podskórną) oraz badań immunohistochemicznych (markery CD19, CD20, CD79a, BCL-2, BCL-6, MUM-1). Badania molekularne (PCR, FISH, CGH) wspomagają różnicowanie i rokowanie, szczególnie w wykrywaniu aberracji genu MYC w PCDLBCL-LT. Ocena stopnia zaawansowania obejmuje badania laboratoryjne (morfologia, LDH, beta-2-mikroglobulina), obrazowe (CT lub PET/CT) oraz w wybranych przypadkach biopsję szpiku kostnego, zwłaszcza u PCDLBCL-LT. Różnicowanie z wtórnym zajęciem skóry przez chłoniaki układowe oraz pseudochłoniakami jest kluczowe dla wyboru terapii i rokowania.
badanie dermatoskopowe, badanie immunohistochemiczne, biopsja ścinająca, biopsja szpiku kostnego, biopsja sztancowa, biopsja wycinkowa, Borrelia burgdorferi, chłoniak skóry, chłoniak węzłowy, cytometria przepływowa, dehydrogenaza mleczanowa, dermatopatolog, elektroforeza białek surowicy, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, hematopatolog, limfocyt B, pierwotny skórny chłoniak rozlany z dużych komórek B typu kończynowego, pierwotny skórny chłoniak strefy brzeżnej, pierwotny skórny chłoniak z komórek B, pierwotny skórny chłoniak z ośrodków rozmnażania, porównawcza hybrydyzacja genomowa, pozytonowa tomografia emisyjna, przeciwciało przeciwjądrowe, reakcja łańcuchowa polimerazy, remisja, tomografia komputerowa, zajęcie węzłów chłonnych - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół lyncha – Patofizjologia i mechanizm
Zespół Lyncha, dziedziczony autosomalnie dominująco, jest najczęstszym zespołem predyspozycji do raka jelita grubego, odpowiadającym za 1-7% przypadków tego nowotworu. Etiologia zespołu opiera się na mutacjach germinalnych w genach naprawy błędnie sparowanych nukleotydów DNA (MMR): MLH1 (50%), MSH2 (40%), MSH6, PMS2 oraz delecjach EPCAM, które prowadzą do inaktywacji MSH2. Dysfunkcja systemu MMR skutkuje niestabilnością mikrosatelitarną (MSI), szczególnie wysoką (MSI-H, >40% markerów zmienionych), co jest charakterystyczne dla guzów zespołu Lyncha. Proces kancerogenezy jest przyspieszony, z transformacją gruczolaka w raka trwającą 1-3 lata (w porównaniu do 8-17 lat w nowotworach sporadycznych), a ryzyko rozwoju raka jelita grubego do 75. roku życia wynosi od 34,1% (PMS2) do 84,3% (MSH2). Diagnostyka molekularna obejmuje ocenę MSI, immunohistochemię białek MMR, sekwencjonowanie genów oraz badanie metylacji promotora MLH1 i mutacji BRAF w celu wykluczenia raków sporadycznych.
badanie immunohistochemiczne, delecja genu EPCAM, gen MLH1, gen MSH2, gen MSH6, gen PMS2, hipermetylacja promotora, HNPCC, inhibitory punktów kontrolnych, metylacja promotora, mismatch repair, mutacja linii germinalnej, mutacja napędzająca, mutacja punktowa, niestabilność mikrosatelitarna, poradnictwo genetyczne, rak endometrium, rak jelita grubego, sekwencja gruczolak-rak, utrata heterozygotyczności, zespół Lyncha, zespół Muira-Torre’a - Leksykon chorób i schorzeń
Powiększone węzły chłonne – Diagnostyka i diagnoza
Limfadenopatia, definiowana jako powiększenie węzłów chłonnych o średnicy powyżej 1-2 cm, wymaga kompleksowej diagnostyki obejmującej szczegółowy wywiad, badanie fizykalne oraz badania dodatkowe. Kluczowe jest rozpoznanie lokalizacji, konsystencji (miękka, twarda, gumowata), bolesności, ruchomości oraz obecności objawów ogólnych (gorączka, nocne poty, utrata masy ciała). Szczególną uwagę zwraca się na węzły nadobojczykowe, które mogą wskazywać na proces nowotworowy, zwłaszcza u pacjentów powyżej 40. roku życia. Diagnostyka laboratoryjna obejmuje morfologię krwi z rozmazem, OB, CRP, próby wątrobowe i nerkowe, badania serologiczne oraz posiewy krwi, a w przypadku podejrzenia HIV – odpowiednie testy. Badania obrazowe (RTG klatki piersiowej, USG, CT, MRI, PET-CT) pozwalają na ocenę struktury i rozległości zmian oraz kwalifikację do biopsji.
antybiotykoterapia, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie serologiczne, białaczka, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja nacinająca, biopsja węzła chłonnego, biopsja wycięciowa, chłoniak, chłoniak Hodgkina, chłoniak nieziarniczy, choroba Gauchera, cytometria przepływowa, dysfagia, komórka Reed-Sternberga, limfadenopatia, limfadenopatia uogólniona, morfologia krwi z rozmazem, OB i CRP, objaw alarmowy, PET-CT, powiększony węzeł chłonny, próba wątrobowa, przewlekła białaczka limfocytowa, reumatoidalne zapalenie stawów, rezonans magnetyczny, sarkoidoza, Staphylococcus aureus, toczeń rumieniowaty układowy, tomografia komputerowa, ultrasonografia, węzeł nadobojczykowy, węzeł Virchowa, zespół Sjögrena - Leksykon chorób i schorzeń
Sarcoma kaposiego – Diagnostyka i diagnoza
Sarcoma Kaposiego (SK) to nowotwór naczyniowy związany z zakażeniem HHV-8 (KSHV), którego diagnostyka wymaga kompleksowego podejścia obejmującego szczegółowy wywiad kliniczny, badanie fizykalne oraz biopsję z oceną histopatologiczną i immunohistochemiczną. Charakterystyczne cechy histopatologiczne to obecność komórek wrzecionowatych i nieregularnych naczyń krwionośnych, a wykrycie antygenu LANA stanowi kluczowy marker diagnostyczny. W przypadku braku ekspresji LANA, PCR umożliwia wykrycie HHV-8. Diagnostyka laboratoryjna powinna obejmować testy na HIV, oznaczenie limfocytów CD4, poziomu wirusa HIV, badania przesiewowe na krew utajoną w kale oraz markery zapalne i wirusowe (CRP, IL-6, IL-10, poziom KSHV/HHV-8). Badania obrazowe, takie jak RTG, TK, MRI oraz FDG-PET, są niezbędne do oceny zajęcia narządów i stopnia zaawansowania choroby, a endoskopia i bronchoskopia pozwalają na ocenę zmian w przewodzie pokarmowym i drogach oddechowych.
badanie endoskopowe, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, biopsja skórna, biopsja sztancowa, biopsja zmiany, bronchoskopia, chłoniak nieziarniczy, choroba Castlemana, czerniak, elektroforeza białek surowicy, FDG-PET, gastroskopia, interleukina-6, klasyfikacja TNM, kolonoskopia, krew utajona w kale, KSHV, limfocyty CD4, mięsak Kaposiego, nowotwór naczyniowy, obrazowanie laserowe dopplerowskie, obrzęk limfatyczny, pozytonowa tomografia emisyjna, termografia, tomografia komputerowa, ziarniniak ropotwórczy - Leksykon chorób i schorzeń
Sarcoma nabłonkowate – Diagnostyka i diagnoza
Sarkoma nabłonkowate to rzadki (<1% mięsaków tkanek miękkich), agresywny nowotwór o mieszanym fenotypie nabłonkowym i mezenchymalnym, występujący w dwóch podtypach: dystalnym (kończyny) i proksymalnym (tułów). Charakteryzuje się wysokim ryzykiem nawrotów miejscowych, zajęcia regionalnych węzłów chłonnych oraz przerzutów odległych. Diagnostyka jest utrudniona przez niespecyficzny obraz kliniczny (guz ≥5 cm, szybko rosnący, bolesny, głęboko położony), podobieństwo do zmian łagodnych i innych nowotworów oraz opóźnienia diagnostyczne na różnych etapach. Kluczowe jest badanie fizykalne, obrazowanie (MRI preferowane, CT, PET/CT, USG wysokiej rozdzielczości) oraz biopsja (gruboigłowa, wycinkowa lub otwarta) z oceną węzłów chłonnych. Histopatologia wykazuje komórki nabłonkowate do wrzecionowatych, naciekający wzrost, centralną martwicę i utratę ekspresji INI1 (SMARCB1) w >90% przypadków. Immunohistochemia potwierdza ekspresję cytokeratyny, EMA, wimentyny, CD34 (~50%) i CA 125.
badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie PET-CT, biopsja gruboigłowa, biopsja otwarta, biopsja wycinkowa, choroba miejscowo zaawansowana, choroba ziarniniakowa, cytokeratyna, czerniak, margines chirurgiczny, marker mezenchymalny, marker nabłonkowy, metylotransferaza histonowa, mięsak maziówkowy, mięsak tkanek miękkich, opieka multidyscyplinarna, przerzut odległy, radioterapia, rak przerzutowy, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, USG wysokiej rozdzielczości, węzły chłonne, wimentyna, wysoki stopień złośliwości, zespół uciskowy nerwu, złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba pageta brodawki sutkowej – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Pageta brodawki sutkowej to rzadka postać raka piersi, stanowiąca 1-4% przypadków, najczęściej diagnozowana po 50. roku życia. Charakteryzuje się zmianami skórnymi w obrębie brodawki i otoczki sutkowej, takimi jak zaczerwienienie, łuszczenie, strupki, owrzodzenia oraz krwisty wyciek. W około 50% przypadków towarzyszy jej obecność guza piersi, wykrywalnego podczas badania palpacyjnego. Diagnostyka obejmuje badanie kliniczne, mammografię (nieprawidłowości u 50-60% pacjentów), ultrasonografię oraz rezonans magnetyczny (MRI) o czułości około 68%, przewyższającej mammografię (39%). Kluczowa jest biopsja skóry brodawki (stemplowa, klinowa lub powierzchniowa) oraz biopsja guza i węzłów chłonnych, jeśli są podejrzane. Histopatologia wykazuje obecność charakterystycznych komórek Pageta, a badania immunohistochemiczne (CD138, P53, CK7, HER2/Neu, EMA/MUC1) potwierdzają rozpoznanie i różnicują z innymi zmianami, np. czerniakiem.
badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie kliniczne piersi, biopsja gruboigłowa, biopsja klinowa, biopsja skóry, biopsja stemplowa, biopsja węzła wartowniczego, choroba Bowena, choroba Pageta brodawki sutkowej, DCIS, egzema, ekspresja HER2, inwazyjny rak piersi, klasyfikacja TNM, komórka Pageta, komórka Tokera, kontaktowe zapalenie skóry, lumpektomia, łuszczyca, mammografia, mastektomia, mikrozwapnienie, naskórek brodawki sutkowej, przewodowy rak in situ, rak kolczystokomórkowy in situ, rak piersi, receptor estrogenowy, receptor progesteronowy, rezonans magnetyczny piersi, ultrasonografia piersi, węzeł chłonny pachowy - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy desmoidowe – Diagnostyka i diagnoza
Guzy desmoidowe, czyli fibromatoza agresywna, to rzadkie, łagodne nowotwory tkanki łącznej o miejscowej agresywności i braku potencjału przerzutowego, najczęściej lokalizujące się w obrębie brzucha, kończyn i tułowia. Diagnostyka obrazowa opiera się głównie na MRI, które umożliwia precyzyjną ocenę lokalizacji, wielkości oraz stopnia komórkowości guza (sygnał T2), a także monitorowanie odpowiedzi na leczenie, z uniknięciem promieniowania jonizującego. CT jest szczególnie przydatne w guzach krezki jelita, natomiast USG służy do wstępnej oceny i obrazowania guzów piersi. PET-CT ma ograniczoną wartość diagnostyczną, choć możliwy jest umiarkowany wychwyt FDG (SUVmax). Ostateczne rozpoznanie wymaga biopsji gruboigłowej z oceną histopatologiczną i immunohistochemiczną, w tym dodatnim wybarwieniem na jądrową β-kateninę (ok. 90% przypadków). Analiza molekularna obejmuje sekwencjonowanie CTNNB1 (mutacje w eksonie 3 w 85-90% sporadycznych przypadków) oraz APC, co pozwala na różnicowanie guzów sporadycznych od związanych z FAP i zespołem Gardnera.
aktywna obserwacja, badanie immunohistochemiczne, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, fibromatoza agresywna, guz desmoidowy, guz podścieliskowy przewodu pokarmowego, guz włóknisty odosobniony, keloid, kolonoskopia, mięsak prążkowanokomórkowy, mięśniak gładkokomórkowy, nerwiakowłókniak, nowotwór tkanki łącznej, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, stwardniające zapalenie krezki, tłuszczakomięsak, tomografia komputerowa, ultrasonografia, włókniakomięsak, włóknienie zaotrzewnowe, zespół Gardnera, zespół polipowatości rodzinnej - Leksykon chorób i schorzeń
Mastocytoza układowa – Diagnostyka i diagnoza
Mastocytoza układowa (MU) to rzadka choroba hematologiczna charakteryzująca się klonalnym namnażaniem mastocytów w narządach pozaskórnych, głównie w szpiku kostnym, wątrobie, śledzionie, węzłach chłonnych i przewodzie pokarmowym. Rozpoznanie opiera się na kryteriach WHO 2022, które wymagają obecności jednego kryterium głównego (wieloogniskowe skupiska ≥15 mastocytów w szpiku lub innych narządach) oraz co najmniej jednego kryterium mniejszego, takich jak: ≥25% mastocytów o atypowej morfologii, wykrycie mutacji KIT D816V, nieprawidłowa ekspresja CD25/CD2 na mastocytach lub stężenie tryptazy w surowicy >20 ng/ml (z wyłączeniem pacjentów z nowotworem mieloidalnym). Diagnostyka obejmuje szczegółowy wywiad, badanie fizykalne skóry (w tym objaw Dariera), oznaczenie tryptazy, badania molekularne (PCR, allele-specific qPCR) oraz biopsję szpiku kostnego z immunohistochemią (tryptaza, CD117, CD25, CD2). W diagnostyce różnicowej uwzględnia się także badania obrazowe (USG jamy brzusznej, DEXA, TK, MRI) oraz badania endoskopowe i czynnościowe wątroby w zależności od objawów klinicznych.
agresywna mastocytoza układowa, anafilaksja, aspiracja szpiku, badanie genetyczne, badanie immunohistochemiczne, białaczka z komórek tucznych, biopsja szpiku kostnego, cytometria przepływowa, densytometria kości, endoskopia przewodu pokarmowego, eozynofilia, indolentna mastocytoza układowa, komórka tuczna, kryteria WHO, leukocytoza, małopłytkowość, mastocytoza skórna, mastocytoza układowa, mastocytoza z nowotworem hematologicznym, morfologia krwi obwodowej, mutacja genu KIT, mutacja KIT D816V, nadciśnienie wrotne, nadpłytkowość, napadowe zaczerwienienie skóry, niedokrwistość, nowotwór mieloidalny, objaw Dariera, organomegalia, osteoporoza, powiększenie wątroby, rezonans magnetyczny, szpik kostny, tomografia komputerowa, trepanobiopsja, tryptaza w surowicy, wodobrzusze, zajęcie narządowe - Leksykon chorób i schorzeń
Różnice w rozwoju płciowym – Zapobieganie i profilaktyka
Różnice w rozwoju płciowym (DSD) to wrodzone zaburzenia obejmujące nieprawidłowości chromosomalne, gonadowe lub anatomiczne, występujące u około 1-2% noworodków z wariacjami cech płciowych. Diagnostyka DSD powinna obejmować badania genetyczne, w tym kariotypowanie oraz analizę wariantów liczby kopii (CNV), a także ocenę hormonalną i obrazową. Wczesne rozpoznanie, zwłaszcza w przypadkach podejrzenia wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH), jest kluczowe dla zapobiegania powikłaniom. U pacjentów z materiałem chromosomu Y istnieje podwyższone ryzyko rozwoju nowotworów zarodkowych komórek rozrodczych (GCT), co może uzasadniać profilaktyczną gonadektomię, jednak decyzja ta powinna uwzględniać typ DSD, wiek pacjenta oraz wyniki badań molekularnych i histopatologicznych. Obecnie preferuje się odraczanie gonadektomii, aby zachować funkcje endokrynologiczne i potencjał płodności.
aberracja chromosomowa, analiza genetyczna, anomalia układu moczowo-płciowego, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie molekularne, cechy płciowe, chirurg dziecięcy, dysgenezja gonad, endokrynolog dziecięcy, funkcja endokrynologiczna, glikokortykoidy, hiperandrogenemia, kariotyp, mineralokortykoidy, niedobór 21-hydroksylazy, niejednoznaczne narządy płciowe, niepłodność, nieprawidłowość genetyczna, orchidopeksja, płeć chromosomalna, płodność, różnice w rozwoju płciowym, terapia hormonalna, test genetyczny, tożsamość płciowa, urolog dziecięcy, wariant liczby kopii, wnętrostwo, wrodzony przerost nadnerczy, zespół Klinefeltera, zespół niewrażliwości na androgeny - Leksykon chorób i schorzeń
Język geograficzny – Epidemiologia
Język geograficzny (benign migratory glossitis) to łagodne, zapalne schorzenie języka, charakteryzujące się dobrze odgraniczonymi, czerwonymi obszarami z białymi, falującymi brzegami na grzbietowej i bocznej powierzchni języka. Globalna prewalencja wynosi około 3% (95% CI: 0,4%-5,5%), co oznacza, że około 1 na 30 dorosłych jest dotknięty tym stanem. Najwyższa częstość występowania obserwowana jest w grupie wiekowej 20-29 lat (około 39,4%), z przewagą u kobiet (stosunek 2:1 lub 1,5:1). W etiologii istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne, w tym mutacje genu IL36RN, a także czynniki środowiskowe i immunologiczne. Język geograficzny wykazuje silne powiązania z łuszczycą (częstość do 10% u pacjentów z łuszczycą), alergiami, atopią oraz innymi chorobami systemowymi, co podkreśla konieczność kompleksowej diagnostyki i monitorowania pacjentów, zwłaszcza w kontekście współistniejących schorzeń.
alergiczny nieżyt nosa, anemia, atopowe zapalenie skóry, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, biomarker predykcyjny, celiakia, chorobowość punktowa, cukrzyca, diagnostyka różnicowa, dziedziczenie wielogenowe, gen IL36RN, HIV, immunoglobulina E, język bruzdowany, język geograficzny, kandydoza jamy ustnej, leukoplakia, liszaj płaski, łuszczyca, łuszczyca krostkowa, niedobór witaminowy, opryszczka zwykła, płodowy zespół hydantoinowy, populacja pediatryczna, przewlekła choroba zapalna jelit, reakcja polekowa, reaktywne zapalenie stawów, schorzenie zapalne, stan alergiczny, toczeń rumieniowaty, toczeń rumieniowaty układowy, układ odpornościowy, zaostrzenie i remisja, zespół Aarskoga, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Rak ampulli vatera – Diagnostyka i diagnoza
Rak ampulli Vatera to rzadki nowotwór złośliwy o częstości występowania 0,5-0,9/100 000, lokalizujący się w miejscu połączenia przewodu żółciowego wspólnego i przewodu trzustkowego z dwunastnicą. Charakterystycznym objawem jest żółtaczka występująca u 72-90% pacjentów, wynikająca z obstrukcji dróg żółciowych. Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych (podwyższona bilirubina, markery CA 19-9 i CEA), obrazowych (USG, TK, MRI, MRCP, PET-CT) oraz endoskopowych (endoskopia, ERCP, EUS, IDUS). EUS wykazuje wyższą czułość i swoistość niż TK w ocenie zaawansowania miejscowego. Biopsja, mimo ryzyka fałszywie ujemnych wyników (20-40%), pozostaje złotym standardem potwierdzenia rozpoznania. Istotne jest określenie podtypu histologicznego (jelitowy lub trzustkowo-żółciowy), gdyż podtyp trzustkowo-żółciowy wiąże się z gorszym rokowaniem (mediana przeżycia 33-41 miesięcy vs. 72-80 miesięcy dla podtypu jelitowego).
badanie immunohistochemiczne, badanie molekularne, biopsja cienkoigłowa, CA 19-9, CEA, chemioterapia, chirurgia endoskopowa, cholangiopankreatografia rezonansu magnetycznego, endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego, endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna, endoskopowa ultrasonografia, klasyfikacja TNM, leczenie paliatywne, markery nowotworowe, niestabilność mikrosatelitarna, nowotwór trzustkowo-żółciowy, pankreatoduodenektomia, pozytronowa tomografia emisyjna, przerzut do węzłów chłonnych, przewód żółciowy, radioterapia, rak ampulli Vatera, rak brodawki Vatera, rak dwunastnicy, rak trzustki, rezonans magnetyczny, testy funkcji wątroby, tomografia komputerowa, ultrasonografia jamy brzusznej, zabieg Whipple’a, zażółcenie skóry, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniakomłoniak – Diagnostyka i diagnoza
Naczyniakomłoniak (angiosarcoma) to rzadki, agresywny nowotwór złośliwy wywodzący się z komórek śródbłonka naczyń krwionośnych lub limfatycznych, stanowiący 1-2% mięsaków tkanek miękkich. Charakteryzuje się szybkim wzrostem, wysokim ryzykiem miejscowych nawrotów oraz przerzutów do węzłów chłonnych i narządów odległych. Diagnostyka kliniczna opiera się na szczegółowym badaniu pacjenta, uwzględniającym czynniki ryzyka takie jak wcześniejsza radioterapia, ekspozycja na chlorek winylu czy przewlekły obrzęk limfatyczny. Obraz kliniczny jest zróżnicowany w zależności od lokalizacji guza (skóra, pierś, serce), a opóźnienie w rozpoznaniu wynosi średnio 5-7 miesięcy. Diagnostyka obrazowa obejmuje MRI (preferowane do oceny miejscowego zaawansowania), CT, PET oraz USG, jednakże cechy radiologiczne są niespecyficzne. Kluczową rolę odgrywa biopsja (grubo- lub cienkoigłowa) z badaniem histopatologicznym i immunohistochemicznym, gdzie markery takie jak CD31, CD34, Fli-1, ERG oraz VEGF potwierdzają rozpoznanie. W przypadkach związanych z radioterapią pomocne jest wykrycie amplifikacji genu MYC metodą FISH lub immunohistochemii. Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. czerniaka anaplastycznego, raki nabłonkowe oraz naczyniaki.
amplifikacja genu MYC, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie ultrasonograficzne, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, czerniak anaplastyczny, czynnik von Willebranda, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, dermoskopia, echokardiografia przezklatkowa, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, fuzja genowa, komórki śródbłonka, łysienie bliznowaciejące, mięsak tkanki miękkiej, mutacje genowe, naczynia limfatyczne, naczyniak, naczyniakomłoniak, naczyniakomłoniak wątroby, obrzęk limfatyczny, pozytronowa tomografia emisyjna, przerzuty do węzłów chłonnych, radioterapia, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, zatorowość płucna - Leksykon chorób i schorzeń
Rak kości – Diagnostyka i diagnoza
Rak kości, jako rzadki nowotwór złośliwy, wymaga wieloetapowej diagnostyki obejmującej szczegółowy wywiad, badanie fizykalne oraz zaawansowane badania obrazowe, takie jak RTG, MRI, CT, scyntygrafia kości z technetem-99m oraz PET-CT. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie, które umożliwia skuteczne leczenie i poprawę rokowania. Ostateczne potwierdzenie diagnozy następuje poprzez biopsję – igłową lub otwartą – z oceną histopatologiczną, co pozwala na określenie typu nowotworu i stopnia złośliwości. Badania laboratoryjne, w tym poziomy fosfatazy alkalicznej (ALP) i dehydrogenazy mleczanowej (LDH), dostarczają dodatkowych informacji o aktywności nowotworu i stanie ogólnym pacjenta. W diagnostyce coraz większe znaczenie mają badania molekularne i cytogenetyczne, identyfikujące charakterystyczne zmiany genetyczne, np. translokację t(11;22) w mięsaku Ewinga.
badanie cytogenetyczne, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie molekularne, biopsja igłowa, biopsja otwarta, chemioterapia, dehydrogenaza mleczanowa, fosfataza alkaliczna, klasyfikacja AJCC, kostniakomięsak, martwica, medycyna nuklearna, mięsak Ewinga, morfologia krwi obwodowej, naciekanie szpiku kostnego, nowotwór złośliwy kości, onkolog kliniczny, pozytonowa tomografia emisyjna, promieniowanie jonizujące, radioterapeuta, radioterapia, rak kości, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, stopień zaawansowania nowotworu, system TNM, tomografia komputerowa, translokacja chromosomalna, układ mięśniowo-szkieletowy, zdjęcie rentgenowskie, złamanie patologiczne, złośliwość histologiczna - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stroma – Objawy
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stroma (DSRCT) to rzadki, agresywny mięsak tkanek miękkich, występujący głównie u dzieci i młodych dorosłych, z przewagą mężczyzn. Najczęściej lokalizuje się w jamie brzusznej, zwłaszcza w jamie otrzewnej, gdzie w początkowych stadiach przebiega bezobjawowo, co opóźnia diagnozę. Typowe objawy to powiększenie jamy brzusznej, ból, wyczuwalny guz, zaparcia, nudności, wymioty, wodobrzusze oraz utrata masy ciała. W momencie rozpoznania u około 80% pacjentów stwierdza się zaawansowane stadium z przerzutami, najczęściej do wątroby (33%), płuc (21%), węzłów chłonnych, kości i innych narządów. Przebieg choroby dzieli się na fazę bezobjawową, pierwszych objawów, zaawansowaną oraz końcową, charakteryzującą się wyniszczeniem i niewydolnością narządów.
anemia, badanie cytogenetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, biegunka, ból brzucha, centralny układ nerwowy, chemioterapia, DSRCT, duszność, dysuria, hepatomegalia, jama brzuszna, jama opłucnowa, kacheksja, mięsak tkanek miękkich, nudności i wymioty, obrzęk kończyn, przerzut, przewlekłe zmęczenie, radioterapia, resekcja chirurgiczna, tomografia komputerowa, utrata masy ciała, węzeł chłonny, wodobrzusze, wzdęcie brzucha, zaburzenia hormonalne, zaparcie, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Chłoniak hodgkina (choroba hodgkina) – Diagnostyka i diagnoza
Chłoniak Hodgkina to złośliwy nowotwór układu limfatycznego charakteryzujący się obecnością komórek Reed-Sternberga w specyficznym mikrośrodowisku zapalnym. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym, podstawowych badaniach laboratoryjnych (m.in. morfologia, OB, LDH) oraz zaawansowanych badaniach obrazowych, z PET-CT jako standardem w ocenie zaawansowania i monitorowaniu odpowiedzi na leczenie. Biopsja wycinająca węzeł chłonny pozostaje złotym standardem diagnostycznym, umożliwiając pełną ocenę histopatologiczną i immunofenotypową. Klasyfikacja WHO wyróżnia klasyczny chłoniak Hodgkina (ok. 95% przypadków) z podtypami oraz chłoniaka guzkowego z przewagą limfocytów (NLPHL). Stopniowanie wg Ann Arbor z modyfikacją Lugano oraz ocena czynników prognostycznych (m.in. objawy B, masywne zajęcie śródpiersia, IPS) są kluczowe dla planowania terapii.
badanie cytogenetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie molekularne, badanie ultrasonograficzne, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja nacinająca, biopsja wycinająca, chłoniak Hodgkina, chłoniak nie-Hodgkinowski, choroba Hodgkina, dehydrogenaza mleczanowa, eozynofilia, gorączka nieznanego pochodzenia, gruźlica, klasyczny chłoniak Hodgkina, komórki Reed-Sternberga, limfopenia, międzynarodowy wskaźnik prognostyczny, mononukleoza zakaźna, morfologia krwi, neutrofilia, nocne poty, objawy B, odczyn Biernackiego, PET-CT, pozytonowa tomografia emisyjna, rentgen klatki piersiowej, reumatoidalne zapalenie stawów, rezonans magnetyczny, sarkoidoza, sekwencjonowanie nowej generacji, stwardnienie guzkowe, świąd skóry, szpik kostny, terapia celowana, toczeń rumieniowaty układowy, toksoplazmoza, tomografia komputerowa, układ limfatyczny, utrata wagi - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Etadron 25 mg
Eksemestan, dostępny w dawce 25 mg w postaci tabletek powlekanych (Etadron), jest inhibitorem aromatazy stosowanym w terapii hormonalnej nowotworów piersi u kobiet po menopauzie. Wskazaniem do jego stosowania jest leczenie uzupełniające w inwazyjnym wczesnym raku piersi (EBC) z potwierdzonym dodatnim statusem receptorów estrogenowych (ER+), po 2-3 latach terapii tamoksyfenem, co stanowi strategię sekwencyjną optymalizującą leczenie hormonalne. Drugim wskazaniem jest zaawansowany rak piersi u kobiet po menopauzie, u których doszło do progresji choroby pomimo wcześniejszej terapii przeciwestrogenowej, gdzie eksemestan pełni rolę terapii drugiej linii. Skuteczność leku jest uzależniona od obecności receptorów estrogenowych w komórkach guza, co wymaga potwierdzenia immunohistochemicznego przed rozpoczęciem leczenia.
badanie immunohistochemiczne, badanie obrazowe, działanie niepożądane, eksemestan, Etadron, inhibitor aromatazy, inwazyjny wczesny rak piersi, leczenie uzupełniające, leczenie uzupełniające tamoksyfenem, lek antyestrogenowy, nowotwór ER-negatywny, progresja choroby, receptor estrogenowy, receptor estrogenowy dodatni, status receptorowy guza, tabletka powlekana, tamoksyfen, terapia hormonalna, terapia przeciwestrogenowa, terapia sekwencyjna, wczesny rak piersi, zaawansowany rak piersi - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołu naczyniówkowego – Diagnostyka i diagnoza
Choroid plexus carcinoma (CPC) to złośliwy guz splotu naczyniówkowego, klasyfikowany jako WHO stopień III, występujący głównie u dzieci poniżej 3 roku życia. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu neurologicznym oraz obrazowaniu MRI z kontrastem, które ujawnia nieregularne, kalafiorowate masy najczęściej w komorach bocznych (50%) i IV (40%), z cechami inwazji miąższu, obrzękiem okołoguzowym i przerzutami OUN. CT wykazuje hipodensyjne lub lekko hiperdensyjne zmiany z obszarami torbielowatymi i zwapnieniami. Punkcja lędźwiowa pozwala na ocenę rozsiewu poprzez wykrycie komórek nowotworowych i podwyższonego białka w PMR. Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie histopatologii, gdzie obecność ≥5 mitoz/10 HPF, pleomorfizm jądrowy, martwica i zatarta struktura brodawkowata są kluczowe. Immunohistochemia wykazuje dodatniość cytokeratyn, wysoki indeks Ki-67 (>5%), zmienną ekspresję wimentyny, S-100 i GFAP oraz często ujemną transtyretynę i EMA. Badania molekularne, zwłaszcza mutacje TP53 (ok. 50% przypadków), mają znaczenie prognostyczne i wskazują na konieczność poradnictwa genetycznego, szczególnie w kontekście zespołu Li-Fraumeni.
ADC, aktywność mitotyczna, angiografia, badanie genetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, biomarker diagnostyczny, chemioterapia dotętnicza, choroid plexus carcinoma, ciśnienie śródczaszkowe, CT, cytokeratyna, diagnostyka różnicowa, Ki-67, MRI, mutacja TP53, nowotwór złośliwy, obrazowanie dyfuzyjne, obrazowanie perfuzyjne, obrzęk okołoguzowy, OUN, pleomorfizm jądrowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, punkcja lędźwiowa, radioterapia, splot naczyniówkowy, środek kontrastowy, wodogłowie, zespół Li-Fraumeni - Leksykon chorób i schorzeń
Gist (guz podścieliskowy przewodu pokarmowego) – Diagnostyka i diagnoza
Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST) to najczęstsze nowotwory mezenchymalne przewodu pokarmowego, charakteryzujące się często niespecyficznymi objawami, takimi jak krwawienie z przewodu pokarmowego, ból brzucha, masa w jamie brzusznej czy objawy niedrożności. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych, przede wszystkim TK jamy brzusznej z kontrastem, które pozwala na ocenę lokalizacji, wielkości i naciekania guza, a także wykrycie przerzutów. MRI i PET z FDG stanowią uzupełnienie diagnostyki w wybranych przypadkach. Endoskopia wraz z ultrasonografią endoskopową (EUS) umożliwia ocenę zmian podśluzówkowych i pobranie materiału do biopsji (EUS-FNA lub EUS-TCB). Histopatologia wykazuje dominację komórek wrzecionowatych (70-80%) lub epitelioidnych (20-30%), a diagnostyka immunohistochemiczna opiera się na markerach CD117 (95% przypadków), DOG1 oraz CD34, SMA, S-100 i desminie. Analiza molekularna wykrywa mutacje w genach KIT (ok. 80%) i PDGFRA (ok. 10%), które mają kluczowe znaczenie dla predykcji odpowiedzi na leczenie inhibitorami kinazy tyrozynowej (TKI).
aktyna mięśni gładkich, anemia, avapritinib, badanie immunohistochemiczne, badanie ultrasonograficzne, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, dehydrogenaza bursztynianowa, dysfagia, endoskopowa ultrasonografia, gen KIT, GIST typu dzikiego, imatynib, inhibitor kinazy tyrozynowej, klasyfikacja TNM, krwawienie z przewodu pokarmowego, leczenie adjuwantowe, leczenie neoadjuwantowe, masa w jamie brzusznej, mutacja D842V, niedrożność przewodu pokarmowego, nowotwór mezenchymalny przewodu pokarmowego, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, receptor CD117, regorafenib, rezonans magnetyczny, sunitynib, tomografia emisyjna pozytonowa, tomografia komputerowa, wskaźnik mitotyczny - Leksykon substancji czynnych
Anastrozol – Wskazania do stosowania
Anastrozol, inhibitor aromatazy trzeciej generacji, jest wskazany w leczeniu zaawansowanego oraz wczesnego raka piersi u kobiet po menopauzie z potwierdzonym dodatnim statusem receptora estrogenowego (ER+). Preparaty takie jak Anastrozol Teva, Anastrozole Eugia, Apo-Nastrol, Arimidex, Atrozol oraz Egistrozol posiadają pełne spektrum wskazań obejmujące zarówno terapię zaawansowanego raka piersi, jak i leczenie uzupełniające wczesnego raka piersi, w tym terapię sekwencyjną po 2-3 latach stosowania tamoksyfenu. Anastrozol Bluefish jest zarejestrowany wyłącznie do leczenia zaawansowanego raka piersi. Kluczowym kryterium kwalifikacji do terapii jest status menopauzalny pacjentki oraz potwierdzenie obecności receptorów estrogenowych w tkance guza, co stanowi istotny biomarker predykcyjny odpowiedzi na leczenie hormonalne. Terapia anastrozolem ma na celu zahamowanie konwersji androgenów do estrogenów, co jest głównym źródłem estrogenów u kobiet po menopauzie, a tym samym ograniczenie stymulacji wzrostu komórek nowotworowych ER+.
anastrozol, badanie immunohistochemiczne, biomarker predykcyjny, czynnik predykcyjny, gęstość mineralna kości, hormonoterapia, leczenie hormonalne, mechanizm działania, nowotwór piersi hormonozależny, profil lipidowy, rak endometrium, receptor estrogenowy, receptor hormonalny, sekwencyjna terapia hormonalna, status menopauzalny, tamoksyfen, terapia adjuwantowa, wczesny rak piersi, zaawansowany rak piersi, zdarzenie zakrzepowo-zatorowe - Leksykon chorób i schorzeń
Nerwiakowłókniak – Diagnostyka i diagnoza
Nerwiakowłókniak (neurofibroma) to łagodny guz osłonek nerwów obwodowych, zbudowany z komórek Schwanna, fibroblastów, komórek podobnych do perineurium, komórek tucznych oraz aksonów zmielinizowanych i niezmielinizowanych. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, obrazowym (MRI jako metoda z wyboru, CT oraz PET/CT z 18F-FDG w różnicowaniu zmian łagodnych i złośliwych) oraz histopatologicznym potwierdzeniu biopsją. W badaniu MRI charakterystyczny jest tzw. „objaw tarczy” – hiperintensywne centrum guza w obrazach T2-zależnych, sugerujące łagodny charakter zmiany. W kontekście nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1) istotne są kryteria diagnostyczne obejmujące m.in. obecność ≥6 plam café-au-lait o średnicy >5 mm u dzieci przed dojrzewaniem lub >15 mm po, piegów w okolicach pach/pachwin, nerwiakowłókniaków, guzków Lischa, dysplazji kości klinowej oraz mutacji w genie NF1 na chromosomie 17. Badania genetyczne (sekwencjonowanie DNA, MLPA) mają kluczowe znaczenie w potwierdzeniu diagnozy, zwłaszcza w przypadkach niepełnych objawów klinicznych, z wykrywalnością mutacji do 95%.
amniocenteza, badania genetyczne, badania przesiewowe, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, białko zasadowe mieliny, biopsja kosmówki, diagnostyka preimplantacyjna, dysplazja kości klinowej, glejak nerwu wzrokowego, guzki Lischa, hamartoma tęczówki, komórki Schwanna, mielinizacja, MPNST, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak pleksiformowy, nerwiakowłókniakowatość typu 1, neurofilamenty, osłonki nerwów obwodowych, PET-CT, plamy café-au-lait, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie DNA, sekwencjonowanie genu, tomografia komputerowa, zespół Legiusa, złośliwa transformacja - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak – Diagnostyka i diagnoza
Mięsaki to rzadkie, złośliwe nowotwory tkanek łącznych, stanowiące około 1% wszystkich nowotworów u dorosłych i 15% u dzieci, z roczną zachorowalnością w USA na poziomie około 16 000 przypadków (4000 mięsaków kości i 13 000 tkanek miękkich). Diagnostyka jest wyzwaniem ze względu na heterogeniczność i niespecyficzne objawy, takie jak bezbolesny guz powiększający się powyżej 5 cm, głęboko położony względem powięzi, czasem z towarzyszącym bólem. Kluczowe jest wykonanie badań obrazowych przed biopsją, z preferencją MRI dla kończyn, CT dla jamy brzusznej i klatki piersiowej, RTG przy podejrzeniu mięsaków kości oraz PET/CT do oceny aktywności metabolicznej i przerzutów. Biopsja gruboigłowa jest metodą z wyboru, wykonywaną w ośrodkach specjalistycznych, z wykorzystaniem technik obrazowych do precyzyjnego pobrania materiału. Badania histopatologiczne i immunohistochemiczne pozwalają na określenie typu i stopnia złośliwości (grade 1-3), co ma istotne znaczenie prognostyczne.
badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, biopsja chirurgiczna, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, chirurgia onkologiczna, czas protrombinowy, czynnik ryzyka, FISH, INR, klasyfikacja TNM, krzepnięcie krwi, mięsak, mięsak tkanki miękkiej, morfologia krwi, neurofibromatoza, obrzęk, przerzut nowotworowy, radioterapia, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, sekwencjonowanie nowej generacji, siatkówczak, stopień złośliwości nowotworu, tkanka łączna, tomografia komputerowa, węzeł chłonny, zespół Li-Fraumeni, zespół Wernera - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy gruczołów ślinowych – Diagnostyka i diagnoza
Guzy gruczołów ślinowych to heterogenna grupa nowotworów o zróżnicowanej histologii i nieprzewidywalnym przebiegu biologicznym, co wymaga kompleksowej diagnostyki obejmującej badanie kliniczne, obrazowe oraz histopatologiczne. Diagnostyka rozpoczyna się od badania fizykalnego i wywiadu, a następnie wykorzystuje techniki obrazowe takie jak USG, CT, MRI (w tym zaawansowane metody jak DWI) oraz PET-CT, które pozwalają ocenić lokalizację, rozległość i potencjalne przerzuty. Biopsja aspiracyjna cienkoigłowa (FNAB) jest podstawową metodą potwierdzającą diagnozę, klasyfikowaną według Systemu Mediolańskiego (MSRSGC) z sześcioma kategoriami diagnostycznymi. Jednak FNAB ma ograniczenia, zwłaszcza w rozróżnianiu typów złośliwych i wykazuje do 33% fałszywie ujemnych wyników w raku gruczołowo-torbielowatym. Biopsja nacinająca oraz badania immunohistochemiczne i molekularne stanowią uzupełnienie diagnostyki, szczególnie w trudnych przypadkach.
badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie obrazowe, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja nacinająca, dysfagia, fuzja genu, gruczolak wielopostaciowy, guz gruczołu ślinowego, mutacja CTNNB1, obrazowanie dyfuzyjne, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie molekularne, radiomika, rak gruczołowo-torbielowaty, rak wydzielniczy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie guza, ślinianka przyuszna, stopień histologiczny, system TNM, tomografia komputerowa, ultrasonografia, węzeł chłonny - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwory mózgu u dzieci – Diagnostyka i diagnoza
Nowotwory mózgu u dzieci stanowią około 25% wszystkich nowotworów pediatrycznych, z roczną zachorowalnością w USA na poziomie 3500-4200 przypadków. Diagnostyka wymaga wielodyscyplinarnego podejścia w wyspecjalizowanych ośrodkach, co przekłada się na 20-40% wyższe wskaźniki przeżycia. Obraz kliniczny jest zróżnicowany i często niespecyficzny, obejmując m.in. bóle głowy (szczególnie poranne), wymioty, zaburzenia równowagi, deficyty neurologiczne oraz objawy wzrokowe. Podstawą diagnostyki jest szczegółowe badanie neurologiczne i okulistyczne, w tym ocena dna oka pod kątem obrzęku tarczy nerwu wzrokowego. MRI z kontrastem (gadolinium) pozostaje złotym standardem obrazowania, uzupełnionym o techniki takie jak fMRI, DWI, MRS i perfuzja MR, zgodnie z wytycznymi RAPNO. Tomografia komputerowa jest stosowana głównie w sytuacjach nagłych, ze względu na ekspozycję na promieniowanie jonizujące. Biopsja stereotaktyczna lub otwarta pozostaje kluczowa dla potwierdzenia histopatologicznego i molekularnego rozpoznania, niezbędnego do planowania leczenia.
angiografia, badanie cytogenetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, białaczka, biologia molekularna, biopsja, biopsja endoskopowa, biopsja płynna, biopsja stereotaktyczna, ból głowy, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, glejak nerwu wzrokowego, glejak pnia mózgu, guz podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy, marker nowotworowy, medulloblastoma, metylacja DNA, nakłucie lędźwiowe, napad padaczkowy, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nowotwór mózgu u dzieci, obrazowanie dyfuzyjne, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, rdzeniak, rezonans magnetyczny, SEGA, spektroskopia MR, tomografia komputerowa, zespół wielodyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Schwannomatosis – Diagnostyka i diagnoza
Schwannomatoza to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się obecnością licznych, wolno rosnących nerwiaków osłonkowych (schwannoma) wzdłuż nerwów rdzeniowych i obwodowych, z częstością występowania 1:40 000 do 1:70 000. Choroba różni się genetycznie i klinicznie od neurofibromatozy typu 1 i 2, a jej diagnostyka opiera się na zaktualizowanych w 2022 roku kryteriach klinicznych i molekularnych, uwzględniających mutacje w genach SMARCB1, LZTR1 oraz NF2. Diagnostyka wymaga potwierdzenia histopatologicznego nerwiaków osłonkowych, wykluczenia obustronnych nerwiaków przedsionkowych typowych dla NF2 oraz zastosowania zaawansowanych badań obrazowych, głównie MRI całego ciała, głowy i kręgosłupa, a także w wybranych przypadkach [18F]FDG-PET. Testy genetyczne, w tym sekwencjonowanie NGS i analiza MLPA, są kluczowe dla identyfikacji mutacji germinalnych i somatycznych, choć ich czułość jest ograniczona przez heterogenność genetyczną choroby.
badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, białko S-100, chromosom 22, komórka Schwanna, mozaicyzm somatyczny, MRI całego ciała, nerwiak osłonkowy, nerwiak osłonkowy przedsionkowy, nerwiak przedsionkowy, neurofibromatoza typu 1, neurofibromatoza typu 2, oponiak, ośrodkowy układ nerwowy, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, schwannoma, schwannomatoza, sekwencjonowanie następnej generacji, tomografia komputerowa, utrata heterozygotyczności, wariant patogenny, wyściółczak - Leksykon chorób i schorzeń
Samotny guz włóknisty – Etiologia i przyczyny
Samotny guz włóknisty (SFT) to rzadki nowotwór mezenchymalny, którego patogeneza opiera się głównie na charakterystycznej fuzji genów NAB2-STAT6 zlokalizowanych w regionie 12q13. Fuzja ta prowadzi do powstania białka fuzyjnego aktywującego czynnik transkrypcyjny EGR1, co skutkuje nadekspresją genów takich jak IGF2 i FGFR1, promujących proliferację komórek i onkogenezę. Immunohistochemicznie SFT wykazuje ekspresję markerów CD34, CD99, wimentyny, BCL-2 oraz rozproszoną jądrową ekspresję STAT6, która stanowi czuły i specyficzny marker diagnostyczny. W diagnostyce różnicowej istotne jest odróżnienie SFT od innych nowotworów wrzecionowatokomórkowych, zwłaszcza biorąc pod uwagę, że 5-10% klasycznych SFT może być ujemnych dla CD34. Czynniki ryzyka rozwoju SFT obejmują wiek (najczęściej 50-70 lat) oraz potencjalnie wcześniejszą radioterapię, natomiast nie wykazano związku z ekspozycją na azbest czy paleniem tytoniu.
azbest, badanie immunohistochemiczne, czynnik transkrypcyjny, fuzja NAB2-STAT6, gen TERT, hipoglikemia, indeks Ki67, indeks mitotyczny, komórki dendrytyczne, marker CD34, martwica guza, międzybłoniak, nowotwór mezenchymalny, nowotwór wrzecionowatokomórkowy, odróżnicowanie, onkogeneza, opłucna, osteoartropatia przerostowa, palce pałeczkowate, perycyt, pleomorfizm jądrowy, proliferacja komórek, radioterapia, samotny guz włóknisty, SFT opłucnej, stratyfikacja ryzyka, tumorogeneza, zespół Doege-Pottera - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Paclitaxel-Ebewe 6 mg/ml
Paklitaksel (Paclitaxel-Ebewe, 6 mg/ml) jest cytostatykiem o szerokim spektrum zastosowań onkologicznych, stosowanym przede wszystkim w leczeniu zaawansowanego raka jajnika (w chemioterapii pierwszego rzutu w skojarzeniu z cisplatyną oraz w leczeniu drugiego rzutu po niepowodzeniu terapii platynami), raka piersi (w leczeniu adjuwantowym po terapii AC, w leczeniu początkowym miejscowo zaawansowanego lub przerzutowego raka piersi w skojarzeniu z antracykliną lub trastuzumabem u pacjentów HER2+ oraz jako monoterapia w przypadku nieskuteczności schematów z antracyklinami), zaawansowanego niedrobnokomórkowego raka płuca (w terapii skojarzonej z cisplatyną u pacjentów niekwalifikujących się do leczenia chirurgicznego lub radykalnej radioterapii) oraz mięsaka Kaposi’ego u pacjentów z AIDS po nieskutecznej terapii antracykliną liposomalną. Preparat dostępny jest w formie koncentratu do infuzji o stężeniu 6 mg/ml, w fiolkach zawierających od 30 mg do 600 mg paklitakselu, z substancjami pomocniczymi takimi jak polioksyetylowany olej rycynowy (522,4 mg/ml) i etanol bezwodny (401,7 mg/ml).
AIDS, antracyklina liposomalna, badanie immunohistochemiczne, chemioterapia drugiego rzutu, chemioterapia pierwszego rzutu, cyklofosfamid, ekspresja receptora HER-2, etanol bezwodny, koncentrat do sporządzania roztworu do infuzji, laparotomia, leczenie adjuwantowe, leczenie skojarzone z cisplatyną, lek cytotoksyczny, lek przeciwnowotworowy, makrogologlicerolu rycynooleinian, miejscowo zaawansowany rak piersi, mięsak Kaposiego, monoterapia, niedrobnokomórkowy rak płuca, paklitaksel, polioksyetylowany olej rycynowy, przerzut do węzłów chłonnych, rak jajnika, rak piersi, rak z przerzutami, reakcja nadwrażliwości, resuscytacja, skojarzenie z trastuzumabem, terapia antracykliną, terapia skojarzona, zaawansowany niedrobnokomórkowy rak płuca, zabieg chirurgiczny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołów łojowych – Epidemiologia
Rak łojowy (sebaceous carcinoma, SC) to rzadki, ale agresywny nowotwór gruczołów łojowych, najczęściej lokalizujący się w obrębie głowy i szyi, zwłaszcza powiek (~75% przypadków). Częstość występowania w USA wynosi 2,4 przypadków na milion osób (około 800 rocznie), z wyższą zapadalnością u mężczyzn (3,5/milion) niż u kobiet (1,7/milion) oraz u osób powyżej 80 roku życia (22,7/milion). Rak łojowy wykazuje zróżnicowanie geograficzne i rasowe, z wyższą częstością w populacjach azjatyckich i hinduskich oraz u osób rasy białej. Immunosupresja (np. u biorców przeszczepów narządów, pacjentów z AIDS) zwiększa ryzyko zachorowania nawet 25-krotnie (SIR 24,8; 95% CI 20,2-30,1). Charakterystyczne jest opóźnienie diagnozy (średnio do 13 lat), co negatywnie wpływa na rokowanie (śmiertelność wzrasta z 14% do 38% przy opóźnieniu >6 miesięcy). Związek z zespołem Muira-Torre’a/Lyncha (18,8-33,3% przypadków) podkreśla konieczność badań przesiewowych immunohistochemicznych białek MMR, które wykazują niedobór u 32% badanych guzów.
badanie immunohistochemiczne, chemoprewencja, gradówka, gruczoł łojowy, immunoterapia, lek immunosupresyjny, mutacja genu, nawrót miejscowy, nawrót nowotworu, niestabilność mikrosatelitarna, nowotwór przerzutowy, nowotwór złośliwy, promieniowanie ultrafioletowe, przerzut odległy, przeszczep narządu, rak jelita grubego, rak kolczystokomórkowy, rak łojowy, rak podstawnokomórkowy, resekcja guza, rogowiak kolczystokomórkowy, układ pokarmowy, węzeł chłonny, zapalenie powiek, zapalenie spojówek, zespół Lyncha, zespół Muira-Torre’a, zespół nabytego niedoboru odporności - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Paclitaxel Kabi 6 mg/ml
Paclitaxel Kabi to koncentrat do sporządzania roztworu do infuzji o stężeniu 6 mg/ml paklitakselu, stosowany w leczeniu zaawansowanych nowotworów, w tym raka jajnika, raka piersi, niedrobnokomórkowego raka płuca (NDRP) oraz zaawansowanego mięsaka Kaposi’ego w przebiegu AIDS. W raku jajnika jest wykorzystywany zarówno w leczeniu pierwszego rzutu (w skojarzeniu z cisplatyną u pacjentek z resztkowym nowotworem >1 cm), jak i w leczeniu drugiego rzutu jako monoterapia po nieskuteczności terapii platynami. W raku piersi pełni rolę terapii uzupełniającej po schemacie AC, a także w leczeniu miejscowo zaawansowanym lub przerzutowym, zarówno w skojarzeniu z antracyklinami lub trastuzumabem (w przypadku HER-2 3+), jak i jako monoterapia u pacjentów z przeciwwskazaniami do antracyklin. W NDRP stosowany jest w połączeniu z cisplatyną u pacjentów niekwalifikujących się do leczenia operacyjnego lub radioterapii. W mięsaku Kaposi’ego jest opcją po nieskuteczności antracyklin liposomalnych, choć dane skuteczności są ograniczone.
antracykliny liposomalne, badanie immunohistochemiczne, chemioterapia systemowa, cisplatyna, cyklofosfamid, etanol bezwodny, laparotomia, leczenie adjuwantowe, lek przeciwnowotworowy, makrogologlicerolu rycynooleinian, miejscowo zaawansowany rak piersi, mięsak Kaposiego, monoterapia, niedrobnokomórkowy rak płuca, paklitaksel, pochodne platyny, przerzuty do węzłów chłonnych, radioterapia, rak jajnika, rak jajnika z przerzutami, rak piersi, reakcja nadwrażliwości, receptor HER-2, roztwór do infuzji, terapia antracykliną, trastuzumab, zaawansowany rak jajnika, zespół nabytego niedoboru odporności