zespół Legiusa
Zespół Legiusa (ang. Legius syndrome) to rzadkie zaburzenie genetyczne związane z mutacją w genie SPRED1. Choroba ta należy do grupy zaburzeń określanych jako RASopatie i była wcześniej nazywana „zespołem podobnym do nerwiakowłókniakowatości typu 1” ze względu na podobieństwo objawów klinicznych.
Charakterystycznymi objawami zespołu Legiusa są liczne plamy skórne typu café-au-lait (jasnobrązowe przebarwienia), piegowate nakrapiania w okolicach pachowych i pachwinowych oraz łagodne zaburzenia poznawcze. W przeciwieństwie do nerwiakowłókniakowatości typu 1, w zespole Legiusa nie występują guzy nerwiakowłókniakowe, guzki Lischa czy zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym.
Diagnostyka zespołu Legiusa opiera się na badaniach genetycznych potwierdzających obecność mutacji w genie SPRED1. Leczenie ma charakter objawowy i wymaga multidyscyplinarnego podejścia, uwzględniającego regularne badania kontrolne. Rokowanie jest zazwyczaj dobre, a pacjenci nie wykazują zwiększonego ryzyka rozwoju nowotworów złośliwych, co stanowi istotną różnicę w porównaniu z nerwiakowłókniakowatością typu 1.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Diagnostyka i diagnoza
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest dziedzicznym, multisystemowym zaburzeniem neurokutanowym diagnozowanym na podstawie kryteriów klinicznych, badań obrazowych oraz testów genetycznych. Zaktualizowane w 2021 roku kryteria diagnostyczne wymagają spełnienia co najmniej dwóch spośród objawów takich jak: ≥6 plam café-au-lait o średnicy >5 mm u dzieci lub >15 mm u dorosłych, ≥2 nerwiakowłókniaków, piegi w okolicach pach lub pachwin, glejak nerwu wzrokowego, ≥2 guzków Lischa, charakterystyczne zmiany kostne, krewny pierwszego stopnia z NF1 lub patogenna mutacja genu NF1. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, okulistycznym (lampą szczelinową), neurologicznym oraz obrazowym, z MRI jako preferowaną metodą do oceny zmian mózgowych, nerwów wzrokowych i guzów wewnętrznych. Badania genetyczne, w tym sekwencjonowanie genu NF1 i analiza liczby kopii, są szczególnie pomocne u małych dzieci z niepełnym obrazem klinicznym oraz w różnicowaniu z zespołem Legiusa. Ujemny wynik molekularny nie wyklucza rozpoznania NF1, gdyż około 5% pacjentów ma negatywne testy DNA mimo klinicznego obrazu choroby.
amniocenteza, badanie dermatoskopowe, badanie okulistyczne, biopsja kosmówki, choroba von Recklinghausena, diagnostyka przedimplantacyjna, dysfagia, dysplazja kości klinowej, glejak nerwu wzrokowego, guz chromochłonny, guz śródpiersia, guzki Lischa, hamartoma tęczówki, lampa szczelinowa, mielografia, mozaikowatość, mutacja genu NF1, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, optyczna koherentna tomografia, pheochromocytoma, plamy café-au-lait, pozytonowa tomografia emisyjna, sekwencjonowanie genu, sekwencjonowanie nowej generacji, zapłodnienie in vitro, zespół Legiusa - Leksykon chorób i schorzeń
Nerwiakowłókniak – Diagnostyka i diagnoza
Nerwiakowłókniak (neurofibroma) to łagodny guz osłonek nerwów obwodowych, zbudowany z komórek Schwanna, fibroblastów, komórek podobnych do perineurium, komórek tucznych oraz aksonów zmielinizowanych i niezmielinizowanych. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, obrazowym (MRI jako metoda z wyboru, CT oraz PET/CT z 18F-FDG w różnicowaniu zmian łagodnych i złośliwych) oraz histopatologicznym potwierdzeniu biopsją. W badaniu MRI charakterystyczny jest tzw. „objaw tarczy” – hiperintensywne centrum guza w obrazach T2-zależnych, sugerujące łagodny charakter zmiany. W kontekście nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1) istotne są kryteria diagnostyczne obejmujące m.in. obecność ≥6 plam café-au-lait o średnicy >5 mm u dzieci przed dojrzewaniem lub >15 mm po, piegów w okolicach pach/pachwin, nerwiakowłókniaków, guzków Lischa, dysplazji kości klinowej oraz mutacji w genie NF1 na chromosomie 17. Badania genetyczne (sekwencjonowanie DNA, MLPA) mają kluczowe znaczenie w potwierdzeniu diagnozy, zwłaszcza w przypadkach niepełnych objawów klinicznych, z wykrywalnością mutacji do 95%.
amniocenteza, badania genetyczne, badania przesiewowe, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, białko zasadowe mieliny, biopsja kosmówki, diagnostyka preimplantacyjna, dysplazja kości klinowej, glejak nerwu wzrokowego, guzki Lischa, hamartoma tęczówki, komórki Schwanna, mielinizacja, MPNST, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak pleksiformowy, nerwiakowłókniakowatość typu 1, neurofilamenty, osłonki nerwów obwodowych, PET-CT, plamy café-au-lait, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie DNA, sekwencjonowanie genu, tomografia komputerowa, zespół Legiusa, złośliwa transformacja