sekwencjonowanie DNA
Sekwencjonowanie DNA to technologia pozwalająca na określenie dokładnej kolejności nukleotydów w cząsteczce kwasu deoksyrybonukleinowego. Metoda ta umożliwia identyfikację sekwencji zasad azotowych (adenina, guanina, cytozyna, tymina), które tworzą genom organizmów.
W praktyce klinicznej sekwencjonowanie DNA wykorzystywane jest do diagnostyki chorób genetycznych, identyfikacji mutacji odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz predyspozycji do nowotworów. Technologia ta odgrywa kluczową rolę w medycynie spersonalizowanej, umożliwiając dobór terapii w oparciu o profil genetyczny pacjenta.
Obecnie najpopularniejszymi metodami są sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), które umożliwia równoległą analizę wielu fragmentów DNA, oraz sekwencjonowanie trzeciej generacji pozwalające na odczyt długich fragmentów DNA w czasie rzeczywistym. Techniki te znajdują zastosowanie w onkologii, diagnostyce prenatalnej, farmakogenetyce oraz badaniach mikrobiologicznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone wady serca – Diagnostyka i diagnoza
Wrodzone wady serca (WWS) występują u około 1% noworodków i stanowią główną przyczynę zgonów niemowląt z wadami wrodzonymi, odpowiadając za 4% zgonów noworodków oraz 30-50% zgonów związanych z anomaliami wrodzonymi. Diagnostyka prenatalna, obejmująca rutynowe USG, echokardiografię płodową (18-22 tydzień ciąży) oraz badania genetyczne, pozwala na wykrycie około 70% ciężkich wad serca, co umożliwia optymalne przygotowanie do porodu i wczesne leczenie. Po urodzeniu kluczowe są badania przesiewowe, takie jak pulsoksymetria (zmniejszająca śmiertelność o 33%), badanie fizykalne, echokardiografia i EKG. W diagnostyce starszych niemowląt i dzieci stosuje się dodatkowo RTG klatki piersiowej, Holter EKG, próbę wysiłkową oraz zaawansowane metody obrazowania, w tym cewnikowanie serca, rezonans magnetyczny (MRI) i tomografię komputerową (CT). Wczesne rozpoznanie i multidyscyplinarne podejście do leczenia znacząco poprawiają rokowanie, zmniejszając ryzyko powikłań neurologicznych i śmiertelności.
anomalia wrodzona, badanie fizykalne, badanie genetyczne prenatalne, badanie pulsoksymetryczne, badanie ultrasonograficzne, biomarker, cewnikowanie serca, diagnostyka prenatalna, duszność, echokardiografia, echokardiografia 3D, echokardiografia płodowa, echokardiografia przezprzełykowa, elektrofizjologiczne badanie serca, elektrokardiogram, holter EKG, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiochirurg dziecięcy, kardiolog dziecięcy, krytyczna wada serca, próba wysiłkowa, rezonans magnetyczny serca, sekwencjonowanie DNA, sinica, szmer sercowy, tomografia komputerowa serca, wrodzona wada serca, zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej - Leksykon chorób i schorzeń
Neuroblastoma – Patofizjologia i mechanizm
Neuroblastoma to złośliwy nowotwór wywodzący się z komórek grzebienia nerwowego obwodowego układu współczulnego, stanowiący około 8% nowotworów złośliwych u dzieci. Rokowanie zależy od stopnia zróżnicowania guza, z gorszymi wynikami u pacjentów z prymitywnymi formami. Genetycznie neuroblastoma dzieli się na grupy z niemal diploidalną (45%) i triploidalną (55%) zawartością DNA. Amplifikacja onkogenu MYCN, obecna u 20-25% pacjentów, koreluje z agresywnym przebiegiem choroby. Mutacje aktywujące kinazę ALK oraz mutacje linii zarodkowej genu PHOX2B są kluczowymi czynnikami patogenezy, szczególnie w rodzinnych przypadkach. Najczęstsze aberracje genetyczne to zysk chromosomu 17q (≥80% przypadków), delecje 1p36 (25-35%) i 11q, które wiążą się z gorszym rokowaniem i zaawansowanym stadium choroby. Epigenetyczne zmiany, w tym hipometylacja genów takich jak CCND1, oraz dysregulacja niekodujących RNA (np. miR-137, miR-152, miR-495) odgrywają istotną rolę w patogenezie i różnicowaniu neuroblastoma.
aberracja chromosomowa, angiogeneza, białko p53, chromotripsja, cytokiny, czynnik wzrostu nerwów, delecja 11q, edycja genów, embriogeneza, EZH2, grzebień nerwowy, guz pozaczaszkowy, heterogenność kliniczna, hipermetylacja, hipometylacja, immunoterapia nowotworów, kinaza chłoniaka anaplastycznego, kinaza tyrozynowa, komórki macierzyste nowotworowe, kwas retinowy, metylacja DNA, metylacja histonów, miRNA, neuroblast, neuroblastoma, niekodujące RNA, PHOX2B, receptor CXCR4, rokowanie, sekwencjonowanie DNA, TGF-β, transformacja nabłonkowo-mezenchymalna, układ nerwowy współczulny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak trzustki – Diagnostyka i diagnoza
Rak trzustki charakteryzuje się wysoką złośliwością i niskim 5-letnim wskaźnikiem przeżycia około 6%, co wynika z trudności w wczesnej diagnostyce spowodowanej głębokim położeniem narządu i bezobjawowym przebiegiem w początkowych stadiach. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym oraz badaniach laboratoryjnych, w tym ocenie funkcji wątroby i markerów nowotworowych (CA 19-9 o czułości 50-75% i swoistości 83%, CEA o niskiej wartości diagnostycznej). Kluczową rolę odgrywają badania obrazowe: tomografia komputerowa (TK) z protokołem trzustkowym (czułość 90-95%), rezonans magnetyczny (MRI), cholangiopankreatografia rezonansu magnetycznego (MRCP, czułość 84%, swoistość 97%), endoskopowa ultrasonografia (EUS, wykrywalność 99-100%) oraz endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna (ERCP, nieprawidłowości u 90-95% pacjentów). Definitywne rozpoznanie stawia się na podstawie biopsji, najczęściej cienkoigłowej pod kontrolą EUS (EUS-FNA) o czułości 90,8% i swoistości 96,5%.
antygen rakowo-zarodkowy, badanie fizykalne, badanie histologiczne, badanie przesiewowe, biomarker, biopsja cienkoigłowa, biopsja płynna, biopsja przezskórna, cholangiopankreatografia rezonansu magnetycznego, cukrzyca, endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna, endoskopowa ultrasonografia, gruczolakorak trzustki, guz trzustki, laparoskopia diagnostyczna, leczenie neoadjuwantowe, marker CA 19-9, marker nowotworowy, marskość wątroby, mutacja BRCA1, mutacja BRCA2, mutacja genetyczna, nowotwór złośliwy, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie molekularne, przerzut odległy, przerzuty, przestrzeń zaotrzewnowa, przewlekłe zapalenie trzustki, rak trzustki, resekcyjność guza, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie DNA, śmiertelność, struktury naczyniowe, system TNM, sztuczna inteligencja, terapia celowana, testy funkcji wątroby, tomografia komputerowa, zapalenie dróg żółciowych, zespół Lyncha, zmiana przedrakowa, żółtaczka, żyła krezkowa górna, żyła wrotna - Leksykon chorób i schorzeń
Retinoblastoma – Diagnostyka i diagnoza
Retinoblastoma jest najczęstszym pierwotnym złośliwym nowotworem wewnątrzgałkowym u dzieci, stanowiącym 10-15% nowotworów rozpoznawanych w pierwszym roku życia. Średni wiek rozpoznania wynosi 12 miesięcy dla guzów obustronnych i 24 miesiące dla jednostronnych. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu okulistycznym (w tym badaniu dna oka w znieczuleniu ogólnym – EUA) oraz badaniach obrazowych, takich jak ultrasonografia (wykrywająca zwapnienia w 95% przypadków) i MRI, które jest preferowane ze względu na brak promieniowania jonizującego i możliwość oceny naciekania nerwu wzrokowego. Dodatkowo stosuje się OCT, angiografię fluoresceinową oraz fotografię dna oka. Biopsja guza jest rzadko wykonywana ze względu na ryzyko rozprzestrzenienia nowotworu. Kluczową rolę odgrywają badania genetyczne genu RB1, które pozwalają rozróżnić postać dziedziczną (heterozygotyczna mutacja germinalna i mutacja somatyczna) od sporadycznej (mutacje somatyczne). Nowoczesną metodą diagnostyczną jest biopsja płynowa cieczy wodnistej oka, umożliwiająca molekularną charakterystykę guza bez ryzyka uszkodzenia oka.
angiografia fluoresceinowa, badanie dna oka, badanie genetyczne, badanie obrazowe, biopsja szpiku kostnego, ciecz wodnista oka, diagnostyka prenatalna, enukleacja, gałka oczna, gen RB1, lampa szczelinowa, leukokoria, mutacja germinalna, mutacja somatyczna, nakłucie lędźwiowe, nerw wzrokowy, odruch czerwony, odwarstwienie siatkówki, okulista dziecięcy, onkolog okulistyczny, optyczna koherentna tomografia, płyn mózgowo-rdzeniowy, poradnictwo genetyczne, przerzut odległy, punkcja lędźwiowa, retinoblastoma, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, sekwencjonowanie DNA, siatkówka oka, staging, strabismus, system TNM, szpik kostny, tomografia komputerowa, ultrasonografia oka, wewnątrzgałkowy nowotwór złośliwy, węzeł chłonny, zez, znieczulenie ogólne - Leksykon chorób i schorzeń
Nerwiakowłókniak – Diagnostyka i diagnoza
Nerwiakowłókniak (neurofibroma) to łagodny guz osłonek nerwów obwodowych, zbudowany z komórek Schwanna, fibroblastów, komórek podobnych do perineurium, komórek tucznych oraz aksonów zmielinizowanych i niezmielinizowanych. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, obrazowym (MRI jako metoda z wyboru, CT oraz PET/CT z 18F-FDG w różnicowaniu zmian łagodnych i złośliwych) oraz histopatologicznym potwierdzeniu biopsją. W badaniu MRI charakterystyczny jest tzw. „objaw tarczy” – hiperintensywne centrum guza w obrazach T2-zależnych, sugerujące łagodny charakter zmiany. W kontekście nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1) istotne są kryteria diagnostyczne obejmujące m.in. obecność ≥6 plam café-au-lait o średnicy >5 mm u dzieci przed dojrzewaniem lub >15 mm po, piegów w okolicach pach/pachwin, nerwiakowłókniaków, guzków Lischa, dysplazji kości klinowej oraz mutacji w genie NF1 na chromosomie 17. Badania genetyczne (sekwencjonowanie DNA, MLPA) mają kluczowe znaczenie w potwierdzeniu diagnozy, zwłaszcza w przypadkach niepełnych objawów klinicznych, z wykrywalnością mutacji do 95%.
amniocenteza, badania genetyczne, badania przesiewowe, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, białko zasadowe mieliny, biopsja kosmówki, diagnostyka preimplantacyjna, dysplazja kości klinowej, glejak nerwu wzrokowego, guzki Lischa, hamartoma tęczówki, komórki Schwanna, mielinizacja, MPNST, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak pleksiformowy, nerwiakowłókniakowatość typu 1, neurofilamenty, osłonki nerwów obwodowych, PET-CT, plamy café-au-lait, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie DNA, sekwencjonowanie genu, tomografia komputerowa, zespół Legiusa, złośliwa transformacja - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwór – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Nowotwory stanowią istotną przyczynę chorobowości i śmiertelności globalnie, a precyzyjne prognozowanie przebiegu choroby jest kluczowe dla personalizacji terapii onkologicznej. Tradycyjne metody oparte na parametrach kliniczno-patologicznych, takich jak klasyfikacja TNM, grading, stan węzłów chłonnych, obecność przerzutów oraz ocena sprawności według skali WHO-PS (ECOG-PS), mają ograniczoną skuteczność prognostyczną. W ostatnich latach rozwój sztucznej inteligencji (AI), uczenia maszynowego (ML) i głębokiego uczenia (DL) umożliwił integrację danych klinicznych, genomowych, radiomicznych i histopatologicznych, co znacząco poprawia dokładność przewidywania przeżycia i odpowiedzi na leczenie. Modele DL, takie jak DNN, CNN, DBN, DRN oraz transformatory wizyjne (ViT), wykazują przewagę nad tradycyjnymi metodami, umożliwiając m.in. ocenę ryzyka nawrotu, wczesną diagnostykę oraz dobór optymalnej terapii. Przykłady biomarkerów molekularnych o znaczeniu prognostycznym to 70-genowa sygnatura w raku piersi oraz test Oncotype DX (21 genów), które pomagają w stratyfikacji ryzyka i decyzjach terapeutycznych, choć ich skuteczność może być ograniczona czasowo (np. do 5 lat w przypadku Oncotype DX). Obciążenie mutacyjne guza (TMB) jest istotnym wskaźnikiem u pacjentów poddawanych immunoterapii.
choroba nowotworowa, delecja 11q, dokumentacja medyczna, drzewo decyzyjne, głęboka sieć neuronowa, głębokie uczenie, glejak niższego stopnia, klasyfikacja TNM, konwolucyjna sieć neuronowa, maszyna wektorów nośnych, mutacja ATM, obciążenie mutacyjne guza, przerzut odległy, przewlekła białaczka limfocytowa, rak nadnercza, rak pęcherza moczowego, rak piersi, rak prostaty, rak szyjki macicy, rak trzustki, sekwencjonowanie DNA, skala WHO-PS, stopień zróżnicowania guza, sztuczna sieć neuronowa, terapia adjuwantowa, węzły chłonne - Leksykon chorób i schorzeń
Opoksa – Diagnostyka i diagnoza
Mpox (opoksa) to choroba zakaźna wywoływana przez wirusa MPXV z rodzaju Orthopoxvirus, której diagnostyka opiera się przede wszystkim na wykrywaniu DNA wirusa metodą PCR, szczególnie z próbek pobranych ze zmian skórnych (wymazy, strupy). Zalecane jest pobranie co najmniej dwóch wymazów z każdej zmiany, a także próbek z różnych zmian w różnych stadiach. Testy PCR, w tym Real-time PCR, stanowią złoty standard diagnostyczny ze względu na wysoką czułość i specyficzność, przy czym metody multipleks PCR oraz techniki oparte na CRISPR i amplifikacji izotermicznej (LAMP) są obiecującymi narzędziami do szybkiego wykrywania MPXV. Diagnostyka różnicowa powinna uwzględniać m.in. ospę wietrzną, odrę, zakażenia bakteryjne skóry, świerzb, opryszczkę oraz inne choroby przenoszone drogą płciową, a u dorosłych z mpox zaleca się także badanie w kierunku HIV. Czas oczekiwania na wyniki PCR wynosi zwykle 2-4 dni, a w przypadkach pilnych wyniki mogą być przekazywane telefonicznie.
aminotransferaza alaninowa, aminotransferaza asparaginianowa, amplifikacja izotermiczna wspomagana pętlą, azot mocznikowy, choroba przenoszona drogą płciową, diagnostyka molekularna, hipoalbuminemia, kiła, leukocytoza, opryszczka, Orthopoxvirus, ospa wietrzna, reakcja łańcuchowa polimerazy, real-time PCR, sekwencjonowanie DNA, świerzb, transaminazy, trombocytopenia, wirus mpox, wirus ospy wietrznej i półpaśca, wymaz z gardła, wymaz z odbytu, zakażenie bakteryjne skóry - Leksykon chorób i schorzeń
Rak trzonu macicy – Patofizjologia i mechanizm
Rak trzonu macicy (endometrium) jest najczęstszym nowotworem złośliwym żeńskiego układu rozrodczego w krajach rozwiniętych, stanowiąc około 7% wszystkich nowotworów u kobiet. Patogeneza obejmuje złożone mechanizmy molekularne, hormonalne i genetyczne. Tradycyjna klasyfikacja wyróżnia typ I (endometrioidalny, 80% przypadków, estrogenozależny, lepsze rokowanie) oraz typ II (nieendometrioidalny, estrogenoniezależny, gorsze rokowanie). Nowoczesna klasyfikacja molekularna TCGA dzieli raka na cztery podtypy: CNH (copy number high) z mutacjami TP53 i złym rokowaniem, MSI z defektem naprawy DNA i wysokim obciążeniem mutacyjnym, ultramutowaną z mutacją POLE oraz CNL z niską liczbą kopii. W praktyce klinicznej stosuje się klasyfikację ProMisE, identyfikującą podtypy MMRd, POLE, p53abn i p53wt. Kluczowym czynnikiem ryzyka jest długotrwała ekspozycja na estrogeny bez przeciwwagi progesteronu, co prowadzi do rozrostu endometrium, atypowego rozrostu (EIN) i transformacji nowotworowej. Czynniki zwiększające ryzyko to m.in. otyłość, PCOS, cukrzyca typu 2, HTZ bez progestagenów, tamoksyfen, wczesna menarche, późna menopauza i nulliparitas.
apoptoza komórek, atypowy rozrost endometrium, badanie immunohistochemiczne, defekt naprawy DNA, hiperestrogenizm, hiperinsulinemia, hormonalna terapia zastępcza, immunoterapia, inwazja mięśniówki macicy, klasyfikacja molekularna, mutacja KRAS, mutacja PTEN, mutacja TP53, nadekspresja HER2/neu, niestabilność mikrosatelitarna, proliferacja komórek, przerzut nowotworowy, przerzuty do węzłów chłonnych, rak endometrioidalny, rak endometrium, rak jasnokomórkowy, rak nieendometrioidalny, rak surowiczy, rak trzonu macicy, rozrost endometrium, sekwencjonowanie DNA, szlak PI3K/AKT/mTOR, tamoksyfen, zespół Cowdena, zespół Lyncha, zespół policystycznych jajników - Leksykon chorób i schorzeń
Methicillin-resistant staphylococcus aureus – Epidemiologia
Staphylococcus aureus oporny na metycylinę (MRSA) stanowi istotne zagrożenie zdrowia publicznego, występując jako patogen oportunistyczny w środowiskach szpitalnych (HA-MRSA), społecznych (CA-MRSA) oraz związanych z hodowlą zwierząt (LA-MRSA). Częstość kolonizacji S. aureus w nosie wynosi około 33%, z czego około 2% populacji jest nosicielami MRSA, choć wartości te mogą być wyższe w określonych grupach. W 2023 roku odnotowano 714 131 przypadków zakażeń MRSA w siedmiu głównych krajach, a częstość występowania MRSA wśród izolatów klinicznych w Egipcie wynosiła 63% (95% CI: 55-70). Epidemiologia MRSA ulega zmianom, z rosnącą rolą CA-MRSA, zwłaszcza szczepu USA-300, oraz znaczącym wzrostem zakażeń w Kanadzie (wzrost o 35% do 1,13 zakażeń na 10 000 osobodni). Nadzór nad MRSA, zarówno aktywny (badania przesiewowe), jak i pasywny (monitorowanie zgłoszeń), jest kluczowy dla kontroli zakażeń, a metody diagnostyczne obejmują hodowlę, PCR oraz sekwencjonowanie całego genomu (WGS), które umożliwia precyzyjne śledzenie źródeł zakażeń i ewolucji szczepów. Czułość wykrywania MRSA jest wyższa w próbkach z gardła lub aspiratów tchawicy (82%) niż w nosie (47%).
aspirat tchawicy, badanie przesiewowe, bakteriemia MRSA, CA-MRSA, cewnik dożylny, cewnik moczowy, chlorheksydyna, czyrak, dekolonizacja, HA-MRSA, kolonizacja MRSA, kontrola zakażeń, LA-MRSA, leukocydyna Panton-Valentine, metoda PCR, MRSA, mupirocyna, nadzór aktywny, nosiciel bakterii, nosicielstwo, oddział intensywnej terapii, oporność na antybiotyki, oporność na środki przeciwdrobnoustrojowe, patogen oportunistyczny, procedura inwazyjna, ropień, sekwencjonowanie DNA, sekwencjonowanie genomu, system nadzoru, sztuczny staw, zakażenie HIV, zakażenie krwi, zakażenie MRSA, zakażenie skóry, zapalenie płuc MRSA, zarządzanie antybiotykami, zespół kontroli zakażeń - Leksykon chorób i schorzeń
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek – Epidemiologia
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) jest najczęstszą dziedziczną chorobą nerek, z zapadalnością szacowaną na 1:400 do 1:1000 żywych urodzeń, co przekłada się na około 12,5 miliona chorych globalnie. Epidemiologia ADPKD wykazuje zróżnicowanie geograficzne i etniczne, z częstością występowania od 25 do 250 na 100 000 osób w różnych krajach, a w USA najwyższą częstość obserwuje się u osób rasy czarnej (73,0/100 000). Choroba jest czwartą najczęstszą przyczyną schyłkowej niewydolności nerek (ESRD), odpowiadając za 7-15% przypadków terapii nerkozastępczej, przy czym około 50% pacjentów wymaga dializ lub przeszczepienia do 60-62 roku życia, a do 75% do 75 roku życia. Czynniki ryzyka progresji obejmują mutacje w genach PKD1 (78-85%) i PKD2 (15%), wielkość nerek skorygowaną względem wzrostu, nadciśnienie tętnicze (obecne u 50-80% pacjentów), płeć męską, białkomocz oraz wysokie wydalanie sodu z moczem.
albuminuria, analog somatostatyny, anemia, antagonista receptora wazopresyny, autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek, badanie przesiewowe, białkomocz, choroba układu sercowo-naczyniowego, chromosom 4, ciśnienie skurczowe krwi, diagnostyka genetyczna preimplantacyjna, dysfunkcja nerek, dziedziczna choroba nerek, EGFR, infekcja dróg moczowych, inhibitor mTOR, kamica nerkowa, krwiomocz, mutacje genowe, nadciśnienie tętnicze, przewlekła choroba nerek, schyłkowa niewydolność nerek, sekwencjonowanie DNA, terapia nerkozastępcza, tolwaptan, tomografia komputerowa, ultrasonografia, wydalanie sodu z moczem - Leksykon chorób i schorzeń
Histoplazmoza – Diagnostyka i diagnoza
Histoplazmoza, wywoływana przez dimorficzny grzyb Histoplasma capsulatum, stanowi wyzwanie diagnostyczne ze względu na niespecyficzne objawy kliniczne, które mogą imitować inne infekcje, takie jak gruźlica czy bakteryjne zapalenie płuc. Diagnostyka opiera się na kompleksowej ocenie klinicznej, radiologicznej oraz laboratoryjnej, z uwzględnieniem wywiadu epidemiologicznego (np. ekspozycja na odchody ptaków lub nietoperzy, pobyt w rejonach endemicznych). Złotym standardem pozostaje hodowla grzyba z próbek klinicznych, jednak ze względu na długi czas inkubacji (2-6 tygodni) i wymogi BSL-3, coraz większe znaczenie zyskują testy wykrywające antygen Histoplasma, szczególnie w moczu (czułość 90-95% w postaci rozsianej) i surowicy (czułość 86-92%). Wykrywanie antygenu w obu tych materiałach jednocześnie zwiększa czułość diagnostyczną, co jest istotne zwłaszcza w ostrej płucnej postaci choroby (czułość około 83%).
angiografia fluoresceinowa, antybiotykoterapia empiryczna, badanie histopatologiczne, badanie serologiczne, bezpieczeństwo biologiczne, choroba grzybicza, Coccidioides immitis, gruźlica, grzyb dimorficzny, Histoplasma capsulatum, histoplazmoza, histoplazmoza oczna, histoplazmoza ośrodkowego układu nerwowego, hodowla mikrobiologiczna, immunodyfuzja, leczenie przeciwgrzybicze, limfadenopatia śródpiersia, optyczna koherentna tomografia, ostra płucna histoplazmoza, płukanie oskrzelowo-pęcherzykowe, płyn mózgowo-rdzeniowy, postać rozsiana, reakcja łańcuchowa polimerazy, rozsiana histoplazmoza, rtg klatki piersiowej, sekwencjonowanie DNA, test immunoenzymatyczny, test przepływu bocznego, test wiązania dopełniacza, tomografia komputerowa, wykrywanie antygenu, zapalenie płuc