dziedziczna choroba nerek
Dziedziczne choroby nerek obejmują grupę schorzeń, które są przekazywane genetycznie i wpływają na strukturę lub funkcję nerek. Najczęstszą z nich jest wielotorbielowatość nerek (ADPKD), dziedziczona autosomalnie dominująco, charakteryzująca się tworzeniem licznych torbieli w nerkach, prowadzących do powiększenia narządów i stopniowego upośledzenia ich funkcji.
Do innych istotnych dziedzicznych chorób nerek należą: zespół Alporta (dziedziczna nefropatia z głuchotą), choroba Fabry’ego, nefronoftyza oraz zespół Barttera. Schorzenia te mogą manifestować się w różnym wieku – od okresu noworodkowego po wiek dorosły, a ich objawy kliniczne obejmują białkomocz, krwinkomocz, nadciśnienie tętnicze oraz postępującą niewydolność nerek.
Diagnostyka dziedzicznych chorób nerek opiera się na wywiadzie rodzinnym, badaniach obrazowych (USG, tomografia komputerowa), badaniach laboratoryjnych oraz coraz częściej na testach genetycznych, które pozwalają na precyzyjne określenie mutacji odpowiedzialnej za schorzenie. Wczesna diagnoza umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia nefroprotekcyjnego i monitorowanie progresji choroby.
Leczenie dziedzicznych chorób nerek jest głównie objawowe i wspomagające, mające na celu spowolnienie progresji do schyłkowej niewydolności nerek. W zaawansowanych stadiach choroby konieczne może być leczenie nerkozastępcze (dializa) lub transplantacja nerki. Postęp w dziedzinie terapii genowej i medycyny spersonalizowanej daje nadzieję na opracowanie skuteczniejszych metod leczenia przyczynowego w przyszłości.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek – Diagnostyka i diagnoza
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) jest najczęstszą dziedziczną chorobą nerek, diagnozowaną zwykle między 30. a 50. rokiem życia. Rozpoznanie opiera się na wywiadzie rodzinnym, badaniach obrazowych (USG, CT, MRI) oraz w wybranych przypadkach testach genetycznych. Kryteria diagnostyczne USG zależą od wieku i liczby torbieli: u osób <30 lat co najmniej 2 torbiele, 30-39 lat co najmniej 3, 40-59 lat co najmniej 2 w każdej nerce, a u ≥60 lat co najmniej 4 torbiele w każdej nerce. U pacjentów bez wywiadu rodzinnego rozpoznanie stawia się przy obecności ≥10 torbieli ≥5 mm w każdej nerce, zwłaszcza przy powiększonych nerkach lub torbielach w wątrobie. Testy genetyczne, obejmujące mutacje w genach PKD1 (78%) i PKD2 (15%), są wskazane w przypadku niejednoznacznych wyników obrazowych, u młodych pacjentów z grup ryzyka, potencjalnych dawców nerki oraz przy nietypowym przebiegu klinicznym. Czułość diagnostyki genetycznej wynosi około 90%.
ADPKD, autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek, badanie obrazowe, badanie przesiewowe, diagnostyka genetyczna, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczna choroba nerek, kryterium diagnostyczne, mutacja genetyczna, mutacja genu PKD, mutacja genu PKD2, nadciśnienie tętnicze, niewydolność nerek, objętość nerki, penetracja genu, poradnictwo genetyczne, powikłanie, progresja choroby, rezonans magnetyczny, tolvaptan, tomografia komputerowa, torbiel nerki, torbiel wątroby, ultrasonografia, wywiad rodzinny - Leksykon chorób i schorzeń
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek – Epidemiologia
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) jest najczęstszą dziedziczną chorobą nerek, z zapadalnością szacowaną na 1:400 do 1:1000 żywych urodzeń, co przekłada się na około 12,5 miliona chorych globalnie. Epidemiologia ADPKD wykazuje zróżnicowanie geograficzne i etniczne, z częstością występowania od 25 do 250 na 100 000 osób w różnych krajach, a w USA najwyższą częstość obserwuje się u osób rasy czarnej (73,0/100 000). Choroba jest czwartą najczęstszą przyczyną schyłkowej niewydolności nerek (ESRD), odpowiadając za 7-15% przypadków terapii nerkozastępczej, przy czym około 50% pacjentów wymaga dializ lub przeszczepienia do 60-62 roku życia, a do 75% do 75 roku życia. Czynniki ryzyka progresji obejmują mutacje w genach PKD1 (78-85%) i PKD2 (15%), wielkość nerek skorygowaną względem wzrostu, nadciśnienie tętnicze (obecne u 50-80% pacjentów), płeć męską, białkomocz oraz wysokie wydalanie sodu z moczem.
albuminuria, analog somatostatyny, anemia, antagonista receptora wazopresyny, autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek, badanie przesiewowe, białkomocz, choroba układu sercowo-naczyniowego, chromosom 4, ciśnienie skurczowe krwi, diagnostyka genetyczna preimplantacyjna, dysfunkcja nerek, dziedziczna choroba nerek, EGFR, infekcja dróg moczowych, inhibitor mTOR, kamica nerkowa, krwiomocz, mutacje genowe, nadciśnienie tętnicze, przewlekła choroba nerek, schyłkowa niewydolność nerek, sekwencjonowanie DNA, terapia nerkozastępcza, tolwaptan, tomografia komputerowa, ultrasonografia, wydalanie sodu z moczem