guz zarodkowy z wielowarstwowymi rozetkami
Guz zarodkowy z wielowarstwowymi rozetkami (ang. embryonal tumor with multilayered rosettes, ETMR) to rzadki, wysoce złośliwy nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, występujący głównie u małych dzieci poniżej 4. roku życia. Jest klasyfikowany jako nowotwór zarodkowy CNS stopnia IV według klasyfikacji WHO.
ETMR charakteryzuje się obecnością charakterystycznych struktur histopatologicznych w postaci wielowarstwowych rozetek, które składają się z komórek neuroepitelialnych ułożonych koncentrycznie wokół światła przypominającego kanał. Nowotwór ten wykazuje amplifikację klastra mikroRNA C19MC na chromosomie 19q13.42, co stanowi marker diagnostyczny tej jednostki chorobowej.
Rokowanie w przypadku ETMR jest bardzo niekorzystne, z medianą przeżycia wynoszącą około 12 miesięcy. Leczenie obejmuje maksymalną bezpieczną resekcję chirurgiczną, a następnie intensywną chemioterapię i radioterapię, chociaż skuteczność tych metod jest ograniczona ze względu na agresywny charakter nowotworu i jego tendencję do wczesnych wznów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy zarodkowe – Objawy
Guzy zarodkowe ośrodkowego układu nerwowego to agresywne nowotwory wywodzące się z komórek embrionalnych, najczęściej diagnozowane u niemowląt i małych dzieci. Charakteryzują się szybkim wzrostem, wysoką aktywnością mitotyczną oraz tendencją do wczesnego rozsiewu przez płyn mózgowo-rdzeniowy, co obserwuje się u 10-40% pacjentów (np. rdzeniak – medulloblastoma). Objawy kliniczne zależą od lokalizacji guza (nadnamiotowa, podnamiotowa, szyszynka) i wieku pacjenta, obejmując m.in. bóle głowy, nudności, zaburzenia koordynacji, napady drgawkowe oraz objawy wodogłowia. U niemowląt objawy mogą być mniej specyficzne, takie jak makrocefalia, opóźnienie rozwoju czy drażliwość. W przypadku rozsiewu pojawiają się dodatkowo bóle pleców, niedowłady i zaburzenia funkcji pęcherza.
ataksja, chemioterapia wysokodawkowa, ciśnienie śródczaszkowe, dysmetria, dyzartria, guz zarodkowy, guz zarodkowy z wielowarstwowymi rozetkami, komórka embrionalna, kręcz szyi, makrocefalia, medulloblastoma, napad drgawkowy, niedowład, nowotwór złośliwy, objaw zachodzącego słońca, oczopląs, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, radioterapia, rak zarodkowy, rdzeń kręgowy, rdzeniak, torticollis, tylny dół czaszki, wodogłowie, zastawka komorowo-otrzewnowa, zespół Parinaud - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy zarodkowe – Diagnostyka i diagnoza
Guzy zarodkowe OUN to heterogenna i agresywna grupa nowotworów pochodzenia embrionalnego, wymagająca szybkiej i precyzyjnej diagnostyki, która opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu neurologicznym oraz zaawansowanych technikach obrazowych, przede wszystkim MRI z kontrastem całej osi neuraksjalnej. Charakterystyczne cechy obrazowe obejmują hipo- do izointensywność w T1, hiperintensywność w T2, heterogenne wzmocnienie kontrastowe oraz ograniczoną dyfuzję w DWI. Diagnostyka molekularna, w tym immunohistochemia, FISH, PCR, profilowanie metylacji DNA i NGS, jest kluczowa dla zintegrowanej diagnozy i klasyfikacji guzów, zwłaszcza rdzeniaków, które dzielą się na podtypy WNT, SHH, Grupa 3 i Grupa 4, różniące się rokowaniem i terapią. Biopsja i badanie histopatologiczne z markerami takimi jak synaptofizyna i LIN28A (w ETMR) są niezbędne do potwierdzenia rozpoznania, a nakłucie lędźwiowe służy do oceny rozsiewu nowotworu w płynie mózgowo-rdzeniowym.
aberracja chromosomowa, amplifikacja MYC, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie molekularne, białaczka OUN, biomarker molekularny, ciśnienie śródczaszkowe, diagnostyka różnicowa, dysfagia, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, glejak wielopostaciowy, guz zarodkowy, guz zarodkowy z wielowarstwowymi rozetkami, immunohistochemia, komórka embrionalna, komórka nowotworowa, marker immunohistochemiczny, mięsak Ewinga, nakłucie lędźwiowe, obraz T1-zależny, obraz T2-zależny, obrazowanie dyfuzyjne, obrazowanie perfuzyjne, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, profilowanie metylacji DNA, punkcja lędźwiowa, radiogenomika, rdzeniak, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, spektroskopia, spektroskopia rezonansu magnetycznego, stratyfikacja ryzyka, tomografia komputerowa, wywiad lekarski - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy zarodkowe – Etiologia i przyczyny
Guzy zarodkowe mózgu, stanowiące około 21% złośliwych nowotworów OUN u dzieci, wywodzą się z embrionalnych komórek pozostających po rozwoju płodowym. Najczęstszym typem jest rdzeniak (64,3% przypadków), z charakterystyczną heterogennością molekularną i histologiczną. Kluczowe zmiany genetyczne obejmują amplifikację klastra mikroRNA C19MC (19q13.42) w 90% guzów ETMR oraz mutacje genu DICER1 w 5% przypadków. W atypowych guzach teratoidno-rabdoidalnych (AT/RT) obserwuje się utratę białka SMARCB1 i delecje chromosomu 22q11.2, co prowadzi do niekontrolowanej ekspresji LIN28B. Guzy te wykazują tendencję do rozsiewu przez płyn mózgowo-rdzeniowy, a ich molekularna klasyfikacja (np. podtypy rdzeniaka: WNT, SHH, Grupa 3 i 4) ma istotne znaczenie prognostyczne i terapeutyczne. Czynniki genetyczne predysponujące to m.in. zespoły Turcota, Rubinsteina-Taybiego, Gorlina, Li-Fraumeni oraz anemia Fanconiego, a także mutacje RB1 w szyszniaku zarodkowym.
anemia Fanconiego, chemioterapia dokanałowa, dysfagia, guz zarodkowy, guz zarodkowy z wielowarstwowymi rozetkami, komórka macierzysta, komórka zarodkowa, medulloblastoma, płyn mózgowo-rdzeniowy, profilowanie metylacji DNA, przeszczep komórek macierzystych, radioterapia, rdzeniak, transformacja nowotworowa, wysokodawkowa chemioterapia, zaburzenie apoptozy, zespół Gorlina, zespół Li-Fraumeni, zespół Rubinsteina-Taybiego, zespół Turcota, zmiana DNA