guzki Lischa
Guzki Lischa są charakterystycznymi zmianami w obrębie tęczówki oka, które są jednym z kluczowych objawów neurofibromatozy typu 1 (NF1), znanej również jako choroba von Recklinghausena. Są to małe, wypukłe, często żółto-brązowe lub jasnobrązowe hamartoma, które pod względem histologicznym stanowią melanocytarne guzy tęczówki.
Guzki Lischa zwykle pojawiają się w dzieciństwie, a ich częstość występowania wzrasta z wiekiem pacjenta. U osób z NF1 powyżej 6. roku życia guzki te są obecne u ponad 90% pacjentów, co czyni je ważnym kryterium diagnostycznym. Zmiany te są zwykle mnogie i obustronne, choć ich liczba i rozmiar mogą się różnić między pacjentami.
Klinicznie guzki Lischa nie powodują zaburzeń widzenia ani innych dolegliwości okulistycznych. Ich identyfikacja wymaga badania lampą szczelinową, a czasem również gonioskopii. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić inne zmiany tęczówki, takie jak plamki Walsha (charakterystyczne dla neurofibromatozy typu 2) czy znamiona tęczówki.
Obecność guzków Lischa, wraz z innymi objawami takimi jak plamy café-au-lait na skórze, nerwiakowłókniaki i charakterystyczne zmiany kostne, stanowi podstawę rozpoznania neurofibromatozy typu 1 zgodnie z kryteriami National Institutes of Health (NIH). Ich wykrycie wymaga regularnych badań okulistycznych u pacjentów z podejrzeniem lub rozpoznaniem NF1.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Zapobieganie i profilaktyka
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest chorobą genetyczną o częstości występowania około 1:3000, spowodowaną mutacją genu NF1, dziedziczoną autosomalnie dominująco z ryzykiem przekazania potomkom na poziomie 50%. Diagnostyka prenatalna umożliwia wykrycie mutacji w 85-95% przypadków, jednak nie pozwala na przewidzenie ciężkości przebiegu choroby. Kluczowym elementem profilaktyki powikłań jest coroczna kontrola specjalistyczna obejmująca badanie oczu (w kierunku guzków Lischa), skóry, kręgosłupa, układu nerwowego oraz monitorowanie ciśnienia tętniczego. Szczególną uwagę zwraca się na nerwiakowłókniaki splotowate (PN), które powodują znaczną zachorowalność u dzieci z NF1, a ich wczesna interwencja może zapobiec powikłaniom klinicznym.
amniocenteza, biopsja kosmówki, chlorochina, diagnostyka prenatalna, diagnostyka przedimplantacyjna, guzki Lischa, inhibitor MEK, mirdametynib, MPNST, mutacja genetyczna, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, opieka dermatologiczna, osłonka nerwu obwodowego, pielęgnacja skóry, poradnictwo genetyczne, profilaktyka wtórna, ryzyko genetyczne, skolioza, szlak autofagii, terapia adjuwantowa, terapia genowa, terapia ukierunkowana molekularnie, złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Diagnostyka i diagnoza
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest dziedzicznym, multisystemowym zaburzeniem neurokutanowym diagnozowanym na podstawie kryteriów klinicznych, badań obrazowych oraz testów genetycznych. Zaktualizowane w 2021 roku kryteria diagnostyczne wymagają spełnienia co najmniej dwóch spośród objawów takich jak: ≥6 plam café-au-lait o średnicy >5 mm u dzieci lub >15 mm u dorosłych, ≥2 nerwiakowłókniaków, piegi w okolicach pach lub pachwin, glejak nerwu wzrokowego, ≥2 guzków Lischa, charakterystyczne zmiany kostne, krewny pierwszego stopnia z NF1 lub patogenna mutacja genu NF1. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, okulistycznym (lampą szczelinową), neurologicznym oraz obrazowym, z MRI jako preferowaną metodą do oceny zmian mózgowych, nerwów wzrokowych i guzów wewnętrznych. Badania genetyczne, w tym sekwencjonowanie genu NF1 i analiza liczby kopii, są szczególnie pomocne u małych dzieci z niepełnym obrazem klinicznym oraz w różnicowaniu z zespołem Legiusa. Ujemny wynik molekularny nie wyklucza rozpoznania NF1, gdyż około 5% pacjentów ma negatywne testy DNA mimo klinicznego obrazu choroby.
amniocenteza, badanie dermatoskopowe, badanie okulistyczne, biopsja kosmówki, choroba von Recklinghausena, diagnostyka przedimplantacyjna, dysfagia, dysplazja kości klinowej, glejak nerwu wzrokowego, guz chromochłonny, guz śródpiersia, guzki Lischa, hamartoma tęczówki, lampa szczelinowa, mielografia, mozaikowatość, mutacja genu NF1, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, optyczna koherentna tomografia, pheochromocytoma, plamy café-au-lait, pozytonowa tomografia emisyjna, sekwencjonowanie genu, sekwencjonowanie nowej generacji, zapłodnienie in vitro, zespół Legiusa - Leksykon chorób i schorzeń
Nerwiakowłókniak – Diagnostyka i diagnoza
Nerwiakowłókniak (neurofibroma) to łagodny guz osłonek nerwów obwodowych, zbudowany z komórek Schwanna, fibroblastów, komórek podobnych do perineurium, komórek tucznych oraz aksonów zmielinizowanych i niezmielinizowanych. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, obrazowym (MRI jako metoda z wyboru, CT oraz PET/CT z 18F-FDG w różnicowaniu zmian łagodnych i złośliwych) oraz histopatologicznym potwierdzeniu biopsją. W badaniu MRI charakterystyczny jest tzw. „objaw tarczy” – hiperintensywne centrum guza w obrazach T2-zależnych, sugerujące łagodny charakter zmiany. W kontekście nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1) istotne są kryteria diagnostyczne obejmujące m.in. obecność ≥6 plam café-au-lait o średnicy >5 mm u dzieci przed dojrzewaniem lub >15 mm po, piegów w okolicach pach/pachwin, nerwiakowłókniaków, guzków Lischa, dysplazji kości klinowej oraz mutacji w genie NF1 na chromosomie 17. Badania genetyczne (sekwencjonowanie DNA, MLPA) mają kluczowe znaczenie w potwierdzeniu diagnozy, zwłaszcza w przypadkach niepełnych objawów klinicznych, z wykrywalnością mutacji do 95%.
amniocenteza, badania genetyczne, badania przesiewowe, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, białko zasadowe mieliny, biopsja kosmówki, diagnostyka preimplantacyjna, dysplazja kości klinowej, glejak nerwu wzrokowego, guzki Lischa, hamartoma tęczówki, komórki Schwanna, mielinizacja, MPNST, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak pleksiformowy, nerwiakowłókniakowatość typu 1, neurofilamenty, osłonki nerwów obwodowych, PET-CT, plamy café-au-lait, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie DNA, sekwencjonowanie genu, tomografia komputerowa, zespół Legiusa, złośliwa transformacja - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Leczenie
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) nie posiada obecnie skutecznego leczenia przyczynowego, a terapia koncentruje się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom poprzez podejście multidyscyplinarne. Zalecane jest coroczne monitorowanie pacjentów, obejmujące badania okulistyczne, ocenę zmian skórnych, kontrolę ciśnienia tętniczego oraz ocenę rozwoju neuropsychologicznego, szczególnie u dzieci. W terapii farmakologicznej przełomem są inhibitory MEK, takie jak selumetinib (zatwierdzony dla dzieci od 2-3 roku życia) i mirdametinib (zatwierdzony dla dorosłych i dzieci od 2. roku życia), które wykazują redukcję objętości nerwiakowłókniaków splotowatych o 20-60% u ponad 70% pacjentów oraz poprawę kontroli bólu. Inne leki, w tym inhibitory mTOR, kinazy tyrozynowej oraz chemioterapia (karboplatyna i winkrystyna w glejakach nerwu wzrokowego), stanowią uzupełnienie terapii. Leczenie chirurgiczne i radioterapia są stosowane w wybranych przypadkach, jednak ze względu na ryzyko powikłań i nawrotów wymagają starannej oceny korzyści i ryzyka.
badanie kliniczne, badanie okulistyczne, biomarker, ciśnienie tętnicze, ewerolimus, gabapentyna, glejak nerwu wzrokowego, gorset ortopedyczny, guzki Lischa, inhibitor CDK4/6, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor konwertazy angiotensyny, inhibitor MEK, inhibitor mTOR, komórki CAR-T, lek przeciwdrgawkowy, mikrobiota guza, mirdametinib, N-acetylocysteina, napad padaczkowy, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, niesteroidowy lek przeciwzapalny, nowotwór osłonek nerwów obwodowych, opioid, resekcja guza, rozwój neuropsychologiczny, selumetinib, skolioza, szlak sygnałowy, terapia genowa, terapia psychologiczna, transformacja nowotworowa, zwężenie tętnicy nerkowej - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Objawy
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) to genetyczna choroba o zmiennym przebiegu klinicznym, manifestująca się głównie w dzieciństwie. Charakterystyczne objawy to liczne plamy café-au-lait (>6), piegi w dołach pachowych i pachwinach, nerwiakowłókniaki skórne i podskórne oraz nerwiakowłókniaki splotowate (występujące u 25-50% pacjentów), które mogą powodować ból, deficyty neurologiczne i transformację nowotworową (MPNST w 10-15% przypadków). Występują także zmiany oczne, takie jak guzki Lischa i glejaki nerwu wzrokowego, oraz problemy neurologiczne (trudności w uczeniu się, ADHD, napady padaczkowe) i kostne (skolioza, deformacje kości długich, obniżona gęstość mineralna kości). Tempo wzrostu guzów jest największe we wczesnym dzieciństwie (20-240% rocznie), a w dorosłości spada poniżej 5% rocznie.
ADHD, ból przewlekły, choroba moyamoya, dojrzewanie płciowe, glejak nerwu wzrokowego, guz chromochłonny nadnerczy, guz nadnercza, guzki Lischa, MPNST, nadciśnienie tętnicze, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, osteoporoza, padaczka, pheochromocytoma, plamy café-au-lait, rak piersi, skolioza, transformacja nowotworowa, trudności w uczeniu się, wodogłowie, wrodzona wada serca, wytrzeszcz gałki ocznej, zespół nadpobudliwości psychoruchowej, zez