paraganglion
Paraganglion (czyli przyzwój) to struktura anatomiczna składająca się z komórek chromochłonnych (chromafinowych), które wywodzą się z grzebienia nerwowego. Przyzwoje są częścią układu autonomicznego, znajdującą się poza nadnerczami, ale mającą podobne właściwości do rdzenia nadnerczy w zakresie produkcji katecholamin.
Paraganglia są rozmieszczone wzdłuż łańcucha współczulnego od podstawy czaszki aż do miednicy. Najważniejsze lokalizacje to: obszar głowy i szyi (przyzwoje szyjne, kłębek szyjny), okolica aorty (przyzwoje aortalno-lędźwiowe), obszar narządów trzewnych oraz okolica miednicy. Największym paraglanglionem jest ciało przyzwojowe (organ Zuckerkandla) zlokalizowane w okolicy rozwidlenia aorty.
Nowotwory wywodzące się z przyzwojów nazywane są paraganglioma (przyzwojakami) i mogą wydzielać katecholaminy, powodując nadciśnienie tętnicze, tachykardię, bóle głowy i nadmierną potliwość. Paraganglioma mogą występować sporadycznie lub jako część zespołów genetycznych, takich jak zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN2), zespół von Hippla-Lindaua czy rodzinny zespół przyzwojaków i pheochromocytoma.
Powiązane wpisy
-
Leksykon chorób i schorzeń
Paraganglioma to rzadki neuroendokrynny nowotwór wywodzący się z komórek paragangliów, zlokalizowanych poza nadnerczami, głównie w okolicach szyi, głowy, klatki piersiowej i jamy brzusznej. Około 20% przypadków ma charakter złośliwy. Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych, w tym oznaczeniu metoksykatecholamin w osoczu (frakcjonowane metanefryny i normetanefryny) o czułości >96% i specyficzności ~89%, oraz 24-godzinnym badaniu moczu (czułość 86%, specyficzność >69%). Dodatkowo stosuje się oznaczenie chromograniny A i 3-metoksytyraminy w osoczu. Pobranie krwi do oznaczeń powinno odbywać się po 30 minutach leżenia, aby uniknąć fałszywych wyników. W przypadku podejrzenia paraganglioma z nadciśnieniem, badania biochemiczne należy wykonać przed biopsją lub badaniami obrazowymi, aby zapobiec przełomowi katecholaminowemu. Lokalizację i ocenę guza wykonuje się za pomocą TK (czułość 93-100%, specyficzność ~70%) i MRI, z charakterystycznym hiperintensywnym sygnałem w sekwencji T2 u 75% pacjentów. Obrazowanie funkcjonalne (scyntygrafia 123I-MIBG, PET/CT z 68Ga-DOTA, 18F-DOPA, 18F-FDG) jest wskazane u pacjentów z wysokim ryzykiem przerzutów lub chorobą wieloogniskową.
18F-DOPA, 18F-FDG, 3-metoksytyramina, alfa-blokada, badanie biochemiczne, badanie genetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie moczu, chromatografia cieczowa, chromogranina A, dehydrogenaza bursztynianowa, gadolin, grzebień nerwowy, hydrataza fumaranu, katecholamina, marker neuroendokrynny, metanefryna, mutacja germinalna, nowotwór neuroendokrynny, obrazowanie radiomiczne, oponiak, paraganglioma, paraganglion, PET-CT, przełom katecholaminowy, przerzut, rak neuroendokrynny, rak rdzeniasty tarczycy, rakowiak, receptor somatostatynowy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia MIBG, sekwencjonowanie NGS, stan przedrzucawkowy, tomografia komputerowa -
Leksykon chorób i schorzeń
Paraganglioma to rzadki nowotwór neuroendokrynny o wysokim stopniu dziedziczności (~40%), wywodzący się z komórek paragangliów, które mogą wydzielać katecholaminy. Patogeneza obejmuje nadmierne wydzielanie katecholamin lub efekt masy guza, prowadzący do objawów klinicznych. Kluczową rolę odgrywają mutacje w genach związanych z szlakiem pseudohipoksji (VHL, SDHx, EPAS1/HIF2A), które powodują stabilizację czynników indukowanych hipoksją (HIF), akumulację bursztynianu jako onkometabolitu, hipermetylację DNA i histonów oraz zwiększoną produkcję wolnych rodników tlenowych. Genetyczna klasyfikacja wyróżnia trzy główne podtypy molekularne: szlak kinaz sygnałowych (RET, NF1, TMEM127, MAX), pseudohipoksyczny (VHL, SDHx, EPAS1, inne) oraz szlak Wnt (CSDE1, MAML3). Mutacje SDHB wiążą się z wysokim ryzykiem złośliwości i przerzutów (>40%), natomiast mutacje SDHD często powodują mnogie guzy o niższym ryzyku przerzutów.
ablacja częstotliwością radiową, cykl Krebsa, czynnik indukowany hipoksją, dehydrogenaza bursztynianowa, dehydrogenaza jabłczanowa, guz chromochłonny, hipermetylacja genomu, katecholaminy, łańcuch oddechowy, metabolomika, mutacja genetyczna, mutacja SDHB, nowotwór neuroendokrynny, onkometabolit, paraganglion, pseudohipoksja, spektroskopia rezonansu magnetycznego, szlak mTOR, szlak RAS/MAPK, terapia radioizotopowa, wolne rodniki tlenowe
