rak rdzeniasty tarczycy
Rak rdzeniasty tarczycy (MTC) to rzadki, złośliwy nowotwór wywodzący się z komórek C (okołopęcherzykowych) tarczycy, które produkują kalcytoninę. Stanowi około 5-10% wszystkich nowotworów złośliwych tarczycy. Nowotwór ten wykazuje szczególne cechy kliniczne i genetyczne, które odróżniają go od innych typów raka tarczycy.
MTC występuje w dwóch głównych postaciach: sporadycznej (75-80% przypadków) oraz dziedzicznej (20-25% przypadków). Forma dziedziczna związana jest z mutacjami germinalnej linii proto-onkogenu RET i może występować jako składowa zespołu mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN2A, MEN2B) lub jako izolowany rodzinny rak rdzeniasty tarczycy (FMTC).
Diagnostyka raka rdzeniastego tarczycy opiera się na oznaczaniu poziomu kalcytoniny (marker biochemiczny), badaniach obrazowych (USG, TK, MRI) oraz biopsji cienkoigłowej z badaniem immunohistochemicznym. W przypadkach podejrzenia formy dziedzicznej niezbędne jest wykonanie badań genetycznych w kierunku mutacji genu RET.
Podstawową metodą leczenia jest radykalne leczenie chirurgiczne – całkowita tyreoidektomia z usunięciem węzłów chłonnych centralnych szyi, a w przypadku zajęcia węzłów – także z limfadenektomią boczną. W przeciwieństwie do zróżnicowanych raków tarczycy, MTC nie wykazuje wrażliwości na terapię jodem radioaktywnym. W chorobie zaawansowanej lub przerzutowej stosuje się inhibitory kinaz tyrozynowych, takie jak wandetanib czy kabozantynib.
Rokowanie w raku rdzeniastym tarczycy zależy od stadium zaawansowania w momencie rozpoznania, wieku pacjenta oraz wyjściowego stężenia kalcytoniny. Pięcioletnie przeżycie wynosi około 80-90% w przypadku choroby ograniczonej do tarczycy, natomiast znacząco spada przy obecności przerzutów odległych. Regularne monitorowanie poziomów kalcytoniny i CEA po leczeniu jest kluczowe dla wczesnego wykrycia nawrotu choroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak tarczycy – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Rak tarczycy, najczęstszy nowotwór układu endokrynnego, obejmuje głównie raki zróżnicowane (brodawkowaty i pęcherzykowy) charakteryzujące się powolnym wzrostem i dobrym rokowaniem, oraz rzadki, agresywny rak anaplastyczny. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, USG wysokiej rozdzielczości oraz ocenie hormonów tarczycy, szczególnie po tyreoidektomii. Kluczowe jest monitorowanie objawów takich jak zmiany w głosie, trudności w połykaniu, oraz potencjalne powikłania jak niedrożność dróg oddechowych czy hipokalcemia. Leczenie obejmuje tyreoidektomię (częściową lub całkowitą), terapię radioaktywnym jodem, radioterapię, chemioterapię, terapię hormonalną (lewotyroksyna) oraz terapię celowaną, a także aktywną obserwację w przypadku mikroraków. W przypadku stosowania inhibitorów kinazy tyrozynowej (TKI) zaleca się regularne badania EKG, kardiologiczne i laboratoryjne w pierwszych 12 tygodniach terapii.
antygen karcynoembrionalny, dysfagia, guzek tarczycy, hipokalcemia, hormony tarczycy, inhibitor kinazy tyrozynowej, kalcytonina, lewotyroksyna, lobektomia tarczycy, markery nowotworowe, niedrożność dróg oddechowych, opieka paliatywna, przełom tarczycowy, radioterapia zewnętrzna, rak anaplastyczny tarczycy, rak brodawkowaty tarczycy, rak pęcherzykowy tarczycy, rak rdzeniasty tarczycy, rak tarczycy, świst krtaniowy, terapia radioaktywnym jodem, terapia radiojodem, tężyczka, tyreoidektomia, USG wysokiej rozdzielczości, węzły chłonne szyi - Leksykon chorób i schorzeń
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (men 2) – Etiologia i przyczyny
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (MEN 2) to rzadki, autosomalnie dominujący zespół nowotworowy wywołany mutacjami typu „gain-of-function” w genie RET na chromosomie 10q11.2, kodującym receptor kinazy tyrozynowej. Mutacje te prowadzą do stałej aktywacji białka RET, co skutkuje niekontrolowanym wzrostem i proliferacją komórek pochodzących z grzebienia nerwowego, zwłaszcza w komórkach C tarczycy, chromochłonnych nadnerczy oraz przytarczyc. MEN 2 dzieli się na trzy podtypy: MEN 2A (70-80% przypadków, mutacje w eksonach 10 i 11, m.in. kodony 609, 611, 618, 620, 634), MEN 2B (5% przypadków, głównie mutacja M918T w eksonie 16) oraz rodzinny rak rdzeniasty tarczycy (FMTC, 10-20% przypadków). Ryzyko rozwoju raka rdzeniastego tarczycy (MTC) jest niemal 100%, a w MEN 2B MTC może pojawić się już we wczesnym dzieciństwie. Mutacje RET determinują fenotyp kliniczny, agresywność nowotworu oraz wiek wystąpienia, co ma kluczowe znaczenie dla indywidualizacji leczenia i profilaktyki.
całkowita tyroidektomia, choroba Hirschsprunga, dziedziczenie autosomalne dominujące, gen RET, gruczół endokrynny, grzebień nerwowy, guz chromochłonny nadnerczy, guz wieloogniskowy, inhibitor kinazy tyrozynowej, kabozantynib, komórki C tarczycy, komórki chromochłonne, mutacja de novo, mutacja gain-of-function, nadczynność przytarczyc, nadnercze, pheochromocytoma, proto-onkogen, przytarczyce, rak rdzeniasty tarczycy, receptor kinazy tyrozynowej, rodzinny rak rdzeniasty tarczycy, stratyfikacja ryzyka, szlak sygnałowy TGF-beta, tarczyca, transformujący czynnik wzrostu beta, tyroidektomia profilaktyczna, wandetanib, wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy neuroendokrynne – Etiologia i przyczyny
Guzy neuroendokrynne (NET) to nowotwory wywodzące się z komórek neuroendokrynnych, które wykazują cechy zarówno komórek nerwowych, jak i endokrynnych. Etiologia NET jest wieloczynnikowa i w większości przypadków (90-95%) sporadyczna, bez wyraźnej przyczyny genetycznej. Około 5-10% guzów związanych jest z dziedzicznymi zespołami genetycznymi, takimi jak MEN1, MEN2, VHL, NF1 oraz stwardnienie guzowate. Czynniki środowiskowe i styl życia, takie jak palenie tytoniu, spożycie alkoholu, narażenie na promieniowanie UV czy kontakt z pestycydami, mogą w niektórych przypadkach zwiększać ryzyko rozwoju NET, choć dowody są niejednoznaczne. Choroby współistniejące, takie jak cukrzyca, przewlekłe zapalenie trzustki czy osłabienie układu odpornościowego, również mogą predysponować do rozwoju tych nowotworów. W przypadku guzów funkcjonalnych dochodzi do nadmiernej produkcji hormonów i substancji biologicznie czynnych, co manifestuje się charakterystycznymi zespołami klinicznymi, np. zespołem rakowiaka, szczególnie po pojawieniu się przerzutów do wątroby.
biegunka, dysfagia, guz chromochłonny, guz funkcjonalny, guz neuroendokrynny, histamina, kallikreina, komórka neuroendokrynna, krążenie wrotne, nerwiakowłókniakowatość, perystaltyka, prostaglandyna, przerzut do wątroby, przyzwojak, rak rdzeniasty tarczycy, rak z komórek Merkla, receptor 5-hydroksytryptaminy, serotonina, stwardnienie guzowate, tachykinina, wirus polyoma komórek Merkla, zapalenie trzustki, zapalenie żołądka zanikowe, zespół genetyczny, zespół MEN1, zespół MEN2, zespół rakowiaka, zespół von Hippla-Lindaua - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – 99mTc – Tektrotyd 16 mcg HYNIC-[De-Phe^1, Tyr^3-Oktreotyd] TFA
99mTc-Tektrotyd to radiofarmaceutyk diagnostyczny zawierający 16 µg HYNIC-[D-Phe¹, Tyr³-Oktreotyd]·TFA, znakowany technetem-99m, który specyficznie wiąże się z receptorami somatostatynowymi, głównie podtypem 2, a także 3 i 5. Preparat jest stosowany przede wszystkim w obrazowaniu guzów neuroendokrynnych przewodu pokarmowego (GEP-NET), które charakteryzują się wysoką ekspresją tych receptorów. Ponadto, 99mTc-Tektrotyd znajduje zastosowanie w diagnostyce gruczolaków przysadki, guzów układu współczulnego (m.in. pheochromocytoma, paraganglioma, neuroblastoma, ganglioneurinoma) oraz raka rdzeniastego tarczycy, umożliwiając ocenę lokalizacji, zasięgu i stopnia zaawansowania zmian nowotworowych za pomocą scyntygrafii lub SPECT/CT.
chłoniak, czerniak złośliwy, ekspresja receptorów somatostatynowych, ganglioneurinoma, GEP-NET, glejak wielopostaciowy, gruczolak przysadki, guz chromochłonny, guz układu współczulnego, gwiaździak, liofilizat, mięsak, neuroblastoma, niedrobnokomórkowy rak płuca, oponiak, preparat radiofarmaceutyczny, przyzwojak, rak jajnika, rak jasnokomórkowy nerki, rak piersi, rak rdzeniasty tarczycy, rak stercza, scyntygrafia, SPECT/CT, technet-99m, zróżnicowany rak tarczycy - Leksykon chorób i schorzeń
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (men 2) – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (MEN 2) to autosomalnie dominujący zespół nowotworów neuroendokrynnych, obejmujący podtypy MEN 2A i MEN 2B, w którym kluczowym czynnikiem rokowniczym jest rak rdzeniasty tarczycy (MTC). Agresywność MTC zależy od mutacji genu RET, z MEN 2B charakteryzującym się najbardziej agresywną postacią, a FMTC – najmniej agresywną. Istotne czynniki prognostyczne to typ mutacji RET, poziomy kalcytoniny przed i po operacji, stopień zaawansowania TNM, wiek w momencie diagnozy oraz czas podwojenia kalcytoniny i CEA. Wskaźniki 5- i 10-letniego przeżycia w MEN 2A wynoszą około 90% i 75%. Profilaktyczna tyroidektomia, wykonywana w okresie niemowlęcym u mutacji wysokiego ryzyka lub do 5. roku życia u dzieci z mutacją RET, znacząco poprawia rokowanie, zwłaszcza przy wczesnej diagnozie i wdrożeniu leczenia.
adrenalektomia, alfa-blokada, antygen karcynoembrionalny, dobrostan psychologiczny, guz chromochłonny, kalcytonina, klasyfikacja TNM, mutacja genu RET, nowotwór neuroendokrynny, profilaktyczna tyroidektomia, przełom nadciśnieniowy, przerzut, przerzutowy rak tarczycy, rak rdzeniasty tarczycy, rodzinny rak rdzeniasty tarczycy, wariant genetyczny, wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 - Leksykon chorób i schorzeń
Akromegalia – Etiologia i przyczyny
Akromegalia to rzadkie schorzenie endokrynologiczne charakteryzujące się nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu (GH) po zakończeniu fizjologicznego wzrostu, prowadzącym do patologicznego przerostu kości, tkanek miękkich i narządów. Etiologia w 95-98% przypadków wiąże się z łagodnym gruczolakiem przysadki mózgowej, który wydziela GH niezależnie od fizjologicznych mechanizmów regulacyjnych. Gruczolaki somatotropowe mogą mieć rozmiary od mikrogruczolaków (<10 mm) do makrogruczolaków (>10 mm), które mogą powodować objawy uciskowe, takie jak bóle głowy i zaburzenia widzenia. Nadmiar GH stymuluje wątrobę do produkcji IGF-1, będącego głównym mediatorem efektów biologicznych, co skutkuje charakterystycznymi zmianami tkankowymi i metabolicznymi, w tym hiperglikemią, insulinoopornością, nadciśnieniem tętniczym oraz przerostem mięśnia sercowego. W około 40% przypadków wykrywa się mutacje aktywujące podjednostkę Gs-alfa, a u młodszych pacjentów mutacje w genie AIP, co wskazuje na podłoże genetyczne w patogenezie choroby.
cukrzyca typu 2, cyklaza adenylanowa, drobnokomórkowy rak płuca, FIPA, ganglioneuroma, gen AIP, gigantyzm, glukoneogeneza, gruczolak przysadki, guz chromochłonny, hamartoma podwzgórza, hormon wzrostu, insulinooporność, insulinopodobny czynnik wzrostu, lipoliza, makrogruczolak, mikrogruczolak, nadciśnienie tętnicze, nerwiakowłókniakowatość, nowotwór neuroendokrynny trzustki, pheochromocytoma, polip jelita grubego, przedni płat przysadki, przerost mięśnia sercowego, rak rdzeniasty tarczycy, rakowiak oskrzela, schorzenie endokrynologiczne, somatostatyna, stwardnienie guzowate, zespół Carneya, zespół McCune’a-Albrighta, zespół MEN - Leksykon chorób i schorzeń
Wole – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Prognoza wola tarczycy jest zróżnicowana i zależy od typu oraz etiologii schorzenia. Wole proste (nietoksyczne) cechuje się zazwyczaj dobrą prognozą, choć może prowadzić do powiększenia i ucisku na struktury szyi, co wymaga czasem interwencji chirurgicznej. Wole wieloguzkowe (MNG) może ulegać stabilizacji lub regresji pod leczeniem zachowawczym, jednak istnieje ryzyko przejścia w toksyczne wole guzkowe z nadczynnością tarczycy, które leczy się m.in. jodem radioaktywnym. Monitorowanie woli obejmuje badania obrazowe i biopsje w celu wykluczenia transformacji nowotworowej, której ryzyko jest niskie, ale wzrasta u pacjentów z ekspozycją na promieniowanie. W przypadku chorób autoimmunologicznych, takich jak choroba Gravesa-Basedowa czy Hashimoto, rokowanie zależy od podstawowej patologii, a narzędzie prognostyczne GREAT umożliwia ocenę ryzyka nawrotu po terapii tyreostatykami.
choroba Gravesa-Basedowa, choroba Hashimoto, dysfagia, hipertyreoza, hipokalcemia, hipotyroza, krwawienie pooperacyjne, lek przeciwtarczycowy, limfocytarne zapalenie tarczycy, OS, PFS, przerzut odległy, rak anaplastyczny tarczycy, rak brodawkowaty tarczycy, rak pęcherzykowy tarczycy, rak rdzeniasty tarczycy, rak tarczycy, terapia jodem radioaktywnym, toksyczne wole guzkowe, trudność w oddychaniu, tyreoidektomia, wole guzkowe, wole proste, wole wieloguzkowe - Leksykon chorób i schorzeń
Rak tarczycy – Leczenie
Rak tarczycy, obejmujący głównie zróżnicowane raki brodawkowaty i pęcherzykowy, charakteryzuje się dobrym rokowaniem i wysoką wyleczalnością. Podstawą leczenia jest chirurgia – całkowita tyroidektomia lub lobektomia, zależnie od wielkości guza i ryzyka nawrotu. Uzupełniająco stosuje się terapię radiojodem (I-131) w celu ablacji resztkowej tkanki tarczycy i leczenia mikroprzerzutów, szczególnie u pacjentów wysokiego ryzyka. Terapia hormonalna lewotyroksyną pełni funkcję zastępczą oraz supresyjną TSH, z docelowym poziomem TSH <0,1 mIU/l u pacjentów wysokiego ryzyka i 0,1–0,5 mIU/l u pacjentów o średnim ryzyku. W przypadkach opornych na radiojod lub zaawansowanych stosuje się inhibitory kinaz tyrozynowych (sorafenib, lenvatinib, vandetanib, cabozantinib) oraz rzadziej chemioterapię. Aktywna obserwacja jest opcją u małych (<1,5 cm), niskiego ryzyka raków brodawkowatych, szczególnie u osób starszych lub z chorobami współistniejącymi.
ablacja tarczycy, aktywny nadzór, antygen karcynoembrionalny, cabozantinib, CEA, dabrafenib, gruczoł tarczowy, hipertermia, immunoterapia, inhibitor kinazy tyrozynowej, kalcytonina, komórki C tarczycy, leczenie chirurgiczne, leczenie skojarzone, lek cytotoksyczny, lenvatinib, lewotyroksyna, limfadenektomia, lobektomia, mutacja BRAF V600E, niestabilność mikrosatelitarna, nowotwór złośliwy, pembrolizumab, profilowanie genomowe, radioterapia z modulacją intensywności wiązki, rak anaplastyczny tarczycy, rak brodawkowaty, rak pęcherzykowy, rak rdzeniasty tarczycy, rak tarczycy, sorafenib, teleradioterapia, terapia celowana, terapia hormonalna, terapia jodem radioaktywnym, terapia radiojodem, tracheostomia, trametinib, TSH, tyreoglobulina, tyreotropina, tyroidektomia całkowita, węzły chłonne, zróżnicowany rak tarczycy - Leksykon chorób i schorzeń
Guzki tarczycy – Zapobieganie i profilaktyka
Guzki tarczycy to patologiczne rozrosty tkanki gruczołu tarczowego, których etiologia w większości przypadków pozostaje nieznana. Profilaktyka obejmuje przede wszystkim zapewnienie odpowiedniej podaży jodu (np. poprzez sól jodowaną, produkty mleczne, owoce morza, mięso), co jest kluczowe w zapobieganiu guzkom powstałym na tle niedoboru jodu. Otyłość i palenie tytoniu stanowią istotne czynniki ryzyka, dlatego zaleca się utrzymanie prawidłowej masy ciała oraz zaprzestanie palenia. Dodatkowo, modyfikacje stylu życia takie jak zarządzanie stresem, odpowiednia higiena snu i nawodnienie mogą wspierać zdrowie tarczycy. Suplementacja selenem, cynkiem, witaminami z grupy B, witaminą D oraz probiotykami może mieć wspomagające działanie, jednak brak jest mocnych dowodów naukowych potwierdzających ich skuteczność w prewencji guzków. Regularne badania kontrolne, w tym palpacyjne badanie szyi, są rekomendowane przez American Thyroid Association w celu wczesnego wykrywania zmian.
ablacja prądem o częstotliwości radiowej, ablacja termiczna, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, doustny środek antykoncepcyjny, ekspozycja na promieniowanie, gruczoł tarczowy, guzek tarczycy, hormon tarczycy, jodek potasu, MEN2, niedobór jodu, otyłość, palenie tytoniu, predyspozycja genetyczna, problem kosmetyczny, przeciwciało, rak rdzeniasty tarczycy, rak tarczycy, selen, stan zapalny, statyna, suplementacja diety, terapia supresyjna, tyreoidektomia profilaktyczna, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Metajodobenzyloguanidyna 131 I (MIBG- 131 I) do terapii 370-740 MBq/ml
Metajodobenzyloguanidyna znakowana izotopem jodu-131 (MIBG-131I) jest stosowana w terapii izotopowej nowotworów neuroendokrynnych, zwłaszcza tych pochodzących z komórek grzebienia nerwowego. Preparat dostępny jest w formie roztworu do wstrzykiwań o aktywności 370-740 MBq/ml i wykazuje skuteczność w leczeniu złośliwych guzów chromochłonnych, nerwiaka zarodkowego, raka rdzeniastego tarczycy oraz rakowiaka, szczególnie w przypadkach zaawansowanych, przerzutowych lub nieoperacyjnych. Kwalifikacja do terapii wymaga potwierdzenia wychwytu jobenguanu w zmianach nowotworowych za pomocą diagnostycznego badania scyntygraficznego z MIBG znakowanym jodem-123 lub jodem-131 o niższej aktywności.
badanie diagnostyczne, guz chromochłonny, jobenguan, kalcytonina, katecholaminy, komórki C tarczycy, leczenie izotopowe, medycyna nuklearna, MIBG-131I, nerwiak zarodkowy, neuroblastoma, nowotwór neuroendokrynny, ochrona radiologiczna, pheochromocytoma, rak rdzeniasty tarczycy, rakowiak, rdzeń nadnerczy, scyntygrafia, terapia radioizotopowa, układ współczulny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak tarczycy – Zapobieganie i profilaktyka
Rak tarczycy stanowi ponad 90% nowotworów endokrynologicznych i jego zachorowalność rośnie, częściowo dzięki zaawansowanym metodom diagnostycznym (USG, CT, MRI). Główne czynniki ryzyka to ekspozycja na promieniowanie jonizujące (szczególnie w dzieciństwie), predyspozycje genetyczne (np. MEN2), rodzinne występowanie, otyłość (zwiększająca ryzyko o 25-55%), wiek >40 lat, płeć żeńska, wcześniejsze choroby tarczycy oraz rasa azjatycka. Profilaktyka obejmuje ograniczenie niepotrzebnej ekspozycji na promieniowanie, stosowanie osłon tarczycy podczas badań radiologicznych, przyjmowanie jodku potasu w ciągu 24 godzin po narażeniu na promieniowanie (szczególnie w promieniu 200 mil od elektrowni jądrowej), a także profilaktyczną tyreoidektomię u osób z mutacjami genetycznymi predysponującymi do raka rdzeniastego tarczycy. Badania genetyczne są kluczowe w identyfikacji wysokiego ryzyka, a decyzje terapeutyczne powinny być podejmowane po konsultacji genetycznej.
badanie genetyczne, badanie ultrasonograficzne tarczycy, dieta niskojodowa, ekspozycja na promieniowanie, gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza, guzek tarczycy, jod radioaktywny, jodek potasu, poradnictwo genetyczne, promieniowanie jonizujące, rak brodawkowaty, rak niskozróżnicowany, rak pęcherzykowy, rak rdzeniasty tarczycy, rak tarczycy, rezonans magnetyczny, suplementacja witaminy D, tomografia komputerowa, tyreoidektomia, tyreoidektomia profilaktyczna, USG tarczycy, warzywa krzyżowe, witamina D, wole tarczycy, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, zróżnicowany rak tarczycy - Leksykon chorób i schorzeń
Rak tarczycy – Objawy
Rak tarczycy to złośliwy nowotwór rozwijający się w komórkach gruczołu tarczowego, często przebiegający bezobjawowo we wczesnych stadiach. Najczęstszym wczesnym objawem jest bezbolesny, twardy i nieruchomy guzek w przedniej części szyi, który może rosnąć stopniowo lub szybko. Inne symptomy to chrypka utrzymująca się ponad 2-3 tygodnie, dysfagia, duszność oraz powiększone węzły chłonne szyi, szczególnie w raku brodawkowatym, gdzie przerzuty do węzłów występują u 40-75% pacjentów. Zaawansowane stadium może manifestować się objawami ogólnoustrojowymi, takimi jak zmęczenie, utrata masy ciała czy nudności. Typy histologiczne różnią się tempem progresji: rak brodawkowaty i pęcherzykowy rosną powoli, natomiast rdzeniasty i anaplastyczny cechują się agresywnym przebiegiem. Pięcioletnia przeżywalność wynosi odpowiednio: 95-99% dla raka brodawkowatego, około 98% dla pęcherzykowego, 91% dla rdzeniastego oraz 5-8% dla anaplastycznego.
badanie fizykalne, chrypa, dysfagia, gruczoł tarczowy, guzek tarczycy, inwazja naczyniowa, krwioplucie, mutacja genetyczna, nerw krtaniowy wsteczny, płyn w opłucnej, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut do kości, przerzut do mózgu, przerzut do płuc, przerzut do wątroby, przeżywalność 5-letnia, rak anaplastyczny tarczycy, rak brodawkowaty tarczycy, rak pęcherzykowy tarczycy, rak rdzeniasty tarczycy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia, tomografia komputerowa, typ histologiczny, tyreoglobulina, węzły chłonne szyi, złamanie patologiczne, żółtaczka, zróżnicowany rak tarczycy - Leksykon chorób i schorzeń
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (men 2) – Patofizjologia i mechanizm
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (MEN 2) to dziedziczny zespół nowotworowy o podłożu genetycznym, związany z mutacjami genu RET kodującego receptorową kinazę tyrozynową. Mutacje te prowadzą do konstytutywnej aktywacji kinazy RET, co skutkuje niekontrolowaną proliferacją komórek i rozwojem nowotworów, głównie raka rdzeniastego tarczycy (MTC), guzów chromochłonnych nadnerczy oraz pierwotnej nadczynności przytarczyc (w MEN2A). Mutacje w zewnątrzkomórkowej domenie bogatej w cysteinę (eksony 10 i 11) są charakterystyczne dla MEN2A, natomiast mutacja M918T w eksonie 16 (wewnątrzkomórkowa domena kinazy tyrozynowej) odpowiada za ponad 95% przypadków MEN2B, cechujących się agresywnym przebiegiem choroby. Ryzyko rozwoju MTC do 50. roku życia waha się od 18% do 95%, z najwyższą penetracją mutacji w kodonie 620, a mutacja M918T wiąże się z niemal 100% penetracją i wczesnym wystąpieniem choroby.
choroba Hirschsprunga, czynnik ryzyka, dziedziczenie autosomalne dominujące, GDNF, guz chromochłonny, historia rodzinna, kinaza tyrozynowa, konstytutywna aktywacja, mutacja genu RET, mutacja germline, mutacja wysokiego ryzyka, nowotwór, penetracja genu, pierwotna nadczynność przytarczyc, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeń nadnerczy, receptorowa kinaza tyrozynowa, stratyfikacja ryzyka, tyroidektomia profilaktyczna, utrata heterozygotyczności, wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 - Leksykon chorób i schorzeń
Rak tarczycy – Epidemiologia
Rak tarczycy jest najczęstszym nowotworem złośliwym układu endokrynnego, z dramatycznym wzrostem zapadalności w ostatnich dekadach, szczególnie w USA i krajach o wysokich dochodach. W 2025 roku w USA przewiduje się około 44 020 nowych przypadków i 2 290 zgonów, z zapadalnością 13,5/100 000 i umieralnością 0,5/100 000 osób rocznie (dane skorygowane o wiek). Wzrost zapadalności przypisuje się głównie wykrywaniu małych, indolentnych raków brodawkowatych, zwłaszcza mikroraków ≤1 cm, dzięki powszechnemu stosowaniu ultrasonografii. Średni wiek diagnozy to 51 lat, a rak występuje trzykrotnie częściej u kobiet. Czynniki ryzyka obejmują ekspozycję na promieniowanie jonizujące w dzieciństwie, otyłość i palenie papierosów. Pięcioletnia przeżywalność wynosi około 98%, a rokowanie jest zazwyczaj doskonałe, zwłaszcza dla zróżnicowanego raka tarczycy (DTC).
aktywny nadzór, badania przesiewowe, badanie cytologiczne, diagnostyka molekularna, guzki tarczycy, markery molekularne, mikrorak brodawkowaty tarczycy, nadczynność tarczycy, niedoczynność tarczycy, promieniowanie jonizujące, przerzuty do węzłów chłonnych, przerzuty odległe, rak anaplastyczny tarczycy, rak brodawkowaty tarczycy, rak pęcherzykowy tarczycy, rak rdzeniasty tarczycy, rak tarczycy, stratyfikacja ryzyka, tyreoidektomia, ultrasonografia szyi, wole, współczynnik umieralności, współczynnik zapadalności, względny wskaźnik przeżycia, zapalenie tarczycy, zróżnicowany rak tarczycy - Leksykon chorób i schorzeń
Guzki tarczycy – Leczenie
Guzki tarczycy występują u około 50% populacji, z przewagą zmian łagodnych, które najczęściej nie wymagają leczenia, a jedynie regularnej obserwacji klinicznej i ultrasonograficznej co 6-12 miesięcy. Kluczową rolę w ocenie ryzyka złośliwości pełni biopsja aspiracyjna cienkoigłowa (BAC). Leczenie farmakologiczne supresyjne lewotyroksyną nie jest obecnie zalecane ze względu na ograniczoną skuteczność i ryzyko działań niepożądanych. W przypadku guzków nadczynnych stosuje się leki przeciwtarczycowe (metimazol, propylotiouracyl) oraz beta-blokery, a także terapię radiojodem (I-131) lub leczenie chirurgiczne, zależnie od odpowiedzi na leczenie i objawów. Chirurgia (lobektomia lub tyroidektomia totalna) jest wskazana przy guzach złośliwych, dużych guzach uciskowych, guzkach nadczynnych opornych na leczenie farmakologiczne oraz zmianach kosmetycznie uciążliwych, z koniecznością dożywotniej suplementacji hormonów po tyroidektomii.
ablacja laserowa, ablacja mikrofalowa, ablacja RFA, Amerykańskie Towarzystwo Tyreologiczne, beta-bloker, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, cabozantinib, embolizacja tętnic tarczowych, HIFU, hipertyreoza, leczenie jodem radioaktywnym, lek przeciwtarczycowy, lenvatinib, lewotyroksyna, lobektomia tarczycy, metimazol, nadczynność tarczycy, niedoczynność przytarczyc, niedoczynność tarczycy, propylotiouracyl, rak anaplastyczny tarczycy, rak rdzeniasty tarczycy, sorafenib, terapia celowana, tyroidektomia całkowita, USG tarczycy, uszkodzenie nerwu krtaniowego, wole guzkowe nadczynne - Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Etiologia i przyczyny
Feochromocytoma to rzadki nowotwór wywodzący się z komórek chromochłonnych rdzenia nadnerczy, odpowiedzialnych za produkcję katecholamin (adrenaliny, noradrenaliny, dopaminy). Etiologia jest złożona i obejmuje zarówno sporadyczne przypadki (60-75%), jak i dziedziczne (25-40%) związane z mutacjami germinalnymi w genach takich jak RET (MEN2), VHL, SDHB/C/D, MAX, TMEM127, FH, HIF2A/EPAS1 czy MDH2. Dziedziczne formy cechują się młodszym wiekiem zachorowania, obustronnością guzów oraz współistnieniem innych nowotworów w ramach zespołów genetycznych. Ryzyko złośliwości jest szczególnie wysokie w mutacjach SDHB (>50%), a także w guzach pozanadnerczowych, o wielkości >5 cm i indeksie Ki-67 >3%. Nadmierne wydzielanie katecholamin prowadzi do poważnych powikłań kardiologicznych i neurologicznych, a objawy mogą być nasilane przez czynniki takie jak stres, leki czy pokarmy bogate w tyraminę.
adrenalina, akcja serca, badanie genetyczne, beta-bloker, choroba von Hippel-Lindau, choroba von Recklinghausena, ciśnienie krwi, dehydrogenaza bursztynianowa, dehydrogenaza jabłczanowa, diada Carneya-Stratakisa, doradca genetyczny, egzocytoza, feochromocytoma, gen RET, gen VHL, glikokortykosteroid, hipoksja, indeks Ki-67, inhibitor MAO, kardiomiopatia katecholaminowa, katecholaminy, kinaza tyrozynowa, lek przeciwdepresyjny trójpierścieniowy, migotanie komór, mutacja germinalna, mutacje somatyczne, naczyniak zarodkowy móżdżku, nadczynność przytarczyc, nadprodukcja katecholamin, nerwiakowłókniakowatość, niewydolność serca zastoinowa, noradrenalina, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, obrzęk płuc, paraganglioma, poziom glukozy, rak nerki, rak nerkowokomórkowy, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeń nadnerczy, receptory adrenergiczne, szlak mTOR, triada Carneya, tyramina, udar mózgu, zawał mięśnia sercowego, zespół MEN2, zespoły genetyczne - Leksykon chorób i schorzeń
Rak tarczycy – Etiologia i przyczyny
Rak tarczycy jest nowotworem złośliwym wywodzącym się z komórek gruczołu tarczowego, którego patogeneza wiąże się z mutacjami genetycznymi, m.in. w genach BRAF (około 50% raków brodawkowatych), RAS, RET oraz fuzjami PAX8-PPAR w rakach pęcherzykowych. Rak rdzeniasty tarczycy (MTC) jest silnie powiązany z mutacjami genu RET, zwłaszcza w kontekście zespołów dziedzicznych takich jak MEN2A, MEN2B czy FMTC. Czynniki ryzyka obejmują ekspozycję na promieniowanie jonizujące (szczególnie w młodym wieku), predyspozycje rodzinne (5% raków brodawkowatych i pęcherzykowych, 15-30% rdzeniastych), zaburzenia hormonalne, choroby tarczycy (np. wole, zapalenie Hashimoto, guzki) oraz zaburzenia metaboliczne jak otyłość. Ryzyko jest wyższe u kobiet (3-krotnie) i wiąże się z hormonami płciowymi, a także z poziomem TSH, nawet w granicach normy.
akromegalia, choroba Hashimoto, doustny środek antykoncepcyjny, estrogen, fibroadenoma, gen BRAF, gen PRKAR1A, gen RAS, gen RET, gen TP53, gruczolak tarczycy, hormonalna terapia zastępcza, mutacja DNA, niedobór jodu, onkogen ras, poziom TSH, promieniowanie jonizujące, radioterapia głowy i szyi, rak anaplastyczny tarczycy, rak brodawkowaty tarczycy, rak pęcherzykowy tarczycy, rak rdzeniasty tarczycy, rak tarczycy, rodzinna polipowatość gruczolakowata, szlak sygnałowy MAPK, wielogruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza, wole tarczycy, zapalenie tarczycy, zespół Carneya, zespół Cowdena - Leksykon chorób i schorzeń
Guzki tarczycy – Objawy
Guzki tarczycy, występujące u 40-50% dorosłej populacji, są najczęściej zmianami łagodnymi, zaledwie 5-10% ma charakter złośliwy. Większość guzków jest bezobjawowa i wykrywana przypadkowo podczas badań obrazowych lub palpacyjnych. Objawy uciskowe pojawiają się zwykle przy guzach powyżej 4 cm, obejmując dysfagię (80%), uczucie pełności w szyi (69%), duszność (32%) oraz chrypkę związaną z uciskiem na nerw krtaniowy wsteczny. Lokalizacja w cieśni tarczycy predysponuje do wystąpienia objawów nawet przy mniejszych rozmiarach. Guzki „gorące” mogą powodować nadczynność tarczycy, manifestującą się m.in. utratą masy ciała, palpitacjami, drżeniem rąk i nietolerancją ciepła, natomiast guzki w przebiegu choroby Hashimoto mogą prowadzić do hipotyreozy. Szybki wzrost guzka, twardość, powiększenie węzłów chłonnych czy postępująca chrypka sugerują potencjalną złośliwość i wymagają pilnej diagnostyki.
autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, badanie obrazowe, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, choroba Hashimoto, dysfagia, gruczoł tarczowy, guzek tarczycy, hipertyreoza, kalcytonina, kołatanie serca, nadczynność tarczycy, nerw krtaniowy wsteczny, niedoczynność tarczycy, niewydolność serca, obrzęk twarzy, osteoporoza, radioterapia, rak rdzeniasty tarczycy, rak tarczycy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia, tomografia komputerowa, tremor, węzeł chłonny szyi, wole guzkowe, zaparcie - Leksykon chorób i schorzeń
Guzki tarczycy – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Prognozowanie ryzyka złośliwości guzków tarczycy opiera się na ocenie czynników klinicznych, biochemicznych i obrazowych, takich jak poziom TSH, historia napromieniowania, cechy ultrasonograficzne (mikrozwapnienia, nieregularne brzegi, hipoechogeniczność, kształt wyższy niż szerszy, wzmożone unaczynienie) oraz charakterystyka guzków (pojedyncze vs. wieloguzkowe). Rokowanie w raku tarczycy jest silnie zależne od typu histologicznego: rak brodawkowaty (PTC) cechuje się najlepszym rokowaniem z 5-letnim przeżyciem specyficznym dla choroby bliskim 100%, natomiast rak anaplastyczny ma bardzo złe rokowanie. Czynniki takie jak wiek pacjenta (<40 lat korzystniejsze), stopień zaawansowania, wielkość guza (>4 cm pogarsza rokowanie), obecność przerzutów odległych oraz płeć męska wpływają na ryzyko nawrotu i śmiertelność. Systemy stratyfikacji ryzyka, takie jak ATA, są powszechnie stosowane, jednak modele oparte na uczeniu maszynowym oraz profilowanie molekularne (np. ThyroSeq) dostarczają bardziej precyzyjnych danych prognostycznych, uwzględniając mutacje BRAF, RAS i inne wzorce molekularne, co pozwala na lepsze przewidywanie agresywności i ryzyka nawrotu.
ablacja tarczycy, guzek tarczycy, guzek torbielowaty, hipoechogeniczność, martwica, mikrozwapnienie, naciekanie pozatarczycowe, przerzut do węzła chłonnego, przerzut odległy, rak anaplastyczny tarczycy, rak brodawkowaty tarczycy, rak pęcherzykowy tarczycy, rak rdzeniasty tarczycy, terapia laserowa, tyroidektomia, wole wieloguzkowe, zespół MEN, zmiana molekularna, zwłóknienie - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hirschsprunga – Etiologia i przyczyny
Choroba Hirschsprunga (HD) to wrodzona aganglionoza dystalnej części jelita grubego, wynikająca z zaburzenia migracji lub przeżycia komórek zwojowych pochodzących z grzebienia nerwowego, co prowadzi do funkcjonalnej niedrożności jelita. Etiologia HD jest wielogenowa, z dominującą rolą mutacji w genie protoonkogenu RET (chromosom 10q11.2), obecnych w 35% przypadków sporadycznych i 49% rodzinnych. Inne geny zaangażowane to EDNRB, EDN3, SOX10, PHOX2B oraz warianty w loci SEMA3 i NRG1. Choroba może występować w formie izolowanej lub syndromicznej, często współistniejąc z zespołem Downa (10-15% pacjentów) oraz innymi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi. Dziedziczenie jest najczęściej autosomalne dominujące z niepełną penetracją (50-70%), a ryzyko wystąpienia u potomstwa wynosi około 1-5%, zależnie od historii rodzinnej i długości segmentu aganglionarnego.
apoptoza, choroba Hirschsprunga, czynnik neurotroficzny, dziedziczenie autosomalne dominujące, endotelina-3, fibronektyna, GDNF, gen RET, grzebień nerwowy, GWAS, HAEC, hipowentylacja pęcherzykowa, komórka zwojowa, komórki zwojowe, laminina, megacolon, motoryka jelita, neuroblasty, niedrożność jelita, perforacja jelita, PHOX2B, rak rdzeniasty tarczycy, receptor endoteliny, trisomia 21, uchyłek Meckela, wodogłowie, zespół Downa, zespół Mowata-Wilsona, zespół Ondyny, zespół Waardenburga - Leksykon chorób i schorzeń
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (men 2) – Objawy
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (MEN 2) to autosomalnie dominujące schorzenie genetyczne spowodowane mutacją w genie RET, charakteryzujące się niemal 100% penetracją raka rdzeniastego tarczycy (MTC). MEN 2 dzieli się na podtypy MEN 2A (95% przypadków) i MEN 2B (5%), różniące się wiekiem wystąpienia i agresywnością MTC – w MEN 2A nowotwór rozwija się zwykle między 1. a 3. dekadą życia, natomiast w MEN 2B pojawia się już w niemowlęctwie i cechuje się bardziej agresywnym przebiegiem. U około 40-50% pacjentów występuje pheochromocytoma, często obustronna i wieloogniskowa, manifestująca się napadowym nadciśnieniem tętniczym, tachykardią, bólami głowy i nadmierną potliwością. Pierwotna nadczynność przytarczyc (PHPT) dotyczy 10-30% chorych z MEN 2A, manifestując się hiperkalcemią i objawami takimi jak bóle mięśni, kamica nerkowa czy osteoporoza. W MEN 2B charakterystyczne są cechy fenotypowe typu marfanoidalnego oraz nerwiakowłókniaki śluzówkowe, a także rozlana ganglioneuromatoza przewodu pokarmowego, prowadząca do przewlekłych zaparć, biegunek i megacolon.
aganglionoza okrężnicy, biegunka, cechy marfanoidalne, choroba Hirschsprunga, chrypka, dysfagia, gen RET, guz tarczycy, hiperkalcemia, hiperkalciuria, kalcytonina, kamica nerkowa, katecholaminy, kifoskolioza, komórki C tarczycy, megacolon, nadciśnienie tętnicze, nefrokalcynoza, parathormon, pectus excavatum, perystaltyka jelita, pheochromocytoma, pierwotna nadczynność przytarczyc, profilaktyczna tyreoidektomia, protoonkogen RET, przerzuty do węzłów chłonnych, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeń nadnerczy, wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 - Leksykon chorób i schorzeń
Wola – Diagnostyka i diagnoza
Wola to powiększenie gruczołu tarczowego, wykrywane najczęściej podczas badania fizykalnego, które może manifestować się jako wole rozlane, pojedynczy guzek lub wole wieloguzkowe. Diagnostyka obejmuje ocenę funkcji tarczycy poprzez oznaczenie poziomu TSH, fT4 i fT3 oraz badania przeciwciał tarczycowych (np. anty-TPO, anty-TG) w celu identyfikacji autoimmunologicznych przyczyn, takich jak choroba Gravesa-Basedowa czy zapalenie Hashimoto. Ultrasonografia tarczycy jest podstawowym badaniem obrazowym, umożliwiającym ocenę wielkości, liczby i charakteru guzków (echogeniczność, zwapnienia, unaczynienie), a także kwalifikację do biopsji cienkoigłowej (BAC). Scyntygrafia jest wskazana u pacjentów z obniżonym TSH w celu oceny funkcji guzków (gorące vs zimne), natomiast TK lub MRI stosuje się przy podejrzeniu wola zamostkowego lub ucisku na struktury szyi i klatki piersiowej.
badanie cytologiczne, badanie molekularne, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, choroba Gravesa-Basedowa, choroba Plummera, dysfagia, eutyreoza, guzek tarczycy, hipertyreoza, hipotyreoza, kalcytonina, niedobór jodu, odczyn Biernackiego, powiększenie tarczycy, przeciwciała anty-Tg, przeciwciała anty-TPO, przeciwciała przeciwko receptorowi TSH, przeciwciała tarczycowe, rak brodawkowaty tarczycy, rak rdzeniasty tarczycy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia tarczycy, system Bethesda, tomografia komputerowa, trijodotyronina, tyreoglobulina, tyreotropina, ultrasonografia tarczycy, wole, wole endemiczne, wole wieloguzkowe, wole zamostkowe, wolna tyroksyna, zapalenie tarczycy Hashimoto - Leksykon chorób i schorzeń
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (men 2) – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (MEN 2) to autosomalnie dominujący zespół dziedziczny wywołany mutacją protoonkogenu RET, charakteryzujący się występowaniem raka rdzeniastego tarczycy (MTC) u niemal wszystkich pacjentów, guza chromochłonnego nadnerczy u około 50% oraz nadczynności przytarczyc u 15-30% (głównie w MEN 2A). MEN 2 dzieli się na podtypy MEN 2A, MEN 2B oraz rodzinny rak rdzeniasty tarczycy (FMTC), z różnicami klinicznymi, takimi jak nerwiaki błon śluzowych i fenotyp marfanoidalny w MEN 2B. Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych wykrywających mutacje RET, corocznych oznaczeniach kalcytoniny, metanefryn, normetanefryn, wapnia i parathormonu oraz badaniach obrazowych (USG szyi, CT, MRI). Wczesne rozpoznanie i profilaktyczna tyreoidektomia, wykonywana u dzieci z MEN 2B już w pierwszym miesiącu życia, a u MEN 2A i FMTC między 5. a 10. rokiem życia, są kluczowe dla zapobiegania rozwojowi agresywnego MTC.
antagonista receptora dopaminowego D2, antygen karcinoembrionalny, autosomalny dominujący, badanie biochemiczne, centrum doskonałości, guz chromochłonny nadnerczy, guz neuroendokrynny, hormonalna terapia zastępcza, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor monoaminooksydazy, lek alfa-adrenolityczny, mutacja genu RET, nadczynność przytarczyc, parathormon, pheochromocytoma, poradnictwo genetyczne, protoonkogen RET, rak rdzeniasty tarczycy, sympatykomimetyk, test genetyczny, tyreoidektomia, wandetanib, wielogruczolakowatość endokrynna typu 2, zespół Marfana - Leksykon substancji czynnych
Oktreotyd – Wskazania do stosowania
Oktreotyd, analog somatostatyny, znajduje szerokie zastosowanie w leczeniu schorzeń związanych z nadmiernym wydzielaniem hormonów, w tym akromegalii, hormonalnie czynnych guzów żołądka, jelit i trzustki (GEP), zaawansowanych guzów neuroendokrynnych oraz gruczolaków przysadki wydzielających TSH. W terapii akromegalii stosuje się go, gdy leczenie chirurgiczne jest niewskazane, nieskuteczne lub jako wsparcie przed pełnym efektem radioterapii. Preparat Sandostatin (roztwór do wstrzykiwań 50 lub 100 μg/ml) oraz Sandostatin LAR (proszek do sporządzania zawiesiny o przedłużonym uwalnianiu 10, 20 lub 30 mg) obniżają stężenia GH i IGF-1, łagodząc objawy choroby. Ponadto, oktreotyd jest stosowany w zapobieganiu powikłaniom po operacjach trzustki oraz w hamowaniu krwawień z żylaków żołądkowo-przełykowych u pacjentów z marskością wątroby, w połączeniu z endoskopową skleroterapią.
akromegalia, analog somatostatyny, czerniak, diagnostyka radiofarmaceutyczna, ganglioneurinoma, GEP-NET, glejak wielopostaciowy, guz chromochłonny, guzy neuroendokrynne, gwiaździak, hormon wzrostu, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, marskość wątroby, neuroblastoma, niedrobnokomórkowy rak płuca, oktreotyd, oponiak, paraganglioma, rak jasnokomórkowy nerki, rak rdzeniasty tarczycy, receptory somatostatynowe, skleroterapia żylaków, zespół rakowiaka, zróżnicowany rak tarczycy, żylaki żołądkowo-przełykowe