sylwetka marfanoidalna
Sylwetka marfanoidalna to zespół cech fizycznych przypominających zespół Marfana, ale występujących bez pełnego obrazu tego schorzenia genetycznego. Charakteryzuje się nieproporcjonalnie długimi kończynami w stosunku do tułowia, długimi, smukłymi palcami (arachnodaktylia), wysokim wzrostem oraz często zwiększoną ruchomością stawów.
Sylwetka marfanoidalna może występować jako izolowana cecha konstytucjonalna lub być elementem innych zespołów genetycznych, takich jak zespół Ehlersa-Danlosa, homocystynuria czy zespół chwiejności chromosomów. W przeciwieństwie do pełnoobjawowego zespołu Marfana, pacjenci z cechami marfanoidalnymi zazwyczaj nie wykazują poważnych problemów z układem sercowo-naczyniowym, takich jak tętniak aorty czy wypadanie płatka zastawki mitralnej.
Rozpoznanie sylwetki marfanoidalnej opiera się na ocenie proporcji ciała (stosunek rozpiętości ramion do wzrostu >1,05, stosunek górnej do dolnej części ciała <0,85) oraz obecności charakterystycznych cech fizycznych. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć pełnoobjawowy zespół Marfana oraz inne zespoły genetyczne poprzez badania molekularne, zwłaszcza gdy występują dodatkowe objawy kliniczne.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Homocystynuria – Objawy
Homocystynuria (HCU) to dziedziczne zaburzenie metabolizmu metioniny, najczęściej spowodowane niedoborem syntazy cystationinowej beta (CBS), prowadzące do akumulacji homocysteiny we krwi i moczu. Choroba manifestuje się wielonarządowo, obejmując układ wzrokowy (ektopia soczewki u 70-90% pacjentów, ciężka krótkowzroczność, jaskra), kostno-szkieletowy (marfanoidalna sylwetka, arachnodaktylia, osteoporoza do 20. roku życia), naczyniowy (zakrzepowo-zatorowe incydenty z ryzykiem 30% do 20. roku życia i 50% do 30. roku życia) oraz neurologiczny (opóźnienia rozwojowe, napady padaczkowe, zaburzenia psychiczne u 50% pacjentów). Objawy pojawiają się zwykle w pierwszym roku życia, choć mogą ujawnić się także w dzieciństwie lub dorosłości, a ich nasilenie jest zmienne i zależy od typu HCU oraz odpowiedzi na leczenie witaminą B6. Wczesna diagnoza i wdrożenie terapii, w tym dieta niskobiałkowa i suplementacja witaminami, są kluczowe dla zapobiegania powikłaniom i poprawy rokowania.
anemia megaloblastyczna, arachnodaktylia, ektopia soczewki, hipotonia mięśniowa, homocysteina, homocystynuria, jaskra, klatka piersiowa szewska, kolana koślawe, krótkowzroczność, kwasica metylomalonowa, małogłowie, napad padaczkowy, niedrożność tętnic, odwarstwienie siatkówki, opóźnienie rozwojowe, osteoporoza, powikłania zakrzepowo-zatorowe, przemieszczenie soczewki, skolioza, sylwetka marfanoidalna, udar mózgu, zaburzenie psychiczne, zakrzep krwi, zakrzepica żył głębokich, zanik nerwu wzrokowego, zatorowość płucna, zawał serca