profilaktyczna tyreoidektomia
Profilaktyczna tyreoidektomia to zabieg chirurgiczny polegający na całkowitym usunięciu gruczołu tarczowego u osoby, która nie ma jeszcze objawów choroby, ale jest obciążona wysokim ryzykiem rozwoju nowotworu tarczycy w przyszłości. Procedura ta jest zalecana głównie u pacjentów z potwierdzonymi genetycznymi mutacjami predysponującymi do rozwoju dziedzicznego raka rdzeniastego tarczycy (MTC), szczególnie w przypadku zespołu MEN2 (mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2) oraz rodzinnego, niezwiązanego z MEN, raka rdzeniastego tarczycy.
Decyzja o przeprowadzeniu profilaktycznej tyreoidektomii podejmowana jest na podstawie analizy mutacji genu RET, wieku pacjenta oraz wywiadu rodzinnego. Według wytycznych ATA (American Thyroid Association), zaleca się wykonanie zabiegu u nosicieli mutacji genu RET przed 5. rokiem życia w przypadku najwyższego ryzyka (MEN2B), natomiast w mniej agresywnych postaciach (MEN2A) – między 5. a 10. rokiem życia, w zależności od specyficznego kodonu, w którym występuje mutacja.
Po profilaktycznej tyreoidektomii pacjent wymaga dożywotniej substytucji hormonów tarczycy oraz regularnego monitorowania stężenia kalcytoniny i CEA (antygenu rakowo-zarodkowego) w celu wczesnego wykrycia ewentualnej wznowy lub przetrwałej choroby. Zabieg ten, przeprowadzony w specjalistycznym ośrodku przez doświadczonego chirurga endokrynologicznego, wiąże się z niskim ryzykiem powikłań i znacząco redukuje ryzyko rozwoju potencjalnie śmiertelnego nowotworu tarczycy.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (men 2) – Objawy
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (MEN 2) to autosomalnie dominujące schorzenie genetyczne spowodowane mutacją w genie RET, charakteryzujące się niemal 100% penetracją raka rdzeniastego tarczycy (MTC). MEN 2 dzieli się na podtypy MEN 2A (95% przypadków) i MEN 2B (5%), różniące się wiekiem wystąpienia i agresywnością MTC – w MEN 2A nowotwór rozwija się zwykle między 1. a 3. dekadą życia, natomiast w MEN 2B pojawia się już w niemowlęctwie i cechuje się bardziej agresywnym przebiegiem. U około 40-50% pacjentów występuje pheochromocytoma, często obustronna i wieloogniskowa, manifestująca się napadowym nadciśnieniem tętniczym, tachykardią, bólami głowy i nadmierną potliwością. Pierwotna nadczynność przytarczyc (PHPT) dotyczy 10-30% chorych z MEN 2A, manifestując się hiperkalcemią i objawami takimi jak bóle mięśni, kamica nerkowa czy osteoporoza. W MEN 2B charakterystyczne są cechy fenotypowe typu marfanoidalnego oraz nerwiakowłókniaki śluzówkowe, a także rozlana ganglioneuromatoza przewodu pokarmowego, prowadząca do przewlekłych zaparć, biegunek i megacolon.
aganglionoza okrężnicy, biegunka, cechy marfanoidalne, choroba Hirschsprunga, chrypka, dysfagia, gen RET, guz tarczycy, hiperkalcemia, hiperkalciuria, kalcytonina, kamica nerkowa, katecholaminy, kifoskolioza, komórki C tarczycy, megacolon, nadciśnienie tętnicze, nefrokalcynoza, parathormon, pectus excavatum, perystaltyka jelita, pheochromocytoma, pierwotna nadczynność przytarczyc, profilaktyczna tyreoidektomia, protoonkogen RET, przerzuty do węzłów chłonnych, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeń nadnerczy, wielogruczolakowatość endokrynna typu 2