kifoskolioza
Kifoskolioza to złożona deformacja kręgosłupa, która łączy dwa typy zniekształceń: kifozę (nadmierne wygięcie kręgosłupa do przodu w płaszczyźnie strzałkowej) oraz skoliozę (boczne wygięcie kręgosłupa w płaszczyźnie czołowej z rotacją kręgów).
Etiologia kifoskoliozy może być różnorodna – od wrodzonej (np. wady rozwojowe kręgów), idiopatycznej (o nieznanej przyczynie, najczęściej pojawiającej się w okresie dojrzewania), neuromięśniowej (np. w przebiegu miopatii, neuropatii), po pourazową lub pozapalną. Schorzenie to może także towarzyszyć niektórym chorobom genetycznym, jak zespół Marfana czy neurofibromatoza.
Kifoskolioza prowadzi do istotnych zmian biomechanicznych, które mogą skutkować bólem, ograniczeniem ruchomości kręgosłupa oraz, w ciężkich przypadkach, zaburzeniami funkcji narządów wewnętrznych. Szczególnie istotne są powikłania oddechowe, wynikające z ograniczenia pojemności klatki piersiowej, co może prowadzić do niewydolności oddechowej (zespół restrykcyjny). U pacjentów z zaawansowaną kifoskoliozą może rozwinąć się nadciśnienie płucne i cor pulmonale.
Diagnostyka obejmuje badanie fizykalne, ocenę radiologiczną (zdjęcia RTG w pozycji stojącej, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) oraz badania czynnościowe układu oddechowego. Leczenie zależy od przyczyny, stopnia zaawansowania i wieku pacjenta – od fizjoterapii, przez gorsetowanie, po leczenie operacyjne z zastosowaniem instrumentarium kręgosłupowego.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Bunondol
Buprenorfina w postaci tabletek podjęzykowych (Bunondol) niesie ryzyko depresji oddechowej, nawet przy zalecanych dawkach, szczególnie u pacjentów z chorobami układu oddechowego, takimi jak astma oskrzelowa, niewydolność oddechowa, hiperkapnia czy obniżona rezerwa oddechowa. Antagoniści receptorów opioidowych, np. nalokson, mogą nie całkowicie odwracać działanie buprenorfiny, jednak ich stosowanie jest klinicznie uzasadnione. Wskazane jest także stosowanie leków pobudzających ośrodek oddechowy, takich jak doksapram. Szczególną ostrożność należy zachować przy jednoczesnym stosowaniu leków hamujących OUN (np. leki uspokajające, przeciwhistaminowe, pochodne fenotiazyny), zwłaszcza benzodiazepin, ze względu na ryzyko ciężkiej depresji oddechowej, śpiączki i zgonu. W takich przypadkach zaleca się stosowanie najmniejszych skutecznych dawek oraz ścisłą obserwację pacjenta.
antagonista receptora opioidowego, astma oskrzelowa, benzodiazepina, brak laktazy, buprenorfina, centralny bezdech senny, choroba Addisona, depresja oddechowa, doksapram, hiperkapnia, inhibitor MAO, kifoskolioza, lek przeciwhistaminowy, miastenia, nalokson, niedoczynność tarczycy, niedotlenienie narządów, nietolerancja galaktozy, niewydolność kory nadnerczy, niewydolność oddechowa, obniżona rezerwa oddechowa, pochodna fenotiazyny, przerost prawej komory serca, psychoza, rozrost gruczołu krokowego, SNRI, śpiączka, SSRI, trójpierścieniowy lek przeciwdepresyjny, uraz głowy, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności płuc, zaburzenie oddychania, zahamowanie czynności OUN, zespół serotoninowy, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy, zmiana wewnątrzczaszkowa, znieczulenie ogólne, zwężenie cewki moczowej - Leksykon substancji czynnych
Petydyna – Przeciwwskazania stosowania
Petydyna, dostępna w preparacie Dolcontral w stężeniu 50 mg/ml jako roztwór do wstrzykiwań, jest syntetycznym opioidowym lekiem przeciwbólowym o ograniczonym zastosowaniu klinicznym ze względu na liczne bezwzględne przeciwwskazania. Należą do nich nadwrażliwość na petydynę lub substancje pomocnicze, ciężka niewydolność oddechowa, wiek poniżej 1 roku życia oraz jednoczesne stosowanie inhibitorów monoaminooksydazy (IMAO) lub okres dwóch tygodni po ich odstawieniu, co wiąże się z ryzykiem rozwoju zespołu serotoninowego. Petydyna wykazuje depresyjny wpływ na ośrodek oddechowy, co stanowi szczególne zagrożenie u pacjentów z zaawansowanymi chorobami układu oddechowego, takimi jak POChP, rozstrzenie oskrzeli czy przewlekłe infekcje płucne. W tych przypadkach stosowanie leku może prowadzić do nasilenia niewydolności oddechowej i zatrzymania oddechu.
ból przewlekły, depresja ośrodka oddechowego, Dolcontral, drgawki, działanie neurotoksyczne, hipertermia, inhibitor monoaminooksydazy, kifoskolioza, lek przeciwmigrenowy, mioklonia, nadwrażliwość na substancję czynną, niewydolność nerek, niewydolność oddechowa, niewydolność wątroby, norpetydyna, obturacyjny bezdech senny, opioid, petydyny chlorowodorek, POChP, reakcja anafilaktyczna, rozstrzenie oskrzeli, SNRI, SSRI, trójpierścieniowy lek przeciwdepresyjny, wywiad alergologiczny, zaburzenia autonomiczne, zatrzymanie oddechu, zespół serotoninowy - Leksykon substancji czynnych
Buprenorfina – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności
Buprenorfina, będąca agonistą-antagonistą receptorów opioidowych, znajduje zastosowanie zarówno w leczeniu bólu, jak i terapii uzależnienia od opioidów. Mimo efektu pułapowego w zakresie depresji oddechowej, lek ten może powodować zahamowanie ośrodka oddechowego, szczególnie w połączeniu z innymi lekami o działaniu depresyjnym na OUN, co wymaga szczególnej ostrożności u pacjentów z astmą oskrzelową, niewydolnością oddechową, hiperkapnią czy przerostem prawej komory serca. Istotne jest monitorowanie ryzyka wystąpienia centralnego bezdechu sennego, zwłaszcza przy wyższych dawkach opioidów. Współstosowanie buprenorfiny z benzodiazepinami lub lekami sedatywnymi powinno być ograniczone do sytuacji bez alternatywy, z zastosowaniem najmniejszej skutecznej dawki i ścisłym nadzorem klinicznym. Ponadto, kojarzenie z lekami serotoninergicznymi (SSRI, SNRI, TLPD, inhibitory MAO) wymaga uważnej obserwacji pod kątem zespołu serotoninowego, objawiającego się zmianami stanu psychicznego, niestabilnością autonomiczną, zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi i objawami żołądkowo-jelitowymi.
agonista-antagonista receptorów opioidowych, antagonista receptora opioidowego, astma oskrzelowa, benzodiazepiny, centralny bezdech senny, choroba Addisona, ciężkie uszkodzenie wątroby, delirium tremens, depresja oddechowa, doksapram, efekt pułapowy, hiperkapnia, hipoksemia, inhibitory MAO, kifoskolioza, miastenia, nadmierna aktywność ruchowa, nalokson, niestabilność autonomiczna, niewydolność oddechowa, przerost prawej komory serca, przewlekłe zapalenie wątroby typu C, SNRI, SSRI, system transdermalny, trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, uszkodzenie mitochondriów, zaburzenia czynności wątroby, zahamowanie ośrodka oddechowego, zespół abstynencyjny, zespół serotoninowy, zwężenie źrenic - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Bunondol
Buprenorfina, substancja czynna leku Bunondol, wykazuje silne działanie opioidowe, co wymaga ścisłego monitorowania pacjentów, zwłaszcza tych z chorobami układu oddechowego (np. astma, niewydolność oddechowa, hiperkapnia) oraz z ryzykiem depresji oddechowej. Zaleca się ostrożność u pacjentów z centralnym bezdechem sennym, gdyż ryzyko nasilenia bezdechu rośnie wraz z dawką. W przypadku depresji oddechowej możliwe jest zastosowanie naloksonu lub leków pobudzających ośrodek oddechowy, takich jak doksapram. Bunondol może nasilać działania depresyjne ośrodkowego układu nerwowego, zwłaszcza w połączeniu z lekami uspokajającymi (benzodiazepiny, leki nasenne, przeciwhistaminowe), co może prowadzić do ciężkich powikłań, w tym śpiączki i śmierci. W terapii skojarzonej zaleca się stosowanie najmniejszych skutecznych dawek i skrócenie czasu leczenia oraz intensywne monitorowanie pacjenta.
astma, benzodiazepina, brak laktazy, buprenorfina, centralny bezdech senny, choroba Addisona, ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego, ciśnienie w drogach żółciowych, delirium tremens, depresja oddechowa, doksapram, hiperkapnia, hipoksemia, inhibitor MAO, inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny, kifoskolioza, lek przeciwhistaminowy, miastenia, nalokson, niedoczynność tarczycy, niedotlenienie narządów, nietolerancja galaktozy, niewydolność kory nadnerczy, niewydolność oddechowa, ośrodkowy układ nerwowy, pochodna fenotiazyny, przerost prawej komory serca, psychoza, rozrost gruczołu krokowego, selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny, trójpierścieniowy lek przeciwdepresyjny, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności płuc, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie oddychania, zaburzenie świadomości, zespół abstynencyjny, zespół serotoninowy, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy, zwężenie cewki moczowej, zwężenie źrenic - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Oramorph
Oramorph, zawierający siarczan morfiny w stężeniu 20 mg/ml (1 kropla = 1,25 mg morfiny), wymaga szczególnej ostrożności w stosowaniu u pacjentów z obturacyjnymi zaburzeniami oddechowymi, zmniejszoną rezerwą oddechową, sercem płucnym, podwyższonym ciśnieniem śródczaszkowym, hipotensją w hipowolemii oraz u osób w podeszłym wieku, z niewydolnością serca, wątroby, nerek czy zaburzeniami świadomości. Morfina może nasilać depresję oddechową, powodować ośrodkowy bezdech senny (CSA) i hipoksemię, zwłaszcza przy wyższych dawkach. Konieczne jest indywidualne dostosowanie dawki i ścisła kontrola kliniczna, zwłaszcza w pierwszych 24 godzinach po operacji oraz przed chordotomią. Morfina może maskować objawy poważnych powikłań wewnątrzbrzusznych, takich jak perforacja jelita, co utrudnia diagnostykę.
Stosowanie Oramorph wiąże się z ryzykiem rozwoju tolerancji, uzależnienia fizycznego i psychicznego (OUD), szczególnie u pacjentów z historią zaburzeń nadużywania substancji, chorobami psychicznymi lub palących tytoń. Nagłe odstawienie może wywołać zespół abstynencyjny, dlatego zaleca się stopniowe zmniejszanie dawki. Interakcje lekowe obejmują ryzyko nasilenia depresji oddechowej i sedacji przy jednoczesnym stosowaniu benzodiazepin oraz zmniejszenie skuteczności inhibitorów P2Y12 i ryfampicyny. Morfina może powodować odwracalną niewydolność kory nadnerczy, hipogonadyzm, hiperalgezję oraz ostre reakcje skórne (AGEP). U pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową istnieje ryzyko ostrego zespołu klatki piersiowej. Zaleca się ścisłe monitorowanie i edukację pacjentów oraz stosowanie skutecznej antykoncepcji u osób w wieku rozrodczym.
choroba Addisona, depresja oddechowa, guz chromochłonny, hiperalgezja, hipoksemia, kifoskolioza, kolka nerkowa, niedoczynność tarczycy, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niedrożność jelit, niewydolność kory nadnerczy, niewydolność nerek, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk śluzowaty, obturacyjna choroba jelit, obturacyjne zaburzenie oddechowe, opóźnione opróżnianie żołądka, ośrodkowy bezdech senny, ostra uogólniona osutka krostkowa, ostry zespół klatki piersiowej, padaczka, perforacja jelita, podwyższone ciśnienie śródczaszkowe, przerost prostaty, rozedma płuc, ryfampicyna, serce płucne, skurcz zwieracza Oddiego, tolerancja krzyżowa, tolerancja na lek, uzależnienie od opioidów, zaburzenie związane z używaniem opioidów, zapalenie trzustki, zespół odstawienny, zmniejszona rezerwa oddechowa - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – Diagnostyka i diagnoza
Zaburzenia wzrostu, w tym karłowatość, diagnozowane są na podstawie szczegółowego wywiadu, badania fizykalnego oraz specjalistycznych badań obrazowych i laboratoryjnych. Kluczowe jest rozróżnienie karłowatości proporcjonalnej i nieproporcjonalnej, co determinuje dalszą diagnostykę i leczenie. W diagnostyce wykorzystuje się pomiary antropometryczne z oceną na siatkach centylowych (np. wzrost poniżej 3 percentyla lub tempo wzrostu <5 cm/rok po 3. roku życia), badania obrazowe (RTG nadgarstka, MRI przysadki, USG prenatalne), testy hormonalne (hormon wzrostu, IGF-1) oraz badania genetyczne (np. mutacje FGFR3 w achondroplazji, aberracje chromosomowe w zespole Turnera). Achondroplazja, stanowiąca 90% karłowatości nieproporcjonalnej, charakteryzuje się m.in. krótkimi kończynami, makrocefalią i specyficznymi zmianami radiologicznymi, a potwierdzenie uzyskuje się przez wykrycie mutacji G380R w genie FGFR3. Niedobór hormonu wzrostu (GHD) manifestuje się proporcjonalną karłowatością, wzrostem poniżej 3 percentyla i opóźnionym dojrzewaniem płciowym, diagnozowanym za pomocą testów stymulacyjnych i oznaczeń IGF-1 oraz IGFBP-3.
achondroplazja, amniocenteza, badanie fizykalne, badanie genetyczne, bezdech senny, biopsja kosmówki, dysplazja spondyloepifizarna, dysplazja szkieletowa, echokardiografia, hipochondroplazja, hipoplazja twarzy, hipotonia, inhibitor aromatazy, insulinopodobny czynnik wzrostu, kariotyp, karłowatość, karłowatość pierwotna, kifoskolioza, makrocefalia, mukopolisacharydoza, niedobór hormonu wzrostu, podwzgórze, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, siatka centylowa, terapia genowa, test stymulacyjny, test tolerancji insuliny, tomografia komputerowa, vosoritide, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, wiek kostny, zaburzenie wzrostu, zespół Pradera-Williego, zespół Turnera - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Morphini sulfas WZF 0,1% Spinal
Morphini sulfas WZF 0,1% Spinal (1 mg/ml roztwór do wstrzykiwań) wymaga szczególnej ostrożności podczas podawania zewnątrzoponowego i podpajęczynówkowego, które powinno być wykonywane wyłącznie przez doświadczonych lekarzy z dostępem do sprzętu resuscytacyjnego, tlenu oraz naloksonu. Pacjenci muszą być monitorowani przez co najmniej 24 godziny z uwagi na ryzyko depresji ośrodka oddechowego, szczególnie po podaniu podpajęczynówkowym. Stosowanie leku u osób starszych, wyniszczonych, z urazami głowy, podwyższonym ciśnieniem śródczaszkowym lub śródgałkowym wymaga ostrożności. Morfina może nasilać napięcie mięśni gładkich, wywołując kolkę żółciową lub nerkową, a także powodować zatrzymanie moczu u pacjentów z przerostem gruczołu krokowego. U pacjentów z chorobami układu oddechowego (np. POChP, astma) istnieje ryzyko ostrej niewydolności oddechowej, a opioidowa depresja oddechowa wymaga ścisłej obserwacji. Dawkowanie należy dostosować także u pacjentów z zaburzeniami metabolicznymi, wątrobowymi, nerkowymi oraz niedoczynnością tarczycy ze względu na opóźnioną eliminację leku.
centralny bezdech senny, depresja oddechowa, hiperalgezja, hipoksemia, hipotonia ortostatyczna, kifoskolioza, kolka nerkowa, kolka wątrobowa, kolka żółciowa, nalokson, niedoczynność tarczycy, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niewydolność nadnerczy, ostra uogólniona osutka krostkowa, ostry napad astmy oskrzelowej, ostry zespół klatki piersiowej, padaczka, przerost gruczołu krokowego, przewlekła obturacyjna choroba płuc, resuscytacja krążeniowo-oddechowa, rozedma płuc, ryfampicyna, terapia zastępcza glikokortykosteroidami, tolerancja na lek, uzależnienie fizyczne, uzależnienie psychiczne, zabiegi chirurgiczne dróg żółciowych, zaburzenia oddychania podczas snu, zaburzenia związane z używaniem opioidów, zahamowanie ośrodka oddechowego, zapalenie trzustki, zatrzymanie moczu, zwężenie źrenic, zwiększone ciśnienie śródczaszkowe, zwiększone ciśnienie śródgałkowe, zwieracz Oddiego - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba charcota-mariego-tootha – Objawy
Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) to najczęstsza dziedziczna neuropatia obwodowa, dotykająca około 1 na 2500 osób, charakteryzująca się postępującym uszkodzeniem nerwów ruchowych i czuciowych. Objawy pojawiają się zwykle między 5. a 15. rokiem życia, manifestując się osłabieniem mięśni dystalnych kończyn, zanikiem mięśni, deformacjami stóp (pes cavus, palce młotkowate, equinovarus) oraz zaburzeniami czucia, takimi jak drętwienie i mrowienie. Typowe objawy ruchowe to opadanie stopy, zaburzenia chodu i częste upadki, a w miarę progresji choroby dochodzi do osłabienia mięśni rąk, co utrudnia precyzyjne czynności manualne. CMT może również powodować ból neuropatyczny i mięśniowo-szkieletowy oraz znaczne zmęczenie, wynikające z większego wysiłku podczas poruszania się i zaburzeń snu. W cięższych postaciach obserwuje się powikłania takie jak skolioza, dysfagia, porażenie strun głosowych oraz niewydolność oddechową, szczególnie przy wczesnym początku choroby.
akson, atrofia nerwu wzrokowego, bezdech senny, ból mięśniowo-szkieletowy, ból neuropatyczny, drętwienie, dysfagia, dysplazja stawu biodrowego, dyzartria, kifoskolioza, kifoza, mrowienie, mutacja genetyczna, nerw obwodowy, neuropatia obwodowa, niedoczynność tarczycy, opadanie stopy, palce młotkowate, parapareza, pes cavus, płaskostopie, porażenie strun głosowych, propriocepcja, ręka szponiasta, rozwój motoryczny, skolioza, stopa końsko-szpotawa, uszkodzenie nerwu obwodowego, zaburzenie czuciowe, zanik mięśni, zespół niespokojnych nóg, zwichnięcie rzepki, zwichnięcie stawu skokowego - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Oramorph
Preparat Oramorph 2 mg/ml, zawierający morfinę siarczan w roztworze doustnym, wymaga ścisłej kontroli lekarskiej ze względu na ryzyko poważnych działań niepożądanych, zwłaszcza u pacjentów z obturacyjnymi zaburzeniami oddechowymi, zmniejszoną rezerwą oddechową, cor pulmonale, podwyższonym ciśnieniem śródczaszkowym, zaburzeniami świadomości oraz padaczką. Morfina może indukować ośrodkowy bezdech senny (CSA) i hipoksemię, a ryzyko CSA wzrasta wraz z dawką. Należy monitorować objawy zespołu odstawiennego, który pojawia się zwykle 36-72 godziny po nagłym przerwaniu terapii. Szczególną ostrożność wymaga jednoczesne stosowanie Oramorph z lekami uspokajającymi (np. benzodiazepinami) ze względu na ryzyko sedacji, depresji oddechowej i zgonu. Dawkowanie powinno być indywidualnie dostosowane u pacjentów w podeszłym wieku, z niewydolnością serca, wątroby lub nerek, a także u osób z chorobami przewlekłymi, takimi jak zapalenie trzustki, niedoczynność tarczycy czy przerost prostaty.
benzodiazepina, chordotomia, choroba Addisona, cor pulmonale, depresja oddechowa, guz chromochłonny, hiperalgezja, hipoksemia, kifoskolioza, kortyzol, morfina siarczan, niedoczynność tarczycy, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niedrożność jelit, niewydolność nadnerczy, niewydolność serca, obrzęk śluzowaty, ośrodkowy bezdech senny, ostra uogólniona osutka krostkowa, ostry zespół klatki piersiowej, padaczka, podwyższone ciśnienie śródczaszkowe, prolaktyna, przerost prostaty, rozedma płuc, serce płucne, skurcz zwieracza Oddiego, zaburzenia czynności wątroby, zaburzenia oddychania związane ze snem, zaburzenia wydzielania hormonów płciowych, zaburzenie związane z używaniem opioidów, zapalenie trzustki, zespół odstawienny, zmniejszona rezerwa oddechowa - Leksykon chorób i schorzeń
Krzywica i osteomalacja – Objawy
Krzywica u dzieci to zaburzenie mineralizacji kości i chrząstki wzrostowej, prowadzące do mięknięcia kości, deformacji szkieletowych (np. szpotawość, koślawość, „różaniec krzywiczy”, „klatka piersiowa gołębia”) oraz opóźnienia wzrostu. Wczesne objawy obejmują drażliwość, wzmożoną potliwość, opóźnione zamykanie ciemiączek i osłabienie mięśniowe. W ciężkich przypadkach występuje hipokalcemia z objawami skurczów i drgawek. Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym i badaniach laboratoryjnych, a leczenie polega na suplementacji witaminy D, wapnia i fosforu, z poprawą parametrów już po około tygodniu, a pełnym wyleczeniu w ciągu kilku tygodni do miesięcy. Wczesna interwencja jest kluczowa dla odwrócenia deformacji i zapobiegania powikłaniom.
ból kości, chód kaczkowaty, craniotabes, hipokalcemia, hipoplazja szkliwa, kifoskolioza, klatka piersiowa gołębia, koślawość kolan, krzywica, macierz kostna, mikrozłamania, mineralizacja kości, nogi szpotawe, obniżona odporność, ortezy, osłabienie mięśni, osteomalacja, parestezje, pogrubienie nadgarstków, różaniec krzywiczy, skurcze mięśniowe, suplementacja witaminy D - Leksykon chorób i schorzeń
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (men 2) – Objawy
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (MEN 2) to autosomalnie dominujące schorzenie genetyczne spowodowane mutacją w genie RET, charakteryzujące się niemal 100% penetracją raka rdzeniastego tarczycy (MTC). MEN 2 dzieli się na podtypy MEN 2A (95% przypadków) i MEN 2B (5%), różniące się wiekiem wystąpienia i agresywnością MTC – w MEN 2A nowotwór rozwija się zwykle między 1. a 3. dekadą życia, natomiast w MEN 2B pojawia się już w niemowlęctwie i cechuje się bardziej agresywnym przebiegiem. U około 40-50% pacjentów występuje pheochromocytoma, często obustronna i wieloogniskowa, manifestująca się napadowym nadciśnieniem tętniczym, tachykardią, bólami głowy i nadmierną potliwością. Pierwotna nadczynność przytarczyc (PHPT) dotyczy 10-30% chorych z MEN 2A, manifestując się hiperkalcemią i objawami takimi jak bóle mięśni, kamica nerkowa czy osteoporoza. W MEN 2B charakterystyczne są cechy fenotypowe typu marfanoidalnego oraz nerwiakowłókniaki śluzówkowe, a także rozlana ganglioneuromatoza przewodu pokarmowego, prowadząca do przewlekłych zaparć, biegunek i megacolon.
aganglionoza okrężnicy, biegunka, cechy marfanoidalne, choroba Hirschsprunga, chrypka, dysfagia, gen RET, guz tarczycy, hiperkalcemia, hiperkalciuria, kalcytonina, kamica nerkowa, katecholaminy, kifoskolioza, komórki C tarczycy, megacolon, nadciśnienie tętnicze, nefrokalcynoza, parathormon, pectus excavatum, perystaltyka jelita, pheochromocytoma, pierwotna nadczynność przytarczyc, profilaktyczna tyreoidektomia, protoonkogen RET, przerzuty do węzłów chłonnych, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeń nadnerczy, wielogruczolakowatość endokrynna typu 2