przebarwienie twardówki

Alkaptonuria (AKU) to autosomalnie recesywna choroba metaboliczna wynikająca z niedoboru enzymu homogentyzynowej 1,2-dioksygenazy (HGD), prowadząca do akumulacji kwasu homogentyzynowego (HGA) w tkankach i płynach ustrojowych. Charakterystyczne objawy obejmują ciemne zabarwienie moczu po ekspozycji na powietrze, ochronozę z odkładaniem ciemnego pigmentu w tkankach łącznych (chrząstka, skóra), oraz ochronotyczną artropatię manifestującą się bólem i sztywnością kręgosłupa oraz dużych stawów, zwykle po 30. roku życia. Dodatkowo obserwuje się powikłania kardiologiczne, takie jak zwapnienie i niedomykalność zastawek aortalnej i mitralnej, nieregularności rytmu serca (40% pacjentów) oraz niewydolność serca (10%). Do 50% pacjentów do 64. roku życia doświadcza kamieni nerkowych, co jest istotnym powikłaniem nerkowym. Postęp choroby prowadzi do ograniczenia ruchomości stawów, kifoskoliozy, mielopatii uciskowej oraz restrykcyjnej choroby płuc z powodu sztywności klatki piersiowej.

Diagnostyka i monitorowanie AKU obejmują badania obrazowe, takie jak RTG kręgosłupa (ocena degeneracji dysków i zwapnień), RTG klatki piersiowej (monitorowanie zastawek serca) oraz tomografię komputerową w celu wykrycia choroby wieńcowej. Wczesne rozpoznanie, często możliwe już na podstawie ciemnego moczu u niemowląt, pozwala na wdrożenie leczenia objawowego i profilaktykę powikłań. Choroba ma charakter progresywny, z nasileniem objawów od czwartej dekady życia, a mężczyźni wykazują wcześniejszy i cięższy przebieg. Występują także rzadkie, atypowe prezentacje, w tym wczesne objawy ochronozy u dzieci, powikłania neurologiczne oraz zwiększone ryzyko choroby Parkinsona (około 20-krotnie wyższe). Zarządzanie AKU wymaga interdyscyplinarnego podejścia, regularnej kontroli klinicznej i obrazowej oraz wsparcia w zakresie leczenia bólu i poprawy jakości życia pacjentów.