mutacja autosomalnie dominująca
Mutacja autosomalnie dominująca to rodzaj zmiany genetycznej występującej w chromosomach autosomalnych (nieseksualnych), która manifestuje się fenotypowo już w przypadku obecności jednej zmutowanej kopii genu. Oznacza to, że do wystąpienia objawów choroby wystarczy odziedziczenie zmutowanego allelu od jednego z rodziców.
Choroby wywołane mutacjami autosomalnie dominującymi charakteryzują się specyficznym wzorcem dziedziczenia. Osoba z mutacją ma 50% szans na przekazanie zmutowanego allelu potomstwu, niezależnie od płci. W rodowodzie można zaobserwować pionowe dziedziczenie objawów, gdzie choroba występuje w każdym pokoleniu. Przykładami schorzeń związanych z tym typem mutacji są choroba Huntingtona, rodzinna hipercholesterolemia czy niektóre postacie dystrofii mięśniowej.
Warto zaznaczyć, że mutacje autosomalnie dominujące często wykazują zmienną ekspresję i niepełną penetrację. Oznacza to, że objawy mogą różnić się nasileniem u poszczególnych pacjentów, a niektóre osoby z mutacją mogą nie wykazywać objawów klinicznych. Zrozumienie mechanizmu dziedziczenia autosomalnie dominującego ma kluczowe znaczenie w poradnictwie genetycznym i ocenie ryzyka występowania chorób genetycznych w rodzinie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mutacja czynnika v leiden – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Mutacja czynnika V Leiden, będąca autosomalnie dominującą mutacją genu F5, jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia, prowadzącym do oporności czynnika V na degradację przez aktywowane białko C i w konsekwencji do stanu nadkrzepliwości. Występuje u 3-8% populacji kaukaskiej (heterozygoty) i około 1:5000 (homozygoty). Diagnostyka obejmuje test oporności na aktywowane białko C oraz badanie genetyczne potwierdzające mutację i rozróżniające heterozygoty od homozygot. Wskazania do testowania obejmują m.in. zakrzepicę żylną u osób <50 r.ż., zakrzepicę w nietypowych lokalizacjach, nawracającą zakrzepicę, silną rodzinną historię chorób zakrzepowych oraz zakrzepicę u kobiet w ciąży lub stosujących doustne środki antykoncepcyjne. Opieka nad pacjentem wymaga interdyscyplinarnego podejścia, w tym edukacji pacjenta, monitorowania terapii przeciwkrzepliwej oraz profilaktyki zakrzepicy w sytuacjach ryzyka, takich jak hospitalizacja czy ciąża.
aktywowane białko C, antykoagulant toczniowy, badanie genetyczne, biżuteria medyczna, czynnik V Leiden, doustny antykoagulant, genetyk kliniczny, hematolog, heparyna, heparyna drobnocząsteczkowa, heterozygota, homozygota, krwawienie, lek przeciwkrzepliwy, lepkość krwi, mutacja autosomalnie dominująca, nawracające poronienie, nowy doustny antykoagulant, oddzielenie łożyska, ograniczenie wzrostu płodu, oporność na aktywowane białko C, parametr krzepnięcia, pończocha uciskowa, powikłanie krwotoczne, profilaktyka przeciwzakrzepowa, ryzyko zakrzepowo-zatorowe, stan nadkrzepliwości, stan przedrzucawkowy, warfaryna, wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu płodu, zaburzenie krzepnięcia, zakrzepica żył głębokich, zakrzepica żylna, zatorowość płucna, żyła krezkowa, żyła mózgowa, żyła wątrobowa - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone wady serca – Epidemiologia
Wrodzone wady serca (CHD) stanowią najczęstszy typ wad wrodzonych, dotykając około 1% żywych urodzeń globalnie, z regionalnymi różnicami w częstości występowania: w Europie 8,2/1000, w USA 6,9/1000, a w Azji nawet 9,3/1000 żywych urodzeń. Najczęstsze wady to ubytek przegrody międzykomorowej (VSD, ~32%), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD, ~30%) oraz przetrwały przewód tętniczy (PDA, ~10%). W USA żyje około 2,4 mln osób z CHD, z czego 1,4 mln to dorośli, a 1 mln dzieci; 300 000 cierpi na ciężkie wady. Przeżywalność dzieci z niekrytycznymi wadami wynosi około 95% do 18 roku życia, a z krytycznymi 69%. Czynniki ryzyka śmiertelności obejmują płeć męską, obecność zespołów genetycznych, nadciśnienie płucne, diagnozę prenatalną oraz brak interwencji chirurgicznej. W ostatnich dekadach obserwuje się 40% wzrost liczby osób żyjących z CHD w USA, głównie w populacji dorosłych (60%).
ADHD, aneuploidia, autyzm, chorobowość, cukrzyca, dwupłatkowa zastawka aortalna, heterotaksja, mutacja autosomalnie dominująca, mutacja de novo, nadciśnienie, nadciśnienie płucne, nagłe zatrzymanie krążenia, niepełnosprawność, nieprawidłowość chromosomowa, nieprawidłowość genetyczna, nietolerancja wysiłku, niewydolność serca, opóźnienie rozwojowe, przetrwały przewód tętniczy, specjalistyczna opieka zdrowotna, tetralogia Fallota, trisomia 13, trisomia 18, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, udar, wada sinicza, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zaburzenie poznawcze, zaburzenie rytmu serca, zaburzenie uczenia się, zespół Downa, zespół hipoplazji lewego serca, zespół Turnera, złożona wada serca