kretynizm wrodzony

Kretynizm wrodzony, obecnie określany jako wrodzona niedoczynność tarczycy (congenital hypothyroidism), to zaburzenie endokrynologiczne występujące od urodzenia, charakteryzujące się niedoborem hormonów tarczycy, niezbędnych do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania organizmu, szczególnie układu nerwowego.

Najczęstszymi przyczynami kretynizmu wrodzonego są: dysgenezja tarczycy (nieprawidłowy rozwój gruczołu), wrodzone zaburzenia syntezy hormonów tarczycy oraz niedobór jodu u matki w okresie ciąży. Nieleczony stan prowadzi do poważnych zaburzeń rozwoju fizycznego i intelektualnego, w tym do znacznego opóźnienia wzrostu, niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń neurologicznych oraz charakterystycznych zmian w wyglądzie zewnętrznym.

Wczesne rozpoznanie niedoczynności tarczycy u noworodków, możliwe dzięki powszechnym badaniom przesiewowym (test na TSH z kropli krwi pobranej z pięty noworodka), pozwala na szybkie wdrożenie leczenia substytucyjnego lewotyroksyną. Odpowiednio wcześnie rozpoczęta terapia umożliwia normalizację stężenia hormonów tarczycy i zapobiega rozwojowi nieodwracalnych zmian w ośrodkowym układzie nerwowym, prowadząc do prawidłowego rozwoju dziecka.

W krajach rozwiniętych, dzięki programom profilaktyki niedoboru jodu oraz powszechnemu screeningowi noworodków, kretynizm wrodzony w klasycznej postaci jest obecnie rzadko spotykany, a pacjenci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy odpowiednio leczeni mogą prowadzić normalne życie bez istotnych następstw choroby.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl