BRCA1
BRCA1 (ang. Breast Cancer Gene 1) to gen supresorowy zlokalizowany na chromosomie 17q21, który koduje białko uczestniczące w naprawie uszkodzeń DNA oraz regulacji cyklu komórkowego. Mutacje w tym genie znacząco zwiększają ryzyko rozwoju dziedzicznego raka piersi i jajnika.
Nosicielki patogennych mutacji w genie BRCA1 mają około 60-80% ryzyko zachorowania na raka piersi oraz 40-60% ryzyko zachorowania na raka jajnika w ciągu życia. Mutacje BRCA1 wiążą się również z podwyższonym ryzykiem wystąpienia raka trzustki, raka prostaty u mężczyzn oraz czerniaka.
Diagnostyka genetyczna w kierunku mutacji BRCA1 jest zalecana osobom z obciążonym wywiadem rodzinnym, zwłaszcza gdy występują zachorowania na raka piersi w młodym wieku, obustronny rak piersi, rak jajnika lub gdy w rodzinie zdiagnozowano już mutację BRCA1. Dla nosicieli mutacji dostępne są strategie prewencyjne, obejmujące regularne badania przesiewowe, chemioprewencję oraz operacje profilaktyczne.
Białko BRCA1 uczestniczy w procesach naprawy dwuniciowych pęknięć DNA poprzez rekombinację homologiczną, reguluje transkrypcję genów oraz kontroluje punkty kontrolne cyklu komórkowego. Defekty w funkcjonowaniu tego białka prowadzą do niestabilności genomowej i akumulacji mutacji, co sprzyja transformacji nowotworowej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba pageta brodawki sutkowej – Etiologia i przyczyny
Choroba Pageta brodawki sutkowej to rzadki nowotwór piersi, stanowiący 1-4% wszystkich przypadków raka piersi, najczęściej diagnozowany u pacjentów powyżej 50. roku życia (średni wiek 57 lat). Etiologia pozostaje nie do końca poznana, z dwoma głównymi teoriami: epidermotropiczna, zakładająca migrację komórek z podstawowego raka przewodowego in situ (DCIS) do brodawki, oraz teoria transformacji wewnątrznaskórkowej, sugerująca niezależną złośliwą transformację komórek keratynocytów lub gruczołów apokrynowych. W 80-90% przypadków choroba Pageta współistnieje z DCIS lub inwazyjnym rakiem przewodowym, a u około połowy pacjentów obecny jest palpacyjny guz za brodawką. Czynniki ryzyka są zbieżne z innymi typami raka piersi i obejmują m.in. wiek >50 lat, mutacje BRCA1/BRCA2, ekspozycję na promieniowanie oraz historię rodzinną raka piersi lub jajnika.
atypowy rozrost, BRCA1, brodawka sutkowa, choroba Pageta brodawki sutkowej, DCIS, DNA mitochondrialne, ekspozycja na promieniowanie, inwazyjny rak przewodowy, karcynogen, komórka Pageta, mammografia, mutacja genu, nowotwór piersi, otoczka brodawki sutkowej, przerzut do węzłów chłonnych, rak jajnika, rak piersi, rak przewodowy, rak przewodowy in situ, rak zrazikowy in situ, teoria epidermotropiczna, terapia hormonalna zastępcza, tkanka piersi, transformacja wewnątrznaskórkowa, utrata heterozygotyczności, węzeł chłonny, wyprysk, złośliwa transformacja - Leksykon chorób i schorzeń
Atypowa hiperplazja piersi – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Atypowa hiperplazja piersi (AH) to stan przedrakowy charakteryzujący się nieprawidłowym rozrostem komórek w tkance piersiowej, zwiększający ryzyko rozwoju raka piersi około czterokrotnie w porównaniu do populacji ogólnej. Wyróżnia się dwa główne typy AH: atypową hiperplazję przewodową (ADH) i zrazikową (ALH). Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (mammografia, USG) oraz biopsji igłowej, a w przypadku wykrycia AH często zaleca się biopsję chirurgiczną w celu wykluczenia obecności raka in situ lub inwazyjnego, które stwierdza się w 10-20% przypadków. Leczenie obejmuje wycięcie zmiany (biopsja wycinająca lub vacuum-assisted biopsy) oraz farmakoterapię blokującą estrogen (SERM: tamoksyfen, raloksyfen; inhibitory aromatazy: anastrozol, letrozol, eksemestan), co może zmniejszyć ryzyko raka piersi nawet o 86%. Monitorowanie pacjentek powinno obejmować badania kliniczne co 6-12 miesięcy, coroczną mammografię z tomosyntezą oraz rozważenie MRI piersi, szczególnie u kobiet z wysokim ryzykiem (>20% ryzyka inwazyjnego raka w ciągu życia).
anastrozol, atypowa hiperplazja piersi, atypowa hiperplazja przewodowa, atypowa hiperplazja zrazikowa, badanie obrazowe, biopsja chirurgiczna, biopsja igłowa, biopsja piersi, biopsja wspomagana próżnią, biopsja wycinająca, BRCA1, chemoprewencja, eksemestan, inhibitor aromatazy, letrozol, mammografia, mutacja genetyczna, ocena histopatologiczna, profilaktyczna mastektomia, rak in situ, rak inwazyjny, raloksyfen, rezonans magnetyczny, rezonans magnetyczny piersi, selektywny modulator receptora estrogenowego, stan przedrakowy, tamoksyfen, tomosynteza cyfrowa, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna