niewydolność kory nadnerczy u noworodka

Niewydolność kory nadnerczy u noworodka to stan zagrażający życiu, charakteryzujący się niedoborem hormonów nadnerczowych, głównie kortyzolu i aldosteronu. Może wystąpić jako pierwotna (wrodzony przerost nadnerczy, niedorozwój nadnerczy) lub wtórna (związana z niedojrzałością osi podwzgórze-przysadka-nadnercza).

Najczęstszą przyczyną pierwotnej niewydolności kory nadnerczy u noworodków jest wrodzony przerost nadnerczy (CAH), szczególnie niedobór 21-hydroksylazy. Stan ten prowadzi do zaburzeń elektrolitowych (hiponatremia, hiperkaliemia), odwodnienia, hipoglikemii oraz zaburzeń hemodynamicznych. U dziewczynek z klasyczną postacią CAH może wystąpić wirylizacja narządów płciowych.

Objawy kliniczne obejmują słabe przybieranie na wadze, wymioty, odwodnienie, hipotensję, hiperpigmentację skóry oraz zaburzenia elektrolitowe. W przypadkach przełomu nadnerczowego może dojść do wstrząsu, zaburzeń świadomości i zgonu, jeśli stan nie zostanie szybko rozpoznany i leczony.

Diagnostyka obejmuje oznaczenie stężenia elektrolitów, glukozy, ACTH, kortyzolu oraz 17-hydroksyprogesteronu. U noworodków z podejrzeniem CAH konieczne jest także badanie genetyczne i ocena kariotypu. Leczenie polega na suplementacji glikokortykosteroidów (hydrokortyzonu) i mineralokortykosteroidów (fludrokortyzonu) oraz wyrównaniu zaburzeń wodno-elektrolitowych.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl