krewny pierwszego stopnia
Krewny pierwszego stopnia to termin używany w medycynie, szczególnie w genetyce i ocenie ryzyka chorób dziedzicznych, odnoszący się do członków rodziny, którzy dzielą z daną osobą 50% genomu. Do tej kategorii zaliczają się: rodzice, rodzeństwo oraz dzieci pacjenta.
W praktyce klinicznej informacja o występowaniu chorób u krewnych pierwszego stopnia ma szczególne znaczenie diagnostyczne i prognostyczne. Podczas zbierania wywiadu rodzinnego lekarze zwracają szczególną uwagę na choroby występujące u tych osób, ponieważ stanowią one istotny czynnik ryzyka dla pacjenta, zwłaszcza w przypadku schorzeń o podłożu genetycznym.
Wiele wytycznych klinicznych dotyczących badań przesiewowych uwzględnia obecność chorób u krewnych pierwszego stopnia jako wskazanie do wcześniejszego rozpoczęcia diagnostyki lub częstszych kontroli. Dotyczy to między innymi nowotworów (np. raka jelita grubego, piersi, jajnika), chorób sercowo-naczyniowych (np. hipercholesterolemii rodzinnej) czy chorób autoimmunologicznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba trzewna – Epidemiologia
Choroba trzewna (CD) to przewlekła autoimmunologiczna enteropatia wywołana spożyciem glutenu u osób genetycznie predysponowanych, z globalną seroprewalencją około 1,4% (95% CI: 1,1%-1,7%) i potwierdzoną histopatologicznie częstością 0,7% (95% CI: 0,5%-0,9%). Występuje zróżnicowanie regionalne: najniższa w Ameryce Południowej (0,4%) i Afryce (0,5%), a najwyższa w Europie i Oceanii (0,8%), z rekordową częstością 5,6% u populacji Saharawi. Choroba ujawnia się najczęściej w dwóch szczytach: u niemowląt (8-12 miesięcy) oraz w trzeciej i czwartej dekadzie życia, z przewagą zachorowań u kobiet (17,4 vs 7,8 na 100 000 osobolat). Wysokie ryzyko dotyczy krewnych pierwszego stopnia (4,5-10%), osób z cukrzycą typu 1 i autoimmunologicznymi chorobami tarczycy (5-10%). Epidemiologicznie obserwuje się wzrost zapadalności o 7,5% rocznie, co wiąże się z lepszą diagnostyką, wzrostem świadomości oraz czynnikami środowiskowymi.
autoimmunologiczna choroba tarczycy, badanie endoskopowe, badanie histopatologiczne, badanie przesiewowe, biopsja jelita cienkiego, choroba autoimmunologiczna, choroba przewlekła, choroba trzewna, cukrzyca typu 1, czynnik ryzyka, dieta bezglutenowa, gluten, jelito cienkie, krewny pierwszego stopnia, objawy żołądkowo-jelitowe, osobolat, potwierdzenie biopsyjne, predyspozycja genetyczna, protokół diagnostyczny, przeciwciało, remisja, seroprewalencja, test serologiczny, uszkodzenie błony śluzowej jelita cienkiego, zespół Downa, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba moyamoya – Epidemiologia
Choroba moyamoya to przewlekła, postępująca waskulopatia mózgowa, charakteryzująca się zwężeniem końcowego odcinka tętnicy szyjnej wewnętrznej oraz tworzeniem patologicznej sieci naczyń obocznych u podstawy mózgu. Epidemiologicznie wykazuje wyraźne zróżnicowanie geograficzne, z najwyższą częstością w Azji Wschodniej: w Korei Południowej częstość występowania wynosi 16,1-18,1/100 000, a zapadalność 2,3-4,3/100 000, w Japonii 5,22-10,5/100 000 (zapadalność 0,54-0,94/100 000), a w Europie i USA zapadalność jest około 10-krotnie niższa (0,086-0,09/100 000). Choroba ma dwumodalny rozkład wieku zachorowania (5-14 lat i 30-50 lat) oraz przewagę zachorowań u kobiet (stosunek 1:1,8-2,2). Etiologia pozostaje niejasna, jednak mutacje w genie RNF213 (region 17q25-ter) stanowią istotny czynnik ryzyka, szczególnie w populacjach azjatyckich. Występuje także zwiększona częstość u pacjentów z trisomią 21, neurofibromatozą typu 1 oraz niedokrwistością sierpowatokrwinkową.
angiografia naczyń mózgowych, angiografia rezonansu magnetycznego, angiografia tomografii komputerowej, badanie przesiewowe, ból głowy, choroba autoimmunologiczna, choroba moyamoya, cyfrowa angiografia subtrakcyjna, dziedziczenie autosomalne dominujące, funkcja poznawcza, gen RNF213, incydent niedokrwienny, krewny pierwszego stopnia, krwotok mózgowy, neurofibromatoza typu 1, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, padaczka, przemijający atak niedokrwienny, rewaskularyzacja, terapia przeciwpłytkowa, tętnica szyjna wewnętrzna, trisomia 21, udar krwotoczny, udar niedokrwienny, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Narkolepsja – Epidemiologia
Narkolepsja jest przewlekłym zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się nadmierną sennością dzienną oraz objawami dodatkowymi, takimi jak katapleksja, paraliż przysenny i omamy hipnagogiczne. Chorobowość narkolepsji typu 1 (NT1) w populacjach USA i Europy wynosi od 25 do 50 przypadków na 100 000 osób, natomiast typu 2 (NT2) od 20 do 34 na 100 000. W USA w 2023 roku łączna chorobowość wyniosła 37,7/100 000 (12,6 z katapleksją, 25,1 bez katapleksji), a zapadalność 2,6/100 000. W Niemczech chorobowość szacowana jest na 3,1-9,1/100 000, a zapadalność na 0,83/100 000 osobolat. Występuje bimodalny rozkład wieku zachorowania z szczytami około 15 i 36 roku życia, a rozpoznanie często opóźnia się średnio o 8-22 lata. Narkolepsja jest silnie związana z haplotypem HLA DQB1*0602, zwłaszcza w NT1, oraz może być wywołana przez czynniki środowiskowe u osób genetycznie predysponowanych.
antygen leukocytarny, choroba Parkinsona, choroba tarczycy, cukrzyca typu 1, grypa H1N1, haplotyp HLA, katapleksja, krewny pierwszego stopnia, Międzynarodowa Klasyfikacja Zaburzeń Snu, nadmierna senność dzienna, narkolepsja, narkolepsja typu 1, narkolepsja typu 2, omamy hipnagogiczne, opóźnienie diagnostyczne, osobolata, problem poznawczy, rozkład bimodalny, szczepionka Pandemrix, wirus grypy typu B, zaburzenie autoimmunologiczne, zaburzenie neurologiczne, zaburzenie snu nocnego - Leksykon chorób i schorzeń
Stopa końsko-szpotawa – Epidemiologia
Stopa końsko-szpotawa (talipes equinovarus) jest jedną z najczęstszych wrodzonych deformacji układu mięśniowo-szkieletowego, z globalną częstością występowania szacowaną na 0,6-1,5/1000 żywych urodzeń, co przekłada się na około 176 476 noworodków rocznie (95% CI: 126 126-227 010). Występuje częściej u chłopców (stosunek 2:1) i w około 30-50% przypadków ma charakter obustronny. Epidemiologia wykazuje znaczne zróżnicowanie geograficzne i etniczne – najwyższe wskaźniki notuje się w populacjach Hawajów i Maori (6,8-7,0/1000), a najniższe w populacji chińskiej (0,39-0,51/1000). W krajach o niskim i średnim dochodzie (LMIC) występuje około 80% przypadków, z ograniczonym dostępem do leczenia u 85% dzieci. Etiopatogeneza jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (m.in. mutacje w genie PITX1, 20-krotnie zwiększone ryzyko przy wystąpieniu w rodzinie) oraz środowiskowe (palenie tytoniu, cukrzyca matki, wiek rodziców, pozycja miednicowa płodu). Diagnostyka prenatalna możliwa jest już od 13. tygodnia ciąży, jednak z około 20% odsetkiem fałszywie dodatnich wyników.
badanie ultrasonograficzne, badanie USG, cukrzyca matki, czynnik genetyczny, czynnik środowiskowy, diagnoza i leczenie, idiopatyczna stopa końsko-szpotawa, krewny pierwszego stopnia, metoda Ponsetiego, nawrót choroby, obustronność wady, opatrunek gipsowy, orteza, palenie tytoniu, pozycja miednicowa płodu, pozycyjna stopa końsko-szpotawa, stopa końsko-szpotawa, talipes equinovarus - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia przerostowa – Zapobieganie i profilaktyka
Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest najczęstszą genetyczną chorobą serca, charakteryzującą się przerostem mięśnia sercowego i ryzykiem nagłej śmierci sercowej (SCD), szczególnie u młodych pacjentów. Wczesna diagnostyka, w tym badania przesiewowe u krewnych pierwszego stopnia, echokardiografia, EKG oraz badania genetyczne, jest kluczowa dla identyfikacji chorych i wdrożenia odpowiedniego leczenia. Stratyfikacja ryzyka SCD opiera się na wytycznych AHA/ACC i ESC, uwzględniających m.in. historię zatrzymania krążenia, grubość ściany lewej komory ≥30 mm, omdlenia, nieutrwalony częstoskurcz komorowy oraz inne parametry kliniczne. Implantacja ICD jest podstawą prewencji wtórnej i pierwotnej, szczególnie przy ryzyku SCD ≥6%, co pozwoliło obniżyć śmiertelność z 6% do 0,5% rocznie. Nowoczesne rozwiązania, takie jak podskórny ICD (S-ICD), oferują bezpieczną alternatywę dla młodych pacjentów, minimalizując ryzyko powikłań związanych z elektrodami przezżylnymi.
aktywność sportowa, antagonista wapnia, badanie genetyczne, badanie przesiewowe, beta-bloker, częstoskurcz komorowy, dysfunkcja rozkurczowa, echokardiografia, implantowany kardiowerter-defibrylator, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor RAAS, kardiomiopatia przerostowa, krewny pierwszego stopnia, migotanie komór, miozyna sercowa, monitorowanie holterowskie, nagła śmierć sercowa, nosiciel mutacji, obstrukcja drogi odpływu, ocena ryzyka, profilaktyka antybiotykowa, przerost mięśnia sercowego, stratyfikacja ryzyka, terapia genowa, wysiłek fizyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Bruksizm – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Bruksizm, definiowany jako zgrzytanie zębami, charakteryzuje się zmiennym rokowaniem zależnym od nasilenia objawów, wieku pacjenta oraz zastosowanego leczenia. U dzieci często ustępuje samoistnie w okresie dojrzewania, natomiast u dorosłych częstość występowania bruksizmu nocnego maleje z wiekiem, bez istotnych różnic płciowych. Kluczowe czynniki wpływające na rokowanie to stopień uszkodzenia tkanek jamy ustnej (np. starcie zębów, ból żuchwy, zaburzenia stawu skroniowo-żuchwowego), współistniejące zaburzenia snu oraz komponent genetyczny, z ryzykiem względnym 2,5 u osób z krewnymi pierwszego stopnia z bruksizmem nocnym. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie terapii, w tym stosowanie szyn ochronnych, są istotne dla zapobiegania rozległym uszkodzeniom i poprawy długoterminowego rokowania.
ból żuchwy, bruksizm, bruksizm nocny, czynnik genetyczny, dyskomfort jamy ustnej, historia naturalna choroby, interwencja medyczna, jakość snu, krewny pierwszego stopnia, medycyna snu, polisomnografia, ryzyko nawrotu, staw skroniowo-żuchwowy, stomatologia zachowawcza, uzębienie, współczynnik ryzyka, zaburzenie stawu skroniowo-żuchwowego - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwory mózgu u dzieci – Zapobieganie i profilaktyka
Nowotwory mózgu u dzieci nie mają obecnie znanych, skutecznych metod profilaktyki, co potwierdzają dane naukowe oraz brak rekomendacji Narodowego Instytutu Raka (NCI) dotyczących prewencji. Etiologia tych nowotworów wiąże się głównie z przypadkowymi mutacjami genetycznymi, niezależnymi od czynników środowiskowych czy stylu życia. W praktyce klinicznej istotne jest ograniczenie ekspozycji na promieniowanie jonizujące, zwłaszcza u dzieci po wcześniejszej radioterapii głowy, oraz unikanie dymu tytoniowego, mimo braku jednoznacznych dowodów na ich bezpośredni wpływ na rozwój guzów mózgu. W przypadku rodzin z historią nowotworów mózgu u krewnych pierwszego stopnia wskazane jest rozważenie konsultacji genetycznej w celu oceny ryzyka dziedzicznych zespołów predysponujących do tych nowotworów.
badanie przesiewowe, czynnik etiologiczny, czynnik środowiskowy, dym tytoniowy, ekspozycja na promieniowanie, guz mózgu, konsultacja genetyczna, krewny pierwszego stopnia, mutacja genetyczna, nadzór medyczny, Narodowy Instytut Raka, neurofibromatoza, nowotwór mózgu u dzieci, opieka medyczna, opieka psychologiczna, poczucie winy, praktyka kliniczna, profilaktyka nowotworów, profilaktyka pierwotna, promieniowanie, radioterapia głowy, wczesne wykrywanie, wsparcie psychologiczne, zespół genetyczny, zespół Li-Fraumeni, zespół von Hippla-Lindaua