dysfunkcja rozkurczowa
Dysfunkcja rozkurczowa to zaburzenie czynności serca polegające na upośledzeniu relaksacji mięśnia sercowego i napełniania komór podczas rozkurczu. Stanowi istotny element niewydolności serca z zachowaną frakcją wyrzutową (HFpEF) i może występować mimo prawidłowej funkcji skurczowej lewej komory.
Patofizjologicznie dysfunkcja rozkurczowa charakteryzuje się zwiększoną sztywnością mięśnia sercowego, wydłużeniem czasu relaksacji izowolumetrycznej oraz zaburzeniem wczesnego napełniania komór. Najczęstszymi przyczynami są nadciśnienie tętnicze, choroba wieńcowa, kardiomiopatia przerostowa, cukrzyca oraz procesy związane ze starzeniem się serca.
Diagnostyka opiera się głównie na badaniu echokardiograficznym z oceną parametrów napływu mitralnego, prędkości ruchu pierścienia mitralnego w tkankowej echokardiografii dopplerowskiej oraz pomiarze objętości lewego przedsionka. Stopień dysfunkcji rozkurczowej klasyfikuje się najczęściej w 3-4 stopniowej skali, od łagodnej do ciężkiej restrykcji.
Leczenie dysfunkcji rozkurczowej skupia się na terapii choroby podstawowej, kontroli ciśnienia tętniczego, redukcji obciążenia wstępnego oraz poprawie relaksacji mięśnia sercowego. Stosuje się m.in. inhibitory ACE, sartany, antagonisty aldosteronu, beta-blokery oraz diuretyki. Istotną rolę odgrywa także modyfikacja stylu życia, w tym redukcja masy ciała i regularna aktywność fizyczna.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie zastawki płucnej – Patofizjologia i mechanizm
Zwężenie zastawki płucnej (pulmonary valve stenosis) to wrodzona wada serca charakteryzująca się ograniczeniem przepływu krwi z prawej komory do tętnic płucnych, spowodowanym zwężeniem na poziomie zastawki, podzastawkowym lub nadzastawkowym. Najczęstszym typem jest zastawkowe zwężenie, gdzie dochodzi do zwłóknienia, pogrubienia i fuzji spoideł płatków zastawki, co prowadzi do kopułowatego kształtu i ograniczenia otworu zastawki, który może mieć średnicę od kilku milimetrów. Patologicznie obserwuje się przerost mięśnia prawej komory proporcjonalny do stopnia zwężenia, a także rozszerzenie pnia płucnego, niezależne od nasilenia stenozowania. Klinicznie istotne zwężenie powoduje wzrost gradientu ciśnienia ponad 50 mmHg, co prowadzi do przeciążenia ciśnieniowego prawej komory, dysfunkcji rozkurczowej, a w zaawansowanych przypadkach także skurczowej i niewydolności serca. U noworodków z krytycznym zwężeniem może wystąpić konieczność podania prostaglandyny w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego i zapewnienia przepływu krwi do płuc.
arytmia, atrezja zastawki trójdzielnej, bakteryjne zapalenie wsierdzia, choroba reumatyczna serca, droga odpływu prawej komory, dysfunkcja rozkurczowa, dysfunkcja skurczowa, dysplastyczna zastawka płucna, dysplazja zastawki płucnej, echokardiografia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, niedomykalność zastawki płucnej, niewydolność serca, przerost prawej komory, przewód tętniczy, rezonans magnetyczny serca, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, transpozycja wielkich naczyń, walwuloplastyka balonowa, walwulotomia balonowa, wrodzona wada serca, wymiana zastawki płucnej, zespół Noonana, zespół rakowiaka, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Nadczynność tarczycy – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Nadczynność tarczycy charakteryzuje się zwiększoną śmiertelnością, która w porównaniu do eutyreozy wzrasta o 35-400% ogólnie oraz o 20% z przyczyn sercowo-naczyniowych, zależnie od nasilenia i czasu trwania hipertyreozy. Nieleczona nadczynność skraca przewidywaną długość życia o 3,1-3,5 roku. Choroba Gravesa-Basedowa, będąca jedną z głównych etiologii, wykazuje dobre rokowanie pod warunkiem skutecznej kontroli hormonalnej, choć nie jest całkowicie wyleczalna. Wole guzkowe toksyczne i gruczolaki toksyczne wymagają ablacji radiojodem po stabilizacji farmakologicznej, gdyż farmakoterapia nie zapobiega progresji zmian. Skuteczność leczenia radiojodem (I-131) wynosi 83%, z 70,8% pacjentów rozwijających niedoczynność tarczycy i 6,7% pozostających w eutyreozie; 17% pacjentów wymaga ponownego leczenia. Leczenie chirurgiczne wykazuje lepsze wyniki w redukcji ryzyka niewydolności serca i arytmii niż farmakoterapia czy radiojodoterapia.
ablacja radiojodem, arytmia, burza tarczycowa, choroba Gravesa-Basedowa, densytometria kości, dysfunkcja rozkurczowa, eutyreoza, gruczolak toksyczny, hipertyreoza, jawna nadczynność tarczycy, kardiomiopatia rozstrzeniowa, lek przeciwtarczycowy, majaczenie, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, nadczynność tarczycy, niedoczynność tarczycy, niewydolność serca, oftalmopatia Gravesa, osteoporoza, przeciwciała przeciwko peroksydazie tarczycowej, przełom tarczycowy, przełom tyreotoksyczny, przewlekła choroba nerek, radiojod, śmiertelność sercowo-naczyniowa, subkliniczna nadczynność tarczycy, terapia zastępcza hormonami tarczycy, udar niedokrwienny, wole guzkowe toksyczne, zastoinowa niewydolność serca - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia przerostowa – Objawy
Kardiomiopatia przerostowa (HCM) to genetyczna choroba serca charakteryzująca się nadmiernym przerostem mięśnia lewej komory, prowadzącym do sztywności mięśnia i ograniczenia przepływu krwi. Występuje u około 1 na 200-500 osób, a objawy są bardzo zróżnicowane – od bezobjawowych po ciężkie, zagrażające życiu. Najczęstsze symptomy to duszność (występująca u 89% pacjentów), ból w klatce piersiowej (70-80%), palpitacje (81%), zawroty głowy i omdlenia. Czynniki nasilające objawy to wysiłek fizyczny, odwodnienie, obfite posiłki, leki rozszerzające naczynia oraz pozycja stojąca. Przebieg choroby dzieli się na cztery stadia, od bezobjawowego przerostu do jawnej dysfunkcji skurczowej lewej komory (LVSD), z możliwością progresji do poważnych powikłań, takich jak migotanie przedsionków (u 25% pacjentów), niewydolność serca, incydenty zakrzepowo-zatorowe oraz nagły zgon sercowy, szczególnie u młodych osób i sportowców.
arytmia, badanie echokardiograficzne, ból w klatce piersiowej, ciśnienie tętnicze, częstoskurcz komorowy, depresja, duszność, dysfunkcja rozkurczowa, holter EKG, incydent zakrzepowo-zatorowy, infekcja zastawki serca, kardiomiopatia przerostowa, kardiowerter-defibrylator, kołatanie serca, leki rozszerzające naczynia, lewa komora, migotanie przedsionków, nagły zgon sercowy, niewydolność serca, obrzęk, obstrukcja drogi odpływu, odwodnienie, omdlenie, przerost mięśnia sercowego, przeszczep serca, udar mózgu, włóknienie mięśnia sercowego, zastawka mitralna - Leksykon chorób i schorzeń
Przerost lewej komory serca – Objawy
Przerost lewej komory serca (LVH) charakteryzuje się pogrubieniem ścian lewej komory, będącej główną pompą sercową, najczęściej w odpowiedzi na przewlekłe obciążenie, takie jak nadciśnienie tętnicze czy stenoza aortalna. Początkowo LVH może przebiegać bezobjawowo, jednak z czasem pojawiają się objawy takie jak duszność (w tym ortopnea i paroksyzmalna duszność nocna), ból w klatce piersiowej, zmęczenie, palpitacje, zawroty głowy i obrzęki kończyn dolnych. Patofizjologicznie dochodzi do zwiększenia grubości ściany lewej komory, co prowadzi do jej sztywności, zaburzeń napełniania, dysfunkcji rozkurczowej i/lub skurczowej oraz zwiększonego ryzyka niewydolności serca. W konsekwencji może dojść do poważnych powikłań, takich jak arytmie (w tym migotanie przedsionków), zawał mięśnia sercowego, udar mózgu oraz nagła śmierć sercowa.
angina, arytmia, ból w klatce piersiowej, choroba Fabry’ego, duszność, dysfunkcja rozkurczowa, echokardiografia, elektrokardiogram, HFpEF, kardiomiopatia przerostowa, migotanie przedsionków, nadciśnienie tętnicze, nagła śmierć sercowa, niedokrwienie mięśnia sercowego, niewydolność serca, niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową, obrzęk nóg, omdlenie, ortopnea, palpitacje, przerost lewej komory serca, rezonans magnetyczny serca, stenoza aortalna, syncope, udar mózgu, wada zastawki aortalnej, zaburzenia rytmu serca, zawał serca - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia rozstrzeniowa – Epidemiologia
Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM) stanowi główną przyczynę niewydolności serca i jest najczęstszym wskazaniem do przeszczepienia serca. Epidemiologia DCM jest złożona z powodu braku jednolitych kryteriów diagnostycznych oraz zmieniających się definicji. Rozpowszechnienie choroby w populacji ogólnej wynosi od 1:250 do 1:2500, a roczna zachorowalność szacowana jest na 0,47-0,58 do 5-8 przypadków na 100 000 osób. W 2023 roku w siedmiu głównych rynkach światowych (USA, Niemcy, Francja, Włochy, Hiszpania, Wielka Brytania, Japonia) odnotowano około 3 mln przypadków DCM, z dominacją USA (45%) i krajów europejskich (43%). Choroba częściej dotyka mężczyzn (stosunek 3:1 w idiopatycznej DCM), osoby w wieku 20-60 lat oraz rasy czarnej, u której ryzyko jest 2,5-3-krotnie wyższe niż u rasy białej. U dzieci zapadalność jest niższa (0,57-1,13/100 000), z najwyższą częstością u niemowląt poniżej 1 roku życia (4,58/100 000). Rodzinne postaci DCM stanowią 20-48% przypadków, z dominującym dziedziczeniem autosomalnym dominującym i mutacjami w ponad 60 genach, w tym najczęściej w genie Titin (TTN) (około 25% przypadków rodzinnych). Testy genetyczne wykrywają patogenne warianty u około 40% pacjentów, jednak penetracja i ekspresja są zmienne.
badanie fizykalne, badanie przesiewowe, borelioza, choroba Chagasa, choroby współistniejące, ciąża, dysfunkcja lewej komory, dysfunkcja rozkurczowa, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, dziedziczenie mitochondrialne, echokardiografia, frakcja wyrzutowa, hemochromatoza, infekcja wirusowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, klasyfikacja NYHA, mechaniczne wspomaganie krążenia, nagła śmierć sercowa, niedomykalność mitralna, niewydolność serca, obciążenie zdrowotne, obturacyjny bezdech senny, przeszczep serca, rehabilitacja kardiologiczna, sarkoidoza, sekwencjonowanie genomu, test genetyczny, toczeń rumieniowaty układowy, zaburzenia przewodzenia - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki płucnej – Patofizjologia i mechanizm
Choroba zastawki płucnej obejmuje głównie wrodzone i nabyte zaburzenia funkcji zastawki między prawą komorą a tętnicą płucną, prowadzące do stenozy, niedomykalności, atrezji lub braku zastawki. Najczęstszą postacią jest stenoza zastawki płucnej, charakteryzująca się pogrubieniem, zespoleniem płatków i zwężeniem ujścia, co skutkuje przeciążeniem ciśnieniowym prawej komory, jej przerostem i potencjalną dysfunkcją rozkurczową oraz skurczową. Wartości hemodynamiczne, takie jak wzrost gradientu ciśnień przez zastawkę, korelują z ciężkością zwężenia. Niedomykalność zastawki płucnej, często wtórna do nadciśnienia płucnego lub wad wrodzonych (np. tetralogii Fallota), prowadzi do przeciążenia objętościowego prawej komory, jej powiększenia i zaburzeń rytmu, co może skutkować niewydolnością serca i zwiększonym ryzykiem nagłej śmierci sercowej.
arytmia, atrezja zastawki płucnej, choroba autoimmunologiczna, dysfunkcja rozkurczowa, dysfunkcja skurczowa, dysplazja zastawki płucnej, gorączka reumatyczna, infekcyjne zapalenie wsierdzia, nadciśnienie płucne, nagła śmierć sercowa, niedomykalność zastawki płucnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niewydolność nerek, niewydolność serca, otwór owalny, prawa komora serca, przeciążenie ciśnieniowe, przerost prawej komory, rozszerzenie prawej komory, sinica, stenoza zastawki płucnej, tachykardia komorowa, tętnica płucna, tętnicze nadciśnienie płucne, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zaburzenie rytmu serca, zapalenie tętnicy Takayasu, zastawka płucna, zatrzymanie płynów, zespół Marfana, zespół Noonana, zespół rakowiaka - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia – Epidemiologia
Kardiomiopatie stanowią heterogenną grupę chorób mięśnia sercowego, charakteryzujących się różnorodnymi nieprawidłowościami strukturalnymi i funkcjonalnymi, które znacząco wpływają na chorobowość i śmiertelność globalnie. Epidemiologia tych schorzeń jest skomplikowana przez brak jednolitych kryteriów diagnostycznych, zmienne definicje oraz niedodiagnozowanie, zwłaszcza w przebiegu bezobjawowym. Szacuje się, że około 6 milionów osób na świecie cierpi na kardiomiopatię, z częstością występowania około 1 na 500 dorosłych. Najczęstszy podtyp, kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM), ma rozpowszechnienie 36 na 100 000, a jej zapadalność rośnie rocznie o około 2%. Inne podtypy, takie jak kardiomiopatia przerostowa (HCM) i restrykcyjna (RCM), wykazują odmienne profile epidemiologiczne, z HCM o rozpowszechnieniu 200-400 na 100 000 dorosłych, a RCM rzadziej występującą, lecz o cięższym przebiegu. Wzrost rozpoznawalności kardiomiopatii w ostatniej dekadzie jest częściowo efektem lepszej diagnostyki obrazowej, w tym rezonansu magnetycznego serca (CMRI), oraz rosnącej świadomości klinicznej. W USA i Europie przewiduje się dalszy wzrost liczby przypadków, z rocznym wskaźnikiem wzrostu (AGR) odpowiednio 2,87% i 1,43% do 2031 roku.
amyloidoza łańcuchów lekkich, amyloidoza sercowa, amyloidoza transtyretynowa, arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, biopsja endomiokardialna, dysfunkcja rozkurczowa, frakcja wyrzutowa lewej komory, funkcja skurczowa, kardiomiopatia, kardiomiopatia okołoporodowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, limfocytarne zapalenie mięśnia sercowego, mięsień sercowy, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową, olbrzymiokomórkowe zapalenie mięśnia sercowego, pozytonowa tomografia emisyjna, przebudowa serca, przerost lewej komory, przewlekła choroba nerek, rezonans magnetyczny serca, stan przedrzucawkowy, stenoza aortalna, zapalenie mięśnia sercowego - Leksykon chorób i schorzeń
Przerost lewej komory serca – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Przerost lewej komory serca (PLK) jest istotnym niezależnym czynnikiem ryzyka sercowo-naczyniowego, zwiększającym ryzyko zachorowalności 1,5-3,5-krotnie (średnio HR 2,3) oraz śmiertelności ogólnej 1,5-8,0-krotnie (średnio HR 2,5). U pacjentów z nadciśnieniem tętniczym ryzyko chorób sercowo-naczyniowych jest trzykrotnie wyższe przy obecności PLK. Diagnostyka echokardiograficzna, zwłaszcza wskaźnik masy lewej komory (LVMI) oraz objętość lewego przedsionka (LAVI), wykazuje wyższą wartość prognostyczną niż kryteria elektrokardiograficzne (Sokolow-Lyon, iloczyn Cornell). Obecność PLK w EKG i echokardiografii łącznie znacząco zwiększa ryzyko udaru mózgu, choroby wieńcowej oraz śmiertelności (HR odpowiednio 2,42 i 2,58). Czynniki modyfikujące rokowanie to kontrola ciśnienia tętniczego, pochodzenie etniczne, otyłość androidalna, poziom wykształcenia oraz parametry laboratoryjne (hs-TnT, HbA1c, czas trwania QRS).
choroba wieńcowa, czynnik ryzyka sercowo-naczyniowy, dysfunkcja rozkurczowa, frakcja wyrzutowa, gradient w drodze odpływu lewej komory, hemoglobina glikowana, kardiomiopatia przerostowa, migotanie przedsionków, nadciśnienie tętnicze, nagły zgon sercowy, nieutrwalony częstoskurcz komorowy, niewydolność serca, parametr laboratoryjny, przerost lewej komory serca, stratyfikacja ryzyka, tachyarytmia komorowa, troponina T, udar mózgu, wskaźnik masy lewej komory, zawężanie drogi odpływu lewej komory, zdarzenie sercowo-naczyniowe - Leksykon chorób i schorzeń
Niewydolność serca – Etiologia i przyczyny
Niewydolność serca (NS) jest zespołem klinicznym wynikającym z niezdolności serca do zapewnienia adekwatnego przepływu krwi względem potrzeb metabolicznych organizmu. Etiologia NS jest wieloczynnikowa, z dominującą rolą choroby niedokrwiennej serca (ChNS), nadciśnienia tętniczego, wad zastawkowych oraz kardiomiopatii (rozstrzeniowa, przerostowa, restrykcyjna). Przebyte zawały serca, infekcyjne i zapalne uszkodzenia mięśnia sercowego (np. myocarditis, endocarditis), a także wrodzone wady serca i arytmie (w tym migotanie przedsionków) stanowią istotne determinanty rozwoju NS. Czynniki ryzyka takie jak cukrzyca, choroby tarczycy, otyłość, przewlekła choroba nerek, niedokrwistość, obturacyjny bezdech senny oraz nadużywanie alkoholu i substancji toksycznych dodatkowo zwiększają ryzyko niewydolności serca. Warto podkreślić, że NS może mieć charakter wysokiego rzutu (np. w niedoborze tiaminy, ciężkiej niedokrwistości) oraz obejmować różne mechanizmy patofizjologiczne, w tym kardiomiopatie infiltracyjne (amyloidoza, sarkoidoza, hemochromatoza) i kardiomiopatię stresową (zespół takotsubo).
Podział przyczyn NS na predysponujące (czynniki ryzyka), determinujące (bezpośrednie przyczyny) oraz wyzwalające (czynniki zaostrzające) ma kluczowe znaczenie dla diagnostyki i terapii. Identyfikacja etiologii umożliwia wdrożenie celowanego leczenia, które może poprawić funkcję mięśnia sercowego i rokowanie pacjenta. Przykładowo, korekta wad zastawkowych, kontrola nadciśnienia tętniczego czy leczenie choroby niedokrwiennej serca wpływają na przebieg NS. Różne etiologie wiążą się z odmiennym ryzykiem zgonu – ChNS niesie najwyższe ryzyko sercowo-naczyniowe, natomiast kardiomiopatia rozstrzeniowa wykazuje najniższe ryzyko zgonu z wszystkich przyczyn. Kompleksowe podejście uwzględniające współistniejące schorzenia i modyfikowalne czynniki ryzyka jest niezbędne dla optymalizacji terapii i poprawy rokowania u pacjentów z niewydolnością serca.
amyloidoza, arytmia, bradyarytmia, choroba niedokrwienna serca, cukrzyca, defekt przegrody międzykomorowej, dysfunkcja rozkurczowa, funkcja skurczowa, hemochromatoza, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiomiopatia, kardiomiopatia alkoholowa, kardiomiopatia infiltracyjna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia stresowa, kardiotoksyczność, migotanie przedsionków, mikroangiopatia, nadciśnienie płucne, nadciśnienie tętnicze, nadczynność tarczycy, niedoczynność tarczycy, niewydolność serca, niewydolność serca wysokiego rzutu, niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową, objętość wyrzutowa, obturacyjny bezdech senny, przewlekła choroba nerek, regurgitacja, sarkoidoza, stenoza zastawki, tachyarytmia, wada zastawkowa serca, wrodzona wada serca, zapalenie mięśnia sercowego, zawał serca, zespół kliniczny, zespół takotsubo - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia przerostowa – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest najczęstszą dziedziczną chorobą serca o częstości występowania 1/500. Pomimo potencjalnie poważnych powikłań, ogólna prognoza jest korzystna, z 10-letnim przeżyciem na poziomie 75,0% (95% CI 71,1-78,9%). Roczny wskaźnik śmiertelności związanej z HCM wynosi około 0,7%, a całkowita śmiertelność około 2,4 na 100 osobolat. Kluczowe czynniki prognostyczne obejmują wiek, klasę czynnościową NYHA, wywiad rodzinny nagłej śmierci sercowej, niewyjaśnione omdlenia, migotanie przedsionków, nieutrwalony częstoskurcz komorowy (nsVT), maksymalną grubość ściany lewej komory ≥30 mm oraz gradient drogi odpływu lewej komory ≥30 mmHg. Dodatkowo, obecność tętniaków koniuszkowych, włóknienia mięśnia sercowego, dysfunkcji rozkurczowej i skurczowej, podwyższonego ciśnienia w tętnicy płucnej (>36 mmHg) oraz wskaźnika objętości lewego przedsionka ≥34 ml/m² wiąże się z gorszym rokowaniem.
częstoskurcz komorowy, dławica piersiowa, dysfunkcja autonomiczna, dysfunkcja rozkurczowa, dysfunkcja skurczowa, dziedziczna choroba serca, ektopia komorowa, grubość ściany lewej komory, HFpEF, holter EKG, kardiomiopatia przerostowa, klasa czynnościowa NYHA, migotanie komór, migotanie przedsionków, mutacja genu sarkomerowego, nagła śmierć sercowa, nagły zgon sercowy, niedomykalność mitralna, nieutrwalony częstoskurcz komorowy, niewydolność serca, niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową, NT-proBNP, omdlenie, skurczowe ciśnienie w tętnicy płucnej, stan przedomdleniowy, tętniak koniuszkowy, trzepotanie przedsionków, włóknienie mięśnia sercowego, wskaźnik ALBI, wszczepialny kardiowerter-defibrylator, zwężenie drogi odpływu lewej komory - Leksykon chorób i schorzeń
Przerost lewej komory serca – Patofizjologia i mechanizm
Przerost lewej komory serca (LVH) jest adaptacyjnym mechanizmem kompensacyjnym w odpowiedzi na przeciążenie hemodynamiczne, najczęściej spowodowane nadciśnieniem tętniczym lub stenozą zastawki aortalnej. Patofizjologia LVH obejmuje przerost kardiomiocytów (koncentryczny przy przeciążeniu ciśnieniowym i ekscentryczny przy przeciążeniu objętościowym), aktywację neurohormonalną (układ współczulny, RAAS, wazopresyna, ANP), oraz rozwój zwłóknienia mięśnia sercowego, które prowadzi do zwiększonej sztywności ścian i dysfunkcji rozkurczowej. Kluczowe szlaki sygnałowe zaangażowane w rozwój LVH to MAPK, ERK, CaMKII oraz NFAT, a także mechanizmy związane z napływem wapnia i remodelowaniem macierzy pozakomórkowej. Genetyka odgrywa istotną rolę, zwłaszcza w kardiomiopatii przerostowej, gdzie mutacje w genach kodujących białka sarkomerowe prowadzą do patologicznego przerostu i dezorganizacji kardiomiocytów. Zwłóknienie śródmiąższowe i zastępcze jest kluczowym elementem progresji LVH do niewydolności serca, a dysfunkcja mikrokrążenia wieńcowego i niedokrwienie mięśnia sercowego dodatkowo pogarszają rokowanie.
białka sarkomerowe, bloker receptora angiotensyny, choroba Fabry’ego, dysfunkcja mikrokrążenia wieńcowego, dysfunkcja rozkurczowa, dysfunkcja skurczowa, enzym konwertujący angiotensynę, inhibitor konwertazy angiotensyny, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia rozstrzeniowa, lizosomalna choroba spichrzeniowa, macierz pozakomórkowa, masa lewej komory, migotanie komór, nadciśnienie tętnicze, nagła śmierć sercowa, niedomykalność aortalna, niedomykalność mitralna, niewydolność serca, przerost ekscentryczny, przerost koncentryczny, przerost lewej komory serca, stenoza zastawki aortalnej, syntaza tlenku azotu, szpik kostny, tachykardia komorowa, układ renina-angiotensyna, układ renina-angiotensyna-aldosteron, zwłóknienie mięśnia sercowego, zwłóknienie śródmiąższowe - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie cieśni aorty – Epidemiologia
Zwężenie cieśni aorty (CoA) jest wrodzoną wadą serca stanowiącą 5-8% wszystkich wrodzonych wad, z częstością występowania około 4 na 10 000 żywych urodzeń, częściej u mężczyzn (stosunek płci około 2:1). Wada ta wykazuje silny komponent genetyczny, szczególnie w zespole Turnera (12-35% przypadków CoA), a także w innych zespołach genetycznych, takich jak Williamsa czy Noonana. CoA często współistnieje z innymi wadami serca, zwłaszcza z dwupłatkową zastawką aortalną (>70% pacjentów) oraz ubytkiem przegrody międzykomorowej. Diagnostyka prenatalna jest trudna, z czułością echokardiografii płodowej na poziomie 50-72%, a pulsoksymetria noworodkowa ma czułość około 80%, co wymaga wzmożonej czujności klinicznej i regularnych badań kontrolnych u noworodków z podejrzeniem CoA.
arteriopatia, dwupłatkowa zastawka aortalna, dysfunkcja komorowa, dysfunkcja rozkurczowa, echokardiografia płodowa, kompleks Shone’a, nadciśnienie maskowane, nadciśnienie tętnicze, przerost miocytów, pulsoksymetria, rekoarktacja, rezonans magnetyczny serca, tętniak, tętniak wewnątrzczaszkowy, tomografia komputerowa serca, ubytek przegrody międzykomorowej, udar krwotoczny, udar niedokrwienny, waskulopatia, włóknienie, wrodzona wada serca, wstrząs kardiogenny, zespół Turnera, zwężenie cieśni aorty - Leksykon chorób i schorzeń
Przelew płucny – Etiologia i przyczyny
Przełew płucny to patologiczne nagromadzenie płynu w pęcherzykach płucnych i przestrzeni śródmiąższowej, prowadzące do zaburzeń wymiany gazowej. Etiologia dzieli się na kardiogenną, wynikającą ze wzrostu ciśnienia hydrostatycznego w naczyniach płucnych (np. niewydolność lewokomorowa, ostry zespół wieńcowy, wady zastawkowe, arytmie, nadciśnienie tętnicze), oraz niekardiogenną, związaną ze zwiększoną przepuszczalnością bariery pęcherzykowo-włośniczkowej (np. ARDS, infekcje, wysokościowy przełew płucny, neurogenny przełew, zatorowość płucna, toksyny). W kardiogennym przelewie płucnym ciśnienie w naczyniach włosowatych przekracza około 18 mmHg (norma 4-12 mmHg), co powoduje przesączanie płynu o charakterze przesięku (stosunek białka w płynie do osocza <0,5). W niekardiogennym mechanizm opiera się na uszkodzeniu śródbłonka i zwiększonej przepuszczalności, skutkując wysiękiem (stosunek białka >0,5). Specyficzne formy to m.in. błyskawiczny przełew płucny (SCAPE), wysokościowy przełew płucny (HAPE) oraz neurogenny przełew płucny.
ARDS, bezdech senny, błyskawiczny przełew płucny, choroba wieńcowa, ciśnienie hydrostatyczne, dysfunkcja rozkurczowa, dysfunkcja skurczowa, infekcja płucna, kardiogenny przelew płucny, kardiomiopatia, krwawienie śródczaszkowe, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, nadciśnienie tętnicze, niedomykalność mitralna, niekardiogenny przełew płucny, niewydolność lewokomorowa, niewydolność nerek, niewydolność serca, obstrukcyjny bezdech senny, ostry zespół wieńcowy, przelew płucny, przełom nadciśnieniowy, stan padaczkowy, stenoza aortalna, stenoza mitralna, TRALI, układ renina-angiotensyna-aldosteron, uraz głowy, wada zastawkowa, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie płuc, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, zespół ostrej niewydolności oddechowej - Leksykon chorób i schorzeń
Nadciśnienie tętnicze – Patofizjologia i mechanizm
Nadciśnienie tętnicze pierwotne, stanowiące 90-95% przypadków, jest wynikiem złożonej interakcji wielu mechanizmów patofizjologicznych, w tym zwiększonego oporu naczyniowego obwodowego, dysfunkcji układu renina-angiotensyna-aldosteron (RAA), nadmiernej aktywacji układu współczulnego, zaburzeń gospodarki wodno-sodowej oraz dysfunkcji śródbłonka naczyniowego. Kluczowe zmiany obejmują przebudowę małych tętniczek (pogrubienie warstwy mięśniowej, zwężenie światła), rarefakcję kapilarną oraz zwiększoną sztywność dużych tętnic elastycznych, co prowadzi do wzrostu ciśnienia skurczowego. Układ RAA, poprzez angiotensynę II i aldosteron, zwiększa opór naczyniowy i retencję sodu oraz wody, podnosząc objętość krwi i rzut serca. Nadmierna aktywność współczulna dodatkowo zwiększa napięcie naczyniowe i rzut serca. Wysokie spożycie soli potęguje te mechanizmy, prowadząc do zatrzymania sodu i wody oraz dysfunkcji śródbłonka, m.in. zmniejszenia produkcji tlenku azotu (NO). Procesy zapalne i immunologiczne, a także czynniki genetyczne, również odgrywają istotną rolę w patogenezie nadciśnienia.
aldosteron, angiotensyna II, choroba wieńcowa, dysfunkcja rozkurczowa, dysfunkcja śródbłonka, endotelina, guz chromochłonny, koarktacja aorty, mikrokrążenie, nadciśnienie tętnicze, nadciśnienie wtórne, obturacyjny bezdech senny, opór naczyniowy, pierwotny hiperaldosteronizm, podwyższone ciśnienie tętnicze, przebudowa naczyń, przebudowa naczyniowa, przerost lewej komory, renina, sztywność tętnic, tlenek azotu, udar mózgu, udar niedokrwienny, układ renina-angiotensyna-aldosteron, układ współczulny, uszkodzenie nerek - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia przerostowa – Zapobieganie i profilaktyka
Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest najczęstszą genetyczną chorobą serca, charakteryzującą się przerostem mięśnia sercowego i ryzykiem nagłej śmierci sercowej (SCD), szczególnie u młodych pacjentów. Wczesna diagnostyka, w tym badania przesiewowe u krewnych pierwszego stopnia, echokardiografia, EKG oraz badania genetyczne, jest kluczowa dla identyfikacji chorych i wdrożenia odpowiedniego leczenia. Stratyfikacja ryzyka SCD opiera się na wytycznych AHA/ACC i ESC, uwzględniających m.in. historię zatrzymania krążenia, grubość ściany lewej komory ≥30 mm, omdlenia, nieutrwalony częstoskurcz komorowy oraz inne parametry kliniczne. Implantacja ICD jest podstawą prewencji wtórnej i pierwotnej, szczególnie przy ryzyku SCD ≥6%, co pozwoliło obniżyć śmiertelność z 6% do 0,5% rocznie. Nowoczesne rozwiązania, takie jak podskórny ICD (S-ICD), oferują bezpieczną alternatywę dla młodych pacjentów, minimalizując ryzyko powikłań związanych z elektrodami przezżylnymi.
aktywność sportowa, antagonista wapnia, badanie genetyczne, badanie przesiewowe, beta-bloker, częstoskurcz komorowy, dysfunkcja rozkurczowa, echokardiografia, implantowany kardiowerter-defibrylator, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor RAAS, kardiomiopatia przerostowa, krewny pierwszego stopnia, migotanie komór, miozyna sercowa, monitorowanie holterowskie, nagła śmierć sercowa, nosiciel mutacji, obstrukcja drogi odpływu, ocena ryzyka, profilaktyka antybiotykowa, przerost mięśnia sercowego, stratyfikacja ryzyka, terapia genowa, wysiłek fizyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie zastawki aorty – Etiologia i przyczyny
Zwężenie zastawki aorty (AS) jest najczęstszą wadą zastawkową serca, dotykającą około 6% populacji powyżej 75. roku życia, z przewagą mężczyzn. Etiologia AS jest wieloczynnikowa i obejmuje wrodzone wady zastawki, zwłaszcza dwupłatkową zastawkę aorty (bicuspid aortic valve), która występuje u 1-2% populacji i jest główną przyczyną AS u osób poniżej 70. roku życia. U osób starszych (>70 lat) dominującą przyczyną jest zwyrodnieniowe zwapnienie zastawki aorty (CAVD), charakteryzujące się odkładaniem wapnia na płatkach zastawki, prowadzącym do ich stwardnienia i ograniczenia ruchomości. Proces ten jest aktywny zapalnie i wykazuje podobieństwa do miażdżycy, z udziałem dysfunkcji śródbłonka, aktywacji kaskad zapalnych oraz różnicowania miofibroblastów w osteoblasty. Rzadziej AS wynika z powikłań gorączki reumatycznej, infekcyjnego zapalenia wsierdzia oraz innych rzadkich schorzeń genetycznych i metabolicznych.
alkaptonuria, angina paciorkowcowa, bakteryjne zapalenie wsierdzia, choroba Fabry’ego, choroba Pageta, czteropłatkowa zastawka aorty, dwupłatkowa zastawka aorty, dysfunkcja rozkurczowa, gorączka reumatyczna, hipercholesterolemia rodzinna, infekcyjne zapalenie wsierdzia, jednopłatkowa zastawka aorty, lipoproteina(a), łuszczyca, miażdżyca, nadciśnienie tętnicze, nadczynność przytarczyc, niewydolność serca, ochronoza, przerost mięśnia sercowego, przewlekła choroba nerek, radioterapia klatki piersiowej, randomizacja mendlowska, reumatoidalne zapalenie stawów, stenoza zastawki aorty, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, wada zastawkowa serca, zaburzenia lipidowe, zastawka dwupłatkowa, zespół Turnera, zespół Williamsa, zwapnienie zastawki, zwapnienie zastawki aorty, zwapnieniowa choroba zastawki aorty, zwężenie zastawki aorty - Leksykon chorób i schorzeń
Progeria – Patofizjologia i mechanizm
Progeria (HGPS) to rzadka, śmiertelna choroba genetyczna spowodowana mutacją c.1824C>T w genie LMNA, prowadzącą do produkcji nieprawidłowego białka progeryny. Progeryna jest trwale farnezylowana, co zaburza strukturę i funkcję otoczki jądrowej, powodując liczne defekty komórkowe, takie jak nieprawidłowa morfologia jądra, destabilizacja chromatyny, zaburzenia naprawy DNA, aktywacja szlaku NFκB i przyspieszone skracanie telomerów. Komórki HGPS wykazują zwiększoną aktywność kinaz DDR (Chk1, Chk2, ATM, ATR) oraz zaburzenia w lokalizacji białek SIRT1, SIRT6 i ING1, co prowadzi do senescencji komórkowej i zmian epigenetycznych. Mechaniczne właściwości jądra są zmienione, a aktywacja szlaku YAP/TAZ w komórkach śródbłonka przyczynia się do rozwoju miażdżycy, która jest główną przyczyną zgonów u pacjentów. Patologia sercowo-naczyniowa obejmuje uogólnioną miażdżycę, zwapnienia, usztywnienie naczyń, dysfunkcję serca i śmierć komórek mięśni gładkich naczyń (VSMC), co jest związane z mechanotransdukcją i stresem ER.
adipogeneza, blaszka jądrowa, dysfunkcja mitochondrialna, dysfunkcja rozkurczowa, edytor zasad adeninowych, fosforylacja oksydacyjna, gen LMNA, heterochromatyna obwodowa, inhibitor farnesylotransferazy, komórki mięśni gładkich naczyń, kwas retinowy, lamina A, mechanotransdukcja, mezenchymalne komórki macierzyste, miażdżyca, modyfikacja potranslacyjna, mutacja LMNA, mutacja punktowa, niestabilność genomowa, odpowiedź na uszkodzenia DNA, otoczka jądrowa, progeria, progeryna, proteoliza, przejście śródbłonkowo-mezenchymalne, senescencja komórkowa, skracanie telomerów, szlak YAP/TAZ, zwapnienie naczyń - Leksykon chorób i schorzeń
Niewydolność serca – Epidemiologia
Niewydolność serca (NS) stanowi istotny problem zdrowia publicznego, dotykając globalnie około 64 miliony osób, z rosnącą tendencją w USA, gdzie przewiduje się wzrost liczby chorych z 6,7 miliona obecnie do 11,4 miliona do 2050 roku. Epidemiologia NS wykazuje zróżnicowanie demograficzne: wyższe wskaźniki u osób powyżej 75. roku życia (>10%), u osób czarnoskórych oraz u mężczyzn, choć rozpowszechnienie jest podobne u obu płci ze względu na dłuższe przeżycie kobiet. Wyróżnia się trzy typy NS według frakcji wyrzutowej lewej komory: HFrEF (~30%), HFmrEF (12-13%) oraz HFpEF (50-58%), z rosnącym udziałem HFpEF, szczególnie u pacjentów z cukrzycą typu 2. Globalne rozpowszechnienie NS wynosi 8,52 na 1000 mieszkańców, z najwyższymi wskaźnikami w Azji Wschodniej, Ameryce Północnej i Europie Zachodniej. Mimo spadku standaryzowanych wskaźników zapadalności, bezwzględna liczba nowych przypadków wzrosła o 12% w ostatniej dekadzie, a śmiertelność związana z NS rośnie, szczególnie wśród młodszych dorosłych i mniejszości etnicznych.
chorobowość, dysfunkcja rozkurczowa, dysfunkcja rozkurczowa lewej komory, dysfunkcja skurczowa lewej komory, frakcja wyrzutowa lewej komory, kardiomiopatia dziedziczna, migotanie przedsionków, nadciśnienie, nadciśnienie tętnicze, nadzór epidemiologiczny, niewydolność serca, niewydolność serca z obniżoną frakcją wyrzutową, niewydolność serca z pośrednią frakcją wyrzutową, niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową, obniżona frakcja wyrzutowa, przewlekła choroba nerek, stadium A niewydolności serca, umieralność, wskaźniki śmiertelności, zapadalność, zastoinowa niewydolność serca - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie zastawki płucnej – Etiologia i przyczyny
Zwężenie zastawki płucnej (PS) to najczęściej wrodzona wada serca, charakteryzująca się zwężeniem ujścia zastawki płucnej, co prowadzi do utrudnienia przepływu krwi z prawej komory do tętnicy płucnej. W efekcie dochodzi do wzrostu ciśnienia wewnątrzkomorowego prawej komory, przerostu mięśnia prawej komory oraz potencjalnej dysfunkcji skurczowej i rozkurczowej. Wrodzone PS stanowi około 95% przypadków i rozwija się w pierwszych 8 tygodniach życia płodowego. Wyróżnia się postaci zwężenia zastawkowego, podzastawkowego i nadzastawkowego. Wada może występować izolowanie lub w połączeniu z innymi wadami wrodzonymi, takimi jak tetralogia Fallota czy ubytki przegrody. Czynniki genetyczne odgrywają rolę w etiologii, zwłaszcza w zespołach genetycznych, takich jak zespół Noonana (mutacje PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1), Williamsa-Beurena (mutacja ELN), Alagille’a (mutacje JAG1, NOTCH2) oraz innych zespołach kardiologicznych.
atrezja zastawki trójdzielnej, choroba reumatyczna serca, dysfunkcja prawej komory, dysfunkcja rozkurczowa, dysfunkcja skurczowa, hipertrofia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, niebakteryjne zakrzepowe zapalenie wsierdzia, przeciążenie ciśnieniowe, przełożenie wielkich naczyń, przerost mięśnia prawej komory, różyczka w ciąży, tętniak zatoki Valsalvy, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zespół Alagille’a, zespół Costello, zespół LEOPARD, zespół Noonana, zespół rakowiaka, zwapnienie zastawki, zwężenie nadzastawkowe, zwężenie podzastawkowe, zwężenie tętnicy płucnej, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki aorty – Patofizjologia i mechanizm
Choroba zastawki aorty, w tym najczęstsza postać wapniejąca choroba zastawki aorty (CAVD), jest aktywnym procesem zapalnym o złożonym podłożu molekularnym i komórkowym, przypominającym patogenezę miażdżycy. Proces ten przebiega w dwóch fazach: inicjacji (skleroza zastawki) z uszkodzeniem śródbłonka, infiltracją LDL, lipoproteiny(a) i komórek zapalnych oraz propagacji (kalcyfikacja) z odkładaniem soli wapnia, neowaskularyzacją i przebudową macierzy zewnątrzkomórkowej. Kluczową rolę odgrywają komórki śródbłonka (VECs) i śródmiąższu zastawki (VICs), które pod wpływem cytokin prozapalnych (TGF-β1, TNF-α, IL-6) i szlaków sygnałowych (NOTCH, WNT/β-katenina, RANK/RANKL) różnicują się w miofibroblasty i osteoblastopodobne, prowadząc do kalcyfikacji. Proces ten jest nasilany przez infiltrację makrofagów i limfocytów T oraz neowaskularyzację indukowaną przez VEGF. Wapniejąca choroba zastawki aorty wiąże się z czynnikami ryzyka takimi jak wiek, płeć męska, palenie, nadciśnienie, hiperlipidemia, cukrzyca oraz wrodzona dwupłatkowa zastawka aortalna (BAV), która predysponuje do wcześniejszej kalcyfikacji.
choroba zastawki aorty, dwupłatkowa zastawka aortalna, dysfunkcja rozkurczowa, kalcyfikacja, komórki piankowate, komórki zapalne, końcowe produkty zaawansowanej glikacji, kostnienie śródchrzęstne, miofibroblasty, naprężenie mechaniczne, neowaskularyzacja, niedokrwienie mięśnia sercowego, niewydolność serca, przewlekły stan zapalny, przezcewnikowa implantacja zastawki aortalnej, reaktywne formy tlenu, regurgitacja aortalna, skleroza zastawki aortalnej, stenoza aortalna, stres oksydacyjny, uszkodzenie śródbłonka, utlenione LDL, wapniejąca choroba zastawki aorty - Leksykon chorób i schorzeń
Tetralogia fallota – Zapobieganie i profilaktyka
Tetralogia Fallota to złożona wada wrodzona serca obejmująca ubytek przegrody międzykomorowej, nadaortyczne położenie aorty, zwężenie drogi odpływu z prawej komory oraz przerost prawej komory. Profilaktyka obejmuje suplementację kwasem foliowym w dawce 400 µg/dobę, szczepienie przeciw różyczce przed ciążą, unikanie alkoholu, tytoniu i toksyn, kontrolę cukrzycy i innych chorób przewlekłych oraz regularną opiekę prenatalną. Zalecane jest także badanie przesiewowe noworodków pulsoksymetrią w celu wczesnego wykrycia wady. U pacjentów z nieskorygowaną tetralogią Fallota kluczowe jest zapobieganie napadom siniczym poprzez unikanie czynników obniżających opór naczyniowy obwodowy, hipoksji, kwasicy, hipotermii, tachykardii i hipowolemii oraz odpowiednie nawodnienie i ograniczenie wysiłku fizycznego.
allograft, duszność, dysfunkcja lewej komory, dysfunkcja rozkurczowa, fenyloketonuria, hipoksja, hipotermia, hipowolemii, homograft, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kontrola cukrzycy, kwas foliowy, kwasica, lek beta-adrenolityczny, napad siniczy, nieutrwalony częstoskurcz komorowy, opór naczyniowy obwodowy, profilaktyka antybiotykowa, proteza zastawkowa, przeciek prawo-lewy, przerost prawej komory, pulsoksymetria, sinica, szczepienie przeciwko różyczce, tachykardia, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, wrodzona wada serca, wszczepialny kardiowerter-defibrylator, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie rytmu serca, zastawka płucna, zespół QRS