dziedziczna choroba serca
Dziedziczna choroba serca (kardiomiopatia dziedziczna) to grupa schorzeń układu sercowo-naczyniowego przekazywanych genetycznie, które wpływają na strukturę i funkcję mięśnia sercowego. Najczęstsze formy to kardiomiopatia przerostowa (HCM), kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM), kardiomiopatia arytmogenna prawej komory (ARVC) oraz kardiomiopatia restrykcyjna (RCM).
Mechanizm dziedziczenia tych chorób może być autosomalny dominujący, autosomalny recesywny, sprzężony z chromosomem X lub mitochondrialny. Mutacje dotyczą głównie genów kodujących białka strukturalne miocytów, białka sarkomerowe i cytoszkieletowe, a także kanały jonowe. Najczęstsze objawy to duszność, bóle w klatce piersiowej, kołatanie serca, omdlenia, a w niektórych przypadkach nagła śmierć sercowa.
Diagnostyka obejmuje badania obrazowe (echokardiografia, rezonans magnetyczny serca), elektrokardiografię, badania genetyczne oraz ocenę historii rodzinnej. Leczenie ma charakter objawowy i profilaktyczny, obejmując farmakoterapię, wszczepienie kardiowertera-defibrylatora, a w zaawansowanych przypadkach przeszczep serca. Kluczowe znaczenie ma badanie przesiewowe członków rodziny pacjenta w celu wczesnego wykrycia choroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia przerostowa – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest najczęstszą dziedziczną chorobą serca o częstości występowania 1/500. Pomimo potencjalnie poważnych powikłań, ogólna prognoza jest korzystna, z 10-letnim przeżyciem na poziomie 75,0% (95% CI 71,1-78,9%). Roczny wskaźnik śmiertelności związanej z HCM wynosi około 0,7%, a całkowita śmiertelność około 2,4 na 100 osobolat. Kluczowe czynniki prognostyczne obejmują wiek, klasę czynnościową NYHA, wywiad rodzinny nagłej śmierci sercowej, niewyjaśnione omdlenia, migotanie przedsionków, nieutrwalony częstoskurcz komorowy (nsVT), maksymalną grubość ściany lewej komory ≥30 mm oraz gradient drogi odpływu lewej komory ≥30 mmHg. Dodatkowo, obecność tętniaków koniuszkowych, włóknienia mięśnia sercowego, dysfunkcji rozkurczowej i skurczowej, podwyższonego ciśnienia w tętnicy płucnej (>36 mmHg) oraz wskaźnika objętości lewego przedsionka ≥34 ml/m² wiąże się z gorszym rokowaniem.
częstoskurcz komorowy, dławica piersiowa, dysfunkcja autonomiczna, dysfunkcja rozkurczowa, dysfunkcja skurczowa, dziedziczna choroba serca, ektopia komorowa, grubość ściany lewej komory, HFpEF, holter EKG, kardiomiopatia przerostowa, klasa czynnościowa NYHA, migotanie komór, migotanie przedsionków, mutacja genu sarkomerowego, nagła śmierć sercowa, nagły zgon sercowy, niedomykalność mitralna, nieutrwalony częstoskurcz komorowy, niewydolność serca, niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową, NT-proBNP, omdlenie, skurczowe ciśnienie w tętnicy płucnej, stan przedomdleniowy, tętniak koniuszkowy, trzepotanie przedsionków, włóknienie mięśnia sercowego, wskaźnik ALBI, wszczepialny kardiowerter-defibrylator, zwężenie drogi odpływu lewej komory - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia przerostowa – Epidemiologia
Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób serca, z globalną częstością występowania około 0,2% (1 na 500 dorosłych), choć dane wskazują na możliwy wzrost do 1:200. Postać zastawkowa (obstrukcyjna, oHCM) stanowi około 70% przypadków, z częstością występowania w USA wynoszącą 1,65 na 10 000 osób, wyższą u mężczyzn (2,07/10 000) niż u kobiet (1,26/10 000), a szczyt zachorowań przypada na wiek 55-64 lata (4,82/10 000). Choroba wykazuje dwumodalny rozkład wieku zachorowań, z dominacją w trzeciej dekadzie życia u dorosłych oraz w drugiej dekadzie u dzieci. Istotnym problemem jest znaczna luka diagnostyczna – w USA tylko około 10% przypadków jest klinicznie rozpoznawanych, a jedynie 6% z nich manifestuje objawy. Epidemiologia HCM różni się geograficznie, z wyższą częstością w populacjach azjatyckich, gdzie przerost koniuszkowy stanowi do 40% przypadków, oraz niższą u Afroamerykanów, u których obserwuje się jednak cięższy przebieg choroby i wyższe ryzyko nagłej śmierci sercowej. Wzorzec dziedziczenia jest autosomalny dominujący, a około 60% przypadków ma charakter rodzinny, z niepełną penetracją i zmienną ekspresywnością.
ambulatoryjne monitorowanie EKG, badanie echokardiograficzne, badanie genetyczne, badanie morfologiczne, choroba spichrzeniowa, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczna choroba serca, kardiomiopatia przerostowa, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, objawy kardiomiopatii, penetracja genu, przeciążenie ciśnieniowe, przerost koniuszkowy, przerost lewej komory, rezonans magnetyczny serca, sportowiec wyczynowy, stratyfikacja ryzyka, terapia redukcji przegrody, zwężenie drogi odpływu