białko C wiążące miozynę
Białko C wiążące miozynę (ang. Myosin Binding Protein C, MYBPC) jest kluczowym elementem strukturalnym sarkomeru, podstawowej jednostki kurczliwej mięśni. Występuje w trzech izoformach: sercowej (cMYBPC), szybkiej szkieletowej i wolnej szkieletowej, kodowanych przez różne geny.
W kardiologii szczególne znaczenie ma sercowa izoforma (cMYBPC), której mutacje są drugą najczęstszą przyczyną kardiomiopatii przerostowej (HCM), odpowiadając za około 30-40% przypadków uwarunkowanych genetycznie. Białko to odgrywa istotną rolę w regulacji skurczu mięśnia sercowego poprzez oddziaływanie z miozyną i aktyny, wpływając na kinetykę wiązania mostków poprzecznych i modulując kurczliwość serca.
Mutacje w genie MYBPC3 kodującym sercową izoformę mogą prowadzić do zaburzenia struktury i funkcji białka, co skutkuje nieprawidłowym skurczem kardiomiocytów. U pacjentów z takimi mutacjami obserwuje się często rozwój kardiomiopatii przerostowej o różnym stopniu nasilenia, z charakterystycznym asymetrycznym przerostem przegrody międzykomorowej. Fenotyp kliniczny może być bardzo zróżnicowany, od łagodnych postaci do ciężkich, zagrażających życiu arytmii i niewydolności serca.
Diagnostyka mutacji w genie MYBPC3 ma istotne znaczenie w ocenie ryzyka i planowaniu postępowania u pacjentów z kardiomiopatiami, a także w badaniach przesiewowych członków rodzin osób z rozpoznaną chorobą.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia przerostowa – Etiologia i przyczyny
Kardiomiopatia przerostowa (HCM) to genetycznie uwarunkowana choroba mięśnia sercowego, charakteryzująca się przerostem lewej komory bez wtórnych przyczyn takich jak nadciśnienie czy zwężenie zastawki aortalnej. Etiologia HCM jest związana głównie z mutacjami w genach kodujących białka sarkomeru, zwłaszcza MYH7 i MYBPC3, które odpowiadają za około 80% przypadków. Dziedziczenie ma charakter autosomalny dominujący z penetracją zmienną, co skutkuje różnorodnością fenotypową i kliniczną, w tym formami obstrukcyjnymi i nieobstrukcyjnymi. Patofizjologia obejmuje dezorganizację włókien mięśniowych, włóknienie śródmiąższowe, zaburzenia mikrokrążenia i kinetyki wapnia, co prowadzi do dysfunkcji skurczowo-rozkurczowej mięśnia sercowego. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić także wtórne przyczyny przerostu, takie jak choroby spichrzeniowe, endokrynologiczne czy intensywny trening fizyczny, zwłaszcza u dzieci, gdzie udział niesarkomerowych przyczyn sięga 35%.
akromegalia, amyloidoza, ataksja Friedreicha, badanie genetyczne, białka sarkomeru, białko C wiążące miozynę, choroba Fabry’ego, choroba mitochondrialna, choroba Pompego, choroba spichrzeniowa, choroba tarczycy, cukrzyca, diagnostyka różnicowa, dziedziczenie autosomalne dominujące, kardiomiopatia przerostowa, mikrokrążenie wieńcowe, mutacja genetyczna, nadciśnienie tętnicze, nagła śmierć sercowa, poradnictwo genetyczne, stratyfikacja ryzyka, troponina I, troponina T, układ sercowo-naczyniowy, włóknienie śródmiąższowe, zaburzenie endokrynologiczne, zawężanie drogi odpływu lewej komory, zwężenie zastawki aortalnej