aplazja rzepki
Aplazja rzepki (patella aplasia) to wrodzona wada rozwojowa polegająca na całkowitym braku rzepki. Rzepka jest największą trzeszczką w ciele człowieka, położoną w ścięgnie mięśnia czworogłowego uda, pełniącą funkcję ochronną i biomechaniczną dla stawu kolanowego. Aplazja rzepki może występować jako wada izolowana lub jako element złożonych zespołów wad.
Wada ta może być jednostronna lub obustronna i często współistnieje z innymi nieprawidłowościami układu mięśniowo-szkieletowego, takimi jak dysplazja stawu biodrowego, nieprawidłowości kości udowej czy zaburzenia osi kończyn dolnych. Aplazja rzepki może być również elementem rzadkich zespołów genetycznych, takich jak zespół paznokciowo-rzepkowy (nail-patella syndrome) czy zespół aplazji rzepki z rozszczepem podniebienia (patella aplasia-cleft palate syndrome).
Diagnostyka aplazji rzepki opiera się na badaniu klinicznym oraz obrazowaniu radiologicznym. W badaniu klinicznym stwierdza się brak wyczuwalnej rzepki oraz często nieprawidłową funkcję mechanizmu wyprostnego stawu kolanowego. Badania obrazowe, zwłaszcza rezonans magnetyczny i ultrasonografia, pozwalają na potwierdzenie diagnozy i ocenę towarzyszących nieprawidłowości.
Leczenie aplazji rzepki zależy od stopnia upośledzenia funkcji stawu kolanowego i towarzyszących wad. W przypadkach z niewielkimi zaburzeniami funkcjonalnymi stosuje się leczenie zachowawcze, obejmujące fizjoterapię wzmacniającą mięśnie stabilizujące staw kolanowy. W cięższych przypadkach może być konieczne leczenie operacyjne, mające na celu poprawę mechaniki stawu i stabilizację toru ruchu mięśnia czworogłowego uda.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół paznokciowo-patellarny – Patofizjologia i mechanizm
Zespół paznokciowo-patellarny (ZPP) to rzadkie autosomalnie dominujące zaburzenie spowodowane heterozygotycznymi mutacjami utraty funkcji w genie LMX1B, zlokalizowanym na chromosomie 9q34.1, kodującym czynnik transkrypcyjny LIM-homeodomena. Mutacje te prowadzą do haploinsuficjencji, co jest głównym mechanizmem patogenetycznym choroby. Gen LMX1B reguluje rozwój grzbietowo-brzusznego wzorca kończyn, różnicowanie neuronów dopaminergicznych i serotoninergicznych, a także rozwój podocytów nerkowych i struktur oka. Fenotypowa tetrada obejmuje dysplazję paznokci, aplazję lub hipoplazję rzepki, artrodysplazję stawu łokciowego oraz obecność rogów biodrowych. Zmienność fenotypowa jest znaczna, nawet w obrębie rodzin, a około 12% mutacji powstaje de novo. Występuje białkomocz, często z krwiomoczem, który może prowadzić do niewydolności nerek, a także jaskra pierwotna z otwartym kątem przesączania jako powikłanie okulistyczne. Mutacje w homedomenie genu LMX1B mogą korelować z cięższym zajęciem nerek, jednak ogólna korelacja genotyp-fenotyp pozostaje niejasna.
aplazja rzepki, apoptoza, białkomocz, błona podstawna kłębuszka nerkowego, czynnik transkrypcyjny, dysplazja paznokci, gen LMX1B, haploinsuficjencja, jaskra, krwiomocz, mechanizm patogenetyczny, mozaicyzm somatyczny, mutacja heterozygotyczna, mutacja missense, mutacja nonsensowna, neuron dopaminergiczny, niewydolność nerek, palec cynkowy, podocyt, podocyt nerkowy, podwichnięcie rzepki, przednia część oka, przesunięcie ramki odczytu, róg biodrowy, siatka beleczkowa, stan przedrzucawkowy, szlak Wnt, zajęcie nerek - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół paznokciowo-patellarny – Objawy
Zespół paznokciowo-patellarny (NPS) to autosomalnie dominująca choroba genetyczna charakteryzująca się tetradą objawów: dysplazją paznokci (obecne u ~98% pacjentów, obejmującą m.in. całkowity brak lub hipoplazję paznokci, trójkątny kształt lunuli), hipoplazją lub aplazją rzepek (występującą u ~90%, z podwichnięciami i bólem stawów kolanowych), zmianami w stawach łokciowych (ograniczenie ruchomości, cubitus valgus, pterygia) oraz obecnością rogów biodrowych (iliac horns) u 70-80% pacjentów, które są patognomoniczne i wykrywane radiologicznie. Zajęcie nerek dotyczy 30-60% chorych i manifestuje się białkomoczem, krwinkomoczem, nadciśnieniem tętniczym, zespołem nerczycowym oraz postępującą niewydolnością nerek, z 5-10% ryzykiem schyłkowej niewydolności wymagającej dializoterapii lub przeszczepu. Dodatkowo, u 9-17% pacjentów powyżej 40. roku życia rozwija się jaskra otwartego kąta, a także obserwuje się inne objawy okulistyczne, neurologiczne i ortopedyczne, w tym osteoporozę (spadek gęstości mineralnej kości o 8-20%) oraz zaburzenia psychiczne. Objawy mogą ujawniać się od urodzenia lub w późniejszym wieku, a przebieg kliniczny jest wysoce zmienny nawet w obrębie rodzin.
aplazja rzepki, białkomocz, ból neuropatyczny, choroba zwyrodnieniowa stawów, cubitus valgus, dializoterapia, dysplazja paznokci, hipoplazja rzepki, jaskra otwartego kąta, kannabidiol, krwinkomocz, lek nefroprotekcyjny, lordoza, nadciśnienie śródgałkowe, nefropatia, niewydolność nerek, osteoartroza, osteoporoza, podwichnięcie rzepki, przeszczep nerki, rogi biodrowe, skolioza, stan przedrzucawkowy, zaćma, zaparcia, zespół jelita drażliwego, zespół nerczycowy, zespół paznokciowo-patellarny, zespół przewlekłego zmęczenia