choroba mitochondrialna
Choroby mitochondrialne stanowią heterogenną grupę zaburzeń spowodowanych dysfunkcją mitochondriów – organelli komórkowych odpowiedzialnych za produkcję energii w postaci ATP. Są one wynikiem mutacji w DNA mitochondrialnym (mtDNA) lub jądrowym (nDNA), które kodują białka istotne dla funkcjonowania łańcucha oddechowego.
Objawy chorób mitochondrialnych mogą dotyczyć wielu układów i narządów, szczególnie tych o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, jak mózg, mięśnie, serce, wątroba i nerki. Manifestacje kliniczne obejmują m.in. encefalomiopatię, miopatię, neuropatię, zaburzenia widzenia (np. retinopatia barwnikowa, zanik nerwu wzrokowego), kardiomiopatię, głuchotę oraz zaburzenia endokrynologiczne.
Diagnostyka chorób mitochondrialnych opiera się na badaniach biochemicznych (pomiar aktywności kompleksów łańcucha oddechowego), histologicznych (biopsja mięśnia z barwieniem na obecność tzw. „ragged red fibers”), obrazowych (MRI mózgu) oraz genetycznych (sekwencjonowanie mtDNA i genów jądrowych związanych z funkcją mitochondriów).
Leczenie chorób mitochondrialnych pozostaje głównie objawowe i wspomagające. Stosuje się suplementację koenzymu Q10, L-karnityny, kwasu liponowego oraz witamin (szczególnie z grupy B). Nowe kierunki terapeutyczne obejmują terapię genową, przeszczep mitochondriów oraz modulację biogenezy mitochondriów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Cyjanaza – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Cyjanoza, objaw niedotlenienia tkanek manifestujący się siniczym zabarwieniem skóry, warg i paznokci, ma rokowanie ściśle zależne od etiologii, czasu trwania hipoksemii oraz szybkości wdrożenia leczenia. Cyjanoza obwodowa, związana z wazokonstrykcją naczyń obwodowych, zwykle ma dobre rokowanie i jest odwracalna po przywróceniu prawidłowego przepływu krwi, natomiast cyjanoza centralna, obejmująca błony śluzowe i język, wskazuje na poważne zaburzenia utlenowania krwi tętniczej i wymaga pilnej interwencji. Warto zwrócić uwagę na towarzyszące objawy, takie jak duszność, ból w klatce piersiowej czy zaburzenia świadomości, które pogarszają rokowanie. U noworodków centralna cyjanoza jest zawsze patologią, a jej rokowanie zależy od przyczyny, np. wrodzonych wad serca, mutacji genów globiny czy chorób mitochondrialnych.
ARDS, choroba mitochondrialna, cyjanoza, cyjanoza centralna, cyjanoza obwodowa, czerwienica prawdziwa, gazometria, hipoksemia, methemoglobinemia, mutacja genu hemoglobiny, nadciśnienie płucne, niedotlenienie mózgu, niedotlenienie tkanek, niewydolność oddechowa, niewydolność serca, POChP, policytemia vera, poliglobulia, poziom tlenu we krwi, rozstrzenie oskrzeli, serce płucne, tachykardia, tlenoterapia, wrodzona wada serca, zaostrzenie astmy, zapalenie płuc, zator płucny, zatorowość płucna, zatrzymanie krążenia - Leksykon chorób i schorzeń
Padaczka – Etiologia i przyczyny
Napad padaczkowy to nagłe, niekontrolowane wyładowanie elektryczne w mózgu, prowadzące do przejściowych zaburzeń świadomości, ruchu lub funkcji czuciowych. Etiologia napadów jest zróżnicowana i obejmuje przyczyny idiopatyczne (50-60%), strukturalne (urazy, guzy, udary, malformacje naczyniowe), infekcyjne (meningitis, encephalitis, neurocysticerkoza), metaboliczne (hipoglikemia, hiponatremia, choroby mitochondrialne), autoimmunologiczne (zapalenie mózgu, autoprzeciwciała przeciw receptorom NMDA, LGI1, CASPR2) oraz neurodegeneracyjne (choroba Alzheimera, Parkinsona). Czynniki wyzwalające napady to m.in. deprywacja snu, stres, zmiany hormonalne, używki (alkohol, narkotyki), bodźce świetlne (fotowrażliwość u 3-5% pacjentów), a także nieregularne przyjmowanie leków przeciwpadaczkowych. Diagnostyka obejmuje wywiad, badanie neurologiczne, EEG, obrazowanie mózgu (MRI, CT), punkcję lędźwiową i badania laboratoryjne w celu identyfikacji przyczyn i czynników prowokujących.
autoimmunologiczne zapalenie mózgu, choroba Alzheimera, choroba mitochondrialna, choroba Parkinsona, deprywacja snu, elektroencefalografia, fenyloketonuria, guz mózgu, hipoglikemia, hiponatremia, krwotok śródmózgowy, malformacja naczyniowa mózgu, napad dysocjacyjny, napad padaczkowy, napad psychogenny, neurocysticerkoza, otępienie, padaczka autoimmunologiczna, punkcja lędźwiowa, ropień mózgu, stan przedrzucawkowy, stwardnienie guzowate, SUDEP, terapia poznawczo-behawioralna, udar mózgu, uraz mózgu, wada rozwojowa mózgu, wyładowanie elektryczne w mózgu, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowych, zespół Sturge-Webera - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – ValproLEK 500
Walproinian sodu (ValproLEK 500) wykazuje wysoki potencjał teratogenny, co wymaga szczególnej ostrożności podczas stosowania u kobiet w wieku rozrodczym oraz w ciąży. Lek jest przeciwwskazany u kobiet ciężarnych, chyba że brak jest alternatywnego leczenia, oraz u kobiet w wieku rozrodczym bez spełnienia rygorystycznych warunków programu zapobiegania ciąży, obejmującego m.in. potwierdzenie negatywnego testu ciążowego (osoczowy test ciążowy), stosowanie skutecznej antykoncepcji (preferowane metody niezależne od użytkownika lub dwie metody uzupełniające się), coroczne potwierdzenie zrozumienia ryzyka oraz regularne kontrole u specjalisty. U pacjentek planujących ciążę konieczna jest konsultacja w celu rozważenia alternatywnych terapii. U mężczyzn stosujących walproinian istnieje zwiększone ryzyko zaburzeń neurorozwojowych u potomstwa, dlatego zaleca się stosowanie antykoncepcji przez partnerkę oraz unikanie dawstwa nasienia podczas leczenia i przez co najmniej 3 miesiące po jego zakończeniu.
agranulocytoza, antykoncepcja, ataksja móżdżkowa, choroba afektywna dwubiegunowa, choroba mitochondrialna, cykl mocznikowy, działanie niepożądane, encefalopatia, hepatotoksyczność, hiperamonemia, hormonalny środek antykoncepcyjny, karbapenem, lekooporna padaczka, leukopenia, małopłytkowość, migrena z aurą, miopatia, mutacja mitochondrialnego DNA, napad astatyczno-miokloniczny, napad drgawkowy, napad nieświadomości, neuropatia aksonalna, niedokrwistość aplastyczna, oftalmoplegia, padaczka, pancytopenia, rabdomioliza, stan padaczkowy, teratogenność, test ciążowy, układowy toczeń rumieniowaty, uszkodzenie szpiku kostnego, uszkodzenie wątroby, walproinian sodu, wrodzona wada rozwojowa, zaburzenie neurorozwojowe, zapalenie trzustki, zespół Alpersa-Huttenlochera, zespół policystycznych jajników - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Dipromal
Dipromal (magnezu walproinian) wymaga szczególnej ostrożności u wybranych grup pacjentów, w tym niemowląt, dzieci stosujących wielolekową terapię przeciwpadaczkową, kobiet w wieku rozrodczym, kobiet w ciąży oraz pacjentów z zaburzeniami układu krzepnięcia, niewydolnością nerek, uszkodzeniem szpiku kostnego czy dziedzicznymi niedoborami enzymów. Walproinian wykazuje wysoki potencjał teratogenny, zwiększając ryzyko wrodzonych wad rozwojowych i zaburzeń neurorozwojowych u dzieci narażonych w życiu płodowym. Dipromal jest przeciwwskazany w ciąży (zwłaszcza w leczeniu choroby afektywnej dwubiegunowej) oraz u kobiet w wieku rozrodczym, które nie stosują skutecznej antykoncepcji zgodnie z programem zapobiegania ciąży. Konieczne jest przeprowadzenie testu ciążowego przed rozpoczęciem terapii oraz regularne monitorowanie pacjentek, w tym coroczne potwierdzanie znajomości ryzyka i stosowanie skutecznej antykoncepcji (np. wkładka wewnątrzmaciczna, implant lub dwie metody uzupełniające).
aminotransferaza asparaginianowa, ataksja móżdżkowa, choroba afektywna dwubiegunowa, choroba mitochondrialna, czas protrombinowy, czas tromboplastynowy, encefalopatia, hiperamonemia, hipoproteinemia, lekooporna padaczka, małopłytkowość, mutacja mitochondrialnego DNA, napad padaczki, neuropatia aksonalna, oftalmoplegia, padaczka, stan padaczkowy, szpik kostny, teratogenny, toczeń rumieniowaty, uszkodzenie wątroby, walproinian magnezu, zaburzenia czynności wątroby, zespół Alpersa-Huttenlochera - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół post-polio – Patofizjologia i mechanizm
Zespół post-polio (PPS) to późne powikłanie ostrego porażennego poliomyelitis, manifestujące się po 15-40 latach od pierwotnego zakażenia i dotykające 25-40%, a według nowszych danych nawet ponad 80% osób po przebytym polio. Charakterystyczne objawy to postępujące osłabienie i zanik mięśni, ból mięśniowo-stawowy oraz znaczne zmęczenie. Patogeneza PPS jest wieloczynnikowa, z dominującą teorią zmęczenia neuronalnego, która opisuje nadmierne obciążenie metaboliczne powiększonych jednostek ruchowych powstałych w wyniku sprouting aksonalnego po uszkodzeniu neuronów ruchowych w ostrej fazie choroby. Elektrofizjologiczne badania, takie jak EMG i SFEMG, potwierdzają niestabilność tych jednostek, objawiającą się zwiększonym jitteringiem i blokadami przewodzenia w obrębie połączeń nerwowo-mięśniowych. Inne mechanizmy obejmują przyspieszone starzenie się neuronów ruchowych, procesy zapalne i autoimmunologiczne z podwyższonym poziomem cytokin prozapalnych (TNF-alfa, IFN-gamma, IL-4, IL-10) w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz zaburzenia metaboliczne mięśni o podłożu mitochondrialnym, które mogą tłumaczyć objawy zmęczenia i kognitywne („mgła mózgowa”).
apoptoza, badanie histopatologiczne, biopsja mięśnia, choroba mitochondrialna, cytokina prozapalna, elektromiografia, elektromiografia krtani, neuron ruchowy, osłabienie mięśni, płyn mózgowo-rdzeniowy, poliomyelitis, potencjał czynnościowy, prążek oligoklonalny, proces zapalny, rabdomioliza, rdzeń kręgowy, reakcja łańcuchowej polimerazy, róg przedni rdzenia kręgowego, śmierć komórkowa, spektroskopia rezonansu magnetycznego, sprouting aksonalny, terapia immunomodulująca, zaburzenie mitochondrialne, zanik mięśni, zespół post-polio, zmęczenie neuronalne - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Convival Chrono
Convival Chrono (sodu walproinian) wymaga szczególnej uwagi klinicznej ze względu na ryzyko zwiększenia częstości napadów padaczkowych, wystąpienia nowych typów napadów oraz poważnych działań niepożądanych, takich jak ciężkie uszkodzenie wątroby, zapalenie trzustki i ryzyko samobójstw. Szczególnie narażone są niemowlęta i dzieci poniżej 3 lat z ciężką padaczką, stosujące wielolekową terapię przeciwpadaczkową, a także pacjenci z chorobami mitochondrialnymi, w tym mutacjami genu POLG. Monitorowanie czynności wątroby (w tym czasu protrombinowego) jest kluczowe w pierwszych 6 miesiącach leczenia, zwłaszcza między 2 a 12 tygodniem terapii. W przypadku nieprawidłowości należy przerwać leczenie i unikać jednoczesnego stosowania salicylanów oraz karbapenemów. Należy również zwracać uwagę na objawy wczesnego uszkodzenia wątroby, takie jak osłabienie, brak apetytu, senność, wymioty i ból brzucha, oraz na nasilenie napadów padaczkowych.
aminotransferaza, ataksja móżdżkowa, bilirubina, choroba afektywna dwubiegunowa, choroba mitochondrialna, choroba wątroby, ciała ketonowe, czas protrombinowy, czynnik krzepnięcia, encefalopatia, fibrynogen, hiperamonemia, interakcja farmakokinetyczna, karbapenem, lek przeciwpadaczkowy, migrena z aurą, miopatia, morfologia krwi, myśli samobójcze, napad padaczkowy, neuropatia aksonalna, niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej, niewydolność nerek, oftalmoplegia, opóźniony rozwój psychomotoryczny, ostra niewydolność wątroby, padaczka lekooporna, rabdomioliza, sodu walproinian, stan padaczkowy, teratogenność, test krzepnięcia, toczeń rumieniowaty, uszkodzenie mózgu, uszkodzenie wątroby, wkładka wewnątrzmaciczna, wrodzona wada rozwojowa, zaburzenie neurorozwojowe, zapalenie trzustki, zespół Alpersa-Huttenlochera, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Migrena – Etiologia i przyczyny
Migrena jest złożonym, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem neurologicznym, charakteryzującym się nieprawidłową aktywnością neuronalną, wpływającą na układ trójdzielno-naczyniowy, neuroprzekaźniki (m.in. serotonina, CGRP) oraz funkcjonowanie naczyń mózgowych. Dziedziczenie migreny ma charakter dominujący, z ryzykiem wystąpienia u potomstwa wynoszącym 50% przy jednym chorym rodzicu i 75-90% przy obojgu. Patofizjologia obejmuje cztery fazy: prodromalną, aurę (związaną z korową depresją szerzącą się), ból głowy i postdrom. Kluczową rolę odgrywa uwalnianie neuropeptydów, zwłaszcza CGRP, który powoduje rozszerzenie naczyń, zapalenie opon mózgowych i aktywację receptorów bólowych. Wahania hormonalne, zwłaszcza estrogenów, oraz czynniki środowiskowe (stres, zmiany hormonalne, pomijanie posiłków, zmiany pogody, zaburzenia snu) są istotnymi wyzwalaczami napadów migrenowych. Migrena przewlekła definiowana jest jako ≥15 dni z bólem głowy o cechach migrenowych miesięcznie przez co najmniej 3 miesiące, a nadużywanie leków przeciwbólowych może prowadzić do migreny z odbicia.
aura migrenowa, ból głowy migrenowy, ból głowy pourazowy, CGRP, choroba mitochondrialna, choroba neurologiczna, czynnik wyzwalający, dysfunkcja neuronalna, estrogen, glutaminian, korowa depresja szerząca się, łagodny uraz mózgu, mediator zapalny, MELAS, migrena przewlekła, miopatia mitochondrialna, nerw trójdzielny, neuroprzekaźnik, peptyd związany z genem kalcytoniny, przeciwciało monoklonalne, rodzinna migrena hemiplegiczna, serotonina, układ trójdzielno-naczyniowy - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej (pots) – Etiologia i przyczyny
Zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej (POTS) to heterogenne zaburzenie autonomicznego układu nerwowego, charakteryzujące się przyspieszeniem częstości akcji serca po pionizacji bez towarzyszącego spadku ciśnienia tętniczego. Patofizjologia POTS obejmuje dysautonomię, zaburzenia hemodynamiczne z zastojem krwi w kończynach dolnych, nadmierną aktywację układu współczulnego (stężenie noradrenaliny ≥600 pg/ml w pozycji stojącej), hipowolemię (zmniejszona objętość osocza i krwi u około 70% pacjentów) oraz mechanizmy autoimmunologiczne z obecnością autoprzeciwciał przeciwko receptorom adrenergicznym, muskarynowym i innym. Wyróżnia się podtypy neuropatyczny, hiperadrenergiczny, hipowolemiczny i autoimmunologiczny, które różnią się dominującymi mechanizmami patofizjologicznymi. Etiologia POTS jest wieloczynnikowa, z udziałem zakażeń (m.in. SARS-CoV-2, wirus Epsteina-Barr, borelioza), czynników genetycznych (mutacje w genie SLC6A2, warianty NOS3 i ADRB2), chorób współistniejących (np. zespół Ehlersa-Danlosa, choroby autoimmunologiczne) oraz zdarzeń życiowych (ciąża, urazy, menopauza). Wtórny POTS może wynikać z cukrzycy, zaburzeń żołądkowo-jelitowych, zespołów paranowotworowych czy niedoborów witamin.
aktywacja układu współczulnego, amyloidoza, atrofia mięśnia sercowego, autoimmunologiczny POTS, autonomiczny układ nerwowy, autoprzeciwciała, borelioza, celiakia, choroba mitochondrialna, COVID-19, denerwacja współczulna, dysautonomia, encefalopatia mialgiczna, fibromialgia, hiperadrenergiczny POTS, hipowolemiczny POTS, immunomodulacja, katecholaminy, malformacja Arnolda-Chiariego, mononukleoza zakaźna, mycoplasma pneumoniae, nadczynność tarczycy, neuropatia autonomiczna, neuropatia drobnych włókien, neuropatyczny POTS, niedokrwistość, nietolerancja ortostatyczna, noradrenalina, receptor adrenergiczny, stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty układowy, uraz głowy, wirusowe zapalenie wątroby, zaburzenie hemodynamiczne, zakażenie wirusowe, zapalenie tarczycy Hashimoto, zespół aktywacji komórek tucznych, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół paranowotworowy, zespół post-COVID, zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej, zespół przewlekłego zmęczenia, zespół Sjögrena - Leksykon chorób i schorzeń
Drżenie rąk – Diagnostyka i diagnoza
Drżenie rąk (tremor) to mimowolne, rytmiczne drgania, które mogą mieć różne etiologie neurologiczne, w tym drżenie samoistne (ET), chorobę Parkinsona, drżenie móżdżkowe czy polekowe. Kluczowa jest szczegółowa diagnostyka kliniczna obejmująca ocenę warunków występowania drżenia (spoczynkowe, posturalne, kinetyczne), lokalizację, częstotliwość (niska ~4 Hz, średnia 4-8 Hz, wysoka >8 Hz) oraz symetrię. Test spirali Archimedesa umożliwia ocenę charakterystyki drżenia, a badania dodatkowe, takie jak badania laboratoryjne (hormony tarczycy, elektrolity, ceruloplazmina), obrazowe (MRI, CT, SPECT z DaTSCAN) oraz elektrofizjologiczne (EMG, akcelerometria), wspomagają różnicowanie przyczyn. Drżenie spoczynkowe jest patognomoniczne dla parkinsonizmu, natomiast drżenie intencyjne wskazuje na uszkodzenie móżdżku. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić także stwardnienie rozsiane, dystonię, chorobę Wilsona, udar mózgu oraz zaburzenia metaboliczne i polekowe.
akcelerometria, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, badanie kliniczne, choroba Huntingtona, choroba mitochondrialna, choroba Parkinsona, choroba Wilsona, drżenie dystoniczne, drżenie fizjologiczne, drżenie Holmesa, drżenie kinetyczne, drżenie móżdżkowe, drżenie ortostatyczne, drżenie polekowe, drżenie posturalne, drżenie rąk, drżenie samoistne, drżenie spoczynkowe, dystonia, elektromiografia, głęboka stymulacja mózgu, hipoglikemia, hormony tarczycy, nadczynność tarczycy, rdzeniowy zanik mięśni, rezonans magnetyczny, stwardnienie rozsiane, test spirali Archimedesa, tomografia emisyjna pojedynczego fotonu, tomografia komputerowa, zespół łamliwego chromosomu X - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – ValproLEK 300
Walproinian zawarty w leku ValproLEK 300 wykazuje wysoki potencjał teratogenny, co wiąże się z istotnym ryzykiem wrodzonych wad rozwojowych oraz zaburzeń neurorozwojowych u płodów narażonych na lek. Stosowanie walproinianu u kobiet w ciąży jest bezwzględnie przeciwwskazane, a u kobiet w wieku rozrodczym wymaga ścisłego przestrzegania programu zapobiegania ciąży, obejmującego m.in. potwierdzenie negatywnego testu ciążowego (osoczowy test ciążowy) przed rozpoczęciem terapii, stosowanie skutecznej antykoncepcji (preferowane metody niezależne od użytkownika lub dwie metody uzupełniające się) oraz coroczne potwierdzenie zapoznania się z ryzykiem. U dziewczynek stosujących walproinian konieczne jest monitorowanie pojawienia się miesiączki i edukacja opiekunów o ryzyku. W przypadku planowania ciąży lub jej wystąpienia, pacjentki powinny niezwłocznie skonsultować się ze specjalistą celem rozważenia alternatywnych metod leczenia. U mężczyzn stosujących walproinian istnieje zwiększone ryzyko zaburzeń neurorozwojowych u potomstwa, dlatego zaleca się stosowanie antykoncepcji przez partnerkę oraz unikanie dawstwa nasienia podczas terapii i przez co najmniej 3 miesiące po jej zakończeniu.
agranulocytoza, antykoncepcja, ataksja móżdżkowa, choroba afektywna dwubiegunowa, choroba mitochondrialna, cykl mocznikowy, encefalopatia, estrogen, hepatotoksyczność, hiperamonemia, karbapenem, lekooporna padaczka, leukopenia, małopłytkowość, miopatia, napad astatyczno-miokloniczny, napad drgawkowy, napad nieświadomości, neuropatia aksonalna, niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej, niedokrwistość aplastyczna, oftalmoplegia, padaczka, pancytopenia, potencjał teratogenny, Program Zapobiegania Ciąży, rabdomioliza, stan padaczkowy, teratologia, test ciążowy, toczeń rumieniowaty układowy, uszkodzenie szpiku kostnego, walproinian, wrodzona wada rozwojowa, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie neurorozwojowe, zapalenie trzustki, zespół Alpersa-Huttenlochera, zespół Reye’a, życie płodowe - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Depakine
Walproinian sodu (Depakine) wymaga szczególnej ostrożności ze względu na ryzyko ciężkich działań niepożądanych, w tym hepatotoksyczności, szczególnie u niemowląt i dzieci poniżej 3 lat stosujących politerapię przeciwpadaczkową oraz u pacjentów z mutacjami POLG, zaburzeniami metabolicznymi i uszkodzeniem mózgu. Uszkodzenia wątroby najczęściej pojawiają się w ciągu pierwszych 6 miesięcy terapii, zwłaszcza między 2 a 12 tygodniem, i manifestują się objawami takimi jak osłabienie, brak apetytu, senność, wymioty oraz nawrót napadów padaczkowych. Monitorowanie czynności wątroby, w tym czasu protrombinowego, jest kluczowe przed i w trakcie leczenia. W przypadku nieprawidłowości należy przerwać terapię walproinianem, zwłaszcza przy współistniejącym stosowaniu salicylanów. Rzadko obserwuje się ciężkie zapalenie trzustki, które może być śmiertelne, a także zwiększone ryzyko myśli i zachowań samobójczych, co wymaga uważnej obserwacji pacjentów.
aminotransferazy, ataksja móżdżkowa, bilirubina, choroba mitochondrialna, czas protrombinowy, encefalopatia, encefalopatia hiperamonemiczna, fibrynogen, hiperamonemia, hipoglikemia hipoketotyczna, karbapenemy, kardiomiopatia, lek przeciwpadaczkowy, migrena z aurą, morfologia krwi, mutacja POLG, niedobór karnityny, niewydolność wątroby, oftalmoplegia, padaczka, rabdomioliza, teratogenność, toczeń rumieniowaty, uszkodzenie mózgu, uszkodzenie wątroby, walproinian sodu, wkładka wewnątrzmaciczna, zaburzenia cyklu mocznikowego, zaburzenia mitochondrialne, zaburzenia neurorozwojowe, zapalenie trzustki, zespół Alpersa-Huttenlochera, zespół Fanconiego - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia przerostowa – Etiologia i przyczyny
Kardiomiopatia przerostowa (HCM) to genetycznie uwarunkowana choroba mięśnia sercowego, charakteryzująca się przerostem lewej komory bez wtórnych przyczyn takich jak nadciśnienie czy zwężenie zastawki aortalnej. Etiologia HCM jest związana głównie z mutacjami w genach kodujących białka sarkomeru, zwłaszcza MYH7 i MYBPC3, które odpowiadają za około 80% przypadków. Dziedziczenie ma charakter autosomalny dominujący z penetracją zmienną, co skutkuje różnorodnością fenotypową i kliniczną, w tym formami obstrukcyjnymi i nieobstrukcyjnymi. Patofizjologia obejmuje dezorganizację włókien mięśniowych, włóknienie śródmiąższowe, zaburzenia mikrokrążenia i kinetyki wapnia, co prowadzi do dysfunkcji skurczowo-rozkurczowej mięśnia sercowego. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić także wtórne przyczyny przerostu, takie jak choroby spichrzeniowe, endokrynologiczne czy intensywny trening fizyczny, zwłaszcza u dzieci, gdzie udział niesarkomerowych przyczyn sięga 35%.
akromegalia, amyloidoza, ataksja Friedreicha, badanie genetyczne, białka sarkomeru, białko C wiążące miozynę, choroba Fabry’ego, choroba mitochondrialna, choroba Pompego, choroba spichrzeniowa, choroba tarczycy, cukrzyca, diagnostyka różnicowa, dziedziczenie autosomalne dominujące, kardiomiopatia przerostowa, mikrokrążenie wieńcowe, mutacja genetyczna, nadciśnienie tętnicze, nagła śmierć sercowa, poradnictwo genetyczne, stratyfikacja ryzyka, troponina I, troponina T, układ sercowo-naczyniowy, włóknienie śródmiąższowe, zaburzenie endokrynologiczne, zawężanie drogi odpływu lewej komory, zwężenie zastawki aortalnej