dziedziczna ostra porfiria

Dziedziczna ostra porfiria (AIP – Acute Intermittent Porphyria) to rzadka choroba metaboliczna należąca do grupy porfirii wątrobowych. Jest spowodowana mutacją w genie kodującym deaminazę hydroksymetylobilanu (HMBS), co prowadzi do niedoboru tego enzymu i zaburzeń w szlaku biosyntezy hemu.

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, jednak tylko około 10-20% nosicieli defektu genetycznego doświadcza objawów klinicznych. AIP charakteryzuje się ostrymi atakami, które mogą być wywołane przez leki, alkohol, głodzenie, infekcje lub zmiany hormonalne. Typowe objawy to silne bóle brzucha, nudności, wymioty, zaparcia, tachykardia, nadciśnienie, zaburzenia psychiczne oraz objawy neurologiczne (neuropatia obwodowa, drgawki).

Diagnostyka opiera się na wykryciu podwyższonego poziomu prekursorów porfiryn (głównie kwasu delta-aminolewulinowego i porfobilinogenu) w moczu podczas ataku. W okresach remisji poziomy te mogą być prawidłowe. Potwierdzenie diagnozy wymaga badań genetycznych lub pomiaru aktywności enzymu HMBS w erytrocytach.

Leczenie obejmuje eliminację czynników wywołujących, leczenie objawowe oraz podawanie hematyny (heminy) w celu zahamowania szlaku biosyntezy hemu poprzez ujemne sprzężenie zwrotne. Zapobieganie atakom polega na unikaniu czynników wyzwalających oraz edukacji pacjenta. Ważne jest prowadzenie regularnego monitorowania funkcji wątroby i nerek oraz ocena powikłań neurologicznych.

Powiązane wpisy

Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Propofol 1% Fresenius

Propofol 1% Fresenius to emulsja do wstrzykiwań zawierająca 10 mg/ml propofolu, stosowana wyłącznie przez lekarzy specjalizujących się w anestezjologii lub intensywnej opiece medycznej. Podczas podawania konieczne jest stałe monitorowanie stanu pacjenta, zapewnienie dostępu do sprzętu do utrzymania drożności dróg oddechowych, wentylacji i resuscytacji. Propofol może powodować poważne powikłania oddechowe, niedociśnienie tętnicze, ruchy mimowolne oraz ryzyko uzależnienia, szczególnie wśród personelu medycznego. U pacjentów z padaczką istnieje zwiększone ryzyko napadów drgawkowych, a u dzieci poniżej 1 miesiąca życia oraz pacjentów do 16 lat nie zaleca się stosowania ze względu na brak danych dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności. Propofol może wywoływać opóźnione napady padaczkopodobne nawet kilka dni po podaniu.
asystolia, bradykardia, choroba mitochondrialna, ciśnienie perfuzji mózgowej, ciśnienie śródczaszkowe, drożność dróg oddechowych, dziedziczna ostra porfiria, elektrowstrząsy, hepatomegalia, hiperkaliemia, hiperlipidemia, hipowolemia, intensywna opieka medyczna, klirens propofolu, kwasica metaboliczna, lek antycholinergiczny, lek inotropowy, napad drgawkowy, napad padaczkopodobny, niedociśnienie tętnicze, niewydolność nerek, niewydolność serca, normotermia, posocznica, propofol, rabdomioliza, stan padaczkowy, sztuczna wentylacja, uraz głowy, zaburzenie metabolizmu tłuszczów, zaburzenie rytmu serca, zespół Brugadów, zespół infuzji propofolu
Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Propofol 1% MCT/LCT Fresenius

Propofol 1% MCT/LCT Fresenius jest wskazany do stosowania wyłącznie przez lekarzy specjalizujących się w anestezjologii lub intensywnej opiece medycznej, z koniecznością stałego monitorowania pacjenta oraz zapewnienia sprzętu do utrzymania drożności dróg oddechowych i resuscytacji. Podawanie propofolu bez wsparcia czynności oddechowej może prowadzić do poważnych powikłań, w tym zgonu. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z zaburzeniami sercowo-naczyniowymi, oddechowymi, nerkowymi, wątrobowymi, hipowolemią oraz u osób z padaczką, gdyż lek może zwiększać ryzyko napadów drgawkowych. Propofol nie jest zalecany u noworodków (poniżej 1 miesiąca życia) oraz dzieci poniżej 16 lat do sedacji na OIOM, a także nie powinien być stosowany podczas terapii elektrowstrząsami. Dawka propofolu do sedacji na OIOM nie powinna przekraczać 4 mg/kg mc./godz., aby uniknąć zespołu infuzji propofolu, objawiającego się m.in. kwasicą metaboliczną, rabdomiolizą, hiperkaliemią i niewydolnością wielonarządową.
asystolia, bradykardia, choroba mitochondrialna, ciśnienie perfuzji mózgowej, drożność dróg oddechowych, dziedziczna ostra porfiria, hepatomegalia, hiperkaliemia, hiperlipidemia, hipoksja tkankowa, intensywna opieka medyczna, klirens propofolu, kwasica metaboliczna, lek inotropowy, lek przeciwcholinergiczny, lek wazokonstrykcyjny, lekarz anestezjolog, napad drgawkowy, napad padaczkopodobny, niedociśnienie tętnicze, niedrożność dróg oddechowych, niewydolność nerek, niewydolność serca, padaczka, posocznica, rabdomioliza, stan padaczkowy, sztuczna wentylacja, terapia elektrowstrząsowa, uszkodzenie neurologiczne, uzależnienie od propofolu, zaburzenie czynności serca, zaburzenie hemodynamiczne, zaburzenie metabolizmu tłuszczów, zaburzenie rytmu serca, zespół Brugadów, zespół infuzji propofolu, zwiększone ciśnienie śródczaszkowe
Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Propofol 1% MCT/LCT Fresenius

Propofol 1% MCT/LCT Fresenius jest wskazany do stosowania wyłącznie przez lekarzy specjalizujących się w anestezjologii lub intensywnej opiece medycznej, z koniecznością ciągłego monitorowania pacjenta oraz zapewnienia sprzętu do utrzymania drożności dróg oddechowych, wentylacji mechanicznej i resuscytacji. Podczas sedacji u pacjentów przytomnych należy monitorować objawy niedociśnienia tętniczego, niedrożności dróg oddechowych i desaturacji, a także uwzględnić ryzyko mimowolnych ruchów. Przed wypisem pacjenta konieczne jest pełne wybudzenie, z uwzględnieniem możliwego wydłużenia czasu wybudzania do 12 godzin. Propofol może wywoływać bradykardię, szczególnie u pacjentów z zaburzeniami sercowo-naczyniowymi, a także zwiększać ryzyko napadów padaczkowych, zwłaszcza u chorych z padaczką. U pacjentów z niewydolnością serca, nerek, wątroby, hipowolemią lub chorobami mitochondrialnymi wymagana jest szczególna ostrożność i wyrównanie stanu klinicznego przed podaniem leku.
anestezjologia, asystolia, bradykardia, choroba mitochondrialna, ciśnienie perfuzji mózgowej, desaturacja, drobnoustroje, drożność dróg oddechowych, dziedziczna ostra porfiria, elektrowstrząsy, emulsja tłuszczowa, filtr mikrobiologiczny, hepatomegalia, hiperkaliemia, hiperlipidemia, hipowolemia, intensywna opieka medyczna, klirens leku, kwasica metaboliczna, lek przeciwcholinergiczny, leki inotropowe, leki obkurczające naczynia, lidokaina, napad drgawkowy, napad padaczkopodobny, niedociśnienie tętnicze, niedrożność dróg oddechowych, niewydolność nerek, niewydolność oddechowa, niewydolność serca, normotermia, posocznica, powikłania oddechowe, rabdomioliza, resuscytacja, sedacja, środki przeciwbakteryjne, stan padaczkowy, tlenoterapia, uszkodzenie neurologiczne, uzależnienie od propofolu, wentylacja mechaniczna, wzmożone napięcie mięśniowe, zaburzenia krążenia, zaburzenia metabolizmu tłuszczów, zaburzenia rytmu serca, zespół Brugadów, zespół infuzji propofolu, zwiększone ciśnienie śródczaszkowe

dziedziczna ostra porfiria

Powiązane wpisy

Specjalne ostrzeżenia – Propofol 1% Fresenius

Specjalne ostrzeżenia – Propofol 1% MCT/LCT Fresenius

Specjalne ostrzeżenia – Propofol 1% MCT/LCT Fresenius