zaburzenie metabolizmu tłuszczów

Zaburzenia metabolizmu tłuszczów (lipidów) obejmują szerokie spektrum nieprawidłowości w przetwarzaniu, transporcie i magazynowaniu kwasów tłuszczowych oraz innych związków lipidowych w organizmie. Do najczęstszych zaburzeń należą dyslipidemie charakteryzujące się nieprawidłowymi stężeniami lipoprotein w osoczu, w tym hipercholesterolemia, hipertriglicerydemia oraz mieszane hiperlipidemia.

Dyslipidemie mogą mieć podłoże genetyczne (pierwotne) lub wtórne, związane z innymi schorzeniami, takimi jak cukrzyca, niedoczynność tarczycy, choroby nerek, zespół metaboliczny czy stosowanie niektórych leków. Najbardziej znanym zaburzeniem jest rodzinna hipercholesterolemia, spowodowana mutacjami genów kodujących receptory LDL, apolipoproteinę B lub PCSK9.

Zaburzenia metabolizmu tłuszczów zwiększają ryzyko rozwoju miażdżycy i chorób sercowo-naczyniowych. Diagnostyka obejmuje oznaczenie profilu lipidowego, w tym cholesterolu całkowitego, LDL, HDL oraz triglicerydów. Leczenie zależy od rodzaju zaburzenia i może obejmować modyfikację stylu życia (dieta, aktywność fizyczna) oraz farmakoterapię (statyny, fibraty, ezetimib, inhibitory PCSK9).

Rzadsze zaburzenia metabolizmu lipidów obejmują choroby spichrzeniowe lipidów (np. choroba Gauchera, choroba Niemanna-Picka), defekty beta-oksydacji kwasów tłuszczowych oraz zaburzenia syntezy kwasów żółciowych. Choroby te często manifestują się już w wieku dziecięcym i mogą prowadzić do poważnych powikłań metabolicznych, neurologicznych i wielonarządowych.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl