zarośnięcie odbytu
Zarośnięcie odbytu (atresia ani) to wrodzona wada rozwojowa przewodu pokarmowego, charakteryzująca się brakiem prawidłowego ujścia odbytu. Jest to stan wymagający natychmiastowej interwencji chirurgicznej u noworodków.
Wada ta powstaje między 8. a 10. tygodniem życia płodowego, gdy dochodzi do zaburzenia procesu formowania się dolnego odcinka przewodu pokarmowego. Zarośnięcie odbytu może występować jako izolowana anomalia lub w połączeniu z innymi wadami, szczególnie w zespole VACTERL (wady kręgosłupa, odbytu, serca, tchawicy, przełyku, nerek i kończyn).
Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym noworodka, a dalszą ocenę zapewniają badania obrazowe: RTG przeglądowe jamy brzusznej, ultrasonografia oraz rezonans magnetyczny. Leczenie zawsze jest chirurgiczne i zależy od rodzaju wady – może obejmować proste nacięcie błony zamykającej odbyt lub bardziej złożone rekonstrukcje z wyłonieniem czasowej kolostomii.
Rokowanie zależy od typu wady, obecności wad towarzyszących oraz jakości opieki chirurgicznej. Pacjenci wymagają długoterminowej obserwacji pod kątem funkcji zwieraczy i kontroli nad oddawaniem stolca. W przypadkach zaawansowanych mogą wystąpić problemy z nietrzymaniem stolca lub zaparciami nawet po korekcji chirurgicznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przeciwwskazania – Enema (32,2 mg + 139 mg)/ml
Roztwór doodbytniczy Enema zawiera disodu fosforan dwunastowodny (32,2 mg/ml) oraz sodu diwodorofosforan jednowodny (139 mg/ml) i posiada liczne przeciwwskazania kliniczne. Bezwzględnie nie należy stosować go u pacjentów z nadwrażliwością na składniki preparatu, niedrożnością jelit, zarośnięciem odbytu, wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego, krwawieniem z jelita grubego, zapaleniem wyrostka robaczkowego oraz u osób z objawami bólu brzucha, nudności i wymiotów, które mogą wskazywać na nierozpoznane schorzenia przewodu pokarmowego. Ponadto, preparat jest przeciwwskazany u pacjentów z chorobami serca i nadciśnieniem tętniczym ze względu na ryzyko zaburzeń gospodarki elektrolitowej i retencji płynów, a także u osób z niewydolnością nerek, gdzie może indukować hiperfosfatemię i hipernatremię. Nie zaleca się stosowania Enema u dzieci poniżej 3 roku życia oraz u pacjentów odwodnionych, ze względu na ryzyko poważnych zaburzeń wodno-elektrolitowych.
bloker kanału wapniowego, choroba nerek, disodu fosforan dwunastowodny, diuretyk, hiperfosfatemia, hipernatremia, inhibitor konwertazy angiotensyny, krwawienie z jelita grubego, metylu parahydroksybenzoesan, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość na substancje czynne, niedrożność jelit, perforacja jelita, perforacja wyrostka, reakcja alergiczna, retencja płynów, roztwór doodbytniczy, sodu diwodorofosforan jednowodny, uzależnienie od leków przeczyszczających, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zabieg proktologiczny, zaburzenie gospodarki wodno-elektrolitowej, zaburzenie perystaltyki jelit, zapalenie wyrostka robaczkowego, zaparcie, zarośnięcie odbytu - Leksykon chorób i schorzeń
Moczenie kałowe – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Moczenie kałowe (enkopreza) dotyczy 1-4% dzieci po 4. roku życia, częściej chłopców, i charakteryzuje się mimowolnym oddawaniem stolca mimo zakończonego treningu toaletowego. Rokowanie zależy od etiologii, z typem zaparciowym (retentive encopresis) wykazującym lepsze wyniki terapeutyczne, choć nawroty są częste. Po 6-12 miesiącach od zakończenia terapii tylko około 50% dzieci pozostaje bez leków przeczyszczających. Leczenie może trwać od kilku miesięcy do roku, aż do normalizacji rozmiaru jelita grubego i funkcji nerwów okrężnicy. W przypadku niezaparciowego moczenia kałowego (non-retentive encopresis) długoterminowe wyniki są gorsze – po 2 latach terapii tylko 29% dzieci miało mniej niż jeden epizod nietrzymania stolca na 2 tygodnie, a 15% utrzymywało problem do 18. roku życia. Wrodzone wady anorektalne i choroba Hirschsprunga wpływają na rokowanie, które zależy od budowy kości krzyżowej, funkcji mięśni zwieracza oraz typu malformacji. U pacjentów po operacji choroby Hirschsprunga czynniki takie jak wcześniejsze operacje (OR=22,89), subtotalna (OR=3,39) i całkowita kolektomia (OR=11,60) oraz rodzaj zespolenia wpływają na ryzyko pooperacyjnego moczenia kałowego.
całkowita kolektomia, choroba Hirschsprunga, kość krzyżowa, lek przeczyszczający, lek zmiękczający stolec, malformacja anorektalna, mięsień zwieracz, moczenie kałowe, napięcie mięśniowe, nietrzymanie moczu, nietrzymanie stolca, przetoka odbytniczo-cewkowa, subtotalna kolektomia, trening toaletowy, zarośnięcie odbytu - Leksykon chorób i schorzeń
Niekontrolowane wypróżnianie się – Etiologia i przyczyny
Inkontynencja kałowa to niezdolność do kontrolowania wypróżnień, obejmująca spektrum od sporadycznego wycieku niewielkiej ilości stolca do całkowitej utraty kontroli. Etiologia jest wieloczynnikowa, z kluczową rolą zaburzeń konsystencji stolca (biegunka i zaparcia), uszkodzeń mięśni zwieraczy odbytu (często po porodzie drogami natury lub zabiegach chirurgicznych), uszkodzeń nerwów (np. neuropatia cukrzycowa, stwardnienie rozsiane, urazy rdzenia kręgowego) oraz dysfunkcji odbytnicy i mięśni dna miednicy. Biegunka, będąca najczęstszym czynnikiem ryzyka poza placówkami medycznymi, prowadzi do trudności w utrzymaniu luźnego stolca, natomiast przewlekłe zaparcia mogą powodować impakcję kałową i inkontynencję z przepełnienia. Z wiekiem obserwuje się spadek ciśnienia spoczynkowego i skurczowego zwieraczy, co dodatkowo zwiększa ryzyko inkontynencji.
choroba Alzheimera, choroba Hirschsprunga, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba Parkinsona, choroba zapalna jelit, dysfunkcja dna miednicy, episiotomia, hemoroidy, impakcja kałowa, inkontynencja kałowa, inkontynencja z przepełnienia, mięśnie dna miednicy, neuropatia cukrzycowa, rectocele, rozszczep kręgosłupa, stwardnienie rozsiane, terapia hormonalna zastępcza, udar mózgu, uraz porodowy, uraz rdzenia kręgowego, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, wypadanie narządów miednicy, wypadanie odbytnicy, zapalenie odbytnicy, zarośnięcie odbytu, zespół jelita drażliwego, zwieracz odbytu - Leksykon substancji czynnych
Sód diwodorofosforan – Przeciwwskazania stosowania
Sód diwodorofosforan, stosowany jako środek przeczyszczający o działaniu osmotycznym, przyciąga wodę do światła jelita, co ułatwia defekację poprzez zmiękczenie mas kałowych. Preparaty zawierające tę substancję, takie jak Rectanal Enema, są bezwzględnie przeciwwskazane u pacjentów z perforacją jelita grubego, niedrożnością jelit, zarośnięciem odbytu, wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego oraz nadwrażliwością na składniki preparatu. Ponadto, ze względu na ryzyko zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej, nie powinny być stosowane u osób z chorobami serca, zastoinową niewydolnością krążenia, nadciśnieniem tętniczym, ciężką niewydolnością nerek, ciężkim stanem ogólnym, odwodnieniem, a także u dzieci poniżej 3 lat i kobiet w ciąży. Zaburzenia elektrolitowe mogą nasilać objawy niewydolności serca i destabilizować nadciśnienie tętnicze, a kumulacja fosforanów u pacjentów z niewydolnością nerek może prowadzić do hiperfosfatemii.
ból brzucha, ciężka niewydolność nerek, diuretyk, działanie przeczyszczające, glikokortykosteroid, gospodarka wodno-elektrolitowa, hiperfosfatemia, hipernatremia, hipokalcemia, inhibitor konwertazy angiotensyny, nadciśnienie tętnicze, niedożywienie, niedrożność jelit, nudności i wymioty, odwodnienie, perforacja jelita grubego, preparat doodbytniczy, roztwór doodbytniczy, sód diwodorofosforan, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie funkcji nerek, zapalenie wyrostka robaczkowego, zarośnięcie odbytu, zastoinowa niewydolność krążenia, zespół jelita drażliwego - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Rectanal Enema (14 g + 5 g)/100 ml
RECTANAL ENEMA, roztwór doodbytniczy zawierający sodu diwodorofosforan jednowodny (14 g/100 ml) oraz disodu fosforan dwunastowodny (5 g/100 ml), posiada liczne przeciwwskazania, które należy uwzględnić przed zastosowaniem. Preparat jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancje czynne lub pomocnicze, w tym 0,2 g sodu benzoesanu (E 211) na 100 ml roztworu. Nie należy go stosować w stanach patologicznych przewodu pokarmowego takich jak perforacja jelita grubego, niedrożność jelit, zarośnięcie odbytu, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, podejrzenie perforacji lub zapalenia, zapalenie wyrostka robaczkowego oraz przy bólach brzucha, nudnościach i wymiotach o nieustalonej etiologii. Ze względu na zawartość fosforanów i sodu, lek jest przeciwwskazany u pacjentów z ciężkim stanem ogólnym, chorobami serca, zastoinową niewydolnością krążenia, ciężką niewydolnością nerek, nadciśnieniem tętniczym oraz odwodnieniem.
bóle brzucha, choroba serca, disodu fosforan dwunastowodny, hiperfosfatemia, lek przeczyszczający, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość na substancje czynne, niedojrzałość układów enzymatycznych, niedrożność jelit, niewydolność nerek, odwodnienie, perforacja jelita, perforacja jelita grubego, roztwór doodbytniczy, sodu benzoesan, sodu diwodorofosforan jednowodny, stan zapalny, wada wrodzona, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zaburzenia wodno-elektrolitowe, zapalenie wyrostka robaczkowego, zarośnięcie odbytu, zastoinowa niewydolność krążenia - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hirschsprunga – Epidemiologia
Choroba Hirschsprunga (HD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych przyczyn niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków, z częstością występowania około 1 na 5000 żywych urodzeń, choć w różnych populacjach obserwuje się zakres od 1:1500 do 1:7000. Występuje z wyraźną przewagą płci męskiej (stosunek 4:1), która zmienia się w zależności od długości zajętego odcinka jelita. HD dotyka wszystkie rasy, jednak częstość jest wyższa u Amerykanów pochodzenia azjatyckiego i osób rasy czarnej (odpowiednio do 2,5 i 4,1 na 10 000 żywych urodzeń). Choroba ma silny komponent genetyczny, z mutacjami w genie RET i innych genach związanych z rozwojem komórek nerwowych jelita, a ryzyko rodzinne jest istotnie podwyższone, zwłaszcza przy długoodcinkowej postaci choroby. HD najczęściej diagnozuje się w okresie noworodkowym (90% przypadków), a złotym standardem diagnostycznym pozostaje biopsja ssąca odbytnicy.
aganglionoza, agenezja nerek, choroba Hirschsprunga, enterocolitis, komórki grzebienia nerwowego, komórki zwojowe, nerwiak zarodkowy, niedrożność przewodu pokarmowego, nietrzymanie kału, niewydolność jelit, płukanie okrężnicy, proto-onkogen RET, smółka, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, uchyłek Meckela, uchyłek pęcherza moczowego, wcześniak, wnętrostwo, wodogłowie, wzdęcie brzucha, zajęcie okrężnicy, zaparcie, zarośnięcie odbytu, zespół Downa, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, zespół Mowata-Wilsona, zespół Ondyny, zespół Waardenburga - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa – Etiologia i przyczyny
Przełyk zamknięty (OA) i przetoka przełykowo-tchawicza (TEF) to wrodzone wady rozwojowe o częstości około 1:3500 żywych urodzeń, wynikające z nieprawidłowego rozdzielenia przełyku i tchawicy w okresie embrionalnym (4.-8. tydzień ciąży). Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (m.in. mutacje w genach SOX2, MYCN, CHD7, FANCB, FOX oraz trisomie chromosomów 13, 18, 21) oraz środowiskowe (np. ekspozycja na metimazol, alkohol, palenie, choroby zakaźne, praca w rolnictwie). W około 6-10% przypadków OA/TEF stwierdza się zespoły genetyczne, a u 50% pacjentów współistnieją inne wady wrodzone, w tym zespół VACTERL (obejmujący wady kręgosłupa, serca, nerek, kończyn, zarośnięcie odbytu i tchawicy). Wyróżnia się kilka typów anatomicznych OA/TEF, z najczęstszym (86%) typem obejmującym ślepy worek przełyku z przetoką do tchawicy.
adriamycyna, czynnik wzrostu fibroblastów, dysmotoryka przełyku, embriogeneza, nerka podkowiasta, nerka wielotorbielowata, przetoka przełykowo-tchawicza, przetoka typu H, przetrwały przewód tętniczy, refluks żołądkowo-przełykowy, Sonic Hedgehog, spodziectwo, struna grzbietowa, szlak sygnałowy, technika wspomaganego rozrodu, tetralogia Fallota, tracheomalacja, trisomia chromosomowa, ubytek przegrody międzykomorowej, wielowodzie, wrodzona wada rozwojowa, zaburzenie motoryki przełyku, zarośnięcie dwunastnicy, zarośnięcie odbytu, zespół CHARGE, zespół Feingolda, zespół VACTERL