trisomia chromosomowa
Trisomia chromosomowa to aberracja genetyczna charakteryzująca się obecnością dodatkowej kopii pojedynczego chromosomu, co prowadzi do posiadania trzech zamiast prawidłowych dwóch kopii danego chromosomu w komórkach organizmu. Jest to jeden z najczęstszych typów aneuploidii, czyli nieprawidłowej liczby chromosomów.
Trisomie mogą dotyczyć zarówno chromosomów autosomalnych, jak i płciowych. Najczęściej spotykane to trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) oraz trisomia 13 (zespół Pataua). Większość trisomii chromosomów autosomalnych prowadzi do poważnych wad rozwojowych i jest letalna we wczesnym okresie życia płodowego, co tłumaczy wysoki odsetek samoistnych poronień.
Mechanizmem powstawania trisomii jest najczęściej nondisjunkcja chromosomów podczas mejozy, prowadząca do powstania gamety z dodatkowym chromosomem. Ryzyko wystąpienia trisomii wzrasta wraz z wiekiem matki, szczególnie po 35. roku życia. Diagnostyka prenatalna, w tym badania nieinwazyjne (NIPT) oraz inwazyjne (amniocenteza, biopsja kosmówki), umożliwia wykrycie trisomii u płodu.
W praktyce klinicznej istotne jest wczesne rozpoznanie trisomii, co umożliwia odpowiednie poradnictwo genetyczne dla rodziców oraz wdrożenie wielospecjalistycznej opieki nad dzieckiem z trisomią chromosomową, która przeżyła okres prenatalny i noworodkowy.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Brodawczakowłókniak kosmówkowy – Patofizjologia i mechanizm
Brodawczakowłókniak kosmówkowy (DFSP) to rzadki, złośliwy nowotwór skóry właściwej charakteryzujący się agresywnym miejscowym wzrostem i niskim potencjałem przerzutowym. Kluczowym mechanizmem patogenetycznym jest translokacja t(17;22)(q22;q13) obecna w ponad 90% przypadków, prowadząca do powstania genu fuzyjnego COL1A1-PDGFB. Ta fuzja skutkuje nadekspresją PDGFB, która aktywuje receptor PDGFRB o aktywności kinazy tyrozynowej, uruchamiając szlaki sygnałowe RAS-MAPK, PI3K-AKT-mTOR oraz STAT, odpowiedzialne za proliferację, różnicowanie i przeżycie komórek nowotworowych. Wariant fibrosarkomatyczny DFSP (5-20% przypadków) cechuje się nasilonymi zmianami genetycznymi, w tym amplifikacją genu fuzyjnego i silniejszą ekspresją PDGFB, co koreluje z bardziej agresywnym przebiegiem klinicznym oraz obniżoną ekspresją CD34, utrudniającą diagnostykę.
aberracja chromosomowa, chromosom pierścieniowy, dermatofibrosarcoma protuberans, FISH, gen fuzyjny, hybrydyzacja in situ, imatynib, immunoterapia, inhibitor kinazy tyrozynowej, kinaza tyrozynowa, nowotwór tkanki miękkiej, potencjał przerzutowy, RT-PCR, sekwencjonowanie NGS, szczepienie BCG, szlak PI3K/AKT/mTOR, szlak RAS/MAPK, terapia celowana, translokacja chromosomowa, trisomia chromosomowa - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa – Etiologia i przyczyny
Przełyk zamknięty (OA) i przetoka przełykowo-tchawicza (TEF) to wrodzone wady rozwojowe o częstości około 1:3500 żywych urodzeń, wynikające z nieprawidłowego rozdzielenia przełyku i tchawicy w okresie embrionalnym (4.-8. tydzień ciąży). Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (m.in. mutacje w genach SOX2, MYCN, CHD7, FANCB, FOX oraz trisomie chromosomów 13, 18, 21) oraz środowiskowe (np. ekspozycja na metimazol, alkohol, palenie, choroby zakaźne, praca w rolnictwie). W około 6-10% przypadków OA/TEF stwierdza się zespoły genetyczne, a u 50% pacjentów współistnieją inne wady wrodzone, w tym zespół VACTERL (obejmujący wady kręgosłupa, serca, nerek, kończyn, zarośnięcie odbytu i tchawicy). Wyróżnia się kilka typów anatomicznych OA/TEF, z najczęstszym (86%) typem obejmującym ślepy worek przełyku z przetoką do tchawicy.
adriamycyna, czynnik wzrostu fibroblastów, dysmotoryka przełyku, embriogeneza, nerka podkowiasta, nerka wielotorbielowata, przetoka przełykowo-tchawicza, przetoka typu H, przetrwały przewód tętniczy, refluks żołądkowo-przełykowy, Sonic Hedgehog, spodziectwo, struna grzbietowa, szlak sygnałowy, technika wspomaganego rozrodu, tetralogia Fallota, tracheomalacja, trisomia chromosomowa, ubytek przegrody międzykomorowej, wielowodzie, wrodzona wada rozwojowa, zaburzenie motoryki przełyku, zarośnięcie dwunastnicy, zarośnięcie odbytu, zespół CHARGE, zespół Feingolda, zespół VACTERL