zespół Feingolda
Zespół Feingolda, znany również jako zespół Feingolda-Goldsanda, to rzadkie zaburzenie genetyczne dziedziczone autosomalnie dominująco, charakteryzujące się specyficznymi nieprawidłowościami anatomicznymi oraz opóźnieniem rozwoju. Został po raz pierwszy opisany przez pediatrę Aarona Feingolda w 1974 roku.
Kluczowe cechy zespołu Feingolda obejmują mikrocefalie (małogłowie), charakterystyczne rysy twarzy (m.in. krótkie szpary powiekowe, krótki nos z szeroką nasadą), brachydaktylię (skrócenie palców) z klinodaktylią (boczne skrzywienie palców), syndaktylię (zrośnięcie palców) oraz agenezję lub zwężenie przełyku i dwunastnicy. U części pacjentów występują także wady serca, nieprawidłowości nerek oraz niewielkie lub umiarkowane opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
Zespół Feingolda spowodowany jest mutacjami w genie MYCN zlokalizowanym na chromosomie 2p24.3. Diagnostyka opiera się na stwierdzeniu charakterystycznych objawów klinicznych oraz badaniach genetycznych. Leczenie jest objawowe i wymaga interdyscyplinarnego podejścia, w tym interwencji chirurgicznych w przypadku wad przewodu pokarmowego, terapii rozwojowej oraz regularnej oceny wzrostu i rozwoju.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa – Etiologia i przyczyny
Przełyk zamknięty (OA) i przetoka przełykowo-tchawicza (TEF) to wrodzone wady rozwojowe o częstości około 1:3500 żywych urodzeń, wynikające z nieprawidłowego rozdzielenia przełyku i tchawicy w okresie embrionalnym (4.-8. tydzień ciąży). Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (m.in. mutacje w genach SOX2, MYCN, CHD7, FANCB, FOX oraz trisomie chromosomów 13, 18, 21) oraz środowiskowe (np. ekspozycja na metimazol, alkohol, palenie, choroby zakaźne, praca w rolnictwie). W około 6-10% przypadków OA/TEF stwierdza się zespoły genetyczne, a u 50% pacjentów współistnieją inne wady wrodzone, w tym zespół VACTERL (obejmujący wady kręgosłupa, serca, nerek, kończyn, zarośnięcie odbytu i tchawicy). Wyróżnia się kilka typów anatomicznych OA/TEF, z najczęstszym (86%) typem obejmującym ślepy worek przełyku z przetoką do tchawicy.
adriamycyna, czynnik wzrostu fibroblastów, dysmotoryka przełyku, embriogeneza, nerka podkowiasta, nerka wielotorbielowata, przetoka przełykowo-tchawicza, przetoka typu H, przetrwały przewód tętniczy, refluks żołądkowo-przełykowy, Sonic Hedgehog, spodziectwo, struna grzbietowa, szlak sygnałowy, technika wspomaganego rozrodu, tetralogia Fallota, tracheomalacja, trisomia chromosomowa, ubytek przegrody międzykomorowej, wielowodzie, wrodzona wada rozwojowa, zaburzenie motoryki przełyku, zarośnięcie dwunastnicy, zarośnięcie odbytu, zespół CHARGE, zespół Feingolda, zespół VACTERL