utrata mieliny

Utrata mieliny (demielinizacja) to proces patologiczny polegający na uszkodzeniu lub zniszczeniu osłonek mielinowych, które otaczają aksony neuronów w ośrodkowym i obwodowym układzie nerwowym. Mielina jest substancją lipidowo-białkową, która działa jako izolator elektryczny, umożliwiając szybkie przewodzenie impulsów nerwowych poprzez przewodnictwo skokowe.

Demielinizacja może być spowodowana różnymi czynnikami, w tym procesami autoimmunologicznymi (jak w stwardnieniu rozsianym), infekcjami wirusowymi, zaburzeniami metabolicznymi czy toksycznym działaniem niektórych substancji. Utrata mieliny prowadzi do spowolnienia lub całkowitego bloku przewodnictwa nerwowego, co skutkuje różnorodnymi objawami neurologicznymi zależnymi od lokalizacji zmian demielinizacyjnych.

Najczęstszą chorobą demielinizacyjną jest stwardnienie rozsiane (SM), charakteryzujące się wieloogniskowymi zmianami w istocie białej mózgu i rdzenia kręgowego. Inne schorzenia związane z utratą mieliny to m.in. zespół Guillaina-Barrégo, przewlekła zapalna demielinizacyjna polineuropatia (CIDP), neuromyelitis optica (NMO) czy leukodystrofie.

Diagnostyka chorób demielinizacyjnych opiera się na badaniach obrazowych (zwłaszcza rezonansie magnetycznym), badaniach płynu mózgowo-rdzeniowego, badaniach elektrofizjologicznych oraz testach laboratoryjnych. Leczenie zależy od przyczyny demielinizacji i może obejmować leki immunosupresyjne, immunomodulujące, kortykosteroidy oraz terapie ukierunkowane na konkretne mechanizmy chorobowe.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Spastyczna paraplegia dziedziczna – Patofizjologia i mechanizm

Spastyczna paraplegia dziedziczna (HSP) to heterogenna grupa neurodegeneracyjnych zaburzeń charakteryzujących się postępującym spastycznym niedowładem kończyn dolnych, wynikającym z aksonopatii typu „dying back” dróg korowo-rdzeniowych i dróg czuciowych, ze szczególnym zwyrodnieniem dystalnych części długich aksonów OUN. Patologia obejmuje demielinizację i gliozę, a badania elektrofizjologiczne wskazują na uszkodzenie zarówno dróg ruchowych, jak i czuciowych w OUN i obwodowym układzie nerwowym. HSP cechuje znaczna heterogenność genetyczna, z ponad 80 zidentyfikowanymi genami, których produkty białkowe biorą udział w kluczowych procesach komórkowych, takich jak transport aksonalny (np. SPG4/spastyna, SPG3A/atlastyna), morfologia retikulum endoplazmatycznego, funkcje mitochondrialne (SPG7/paraplegin), formowanie mieliny (SPG2/PLP1), fałdowanie białek i odpowiedź na stres ER, metabolizm lipidów oraz transport błonowy endosomów. Mutacje w tych genach prowadzą do zaburzeń transportu makrocząsteczek i organelli, dysfunkcji mitochondrialnej oraz nieprawidłowej mielinizacji, co łącznie przyczynia się do neurodegeneracji i objawów klinicznych HSP.
aksonopatia, atrofia móżdżku, ciało modzelowate, cytotoksyczność, demielinizacja, droga korowo-rdzeniowa, dysfunkcja mitochondrialna, dysmielinizacja, funkcja mitochondrialna, glioza, metabolizm kwasów tłuszczowych, neurodegeneracja, neurorozwój, peroksydacja lipidów, retikulum endoplazmatyczne, spastyczna paraplegia dziedziczna, spastyczny niedowład kończyn dolnych, stres oksydacyjny, szlak autofagii, transport aksonalny, utrata mieliny, złącze nerwowo-mięśniowe, zwyrodnienie aksonalne
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba niemanna-picka – Patofizjologia i mechanizm

Choroba Niemanna-Picka (NP) to grupa rzadkich chorób lizosomalnych charakteryzujących się zaburzeniami metabolizmu lipidów i akumulacją sfingomieliny, cholesterolu oraz glikosfingolipidów w różnych tkankach. Typy A i B (ASMD) wynikają z mutacji w genie SMPD1, prowadzących do niedoboru kwaśnej sfingomielinazy (ASM) i akumulacji sfingomieliny w makrofagach, co skutkuje hepatosplenomegalią, cytopeniami, chorobą płuc i objawami neurologicznymi. Typ A cechuje się niemal całkowitym brakiem ASM i ciężką neurodegeneracją, prowadzącą do śmierci przed 3. rokiem życia, natomiast typ B ma łagodniejszy przebieg z dominującymi objawami trzewnymi. Typ C spowodowany jest mutacjami w genach NPC1 (95%) lub NPC2 (5%), które kodują białka odpowiedzialne za transport cholesterolu w lizosomach. Zaburzenie to prowadzi do akumulacji wolnego cholesterolu i glikosfingolipidów, wtórnej dysfunkcji lizosomalnej, indukcji autofagii oraz neurodegeneracji, szczególnie neuronów Purkiniego móżdżku. W typie C obserwuje się także zmiany neurozapalne, utratę mieliny i zaburzenia systemu ubikwityna-proteasom, co przyczynia się do progresji choroby.
5, bariera krew-mózg, choroba Alzheimera, choroba lizosomalna, choroba Niemanna-Picka, choroba Niemanna-Picka typu C, choroba śródmiąższowa płuc, cytopenia, dysfunkcja lizosomalna, fibroblast skóry, gen SMPD1, hepatosplenomegalia, imprinting genomowy, kwaśna sfingomielinaza, małopłytkowość, miglustat, N-acetylo-L-leucyna, napad padaczkowy, neurodegeneracja, niedobór kwaśnej sfingomielinazy, niewydolność oddechowa, niewydolność wątroby, olipudase alfa, transport wewnątrzkomórkowy, utrata mieliny, włóknienie wątroby, zogniskowany ultradźwięk

utrata mieliny

Powiązane wpisy

Spastyczna paraplegia dziedziczna – Patofizjologia i mechanizm

Choroba niemanna-picka – Patofizjologia i mechanizm