aksonopatia
Aksonopatia to termin medyczny określający choroby lub uszkodzenia aksonów, czyli długich wypustek neuronów odpowiedzialnych za przewodzenie impulsów nerwowych. Patologia ta może być wynikiem różnorodnych czynników, w tym procesów neurodegeneracyjnych, urazów, zaburzeń metabolicznych, toksycznych lub infekcyjnych.
W przebiegu aksonopatii dochodzi do zaburzenia transportu aksonalnego, co prowadzi do dysfunkcji neuronu i może skutkować obumieraniem całej komórki nerwowej. Klinicznie aksonopatia może manifestować się jako neuropatia obwodowa (z objawami czuciowymi, ruchowymi lub autonomicznymi) lub jako element neurodegeneracji ośrodkowego układu nerwowego.
Diagnostyka aksonopatii obejmuje badania elektrofizjologiczne (EMG, elektroneurografia), badania obrazowe układu nerwowego oraz w wybranych przypadkach badania histopatologiczne. Leczenie zależy od przyczyny i mechanizmu uszkodzenia, koncentrując się na zatrzymaniu procesu patologicznego oraz rehabilitacji neurologicznej, mającej na celu kompensację utraconych funkcji.
Powiązane wpisy
-
Leksykon chorób i schorzeń
Adrenoleukodystrofia (ALD) to rzadka, sprzężona z chromosomem X choroba genetyczna spowodowana mutacjami w genie ABCD1, kodującym białko ALDP odpowiedzialne za transport bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) do peroksysomów. Defekt ten prowadzi do akumulacji VLCFA, zwłaszcza kwasu cerotowego (26:0), w tkankach mózgu, rdzenia kręgowego i nadnerczy, co wywołuje stres oksydacyjny, uszkodzenie mitochondrialne, aktywację mikrogleju i apoptozę. Klinicznie ALD manifestuje się w kilku postaciach, z których najcięższą jest mózgowa postać dziecięca (CALD) z gwałtownym postępem demielinizacji i objawami neurologicznymi, a także postacią dorosłych (AMN) charakteryzującą się aksonopatią i powolnym przebiegiem. Niewydolność nadnerczy (choroba Addisona) występuje u około 86% chorych chłopców i często jest pierwszym objawem ALD. Diagnostyka opiera się na wykryciu mutacji ABCD1 oraz podwyższonych poziomów VLCFA w surowicy.
adrenoleukodystrofia, adrenomieloneuropatia, aksonopatia, apoptoza, bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe, białko adrenoleukodystrofii, choroba Addisona, demielinizacja, dysfunkcja mitochondrialna, dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, gen ABCD1, leukodystrofia, metabolizm kwasów tłuszczowych, mikroglej, niedobór aldosteronu, niedobór kortyzolu, niewydolność nadnerczy, noworodkowa adrenoleukodystrofia, osłonka mielinowa, przeszczep komórek macierzystych, stres oksydacyjny, terapia genowa, X-ALD -
Leksykon chorób i schorzeń
Neuralgia nerwu trójdzielnego (TN) jest zespołem bólowym twarzoczaszki charakteryzującym się nagłymi, krótkotrwałymi i intensywnymi napadami bólu w obszarze unerwianym przez nerw trójdzielny. Patofizjologia TN opiera się głównie na kompresji naczyniowo-nerwowej (NVC) w strefie wejścia korzenia nerwu do mostu, co prowadzi do ogniskowej demielinizacji włókien nerwowych. Demielinizacja ta obniża próg pobudliwości i sprzyja transmisji efaptycznej, gdzie szybkie włókna A-β aktywują wolne włókna nocyceptywne A-δ, wywołując charakterystyczne napady bólu. W patogenezie istotną rolę odgrywają także mechanizmy zapalne z podwyższonymi poziomami mediatorów takich jak substancja P, CGRP, TNF i IL-6 oraz stres oksydacyjny. Dysregulacja napięciowo-zależnych kanałów sodowych (VGSCs), ze zwiększoną ekspresją Nav1.3 i zmniejszoną Nav1.7, jest kluczowa dla ektopowej aktywności aferentów trójdzielnych i stanowi cel farmakoterapii (karbamazepina, okskarbazepina). Sensytyzacja centralna i neuroplastyczność przyczyniają się do rozwoju ciągłego bólu u części pacjentów, zwłaszcza u kobiet i osób z towarzyszącymi zaburzeniami czuciowymi.
aksonopatia, biomarker zapalny, ból twarzoczaszki, czynnik martwicy nowotworu, dekompresja mikronaczyniowa, demielinizacja, demielinizacja ogniskowa, dysmielinizacja, ilościowe badanie czucia, interleukina-6, komórka Schwanna, nadpobudliwość neuronalna, napięciowo-zależne kanały sodowe, nerwiak nerwu słuchowego, neuralgia nerwu trójdzielnego, neuroplastyczność, oponiak, osłonka mielinowa, peptyd związany z genem kalcytoniny, płyn mózgowo-rdzeniowy, reaktywne formy tlenu, receptor NMDA, sensytyzacja centralna, strefa wejścia korzenia, strefa wejścia korzenia nerwu, stres oksydacyjny, stwardnienie rozsiane, substancja P, tętniak workowaty, torbiel naskórkowa, zwój trójdzielny -
Leksykon chorób i schorzeń
Spastyczna paraplegia dziedziczna (HSP) to heterogenna grupa neurodegeneracyjnych zaburzeń charakteryzujących się postępującym spastycznym niedowładem kończyn dolnych, wynikającym z aksonopatii typu „dying back” dróg korowo-rdzeniowych i dróg czuciowych, ze szczególnym zwyrodnieniem dystalnych części długich aksonów OUN. Patologia obejmuje demielinizację i gliozę, a badania elektrofizjologiczne wskazują na uszkodzenie zarówno dróg ruchowych, jak i czuciowych w OUN i obwodowym układzie nerwowym. HSP cechuje znaczna heterogenność genetyczna, z ponad 80 zidentyfikowanymi genami, których produkty białkowe biorą udział w kluczowych procesach komórkowych, takich jak transport aksonalny (np. SPG4/spastyna, SPG3A/atlastyna), morfologia retikulum endoplazmatycznego, funkcje mitochondrialne (SPG7/paraplegin), formowanie mieliny (SPG2/PLP1), fałdowanie białek i odpowiedź na stres ER, metabolizm lipidów oraz transport błonowy endosomów. Mutacje w tych genach prowadzą do zaburzeń transportu makrocząsteczek i organelli, dysfunkcji mitochondrialnej oraz nieprawidłowej mielinizacji, co łącznie przyczynia się do neurodegeneracji i objawów klinicznych HSP.
aksonopatia, atrofia móżdżku, ciało modzelowate, cytotoksyczność, demielinizacja, droga korowo-rdzeniowa, dysfunkcja mitochondrialna, dysmielinizacja, funkcja mitochondrialna, glioza, metabolizm kwasów tłuszczowych, neurodegeneracja, neurorozwój, peroksydacja lipidów, retikulum endoplazmatyczne, spastyczna paraplegia dziedziczna, spastyczny niedowład kończyn dolnych, stres oksydacyjny, szlak autofagii, transport aksonalny, utrata mieliny, złącze nerwowo-mięśniowe, zwyrodnienie aksonalne
