kanał opłucnowo-otrzewnowy
Kanał opłucnowo-otrzewnowy to patologiczne połączenie między jamą opłucnej a jamą otrzewnej, które może powstać zarówno wskutek wad wrodzonych, jak i przyczyn nabytych. Prawidłowo obie te jamy są całkowicie od siebie oddzielone przeponą.
Wrodzone kanały opłucnowo-otrzewnowe występują najczęściej jako element zespołu Borchayera (rzadkiego zespołu wad wrodzonych obejmującego także przepuklinę przeponową) i są wynikiem nieprawidłowego zamknięcia kanałów plewro-peritonealnych podczas rozwoju zarodkowego. Nabyte kanały mogą powstać w wyniku urazu, przebytego zabiegu chirurgicznego lub zaawansowanego procesu nowotworowego przechodzącego przez przeponę.
Klinicznie kanały opłucnowo-otrzewnowe mogą prowadzić do przemieszczania się płynu, powietrza lub narządów między jamami ciała. Objawami mogą być duszność, ból brzucha lub klatki piersiowej oraz objawy związane z przemieszczeniem narządów. Diagnostyka obejmuje badania obrazowe, w tym tomografię komputerową z kontrastem, MRI oraz badania z użyciem znaczników radioaktywnych śledzących przepływ płynów między jamami.
Leczenie kanałów opłucnowo-otrzewnowych jest zazwyczaj chirurgiczne i polega na zamknięciu nieprawidłowego połączenia. W przypadkach nabytych konieczne jest również leczenie choroby podstawowej, która doprowadziła do powstania kanału. Rokowanie zależy od przyczyny powstania kanału oraz od obecności chorób towarzyszących.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona przepuklina przeponowa – Patofizjologia i mechanizm
Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) to wada rozwojowa charakteryzująca się brakiem ciągłości przepony, prowadzącą do przemieszczenia narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej i wtórnej hipoplazji płucnej oraz nadciśnienia płucnego. Występuje z częstością 1:2500-3000 żywych urodzeń, najczęściej po stronie lewej (85%). Patogeneza CDH obejmuje zaburzenia zamknięcia kanałów opłucnowo-otrzewnowych między 4. a 10. tygodniem ciąży oraz defekty w rozwoju fałdów opłucnowo-otrzewnowych (PPFs), z udziałem mutacji genów takich jak Gata4. Hipoteza „podwójnego uderzenia” wskazuje na pierwotne uszkodzenie płuc przed powstaniem wady przepony oraz wtórny ucisk narządów jamy brzusznej. Hipoteza retinoidowa podkreśla rolę zaburzeń szlaku kwasu retinowego, potwierdzoną modelami zwierzęcymi i obserwacjami klinicznymi. Genetyczne przyczyny CDH obejmują aneuploidie (trisomie 21, 18, 13), warianty liczby kopii (CNVs) oraz mutacje pojedynczych genów (LONP1, MYRF), a także defekty genów Wt1, Coup-tf2, Gata4 i Fog2. Czynniki środowiskowe, takie jak niedobór witaminy A i ekspozycja na teratogeny (np. nitrofen), również wpływają na rozwój CDH.
aberracja chromosomowa, fałd opłucnowo-otrzewnowy, haploinsuficjencja, hipoplazja płucna, hipoteza retinoidowa, kanał opłucnowo-otrzewnowy, komórki mięśni gładkich, kwas retinowy, mutacja genetyczna, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, oskrzela, pęcherzyk płucny, przepona, receptor kwasu retinowego, tlenek azotu wziewny, wazodilatator, wrodzona przepuklina przeponowa, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona przepuklina przeponowa – Etiologia i przyczyny
Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) występuje z częstością 1:2000-5000 żywych urodzeń i charakteryzuje się defektem przepony umożliwiającym przemieszczenie narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej, co prowadzi do hipoplazji płuc i nadciśnienia płucnego. Etiologia CDH jest wieloczynnikowa, z około 30-40% przypadków o podłożu genetycznym, obejmującym aberracje chromosomalne (10%), aneuploidie (np. trisomia 18 w 25% przypadków), mutacje de novo (10-22%) oraz mutacje pojedynczych genów (GATA4, LRP2, LONP1, MYRF). CDH może występować izolowanie (60%) lub w zespole wad (40%), w tym w zespołach Pallistera-Killiana, Frynsa, Donnai-Barrow i innych. Ryzyko nawrotu zależy od etiologii: 1-2% przy izolowanym CDH, około 1% przy aneuploidiach i 25% przy recesywnych zespołach genetycznych. Hipoteza retinoidowa podkreśla rolę kwasu retinowego w rozwoju CDH, potwierdzoną badaniami na modelach zwierzęcych i genach STRA6, RALDH2, RARB, choć epidemiologicznie związek z niedoborem witaminy A u ludzi wymaga dalszych badań.
aberracja chromosomalna, allopurynol, aneuploidia, cukrzyca ciążowa, fałd opłucnowo-otrzewnowy, hipoplazja płuc, hipoteza retinoidowa, kanał opłucnowo-otrzewnowy, kariotypowanie, kwas retinowy, mikromacierz chromosomalna, mutacja de novo, mykofenolan mofetylu, nadciśnienie ciążowe, nadciśnienie płucne, przepuklina Bochdaleka, sekwencjonowanie eksomowe, sekwencjonowanie genomowe, trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21, wrodzona przepuklina przeponowa, zespół Cornelii de Lange, zespół Downa, zespół Turnera