przepuklina Bochdaleka
Przepuklina Bochdaleka to wrodzona wada rozwojowa przepony, powstająca w wyniku nieprawidłowego zamknięcia się kanału opłucno-otrzewnowego w życiu płodowym. Najczęściej lokalizuje się po stronie lewej (80-90% przypadków) i umożliwia przemieszczanie się narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej.
Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych, takich jak RTG klatki piersiowej, USG prenatalne oraz tomografia komputerowa. W obrazie klinicznym dominują objawy niewydolności oddechowej, które mogą być widoczne bezpośrednio po urodzeniu. U dorosłych przepuklina Bochdaleka może pozostawać bezobjawowa lub manifestować się dolegliwościami ze strony układu pokarmowego i oddechowego.
Leczenie przepukliny Bochdaleka jest wyłącznie chirurgiczne. U noworodków z objawami niewydolności oddechowej operacja przeprowadzana jest w trybie pilnym. Metoda zabiegu zależy od wielkości ubytku przepony – może być wykonana laparoskopowo, torakoskopowo lub klasycznie z dostępu przez laparotomię lub torakotomię. Rokowanie zależy od wielkości przepukliny, stopnia hipoplazji płuc oraz współistniejących wad rozwojowych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona przepuklina przeponowa – Objawy
Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) to wada rozwojowa przepony, występująca z częstością 1:2500-4000 żywych urodzeń, najczęściej typu Bochdaleka (70-75%), zlokalizowana po lewej stronie (83%). Przemieszczenie narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej prowadzi do hipoplazji płucnej i nadciśnienia płucnego, które są głównymi determinantami śmiertelności. Diagnostyka prenatalna opiera się na ultrasonografii, z oceną stopnia hipoplazji płucnej za pomocą wskaźnika O/E LHR, gdzie wartości ≤15% wskazują na skrajną hipoplazję i praktycznie brak przeżycia, a >45% na łagodną hipoplazję i wysokie prawdopodobieństwo przeżycia. Obecność wątroby w klatce piersiowej oraz wielkość przepukliny pogarszają rokowanie. Po urodzeniu dominują objawy ciężkiej niewydolności oddechowej, sinicy, tachypnoe i tachykardii, a badanie fizykalne ujawnia asymetrię klatki piersiowej, zapadnięty brzuch i szmery jelitowe w klatce piersiowej.
duszność, dysfagia, dysplazja oskrzelowo-płucna, failure to thrive, hipoplazja płucna, kąt Cobba, klatka piersiowa beczkowata, nadciśnienie płucne, nawrót przepukliny, niewydolność oddechowa, obustronna przepuklina przeponowa, odma opłucnowa, przepuklina Bochdaleka, przewlekła choroba płuc, przewód tętniczy, refluks żołądkowo-przełykowy, sinica, skolioza, stosunek płuco-głowa, tachykardia, tachypnoe, wielowodzie, wirusowe zapalenie płuc, wrodzona przepuklina przeponowa, wskaźnik przeżycia - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona przepuklina przeponowa – Etiologia i przyczyny
Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) występuje z częstością 1:2000-5000 żywych urodzeń i charakteryzuje się defektem przepony umożliwiającym przemieszczenie narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej, co prowadzi do hipoplazji płuc i nadciśnienia płucnego. Etiologia CDH jest wieloczynnikowa, z około 30-40% przypadków o podłożu genetycznym, obejmującym aberracje chromosomalne (10%), aneuploidie (np. trisomia 18 w 25% przypadków), mutacje de novo (10-22%) oraz mutacje pojedynczych genów (GATA4, LRP2, LONP1, MYRF). CDH może występować izolowanie (60%) lub w zespole wad (40%), w tym w zespołach Pallistera-Killiana, Frynsa, Donnai-Barrow i innych. Ryzyko nawrotu zależy od etiologii: 1-2% przy izolowanym CDH, około 1% przy aneuploidiach i 25% przy recesywnych zespołach genetycznych. Hipoteza retinoidowa podkreśla rolę kwasu retinowego w rozwoju CDH, potwierdzoną badaniami na modelach zwierzęcych i genach STRA6, RALDH2, RARB, choć epidemiologicznie związek z niedoborem witaminy A u ludzi wymaga dalszych badań.
aberracja chromosomalna, allopurynol, aneuploidia, cukrzyca ciążowa, fałd opłucnowo-otrzewnowy, hipoplazja płuc, hipoteza retinoidowa, kanał opłucnowo-otrzewnowy, kariotypowanie, kwas retinowy, mikromacierz chromosomalna, mutacja de novo, mykofenolan mofetylu, nadciśnienie ciążowe, nadciśnienie płucne, przepuklina Bochdaleka, sekwencjonowanie eksomowe, sekwencjonowanie genomowe, trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21, wrodzona przepuklina przeponowa, zespół Cornelii de Lange, zespół Downa, zespół Turnera