obustronna przepuklina przeponowa
Obustronna przepuklina przeponowa to poważna wada wrodzona charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem przepony, w wyniku którego narządy jamy brzusznej (jelita, wątroba, śledziona) przemieszczają się do klatki piersiowej. W przeciwieństwie do jednostronnej przepukliny przeponowej (najczęściej lewostronnej), obustronna forma występuje znacznie rzadziej i wiąże się z gorszym rokowaniem.
Patofizjologicznie, obustronna przepuklina przeponowa prowadzi do znacznego ograniczenia rozwoju płuc (hipoplazja płuc) oraz nadciśnienia płucnego, co skutkuje ciężką niewydolnością oddechową u noworodka. Diagnoza stawiana jest często prenatalnie podczas badań ultrasonograficznych, a potwierdzana za pomocą rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej.
Leczenie obustronnej przepukliny przeponowej wymaga natychmiastowej interwencji po urodzeniu, obejmującej intensywną terapię oddechową (często z wykorzystaniem pozaustrojowego utlenowania krwi – ECMO) oraz zabieg chirurgiczny zamknięcia ubytków w przeponie. Mimo postępów w opiece medycznej, śmiertelność w przypadkach obustronnej przepukliny przeponowej pozostaje wysoka, szczególnie przy współistnieniu innych wad wrodzonych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona przepuklina przeponowa – Epidemiologia
Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem przepony, umożliwiającym przemieszczenie narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej. Częstość występowania CDH waha się globalnie od 1:2000 do 1:5000 żywych urodzeń, ze średnią około 1:4000 (2,3-2,6 na 10 000 urodzeń). Występuje głównie po lewej stronie (84%), rzadziej po prawej (13%) lub obustronnie (2%). Diagnostyka prenatalna umożliwia wykrycie 60-80% przypadków, co pozwala na planowanie opieki w ośrodkach specjalistycznych. Etiologia CDH jest złożona, z 30-40% przypadków o podłożu genetycznym; czynniki środowiskowe to m.in. wiek matki, palenie tytoniu, spożycie alkoholu i niedobór witaminy A, co wspiera hipotezę retinoidową. CDH może występować jako wada izolowana (60-64%) lub z innymi anomaliami (36-40%), co istotnie wpływa na rokowanie.
badanie populacyjne, badanie ultrasonograficzne, badanie ultrasonograficzne ciąży, diagnostyka prenatalna, hipoteza retinoidowa, niedorozwój płuc, obustronna przepuklina przeponowa, pozaustrojowe natlenianie krwi, przemieszczenie wątroby, śmiertelność niemowląt, wady serca, wady wrodzone, wcześniactwo, witamina A, wrodzona przepuklina przeponowa - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona przepuklina przeponowa – Objawy
Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) to wada rozwojowa przepony, występująca z częstością 1:2500-4000 żywych urodzeń, najczęściej typu Bochdaleka (70-75%), zlokalizowana po lewej stronie (83%). Przemieszczenie narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej prowadzi do hipoplazji płucnej i nadciśnienia płucnego, które są głównymi determinantami śmiertelności. Diagnostyka prenatalna opiera się na ultrasonografii, z oceną stopnia hipoplazji płucnej za pomocą wskaźnika O/E LHR, gdzie wartości ≤15% wskazują na skrajną hipoplazję i praktycznie brak przeżycia, a >45% na łagodną hipoplazję i wysokie prawdopodobieństwo przeżycia. Obecność wątroby w klatce piersiowej oraz wielkość przepukliny pogarszają rokowanie. Po urodzeniu dominują objawy ciężkiej niewydolności oddechowej, sinicy, tachypnoe i tachykardii, a badanie fizykalne ujawnia asymetrię klatki piersiowej, zapadnięty brzuch i szmery jelitowe w klatce piersiowej.
duszność, dysfagia, dysplazja oskrzelowo-płucna, failure to thrive, hipoplazja płucna, kąt Cobba, klatka piersiowa beczkowata, nadciśnienie płucne, nawrót przepukliny, niewydolność oddechowa, obustronna przepuklina przeponowa, odma opłucnowa, przepuklina Bochdaleka, przewlekła choroba płuc, przewód tętniczy, refluks żołądkowo-przełykowy, sinica, skolioza, stosunek płuco-głowa, tachykardia, tachypnoe, wielowodzie, wirusowe zapalenie płuc, wrodzona przepuklina przeponowa, wskaźnik przeżycia