ektromelia
Ektromelia to termin medyczny opisujący wrodzony brak lub znaczne zniekształcenie kończyny, spowodowane zaburzeniami rozwojowymi w okresie płodowym. Przypadłość ta może dotyczyć zarówno kończyn górnych, jak i dolnych, a stopień deformacji może wahać się od niewielkiego niedorozwoju poszczególnych części kończyny do całkowitego ich braku.
Przyczyny ektromelii obejmują czynniki genetyczne, teratogenne (substancje zaburzające prawidłowy rozwój płodu) oraz naczyniowe. Wśród substancji teratogennych wymienia się m.in. talidomid, który w latach 50-60. XX wieku spowodował falę wad wrodzonych u noworodków. Zaburzenia naczyniowe prowadzące do niedokrwienia rozwijających się zawiązków kończyn również mogą być przyczyną tej wady.
Diagnostyka ektromelii opiera się głównie na badaniach obrazowych w okresie prenatalnym (USG) oraz szczegółowym badaniu klinicznym po urodzeniu. W leczeniu stosuje się podejście multidyscyplinarne, łączące metody chirurgiczne z intensywną rehabilitacją i zaopatrzeniem protetycznym. Wczesne wdrożenie kompleksowego leczenia ma kluczowe znaczenie dla maksymalizacji funkcjonalności kończyn i poprawy jakości życia pacjenta.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Talidomid – Wpływ na płodność, ciążę i laktację
Talidomid, substancja czynna leku Thalidomide Accord 50 mg, wykazuje silne działanie teratogenne, powodując poważne wady wrodzone u około 30% płodów narażonych na ekspozycję. Najczęstsze anomalie obejmują ektromelię kończyn, mikrocję z niedrożnością przewodu słuchowego, uszkodzenia ucha środkowego i wewnętrznego, wady oczu, wrodzone choroby serca oraz nieprawidłowy rozwój nerek. Talidomid jest bezwzględnie przeciwwskazany w ciąży oraz u kobiet mogących zajść w ciążę, chyba że spełnione są rygorystyczne warunki Programu Zapobiegania Ciąży, w tym stosowanie co najmniej jednej skutecznej metody antykoncepcji na 4 tygodnie przed, w trakcie oraz 4 tygodnie po zakończeniu terapii. W przypadku ciąży terapia musi zostać natychmiast przerwana, a pacjentka skierowana do specjalisty teratologa.
anoftalmia, działanie teratogenne, ekspozycja płodu, ektromelia, fokomelia, męski układ rozrodczy, mikrocja, mikroftalmia, nieprawidłowy rozwój nerek, płyn nasienny, Program Zapobiegania Ciąży, przenikanie do mleka, przerwanie karmienia piersią, teratologia, Thalidomide Accord, wada wrodzona, wazektomia, wrodzona choroba serca, zmiany zwyrodnieniowe jąder - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Thalidomide Accord 50 mg
Talidomid jest silnie teratogennym lekiem, którego stosowanie u kobiet w ciąży jest bezwzględnie przeciwwskazane ze względu na wysokie ryzyko poważnych wad wrodzonych, takich jak ektromelia, mikrocja, uszkodzenia ucha i oczu, wrodzone wady serca oraz nieprawidłowy rozwój nerek. Kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować skuteczną antykoncepcję co najmniej 4 tygodnie przed rozpoczęciem terapii, podczas leczenia oraz przez 4 tygodnie po jego zakończeniu. W przypadku zajścia w ciążę podczas terapii, leczenie należy natychmiast przerwać i skierować pacjentkę do specjalisty z zakresu teratologii. U mężczyzn przyjmujących talidomid zaleca się stosowanie prezerwatyw przez cały okres terapii, w przerwach dawkowania oraz przez 7 dni po zakończeniu leczenia, ze względu na obecność leku w nasieniu i ryzyko ekspozycji płodu.